Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.130451997_130451998delinsTC | CA1881244165 | ASS1 | c.-5-227_-5-226delinsTC (n.-5-227_-5-226delinsTC) c.-52_-51delinsTC (n.-52_-51delinsTC) c.110-227_110-226delinsTC (n.110-227_110-226delinsTC) c.92-227_92-226delinsTC (n.92-227_92-226delinsTC) | |
9 | g.130451998C= | CA1881244167 | ASS1 | c.-5-226C= (n.-5-226C=) c.-51C= (n.-51C=) c.110-226C= (n.110-226C=) c.92-226C= (n.92-226C=) | |
9 | g.130451998C>T | CA860467080 | ASS1 | c.-5-226C>T (n.-5-226C>T) c.-51C>T (n.-51C>T) c.110-226C>T (n.110-226C>T) c.92-226C>T (n.92-226C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130452000del | CA590703529 | ASS1 | c.-5-224del (n.-5-224del) c.-49del (n.-49del) c.110-224del (n.110-224del) c.92-224del (n.92-224del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130451999C>A | CA2692119000 | ASS1 | c.-5-225C>A (n.-5-225C>A) c.-50C>A (n.-50C>A) c.110-225C>A (n.110-225C>A) c.92-225C>A (n.92-225C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130451999C= | CA1881244169 | ASS1 | c.-5-225C= (n.-5-225C=) c.-50C= (n.-50C=) c.110-225C= (n.110-225C=) c.92-225C= (n.92-225C=) | |
9 | g.130451999C>T | CA590703530 | ASS1 | c.-5-225C>T (n.-5-225C>T) c.-50C>T (n.-50C>T) c.110-225C>T (n.110-225C>T) c.92-225C>T (n.92-225C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130452000C>A | CA2692119005 | ASS1 | c.-5-224C>A (n.-5-224C>A) c.-49C>A (n.-49C>A) c.110-224C>A (n.110-224C>A) c.92-224C>A (n.92-224C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452001A>C | CA2692119010 | ASS1 | c.-5-223A>C (n.-5-223A>C) c.-48A>C (n.-48A>C) c.110-223A>C (n.110-223A>C) c.92-223A>C (n.92-223A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.130452001A>G | CA2692119007 | ASS1 | c.-5-223A>G (n.-5-223A>G) c.-48A>G (n.-48A>G) c.110-223A>G (n.110-223A>G) c.92-223A>G (n.92-223A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130452001A>T | CA2692119009 | ASS1 | c.-5-223A>T (n.-5-223A>T) c.-48A>T (n.-48A>T) c.110-223A>T (n.110-223A>T) c.92-223A>T (n.92-223A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130452002G>T | CA2692119012 | ASS1 | c.-5-222G>T (n.-5-222G>T) c.-47G>T (n.-47G>T) c.110-222G>T (n.110-222G>T) c.92-222G>T (n.92-222G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130452003G>T | CA2692119014 | ASS1 | c.-5-221G>T (n.-5-221G>T) c.-46G>T (n.-46G>T) c.110-221G>T (n.110-221G>T) c.92-221G>T (n.92-221G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130452004C>G | CA2692119015 | ASS1 | c.-5-220C>G (n.-5-220C>G) c.-45C>G (n.-45C>G) c.110-220C>G (n.110-220C>G) c.92-220C>G (n.92-220C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130452004C>T | CA2741057952 | ASS1 | c.-5-220C>T (n.-5-220C>T) c.-45C>T (n.-45C>T) c.110-220C>T (n.110-220C>T) c.92-220C>T (n.92-220C>T) | |
9 | g.130452005C= | CA1881244170 | ASS1 | c.-5-219C= (n.-5-219C=) c.-44C= (n.-44C=) c.110-219C= (n.110-219C=) c.92-219C= (n.92-219C=) | |
