Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.130452012_130452043del | CA2692119031 | ASS1 | c.-5-212_-5-181del (n.-5-212_-5-181del) c.-37_-6del (n.-37_-6del) c.110-212_110-181del (n.110-212_110-181del) c.92-212_92-181del (n.92-212_92-181del) | gnomAD v4 |
9 | g.130452042A= | CA1881244206 | ASS1 | c.-5-182A= (n.-5-182A=) c.-7A= (n.-7A=) c.110-182A= (n.110-182A=) c.92-182A= (n.92-182A=) | |
9 | g.130452042A>C | CA2692119093 | ASS1 | c.-5-182A>C (n.-5-182A>C) c.-7A>C (n.-7A>C) c.110-182A>C (n.110-182A>C) c.92-182A>C (n.92-182A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130452042A>G | CA5283099 | ASS1 | c.-5-182A>G (n.-5-182A>G) c.-7A>G (n.-7A>G) c.110-182A>G (n.110-182A>G) c.92-182A>G (n.92-182A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
9 | g.130452042A>T | CA2692119094 | ASS1 | c.-5-182A>T (n.-5-182A>T) c.-7A>T (n.-7A>T) c.110-182A>T (n.110-182A>T) c.92-182A>T (n.92-182A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130452042dup | CA653606728 | ASS1 | c.-5-182dup (n.-5-182dup) c.-7dup (n.-7dup) c.110-182dup (n.110-182dup) c.92-182dup (n.92-182dup) | COSMIC |
9 | g.130452043G>A | CA590703538 | ASS1 | c.-5-181G>A (n.-5-181G>A) c.-6G>A (n.-6G>A) c.110-181G>A (n.110-181G>A) c.92-181G>A (n.92-181G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130452043G>C | CA2692119097 | ASS1 | c.-5-181G>C (n.-5-181G>C) c.-6G>C (n.-6G>C) c.110-181G>C (n.110-181G>C) c.92-181G>C (n.92-181G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130452043G= | CA1881244210 | ASS1 | c.-5-181G= (n.-5-181G=) c.-6G= (n.-6G=) c.110-181G= (n.110-181G=) c.92-181G= (n.92-181G=) | |
9 | g.130452043G>T | CA2692119095 | ASS1 | c.-5-181G>T (n.-5-181G>T) c.-6G>T (n.-6G>T) c.110-181G>T (n.110-181G>T) c.92-181G>T (n.92-181G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130452044G>A | CA2692119098 | ASS1 | c.-5-180G>A (n.-5-180G>A) c.-6+1G>A (n.-6+1G>A) c.110-180G>A (n.110-180G>A) c.92-180G>A (n.92-180G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452044G>C | CA2692119099 | ASS1 | c.-5-180G>C (n.-5-180G>C) c.-6+1G>C (n.-6+1G>C) c.110-180G>C (n.110-180G>C) c.92-180G>C (n.92-180G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130452044G>T | CA2692119100 | ASS1 | c.-5-180G>T (n.-5-180G>T) c.-6+1G>T (n.-6+1G>T) c.110-180G>T (n.110-180G>T) c.92-180G>T (n.92-180G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130452045T>A | CA2692119102 | ASS1 | c.-5-179T>A (n.-5-179T>A) c.-6+2T>A (n.-6+2T>A) c.110-179T>A (n.110-179T>A) c.92-179T>A (n.92-179T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452045T>C | CA2692119104 | ASS1 | c.-5-179T>C (n.-5-179T>C) c.-6+2T>C (n.-6+2T>C) c.110-179T>C (n.110-179T>C) c.92-179T>C (n.92-179T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130452045T>G | CA2692119105 | ASS1 | c.-5-179T>G (n.-5-179T>G) c.-6+2T>G (n.-6+2T>G) c.110-179T>G (n.110-179T>G) c.92-179T>G (n.92-179T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130452046C>A | CA5283100 | ASS1 | c.-5-178C>A (n.-5-178C>A) c.-6+3C>A (n.-6+3C>A) c.110-178C>A (n.110-178C>A) c.92-178C>A (n.92-178C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130452046C= | CA1881244213 | ASS1 | c.-5-178C= (n.-5-178C=) c.-6+3C= (n.-6+3C=) c.110-178C= (n.110-178C=) c.92-178C= (n.92-178C=) | |
9 | g.130452046C>T | CA2692119107 | ASS1 | c.-5-178C>T (n.-5-178C>T) c.-6+3C>T (n.-6+3C>T) c.110-178C>T (n.110-178C>T) c.92-178C>T (n.92-178C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130452047A>C | CA2692119108 | ASS1 | c.-5-177A>C (n.-5-177A>C) c.-6+4A>C (n.-6+4A>C) c.110-177A>C (n.110-177A>C) c.92-177A>C (n.92-177A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130452047A>G | CA2692119109 | ASS1 | c.-5-177A>G (n.-5-177A>G) c.-6+4A>G (n.-6+4A>G) c.110-177A>G (n.110-177A>G) c.92-177A>G (n.92-177A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130452047A>T | CA2692119110 | ASS1 | c.-5-177A>T (n.-5-177A>T) c.-6+4A>T (n.-6+4A>T) c.110-177A>T (n.110-177A>T) c.92-177A>T (n.92-177A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130452048G>C | CA2692119111 | ASS1 | c.-5-176G>C (n.-5-176G>C) c.-6+5G>C (n.-6+5G>C) c.110-176G>C (n.110-176G>C) c.92-176G>C (n.92-176G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130452048G>T | CA2692119112 | ASS1 | c.-5-176G>T (n.-5-176G>T) c.-6+5G>T (n.-6+5G>T) c.110-176G>T (n.110-176G>T) c.92-176G>T (n.92-176G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130452049G>C | CA2692119113 | ASS1 | c.-5-175G>C (n.-5-175G>C) c.-6+6G>C (n.-6+6G>C) c.110-175G>C (n.110-175G>C) c.92-175G>C (n.92-175G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130452049G= | CA1881244214 | ASS1 | c.-5-175G= (n.-5-175G=) c.-6+6G= (n.-6+6G=) c.110-175G= (n.110-175G=) c.92-175G= (n.92-175G=) | |
9 | g.130452049G>T | CA200603218 | ASS1 | c.-5-175G>T (n.-5-175G>T) c.-6+6G>T (n.-6+6G>T) c.110-175G>T (n.110-175G>T) c.92-175G>T (n.92-175G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130452050G>A | CA2692119114 | ASS1 | c.-5-174G>A (n.-5-174G>A) c.-6+7G>A (n.-6+7G>A) c.110-174G>A (n.110-174G>A) c.92-174G>A (n.92-174G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452050G>T | CA2692119115 | ASS1 | c.-5-174G>T (n.-5-174G>T) c.-6+7G>T (n.-6+7G>T) c.110-174G>T (n.110-174G>T) c.92-174G>T (n.92-174G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130452051T>A | CA2692119116 | ASS1 | c.-5-173T>A (n.-5-173T>A) c.-6+8T>A (n.-6+8T>A) c.110-173T>A (n.110-173T>A) c.92-173T>A (n.92-173T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452051T>C | CA590703539 | ASS1 | c.-5-173T>C (n.-5-173T>C) c.-6+8T>C (n.-6+8T>C) c.110-173T>C (n.110-173T>C) c.92-173T>C (n.92-173T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130452051T= | CA1881244217 | ASS1 | c.-5-173T= (n.-5-173T=) c.-6+8T= (n.-6+8T=) c.110-173T= (n.110-173T=) c.92-173T= (n.92-173T=) | |
9 | g.130452052del | CA2543044014 | ASS1 | c.-5-172del (n.-5-172del) c.-6+9del (n.-6+9del) c.110-172del (n.110-172del) c.92-172del (n.92-172del) | gnomAD v4 |
