Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.130452053C>ACA2692119119ASS1c.-5-171C>A (n.-5-171C>A)
c.-6+10C>A (n.-6+10C>A)
c.110-171C>A (n.110-171C>A)
c.92-171C>A (n.92-171C>A)
 gnomAD v4
9g.130452053C>TCA2692119120ASS1c.-5-171C>T (n.-5-171C>T)
c.-6+10C>T (n.-6+10C>T)
c.110-171C>T (n.110-171C>T)
c.92-171C>T (n.92-171C>T)
 gnomAD v4
9g.130452055C>ACA2692119121ASS1c.-5-169C>A (n.-5-169C>A)
c.-6+12C>A (n.-6+12C>A)
c.110-169C>A (n.110-169C>A)
c.92-169C>A (n.92-169C>A)
 gnomAD v4
9g.130452055C=CA1881244227ASS1c.-5-169C= (n.-5-169C=)
c.-6+12C= (n.-6+12C=)
c.110-169C= (n.110-169C=)
c.92-169C= (n.92-169C=)
9g.130452055C>GCA2692119122ASS1c.-5-169C>G (n.-5-169C>G)
c.-6+12C>G (n.-6+12C>G)
c.110-169C>G (n.110-169C>G)
c.92-169C>G (n.92-169C>G)
 gnomAD v4
9g.130452055C>TCA5283102ASS1c.-5-169C>T (n.-5-169C>T)
c.-6+12C>T (n.-6+12C>T)
c.110-169C>T (n.110-169C>T)
c.92-169C>T (n.92-169C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452056G>ACA5283103ASS1c.-5-168G>A (n.-5-168G>A)
c.-6+13G>A (n.-6+13G>A)
c.110-168G>A (n.110-168G>A)
c.92-168G>A (n.92-168G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452056G>CCA590703540ASS1c.-5-168G>C (n.-5-168G>C)
c.-6+13G>C (n.-6+13G>C)
c.110-168G>C (n.110-168G>C)
c.92-168G>C (n.92-168G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452056G=CA1881244231ASS1c.-5-168G= (n.-5-168G=)
c.-6+13G= (n.-6+13G=)
c.110-168G= (n.110-168G=)
c.92-168G= (n.92-168G=)
9g.130452056G>TCA2692119123ASS1c.-5-168G>T (n.-5-168G>T)
c.-6+13G>T (n.-6+13G>T)
c.110-168G>T (n.110-168G>T)
c.92-168G>T (n.92-168G>T)
 gnomAD v4
9g.130452060dupCA2692119124ASS1c.-5-164dup (n.-5-164dup)
c.-6+17dup (n.-6+17dup)
c.110-164dup (n.110-164dup)
c.92-164dup (n.92-164dup)
 gnomAD v4
9g.130452057G>ACA1881244234ASS1c.-5-167G>A (n.-5-167G>A)
c.-6+14G>A (n.-6+14G>A)
c.110-167G>A (n.110-167G>A)
c.92-167G>A (n.92-167G>A)
 dbSNP
9g.130452057G=CA1881244233ASS1c.-5-167G= (n.-5-167G=)
c.-6+14G= (n.-6+14G=)
c.110-167G= (n.110-167G=)
c.92-167G= (n.92-167G=)
9g.130452057G>TCA2692119125ASS1c.-5-167G>T (n.-5-167G>T)
c.-6+14G>T (n.-6+14G>T)
c.110-167G>T (n.110-167G>T)
c.92-167G>T (n.92-167G>T)
 gnomAD v4
9g.130452058G>ACA590703541ASS1c.-5-166G>A (n.-5-166G>A)
c.-6+15G>A (n.-6+15G>A)
c.110-166G>A (n.110-166G>A)
c.92-166G>A (n.92-166G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452058G>CCA2692119126ASS1c.-5-166G>C (n.-5-166G>C)
c.-6+15G>C (n.-6+15G>C)
c.110-166G>C (n.110-166G>C)
c.92-166G>C (n.92-166G>C)
 gnomAD v4
9g.130452058G=CA1881244236ASS1c.-5-166G= (n.-5-166G=)
c.-6+15G= (n.-6+15G=)