9 | g.130452005C>G | CA1129488076 | ASS1 | c.-5-219C>G (n.-5-219C>G) c.-44C>G (n.-44C>G) c.110-219C>G (n.110-219C>G) c.92-219C>G (n.92-219C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130452005C>T | CA2692119019 | ASS1 | c.-5-219C>T (n.-5-219C>T) c.-44C>T (n.-44C>T) c.110-219C>T (n.110-219C>T) c.92-219C>T (n.92-219C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130452005_130452009del | CA2692119018 | ASS1 | c.-5-219_-5-215del (n.-5-219_-5-215del) c.-44_-40del (n.-44_-40del) c.110-219_110-215del (n.110-219_110-215del) c.92-219_92-215del (n.92-219_92-215del) | gnomAD v4 |
9 | g.130452006C>A | CA2692119022 | ASS1 | c.-5-218C>A (n.-5-218C>A) c.-43C>A (n.-43C>A) c.110-218C>A (n.110-218C>A) c.92-218C>A (n.92-218C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452006C= | CA1881244172 | ASS1 | c.-5-218C= (n.-5-218C=) c.-43C= (n.-43C=) c.110-218C= (n.110-218C=) c.92-218C= (n.92-218C=) | |
9 | g.130452006C>T | CA590703531 | ASS1 | c.-5-218C>T (n.-5-218C>T) c.-43C>T (n.-43C>T) c.110-218C>T (n.110-218C>T) c.92-218C>T (n.92-218C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130452008A>T | CA2692119023 | ASS1 | c.-5-216A>T (n.-5-216A>T) c.-41A>T (n.-41A>T) c.110-216A>T (n.110-216A>T) c.92-216A>T (n.92-216A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130452009G>A | CA5283096 | ASS1 | c.-5-215G>A (n.-5-215G>A) c.-40G>A (n.-40G>A) c.110-215G>A (n.110-215G>A) c.92-215G>A (n.92-215G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.130452009G>C | CA590703532 | ASS1 | c.-5-215G>C (n.-5-215G>C) c.-40G>C (n.-40G>C) c.110-215G>C (n.110-215G>C) c.92-215G>C (n.92-215G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.130452009G= | CA1881244174 | ASS1 | c.-5-215G= (n.-5-215G=) c.-40G= (n.-40G=) c.110-215G= (n.110-215G=) c.92-215G= (n.92-215G=) | |
9 | g.130452009G>T | CA2569165519 | ASS1 | c.-5-215G>T (n.-5-215G>T) c.-40G>T (n.-40G>T) c.110-215G>T (n.110-215G>T) c.92-215G>T (n.92-215G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130452010T>G | CA2692119030 | ASS1 | c.-5-214T>G (n.-5-214T>G) c.-39T>G (n.-39T>G) c.110-214T>G (n.110-214T>G) c.92-214T>G (n.92-214T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130452012_130452043del | CA2692119031 | ASS1 | c.-5-212_-5-181del (n.-5-212_-5-181del) c.-37_-6del (n.-37_-6del) c.110-212_110-181del (n.110-212_110-181del) c.92-212_92-181del (n.92-212_92-181del) | gnomAD v4 |
9 | g.130452012del | CA2692119032 | ASS1 | c.-5-212del (n.-5-212del) c.-37del (n.-37del) c.110-212del (n.110-212del) c.92-212del (n.92-212del) | gnomAD v4 |
9 | g.130452012T>G | CA2692119033 | ASS1 | c.-5-212T>G (n.-5-212T>G) c.-37T>G (n.-37T>G) c.110-212T>G (n.110-212T>G) c.92-212T>G (n.92-212T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130452016C= | CA1881244180 | ASS1 | c.-5-208C= (n.-5-208C=) c.-33C= (n.-33C=) c.110-208C= (n.110-208C=) c.92-208C= (n.92-208C=) | |
