Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.130452012_130452043delCA2692119031ASS1c.-5-212_-5-181del (n.-5-212_-5-181del)
c.-37_-6del (n.-37_-6del)
c.110-212_110-181del (n.110-212_110-181del)
c.92-212_92-181del (n.92-212_92-181del)
 gnomAD v4
9g.130452040C>ACA860467129ASS1c.-5-184C>A (n.-5-184C>A)
c.-9C>A (n.-9C>A)
c.110-184C>A (n.110-184C>A)
c.92-184C>A (n.92-184C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452040C=CA1881244198ASS1c.-5-184C= (n.-5-184C=)
c.-9C= (n.-9C=)
c.110-184C= (n.110-184C=)
c.92-184C= (n.92-184C=)
9g.130452040C>TCA5283097ASS1c.-5-184C>T (n.-5-184C>T)
c.-9C>T (n.-9C>T)
c.110-184C>T (n.110-184C>T)
c.92-184C>T (n.92-184C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452041G>ACA5283098ASS1c.-5-183G>A (n.-5-183G>A)
c.-8G>A (n.-8G>A)
c.110-183G>A (n.110-183G>A)
c.92-183G>A (n.92-183G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452041G>CCA590703537ASS1c.-5-183G>C (n.-5-183G>C)
c.-8G>C (n.-8G>C)
c.110-183G>C (n.110-183G>C)
c.92-183G>C (n.92-183G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452041G=CA1881244201ASS1c.-5-183G= (n.-5-183G=)
c.-8G= (n.-8G=)
c.110-183G= (n.110-183G=)
c.92-183G= (n.92-183G=)
9g.130452041G>TCA2692119092ASS1c.-5-183G>T (n.-5-183G>T)
c.-8G>T (n.-8G>T)
c.110-183G>T (n.110-183G>T)
c.92-183G>T (n.92-183G>T)
 gnomAD v4
9g.130452042A=CA1881244206ASS1c.-5-182A= (n.-5-182A=)
c.-7A= (n.-7A=)
c.110-182A= (n.110-182A=)
c.92-182A= (n.92-182A=)
9g.130452042A>CCA2692119093ASS1c.-5-182A>C (n.-5-182A>C)
c.-7A>C (n.-7A>C)
c.110-182A>C (n.110-182A>C)
c.92-182A>C (n.92-182A>C)
 gnomAD v4
9g.130452042A>GCA5283099ASS1c.-5-182A>G (n.-5-182A>G)
c.-7A>G (n.-7A>G)
c.110-182A>G (n.110-182A>G)
c.92-182A>G (n.92-182A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.130452042A>TCA2692119094ASS1c.-5-182A>T (n.-5-182A>T)
c.-7A>T (n.-7A>T)
c.110-182A>T (n.110-182A>T)
c.92-182A>T (n.92-182A>T)
 gnomAD v4
9g.130452042dupCA653606728ASS1c.-5-182dup (n.-5-182dup)
c.-7dup (n.-7dup)
c.110-182dup (n.110-182dup)
c.92-182dup (n.92-182dup)
 COSMIC
9g.130452043G>ACA590703538ASS1c.-5-181G>A (n.-5-181G>A)
c.-6G>A (n.-6G>A)
c.110-181G>A (n.110-181G>A)
c.92-181G>A (n.92-181G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452043G>CCA2692119097ASS1c.-5-181G>C (n.-5-181G>C)
c.-6G>C (n.-6G>C)
c.110-181G>C (n.110-181G>C)
c.92-181G>C (n.92-181G>C)
 gnomAD v4
9g.130452043G=CA1881244210ASS1c.-5-181G= (n.-5-181G=)
c.-6G= (n.-6G=)
c.110-181G= (n.110-181G=)
c.92-181G= (n.92-181G=)
9g.130452043G>TCA2692119095ASS1c.-5-181G>T (n.-5-181G>T)