c.110-166G= (n.110-166G=)
c.92-166G= (n.92-166G=)
9g.130452058G>TCA2692119127ASS1c.-5-166G>T (n.-5-166G>T)
c.-6+15G>T (n.-6+15G>T)
c.110-166G>T (n.110-166G>T)
c.92-166G>T (n.92-166G>T)
 gnomAD v4
9g.130452059G>ACA2692119128ASS1c.-5-165G>A (n.-5-165G>A)
c.-6+16G>A (n.-6+16G>A)
c.110-165G>A (n.110-165G>A)
c.92-165G>A (n.92-165G>A)
 gnomAD v4
9g.130452059G>CCA2692119129ASS1c.-5-165G>C (n.-5-165G>C)
c.-6+16G>C (n.-6+16G>C)
c.110-165G>C (n.110-165G>C)
c.92-165G>C (n.92-165G>C)
 gnomAD v4
9g.130452059G=CA1881244240ASS1c.-5-165G= (n.-5-165G=)
c.-6+16G= (n.-6+16G=)
c.110-165G= (n.110-165G=)
c.92-165G= (n.92-165G=)
9g.130452059G>TCA200603267ASS1c.-5-165G>T (n.-5-165G>T)
c.-6+16G>T (n.-6+16G>T)
c.110-165G>T (n.110-165G>T)
c.92-165G>T (n.92-165G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452060G>ACA1881244244ASS1c.-5-164G>A (n.-5-164G>A)
c.-6+17G>A (n.-6+17G>A)
c.110-164G>A (n.110-164G>A)
c.92-164G>A (n.92-164G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452060G=CA1881244242ASS1c.-5-164G= (n.-5-164G=)
c.-6+17G= (n.-6+17G=)
c.110-164G= (n.110-164G=)
c.92-164G= (n.92-164G=)
9g.130452060G>TCA5283104ASS1c.-5-164G>T (n.-5-164G>T)
c.-6+17G>T (n.-6+17G>T)
c.110-164G>T (n.110-164G>T)
c.92-164G>T (n.92-164G>T)
 dbSNP ExAC
9g.130452061T>ACA2692119131ASS1c.-5-163T>A (n.-5-163T>A)
c.-6+18T>A (n.-6+18T>A)
c.110-163T>A (n.110-163T>A)
c.92-163T>A (n.92-163T>A)
 gnomAD v4
9g.130452061T>CCA1881244247ASS1c.-5-163T>C (n.-5-163T>C)
c.-6+18T>C (n.-6+18T>C)
c.110-163T>C (n.110-163T>C)
c.92-163T>C (n.92-163T>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452061T>GCA2692119132ASS1c.-5-163T>G (n.-5-163T>G)
c.-6+18T>G (n.-6+18T>G)
c.110-163T>G (n.110-163T>G)
c.92-163T>G (n.92-163T>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452061T=CA1881244246ASS1c.-5-163T= (n.-5-163T=)
c.-6+18T= (n.-6+18T=)
c.110-163T= (n.110-163T=)
c.92-163T= (n.92-163T=)
9g.130452062G>ACA2692119135ASS1c.-5-162G>A (n.-5-162G>A)
c.-6+19G>A (n.-6+19G>A)
c.110-162G>A (n.110-162G>A)
c.92-162G>A (n.92-162G>A)
 gnomAD v4
9g.130452062G>TCA2692119133ASS1c.-5-162G>T (n.-5-162G>T)
c.-6+19G>T (n.-6+19G>T)
c.110-162G>T (n.110-162G>T)
c.92-162G>T (n.92-162G>T)
 gnomAD v4
9g.130452063delCA2692119134ASS1c.-5-161del (n.-5-161del)
c.-6+20del (n.-6+20del)
c.110-161del (n.110-161del)
c.92-161del (n.92-161del)
 gnomAD v4
9g.130452063G>ACA2692119136ASS1c.-5-161G>A (n.-5-161G>A)
c.-6+20G>A (n.-6+20G>A)
c.110-161G>A (n.110-161G>A)
c.92-161G>A (n.92-161G>A)
 gnomAD v4
9g.130452063G>TCA2692119138ASS1c.-5-161G>T (n.-5-161G>T)