9 | g.130452052T>A | CA200603224 | ASS1 | c.-5-172T>A (n.-5-172T>A) c.-6+9T>A (n.-6+9T>A) c.110-172T>A (n.110-172T>A) c.92-172T>A (n.92-172T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130452052T>C | CA5283101 | ASS1 | c.-5-172T>C (n.-5-172T>C) c.-6+9T>C (n.-6+9T>C) c.110-172T>C (n.110-172T>C) c.92-172T>C (n.92-172T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130452052T>G | CA200603234 | ASS1 | c.-5-172T>G (n.-5-172T>G) c.-6+9T>G (n.-6+9T>G) c.110-172T>G (n.110-172T>G) c.92-172T>G (n.92-172T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130452052T= | CA1881244224 | ASS1 | c.-5-172T= (n.-5-172T=) c.-6+9T= (n.-6+9T=) c.110-172T= (n.110-172T=) c.92-172T= (n.92-172T=) | |
9 | g.130452053C>A | CA2692119119 | ASS1 | c.-5-171C>A (n.-5-171C>A) c.-6+10C>A (n.-6+10C>A) c.110-171C>A (n.110-171C>A) c.92-171C>A (n.92-171C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452053C>T | CA2692119120 | ASS1 | c.-5-171C>T (n.-5-171C>T) c.-6+10C>T (n.-6+10C>T) c.110-171C>T (n.110-171C>T) c.92-171C>T (n.92-171C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130452055C>A | CA2692119121 | ASS1 | c.-5-169C>A (n.-5-169C>A) c.-6+12C>A (n.-6+12C>A) c.110-169C>A (n.110-169C>A) c.92-169C>A (n.92-169C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452055C= | CA1881244227 | ASS1 | c.-5-169C= (n.-5-169C=) c.-6+12C= (n.-6+12C=) c.110-169C= (n.110-169C=) c.92-169C= (n.92-169C=) | |
9 | g.130452055C>G | CA2692119122 | ASS1 | c.-5-169C>G (n.-5-169C>G) c.-6+12C>G (n.-6+12C>G) c.110-169C>G (n.110-169C>G) c.92-169C>G (n.92-169C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130452055C>T | CA5283102 | ASS1 | c.-5-169C>T (n.-5-169C>T) c.-6+12C>T (n.-6+12C>T) c.110-169C>T (n.110-169C>T) c.92-169C>T (n.92-169C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130452056G>A | CA5283103 | ASS1 | c.-5-168G>A (n.-5-168G>A) c.-6+13G>A (n.-6+13G>A) c.110-168G>A (n.110-168G>A) c.92-168G>A (n.92-168G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130452056G>C | CA590703540 | ASS1 | c.-5-168G>C (n.-5-168G>C) c.-6+13G>C (n.-6+13G>C) c.110-168G>C (n.110-168G>C) c.92-168G>C (n.92-168G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130452056G= | CA1881244231 | ASS1 | c.-5-168G= (n.-5-168G=) c.-6+13G= (n.-6+13G=) c.110-168G= (n.110-168G=) c.92-168G= (n.92-168G=) | |
9 | g.130452056G>T | CA2692119123 | ASS1 | c.-5-168G>T (n.-5-168G>T) c.-6+13G>T (n.-6+13G>T) c.110-168G>T (n.110-168G>T) c.92-168G>T (n.92-168G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130452060dup | CA2692119124 | ASS1 | c.-5-164dup (n.-5-164dup) c.-6+17dup (n.-6+17dup) c.110-164dup (n.110-164dup) c.92-164dup (n.92-164dup) | gnomAD v4 |
9 | g.130452057G>A | CA1881244234 | ASS1 | c.-5-167G>A (n.-5-167G>A) c.-6+14G>A (n.-6+14G>A) c.110-167G>A (n.110-167G>A) c.92-167G>A (n.92-167G>A) | dbSNP |
9 | g.130452057G= | CA1881244233 | ASS1 | c.-5-167G= (n.-5-167G=) c.-6+14G= (n.-6+14G=) c.110-167G= (n.110-167G=) c.92-167G= (n.92-167G=) |