Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.130452012_130452043del | CA2692119031 | ASS1 | c.-5-212_-5-181del (n.-5-212_-5-181del) c.-37_-6del (n.-37_-6del) c.110-212_110-181del (n.110-212_110-181del) c.92-212_92-181del (n.92-212_92-181del) | gnomAD v4 |
9 | g.130452031C>A | CA2692119068 | ASS1 | c.-5-193C>A (n.-5-193C>A) c.-18C>A (n.-18C>A) c.110-193C>A (n.110-193C>A) c.92-193C>A (n.92-193C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452031C>G | CA2692119067 | ASS1 | c.-5-193C>G (n.-5-193C>G) c.-18C>G (n.-18C>G) c.110-193C>G (n.110-193C>G) c.92-193C>G (n.92-193C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130452031C>T | CA2692119066 | ASS1 | c.-5-193C>T (n.-5-193C>T) c.-18C>T (n.-18C>T) c.110-193C>T (n.110-193C>T) c.92-193C>T (n.92-193C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130452031_130452033delinsCAG | CA1881244192 | ASS1 | c.-5-193_-5-191delinsCAG (n.-5-193_-5-191delinsCAG) c.-18_-16delinsCAG (n.-18_-16delinsCAG) c.110-193_110-191delinsCAG (n.110-193_110-191delinsCAG) c.92-193_92-191delinsCAG (n.92-193_92-191delinsCAG) | |
9 | g.130452032A= | CA1881244193 | ASS1 | c.-5-192A= (n.-5-192A=) c.-17A= (n.-17A=) c.110-192A= (n.110-192A=) c.92-192A= (n.92-192A=) | |
9 | g.130452032A>C | CA2692119069 | ASS1 | c.-5-192A>C (n.-5-192A>C) c.-17A>C (n.-17A>C) c.110-192A>C (n.110-192A>C) c.92-192A>C (n.92-192A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130452032A>G | CA1881244194 | ASS1 | c.-5-192A>G (n.-5-192A>G) c.-17A>G (n.-17A>G) c.110-192A>G (n.110-192A>G) c.92-192A>G (n.92-192A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130452032A>T | CA2692119070 | ASS1 | c.-5-192A>T (n.-5-192A>T) c.-17A>T (n.-17A>T) c.110-192A>T (n.110-192A>T) c.92-192A>T (n.92-192A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130452034_130452035del | CA918565114 | ASS1 | c.-5-190_-5-189del (n.-5-190_-5-189del) c.-15_-14del (n.-15_-14del) c.110-190_110-189del (n.110-190_110-189del) c.92-190_92-189del (n.92-190_92-189del) | dbSNP |
9 | g.130452033G>A | CA2692119071 | ASS1 | c.-5-191G>A (n.-5-191G>A) c.-16G>A (n.-16G>A) c.110-191G>A (n.110-191G>A) c.92-191G>A (n.92-191G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452033G>T | CA2692119072 | ASS1 | c.-5-191G>T (n.-5-191G>T) c.-16G>T (n.-16G>T) c.110-191G>T (n.110-191G>T) c.92-191G>T (n.92-191G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130452034A>C | CA2692119073 | ASS1 | c.-5-190A>C (n.-5-190A>C) c.-15A>C (n.-15A>C) c.110-190A>C (n.110-190A>C) c.92-190A>C (n.92-190A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130452034A>G | CA2692119075 | ASS1 | c.-5-190A>G (n.-5-190A>G) c.-15A>G (n.-15A>G) c.110-190A>G (n.110-190A>G) c.92-190A>G (n.92-190A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130452034A>T | CA2692119076 | ASS1 | c.-5-190A>T (n.-5-190A>T) c.-15A>T (n.-15A>T) c.110-190A>T (n.110-190A>T) c.92-190A>T (n.92-190A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130452035G>A | CA2692119077 | ASS1 | c.-5-189G>A (n.-5-189G>A) c.-14G>A (n.-14G>A) c.110-189G>A (n.110-189G>A) c.92-189G>A (n.92-189G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452035G>T | CA2692119078 | ASS1 | c.-5-189G>T (n.-5-189G>T) c.-14G>T (n.-14G>T) c.110-189G>T (n.110-189G>T) c.92-189G>T (n.92-189G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130452036T>A | CA2692119079 | ASS1 | c.-5-188T>A (n.-5-188T>A) c.-13T>A (n.-13T>A) c.110-188T>A (n.110-188T>A) c.92-188T>A (n.92-188T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452036T>G | CA2692119080 | ASS1 | c.-5-188T>G (n.-5-188T>G) c.-13T>G (n.-13T>G) c.110-188T>G (n.110-188T>G) c.92-188T>G (n.92-188T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130452037G>A | CA2692119081 | ASS1 | c.-5-187G>A (n.-5-187G>A) c.-12G>A (n.-12G>A) c.110-187G>A (n.110-187G>A) c.92-187G>A (n.92-187G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452037G>T | CA2692119082 | ASS1 | c.-5-187G>T (n.-5-187G>T) c.-12G>T (n.-12G>T) c.110-187G>T (n.110-187G>T) c.92-187G>T (n.92-187G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130452038T>G | CA2692119084 | ASS1 | c.-5-186T>G (n.-5-186T>G) c.-11T>G (n.-11T>G) c.110-186T>G (n.110-186T>G) c.92-186T>G (n.92-186T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130452039G>A | CA590703536 | ASS1 | c.-5-185G>A (n.-5-185G>A) c.-10G>A (n.-10G>A) c.110-185G>A (n.110-185G>A) c.92-185G>A (n.92-185G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130452039G= | CA1881244196 | ASS1 | c.-5-185G= (n.-5-185G=) c.-10G= (n.-10G=) c.110-185G= (n.110-185G=) c.92-185G= (n.92-185G=) | |
9 | g.130452039G>T | CA2692119086 | ASS1 | c.-5-185G>T (n.-5-185G>T) c.-10G>T (n.-10G>T) c.110-185G>T (n.110-185G>T) c.92-185G>T (n.92-185G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130452040C>A | CA860467129 | ASS1 | c.-5-184C>A (n.-5-184C>A) c.-9C>A (n.-9C>A) c.110-184C>A (n.110-184C>A) c.92-184C>A (n.92-184C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130452040C= | CA1881244198 | ASS1 | c.-5-184C= (n.-5-184C=) c.-9C= (n.-9C=) c.110-184C= (n.110-184C=) c.92-184C= (n.92-184C=) | |
9 | g.130452040C>T | CA5283097 | ASS1 | c.-5-184C>T (n.-5-184C>T) c.-9C>T (n.-9C>T) c.110-184C>T (n.110-184C>T) c.92-184C>T (n.92-184C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130452041G>A | CA5283098 | ASS1 | c.-5-183G>A (n.-5-183G>A) c.-8G>A (n.-8G>A) c.110-183G>A (n.110-183G>A) c.92-183G>A (n.92-183G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130452041G>C | CA590703537 | ASS1 | c.-5-183G>C (n.-5-183G>C) c.-8G>C (n.-8G>C) c.110-183G>C (n.110-183G>C) c.92-183G>C (n.92-183G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130452041G= | CA1881244201 | ASS1 | c.-5-183G= (n.-5-183G=) c.-8G= (n.-8G=) c.110-183G= (n.110-183G=) c.92-183G= (n.92-183G=) | |
9 | g.130452041G>T | CA2692119092 | ASS1 | c.-5-183G>T (n.-5-183G>T) c.-8G>T (n.-8G>T) c.110-183G>T (n.110-183G>T) c.92-183G>T (n.92-183G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130452042A= | CA1881244206 | ASS1 | c.-5-182A= (n.-5-182A=) c.-7A= (n.-7A=) c.110-182A= (n.110-182A=) c.92-182A= (n.92-182A=) | |
9 | g.130452042A>C | CA2692119093 | ASS1 | c.-5-182A>C (n.-5-182A>C) c.-7A>C (n.-7A>C) c.110-182A>C (n.110-182A>C) c.92-182A>C (n.92-182A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130452042A>G | CA5283099 | ASS1 | c.-5-182A>G (n.-5-182A>G) c.-7A>G (n.-7A>G) c.110-182A>G (n.110-182A>G) c.92-182A>G (n.92-182A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
9 | g.130452042A>T | CA2692119094 | ASS1 | c.-5-182A>T (n.-5-182A>T) c.-7A>T (n.-7A>T) c.110-182A>T (n.110-182A>T) c.92-182A>T (n.92-182A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130452042dup | CA653606728 | ASS1 | c.-5-182dup (n.-5-182dup) c.-7dup (n.-7dup) c.110-182dup (n.110-182dup) c.92-182dup (n.92-182dup) | COSMIC |
9 | g.130452043G>A | CA590703538 | ASS1 | c.-5-181G>A (n.-5-181G>A) c.-6G>A (n.-6G>A) c.110-181G>A (n.110-181G>A) c.92-181G>A (n.92-181G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130452043G>C | CA2692119097 | ASS1 | c.-5-181G>C (n.-5-181G>C) c.-6G>C (n.-6G>C) c.110-181G>C (n.110-181G>C) c.92-181G>C (n.92-181G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130452043G= | CA1881244210 | ASS1 | c.-5-181G= (n.-5-181G=) c.-6G= (n.-6G=) c.110-181G= (n.110-181G=) c.92-181G= (n.92-181G=) | |
9 | g.130452043G>T | CA2692119095 | ASS1 | c.-5-181G>T (n.-5-181G>T) c.-6G>T (n.-6G>T) c.110-181G>T (n.110-181G>T) c.92-181G>T (n.92-181G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130452044G>A | CA2692119098 | ASS1 | c.-5-180G>A (n.-5-180G>A) c.-6+1G>A (n.-6+1G>A) c.110-180G>A (n.110-180G>A) c.92-180G>A (n.92-180G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452044G>C | CA2692119099 | ASS1 | c.-5-180G>C (n.-5-180G>C) c.-6+1G>C (n.-6+1G>C) c.110-180G>C (n.110-180G>C) c.92-180G>C (n.92-180G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130452044G>T | CA2692119100 | ASS1 | c.-5-180G>T (n.-5-180G>T) c.-6+1G>T (n.-6+1G>T) c.110-180G>T (n.110-180G>T) c.92-180G>T (n.92-180G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130452045T>A | CA2692119102 | ASS1 | c.-5-179T>A (n.-5-179T>A) c.-6+2T>A (n.-6+2T>A) c.110-179T>A (n.110-179T>A) c.92-179T>A (n.92-179T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452045T>C | CA2692119104 | ASS1 | c.-5-179T>C (n.-5-179T>C) c.-6+2T>C (n.-6+2T>C) c.110-179T>C (n.110-179T>C) c.92-179T>C (n.92-179T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130452045T>G | CA2692119105 | ASS1 | c.-5-179T>G (n.-5-179T>G) c.-6+2T>G (n.-6+2T>G) c.110-179T>G (n.110-179T>G) c.92-179T>G (n.92-179T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130452046C>A | CA5283100 | ASS1 | c.-5-178C>A (n.-5-178C>A) c.-6+3C>A (n.-6+3C>A) c.110-178C>A (n.110-178C>A) c.92-178C>A (n.92-178C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130452046C= | CA1881244213 | ASS1 | c.-5-178C= (n.-5-178C=) c.-6+3C= (n.-6+3C=) c.110-178C= (n.110-178C=) c.92-178C= (n.92-178C=) | |
9 | g.130452046C>T | CA2692119107 | ASS1 | c.-5-178C>T (n.-5-178C>T) c.-6+3C>T (n.-6+3C>T) c.110-178C>T (n.110-178C>T) c.92-178C>T (n.92-178C>T) | gnomAD v4 |