c.-6+20G>T (n.-6+20G>T)
c.110-161G>T (n.110-161G>T)
c.92-161G>T (n.92-161G>T)
 gnomAD v4
9g.130452064C>ACA2692119139ASS1c.-5-160C>A (n.-5-160C>A)
c.-6+21C>A (n.-6+21C>A)
c.110-160C>A (n.110-160C>A)
c.92-160C>A (n.92-160C>A)
 gnomAD v4
9g.130452064C=CA1881244248ASS1c.-5-160C= (n.-5-160C=)
c.-6+21C= (n.-6+21C=)
c.110-160C= (n.110-160C=)
c.92-160C= (n.92-160C=)
9g.130452064C>TCA590703542ASS1c.-5-160C>T (n.-5-160C>T)
c.-6+21C>T (n.-6+21C>T)
c.110-160C>T (n.110-160C>T)
c.92-160C>T (n.92-160C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452065A>GCA2692119141ASS1c.-5-159A>G (n.-5-159A>G)
c.-6+22A>G (n.-6+22A>G)
c.110-159A>G (n.110-159A>G)
c.92-159A>G (n.92-159A>G)
 gnomAD v4
9g.130452065A>TCA2692119142ASS1c.-5-159A>T (n.-5-159A>T)
c.-6+22A>T (n.-6+22A>T)
c.110-159A>T (n.110-159A>T)
c.92-159A>T (n.92-159A>T)
 gnomAD v4
9g.130452066G>ACA2692119143ASS1c.-5-158G>A (n.-5-158G>A)
c.-6+23G>A (n.-6+23G>A)
c.110-158G>A (n.110-158G>A)
c.92-158G>A (n.92-158G>A)
 gnomAD v4
9g.130452066G>TCA2692119144ASS1c.-5-158G>T (n.-5-158G>T)
c.-6+23G>T (n.-6+23G>T)
c.110-158G>T (n.110-158G>T)
c.92-158G>T (n.92-158G>T)
 gnomAD v4
9g.130452067G>ACA2692119145ASS1c.-5-157G>A (n.-5-157G>A)
c.-6+24G>A (n.-6+24G>A)
c.110-157G>A (n.110-157G>A)
c.92-157G>A (n.92-157G>A)
 gnomAD v4
9g.130452067G>TCA2692119146ASS1c.-5-157G>T (n.-5-157G>T)
c.-6+24G>T (n.-6+24G>T)
c.110-157G>T (n.110-157G>T)
c.92-157G>T (n.92-157G>T)
 gnomAD v4
9g.130452068delCA2692119147ASS1c.-5-156del (n.-5-156del)
c.-6+25del (n.-6+25del)
c.110-156del (n.110-156del)
c.92-156del (n.92-156del)
 gnomAD v4
9g.130452068C>ACA2692119148ASS1c.-5-156C>A (n.-5-156C>A)
c.-6+25C>A (n.-6+25C>A)
c.110-156C>A (n.110-156C>A)
c.92-156C>A (n.92-156C>A)
 gnomAD v4
9g.130452068C>TCA2692119149ASS1c.-5-156C>T (n.-5-156C>T)
c.-6+25C>T (n.-6+25C>T)
c.110-156C>T (n.110-156C>T)
c.92-156C>T (n.92-156C>T)
 gnomAD v4
9g.130452069A=CA1881244252ASS1c.-5-155A= (n.-5-155A=)
c.-6+26A= (n.-6+26A=)
c.110-155A= (n.110-155A=)
c.92-155A= (n.92-155A=)
9g.130452069A>CCA1129488096ASS1c.-5-155A>C (n.-5-155A>C)
c.-6+26A>C (n.-6+26A>C)
c.110-155A>C (n.110-155A>C)
c.92-155A>C (n.92-155A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452069A>GCA1881244251ASS1c.-5-155A>G (n.-5-155A>G)
c.-6+26A>G (n.-6+26A>G)
c.110-155A>G (n.110-155A>G)
c.92-155A>G (n.92-155A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452069A>TCA2692119151ASS1c.-5-155A>T (n.-5-155A>T)
c.-6+26A>T (n.-6+26A>T)
c.110-155A>T (n.110-155A>T)
c.92-155A>T (n.92-155A>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched