Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.130452046C>ACA5283100ASS1c.-5-178C>A (n.-5-178C>A)
c.-6+3C>A (n.-6+3C>A)
c.110-178C>A (n.110-178C>A)
c.92-178C>A (n.92-178C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452046C=CA1881244213ASS1c.-5-178C= (n.-5-178C=)
c.-6+3C= (n.-6+3C=)
c.110-178C= (n.110-178C=)
c.92-178C= (n.92-178C=)
9g.130452046C>TCA2692119107ASS1c.-5-178C>T (n.-5-178C>T)
c.-6+3C>T (n.-6+3C>T)
c.110-178C>T (n.110-178C>T)
c.92-178C>T (n.92-178C>T)
 gnomAD v4
9g.130452047A>CCA2692119108ASS1c.-5-177A>C (n.-5-177A>C)
c.-6+4A>C (n.-6+4A>C)
c.110-177A>C (n.110-177A>C)
c.92-177A>C (n.92-177A>C)
 gnomAD v4
9g.130452047A>GCA2692119109ASS1c.-5-177A>G (n.-5-177A>G)
c.-6+4A>G (n.-6+4A>G)
c.110-177A>G (n.110-177A>G)
c.92-177A>G (n.92-177A>G)
 gnomAD v4
9g.130452047A>TCA2692119110ASS1c.-5-177A>T (n.-5-177A>T)
c.-6+4A>T (n.-6+4A>T)
c.110-177A>T (n.110-177A>T)
c.92-177A>T (n.92-177A>T)
 gnomAD v4
9g.130452048G>CCA2692119111ASS1c.-5-176G>C (n.-5-176G>C)
c.-6+5G>C (n.-6+5G>C)
c.110-176G>C (n.110-176G>C)
c.92-176G>C (n.92-176G>C)
 gnomAD v4
9g.130452048G>TCA2692119112ASS1c.-5-176G>T (n.-5-176G>T)
c.-6+5G>T (n.-6+5G>T)
c.110-176G>T (n.110-176G>T)
c.92-176G>T (n.92-176G>T)
 gnomAD v4
9g.130452049G>CCA2692119113ASS1c.-5-175G>C (n.-5-175G>C)
c.-6+6G>C (n.-6+6G>C)
c.110-175G>C (n.110-175G>C)
c.92-175G>C (n.92-175G>C)
 gnomAD v4
9g.130452049G=CA1881244214ASS1c.-5-175G= (n.-5-175G=)
c.-6+6G= (n.-6+6G=)
c.110-175G= (n.110-175G=)
c.92-175G= (n.92-175G=)
9g.130452049G>TCA200603218ASS1c.-5-175G>T (n.-5-175G>T)
c.-6+6G>T (n.-6+6G>T)
c.110-175G>T (n.110-175G>T)
c.92-175G>T (n.92-175G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452050G>ACA2692119114ASS1c.-5-174G>A (n.-5-174G>A)
c.-6+7G>A (n.-6+7G>A)
c.110-174G>A (n.110-174G>A)
c.92-174G>A (n.92-174G>A)
 gnomAD v4
9g.130452050G>TCA2692119115ASS1c.-5-174G>T (n.-5-174G>T)
c.-6+7G>T (n.-6+7G>T)
c.110-174G>T (n.110-174G>T)
c.92-174G>T (n.92-174G>T)
 gnomAD v4
9g.130452051T>ACA2692119116ASS1c.-5-173T>A (n.-5-173T>A)
c.-6+8T>A (n.-6+8T>A)
c.110-173T>A (n.110-173T>A)
c.92-173T>A (n.92-173T>A)
 gnomAD v4
9g.130452051T>CCA590703539ASS1c.-5-173T>C (n.-5-173T>C)
c.-6+8T>C (n.-6+8T>C)
c.110-173T>C (n.110-173T>C)
c.92-173T>C (n.92-173T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452051T=CA1881244217ASS1c.-5-173T= (n.-5-173T=)
c.-6+8T= (n.-6+8T=)
c.110-173T= (n.110-173T=)
c.92-173T= (n.92-173T=)
9g.130452052delCA2543044014ASS1c.-5-172del (n.-5-172del)
c.-6+9del (n.-6+9del)
c.110-172del (n.110-172del)
c.92-172del (n.92-172del)