9 | g.130452016C>G | CA2692119034 | ASS1 | c.-5-208C>G (n.-5-208C>G) c.-33C>G (n.-33C>G) c.110-208C>G (n.110-208C>G) c.92-208C>G (n.92-208C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130452016C>T | CA590703533 | ASS1 | c.-5-208C>T (n.-5-208C>T) c.-33C>T (n.-33C>T) c.110-208C>T (n.110-208C>T) c.92-208C>T (n.92-208C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.130452018G>A | CA2692119035 | ASS1 | c.-5-206G>A (n.-5-206G>A) c.-31G>A (n.-31G>A) c.110-206G>A (n.110-206G>A) c.92-206G>A (n.92-206G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452018G>T | CA2692119036 | ASS1 | c.-5-206G>T (n.-5-206G>T) c.-31G>T (n.-31G>T) c.110-206G>T (n.110-206G>T) c.92-206G>T (n.92-206G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130452019T>G | CA2692119037 | ASS1 | c.-5-205T>G (n.-5-205T>G) c.-30T>G (n.-30T>G) c.110-205T>G (n.110-205T>G) c.92-205T>G (n.92-205T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.130452020G>C | CA860467090 | ASS1 | c.-5-204G>C (n.-5-204G>C) c.-29G>C (n.-29G>C) c.110-204G>C (n.110-204G>C) c.92-204G>C (n.92-204G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.130452020G= | CA1881244182 | ASS1 | c.-5-204G= (n.-5-204G=) c.-29G= (n.-29G=) c.110-204G= (n.110-204G=) c.92-204G= (n.92-204G=) | |
9 | g.130452020G>T | CA2692119038 | ASS1 | c.-5-204G>T (n.-5-204G>T) c.-29G>T (n.-29G>T) c.110-204G>T (n.110-204G>T) c.92-204G>T (n.92-204G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130452021G>A | CA2692119040 | ASS1 | c.-5-203G>A (n.-5-203G>A) c.-28G>A (n.-28G>A) c.110-203G>A (n.110-203G>A) c.92-203G>A (n.92-203G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452021G>C | CA860467099 | ASS1 | c.-5-203G>C (n.-5-203G>C) c.-28G>C (n.-28G>C) c.110-203G>C (n.110-203G>C) c.92-203G>C (n.92-203G>C) | dbSNP |
9 | g.130452021G= | CA1881244184 | ASS1 | c.-5-203G= (n.-5-203G=) c.-28G= (n.-28G=) c.110-203G= (n.110-203G=) c.92-203G= (n.92-203G=) | |
9 | g.130452021G>T | CA2692119041 | ASS1 | c.-5-203G>T (n.-5-203G>T) c.-28G>T (n.-28G>T) c.110-203G>T (n.110-203G>T) c.92-203G>T (n.92-203G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130452022G>A | CA2692119042 | ASS1 | c.-5-202G>A (n.-5-202G>A) c.-27G>A (n.-27G>A) c.110-202G>A (n.110-202G>A) c.92-202G>A (n.92-202G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452022G>T | CA2692119043 | ASS1 | c.-5-202G>T (n.-5-202G>T) c.-27G>T (n.-27G>T) c.110-202G>T (n.110-202G>T) c.92-202G>T (n.92-202G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130452023G>A | CA2692119044 | ASS1 | c.-5-201G>A (n.-5-201G>A) c.-26G>A (n.-26G>A) c.110-201G>A (n.110-201G>A) c.92-201G>A (n.92-201G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452024C>A | CA2692119046 | ASS1 | c.-5-200C>A (n.-5-200C>A) c.-25C>A (n.-25C>A) c.110-200C>A (n.110-200C>A) c.92-200C>A (n.92-200C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.130452024C>T | CA2692119047 | ASS1 | c.-5-200C>T (n.-5-200C>T) c.-25C>T (n.-25C>T) c.110-200C>T (n.110-200C>T) c.92-200C>T (n.92-200C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.130452024_130452026delinsCTG | CA1881244186 | ASS1 | c.-5-200_-5-198delinsCTG (n.-5-200_-5-198delinsCTG) c.-25_-23delinsCTG (n.-25_-23delinsCTG) c.110-200_110-198delinsCTG (n.110-200_110-198delinsCTG) c.92-200_92-198delinsCTG (n.92-200_92-198delinsCTG) |