c.-6G>T (n.-6G>T)
c.110-181G>T (n.110-181G>T)
c.92-181G>T (n.92-181G>T)
 gnomAD v4
9g.130452044G>ACA2692119098ASS1c.-5-180G>A (n.-5-180G>A)
c.-6+1G>A (n.-6+1G>A)
c.110-180G>A (n.110-180G>A)
c.92-180G>A (n.92-180G>A)
 gnomAD v4
9g.130452044G>CCA2692119099ASS1c.-5-180G>C (n.-5-180G>C)
c.-6+1G>C (n.-6+1G>C)
c.110-180G>C (n.110-180G>C)
c.92-180G>C (n.92-180G>C)
 gnomAD v4
9g.130452044G>TCA2692119100ASS1c.-5-180G>T (n.-5-180G>T)
c.-6+1G>T (n.-6+1G>T)
c.110-180G>T (n.110-180G>T)
c.92-180G>T (n.92-180G>T)
 gnomAD v4
9g.130452045T>ACA2692119102ASS1c.-5-179T>A (n.-5-179T>A)
c.-6+2T>A (n.-6+2T>A)
c.110-179T>A (n.110-179T>A)
c.92-179T>A (n.92-179T>A)
 gnomAD v4
9g.130452045T>CCA2692119104ASS1c.-5-179T>C (n.-5-179T>C)
c.-6+2T>C (n.-6+2T>C)
c.110-179T>C (n.110-179T>C)
c.92-179T>C (n.92-179T>C)
 gnomAD v4
9g.130452045T>GCA2692119105ASS1c.-5-179T>G (n.-5-179T>G)
c.-6+2T>G (n.-6+2T>G)
c.110-179T>G (n.110-179T>G)
c.92-179T>G (n.92-179T>G)
 gnomAD v4
9g.130452046C>ACA5283100ASS1c.-5-178C>A (n.-5-178C>A)
c.-6+3C>A (n.-6+3C>A)
c.110-178C>A (n.110-178C>A)
c.92-178C>A (n.92-178C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452046C=CA1881244213ASS1c.-5-178C= (n.-5-178C=)
c.-6+3C= (n.-6+3C=)
c.110-178C= (n.110-178C=)
c.92-178C= (n.92-178C=)
9g.130452046C>TCA2692119107ASS1c.-5-178C>T (n.-5-178C>T)
c.-6+3C>T (n.-6+3C>T)
c.110-178C>T (n.110-178C>T)
c.92-178C>T (n.92-178C>T)
 gnomAD v4
9g.130452047A>CCA2692119108ASS1c.-5-177A>C (n.-5-177A>C)
c.-6+4A>C (n.-6+4A>C)
c.110-177A>C (n.110-177A>C)
c.92-177A>C (n.92-177A>C)
 gnomAD v4
9g.130452047A>GCA2692119109ASS1c.-5-177A>G (n.-5-177A>G)
c.-6+4A>G (n.-6+4A>G)
c.110-177A>G (n.110-177A>G)
c.92-177A>G (n.92-177A>G)
 gnomAD v4
9g.130452047A>TCA2692119110ASS1c.-5-177A>T (n.-5-177A>T)
c.-6+4A>T (n.-6+4A>T)
c.110-177A>T (n.110-177A>T)
c.92-177A>T (n.92-177A>T)
 gnomAD v4
9g.130452048G>CCA2692119111ASS1c.-5-176G>C (n.-5-176G>C)
c.-6+5G>C (n.-6+5G>C)
c.110-176G>C (n.110-176G>C)
c.92-176G>C (n.92-176G>C)
 gnomAD v4
9g.130452048G>TCA2692119112ASS1c.-5-176G>T (n.-5-176G>T)
c.-6+5G>T (n.-6+5G>T)
c.110-176G>T (n.110-176G>T)
c.92-176G>T (n.92-176G>T)
 gnomAD v4
9g.130452049G>CCA2692119113ASS1c.-5-175G>C (n.-5-175G>C)
c.-6+6G>C (n.-6+6G>C)
c.110-175G>C (n.110-175G>C)
c.92-175G>C (n.92-175G>C)
 gnomAD v4
9g.130452049G=CA1881244214ASS1c.-5-175G= (n.-5-175G=)
c.-6+6G= (n.-6+6G=)
c.110-175G= (n.110-175G=)
c.92-175G= (n.92-175G=)
9g.130452049G>TCA200603218ASS1c.-5-175G>T (n.-5-175G>T)
c.-6+6G>T (n.-6+6G>T)
c.110-175G>T (n.110-175G>T)