 gnomAD v4
9g.130452052T>ACA200603224ASS1c.-5-172T>A (n.-5-172T>A)
c.-6+9T>A (n.-6+9T>A)
c.110-172T>A (n.110-172T>A)
c.92-172T>A (n.92-172T>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452052T>CCA5283101ASS1c.-5-172T>C (n.-5-172T>C)
c.-6+9T>C (n.-6+9T>C)
c.110-172T>C (n.110-172T>C)
c.92-172T>C (n.92-172T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452052T>GCA200603234ASS1c.-5-172T>G (n.-5-172T>G)
c.-6+9T>G (n.-6+9T>G)
c.110-172T>G (n.110-172T>G)
c.92-172T>G (n.92-172T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452052T=CA1881244224ASS1c.-5-172T= (n.-5-172T=)
c.-6+9T= (n.-6+9T=)
c.110-172T= (n.110-172T=)
c.92-172T= (n.92-172T=)
9g.130452053C>ACA2692119119ASS1c.-5-171C>A (n.-5-171C>A)
c.-6+10C>A (n.-6+10C>A)
c.110-171C>A (n.110-171C>A)
c.92-171C>A (n.92-171C>A)
 gnomAD v4
9g.130452053C>TCA2692119120ASS1c.-5-171C>T (n.-5-171C>T)
c.-6+10C>T (n.-6+10C>T)
c.110-171C>T (n.110-171C>T)
c.92-171C>T (n.92-171C>T)
 gnomAD v4
9g.130452055C>ACA2692119121ASS1c.-5-169C>A (n.-5-169C>A)
c.-6+12C>A (n.-6+12C>A)
c.110-169C>A (n.110-169C>A)
c.92-169C>A (n.92-169C>A)
 gnomAD v4
9g.130452055C=CA1881244227ASS1c.-5-169C= (n.-5-169C=)
c.-6+12C= (n.-6+12C=)
c.110-169C= (n.110-169C=)
c.92-169C= (n.92-169C=)
9g.130452055C>GCA2692119122ASS1c.-5-169C>G (n.-5-169C>G)
c.-6+12C>G (n.-6+12C>G)
c.110-169C>G (n.110-169C>G)
c.92-169C>G (n.92-169C>G)
 gnomAD v4
9g.130452055C>TCA5283102ASS1c.-5-169C>T (n.-5-169C>T)
c.-6+12C>T (n.-6+12C>T)
c.110-169C>T (n.110-169C>T)
c.92-169C>T (n.92-169C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452056G>ACA5283103ASS1c.-5-168G>A (n.-5-168G>A)
c.-6+13G>A (n.-6+13G>A)
c.110-168G>A (n.110-168G>A)
c.92-168G>A (n.92-168G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452056G>CCA590703540ASS1c.-5-168G>C (n.-5-168G>C)
c.-6+13G>C (n.-6+13G>C)
c.110-168G>C (n.110-168G>C)
c.92-168G>C (n.92-168G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452056G=CA1881244231ASS1c.-5-168G= (n.-5-168G=)
c.-6+13G= (n.-6+13G=)
c.110-168G= (n.110-168G=)
c.92-168G= (n.92-168G=)
9g.130452056G>TCA2692119123ASS1c.-5-168G>T (n.-5-168G>T)
c.-6+13G>T (n.-6+13G>T)
c.110-168G>T (n.110-168G>T)
c.92-168G>T (n.92-168G>T)
 gnomAD v4
9g.130452060dupCA2692119124ASS1c.-5-164dup (n.-5-164dup)
c.-6+17dup (n.-6+17dup)
c.110-164dup (n.110-164dup)
c.92-164dup (n.92-164dup)
 gnomAD v4
9g.130452057G>ACA1881244234ASS1c.-5-167G>A (n.-5-167G>A)
c.-6+14G>A (n.-6+14G>A)
c.110-167G>A (n.110-167G>A)
c.92-167G>A (n.92-167G>A)
 dbSNP
9g.130452057G=CA1881244233ASS1c.-5-167G= (n.-5-167G=)
c.-6+14G= (n.-6+14G=)
c.110-167G= (n.110-167G=)
c.92-167G= (n.92-167G=)
9g.130452057G>TCA2692119125ASS1c.-5-167G>T (n.-5-167G>T)
c.-6+14G>T (n.-6+14G>T)
c.110-167G>T (n.110-167G>T)
c.92-167G>T (n.92-167G>T)
 gnomAD v4
9g.130452058G>ACA590703541ASS1c.-5-166G>A (n.-5-166G>A)
c.-6+15G>A (n.-6+15G>A)
c.110-166G>A (n.110-166G>A)
c.92-166G>A (n.92-166G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452058G>CCA2692119126ASS1c.-5-166G>C (n.-5-166G>C)
c.-6+15G>C (n.-6+15G>C)
c.110-166G>C (n.110-166G>C)
c.92-166G>C (n.92-166G>C)
 gnomAD v4
9g.130452058G=CA1881244236ASS1c.-5-166G= (n.-5-166G=)
c.-6+15G= (n.-6+15G=)
c.110-166G= (n.110-166G=)
c.92-166G= (n.92-166G=)
9g.130452058G>TCA2692119127ASS1c.-5-166G>T (n.-5-166G>T)
c.-6+15G>T (n.-6+15G>T)
c.110-166G>T (n.110-166G>T)
c.92-166G>T (n.92-166G>T)
 gnomAD v4
9g.130452059G>ACA2692119128ASS1c.-5-165G>A (n.-5-165G>A)
c.-6+16G>A (n.-6+16G>A)
c.110-165G>A (n.110-165G>A)
c.92-165G>A (n.92-165G>A)
 gnomAD v4
9g.130452059G>CCA2692119129ASS1c.-5-165G>C (n.-5-165G>C)
c.-6+16G>C (n.-6+16G>C)
c.110-165G>C (n.110-165G>C)
c.92-165G>C (n.92-165G>C)
 gnomAD v4
9g.130452059G=CA1881244240ASS1c.-5-165G= (n.-5-165G=)
c.-6+16G= (n.-6+16G=)
c.110-165G= (n.110-165G=)
c.92-165G= (n.92-165G=)
9g.130452059G>TCA200603267ASS1c.-5-165G>T (n.-5-165G>T)
c.-6+16G>T (n.-6+16G>T)
c.110-165G>T (n.110-165G>T)
c.92-165G>T (n.92-165G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452060G>ACA1881244244ASS1c.-5-164G>A (n.-5-164G>A)
c.-6+17G>A (n.-6+17G>A)
c.110-164G>A (n.110-164G>A)
c.92-164G>A (n.92-164G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452060G=CA1881244242ASS1c.-5-164G= (n.-5-164G=)
c.-6+17G= (n.-6+17G=)
c.110-164G= (n.110-164G=)
c.92-164G= (n.92-164G=)
9g.130452060G>TCA5283104ASS1c.-5-164G>T (n.-5-164G>T)
c.-6+17G>T (n.-6+17G>T)
c.110-164G>T (n.110-164G>T)
c.92-164G>T (n.92-164G>T)
 dbSNP ExAC
9g.130452061T>ACA2692119131ASS1c.-5-163T>A (n.-5-163T>A)
c.-6+18T>A (n.-6+18T>A)
c.110-163T>A (n.110-163T>A)
c.92-163T>A (n.92-163T>A)
 gnomAD v4
9g.130452061T>CCA1881244247ASS1c.-5-163T>C (n.-5-163T>C)
c.-6+18T>C (n.-6+18T>C)
c.110-163T>C (n.110-163T>C)
c.92-163T>C (n.92-163T>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452061T>GCA2692119132ASS1c.-5-163T>G (n.-5-163T>G)
c.-6+18T>G (n.-6+18T>G)
c.110-163T>G (n.110-163T>G)
c.92-163T>G (n.92-163T>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452061T=CA1881244246ASS1c.-5-163T= (n.-5-163T=)
c.-6+18T= (n.-6+18T=)
c.110-163T= (n.110-163T=)
c.92-163T= (n.92-163T=)

Number of alleles fetched