c.92-175G>T (n.92-175G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452050G>ACA2692119114ASS1c.-5-174G>A (n.-5-174G>A)
c.-6+7G>A (n.-6+7G>A)
c.110-174G>A (n.110-174G>A)
c.92-174G>A (n.92-174G>A)
 gnomAD v4
9g.130452050G>TCA2692119115ASS1c.-5-174G>T (n.-5-174G>T)
c.-6+7G>T (n.-6+7G>T)
c.110-174G>T (n.110-174G>T)
c.92-174G>T (n.92-174G>T)
 gnomAD v4
9g.130452051T>ACA2692119116ASS1c.-5-173T>A (n.-5-173T>A)
c.-6+8T>A (n.-6+8T>A)
c.110-173T>A (n.110-173T>A)
c.92-173T>A (n.92-173T>A)
 gnomAD v4
9g.130452051T>CCA590703539ASS1c.-5-173T>C (n.-5-173T>C)
c.-6+8T>C (n.-6+8T>C)
c.110-173T>C (n.110-173T>C)
c.92-173T>C (n.92-173T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.130452051T=CA1881244217ASS1c.-5-173T= (n.-5-173T=)
c.-6+8T= (n.-6+8T=)
c.110-173T= (n.110-173T=)
c.92-173T= (n.92-173T=)
9g.130452052delCA2543044014ASS1c.-5-172del (n.-5-172del)
c.-6+9del (n.-6+9del)
c.110-172del (n.110-172del)
c.92-172del (n.92-172del)
 gnomAD v4
9g.130452052T>ACA200603224ASS1c.-5-172T>A (n.-5-172T>A)
c.-6+9T>A (n.-6+9T>A)
c.110-172T>A (n.110-172T>A)
c.92-172T>A (n.92-172T>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.130452052T>CCA5283101ASS1c.-5-172T>C (n.-5-172T>C)
c.-6+9T>C (n.-6+9T>C)
c.110-172T>C (n.110-172T>C)
c.92-172T>C (n.92-172T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452052T>GCA200603234ASS1c.-5-172T>G (n.-5-172T>G)
c.-6+9T>G (n.-6+9T>G)
c.110-172T>G (n.110-172T>G)
c.92-172T>G (n.92-172T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.130452052T=CA1881244224ASS1c.-5-172T= (n.-5-172T=)
c.-6+9T= (n.-6+9T=)
c.110-172T= (n.110-172T=)
c.92-172T= (n.92-172T=)
9g.130452053C>ACA2692119119ASS1c.-5-171C>A (n.-5-171C>A)
c.-6+10C>A (n.-6+10C>A)
c.110-171C>A (n.110-171C>A)
c.92-171C>A (n.92-171C>A)
 gnomAD v4
9g.130452053C>TCA2692119120ASS1c.-5-171C>T (n.-5-171C>T)
c.-6+10C>T (n.-6+10C>T)
c.110-171C>T (n.110-171C>T)
c.92-171C>T (n.92-171C>T)
 gnomAD v4
9g.130452055C>ACA2692119121ASS1c.-5-169C>A (n.-5-169C>A)
c.-6+12C>A (n.-6+12C>A)
c.110-169C>A (n.110-169C>A)
c.92-169C>A (n.92-169C>A)
 gnomAD v4
9g.130452055C=CA1881244227ASS1c.-5-169C= (n.-5-169C=)
c.-6+12C= (n.-6+12C=)
c.110-169C= (n.110-169C=)
c.92-169C= (n.92-169C=)
9g.130452055C>GCA2692119122ASS1c.-5-169C>G (n.-5-169C>G)
c.-6+12C>G (n.-6+12C>G)
c.110-169C>G (n.110-169C>G)
c.92-169C>G (n.92-169C>G)
 gnomAD v4
9g.130452055C>TCA5283102ASS1c.-5-169C>T (n.-5-169C>T)
c.-6+12C>T (n.-6+12C>T)
c.110-169C>T (n.110-169C>T)
c.92-169C>T (n.92-169C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched