Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.129814065_129814067delCA340352TOR1Ac.907_909del (p.Glu303del)
c.*175_*177del (n.*175_*177del)
n.491_493del
n.1234_1236del
n.1102_1104del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129814062_129814068delCA2692045572TOR1Ac.903_909del (p.Glu302Ter)
c.*171_*177del (n.*171_*177del)
n.487_493del
n.1230_1236del
n.1098_1104del
 gnomAD v4
9g.129814065C>ACA375197649TOR1Ac.906G>T (p.Glu302Asp)
c.*174G>T (n.*174G>T)
n.490G>T
n.1233G>T
n.1101G>T
9g.129814065C=CA1880971612TOR1Ac.906G= (p.Glu302=)
c.*174G= (n.*174G=)
n.490G=
n.1233G=
n.1101G=
9g.129814065C>GCA375197650TOR1Ac.906G>C (p.Glu302Asp)
c.*174G>C (n.*174G>C)
n.490G>C
n.1233G>C
n.1101G>C
9g.129814065C>TCA5278509TOR1Ac.906G>A (p.Glu302=)
c.*174G>A (n.*174G>A)
n.490G>A
n.1233G>A
n.1101G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129814066T>ACA375197651TOR1Ac.905A>T (p.Glu302Val)
c.*173A>T (n.*173A>T)
n.489A>T
n.1232A>T
n.1100A>T
9g.129814066T>CCA375197652TOR1Ac.905A>G (p.Glu302Gly)
c.*173A>G (n.*173A>G)
n.489A>G
n.1232A>G
n.1100A>G
 dbSNP gnomAD v2
9g.129814066T>GCA5278510TOR1Ac.905A>C (p.Glu302Ala)
c.*173A>C (n.*173A>C)
n.489A>C
n.1232A>C
n.1100A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129814066T=CA1880971617TOR1Ac.905A= (p.Glu302=)
c.*173A= (n.*173A=)
n.489A=
n.1232A=
n.1100A=
9g.129814067C>ACA375197653TOR1Ac.904G>T (p.Glu302Ter)
c.*172G>T (n.*172G>T)
n.488G>T
n.1231G>T
n.1099G>T
9g.129814067C>GCA375197654TOR1Ac.904G>C (p.Glu302Gln)
c.*172G>C (n.*172G>C)
n.488G>C
n.1231G>C
n.1099G>C
9g.129814067C>TCA375197655TOR1Ac.904G>A (p.Glu302Lys)
c.*172G>A (n.*172G>A)
n.488G>A
n.1231G>A
n.1099G>A
 gnomAD v4
9g.129814068A>CCA467493709TOR1Ac.903T>G (p.Ala301=)
c.*171T>G (n.*171T>G)
n.487T>G
n.1230T>G
n.1098T>G
9g.129814068A>GCA467493710TOR1Ac.903T>C (p.Ala301=)
c.*171T>C (n.*171T>C)
n.487T>C
n.1230T>C
n.1098T>C
9g.129814068A>TCA467493711TOR1Ac.903T>A (p.Ala301=)
c.*171T>A (n.*171T>A)
n.487T>A
n.1230T>A
n.1098T>A
9g.129814069G>ACA375197656TOR1Ac.902C>T (p.Ala301Val)
c.*170C>T (n.*170C>T)
n.486C>T
n.1229C>T
n.1097C>T
9g.129814069G>CCA375197657TOR1Ac.902C>G (p.Ala301Gly)
c.*170C>G (n.*170C>G)
n.486C>G
n.1229C>G
n.1097C>G
9g.129814069G>TCA375197658TOR1Ac.902C>A (p.Ala301Asp)
c.*170C>A (n.*170C>A)
n.486C>A
n.1229C>A
n.1097C>A
9g.129814070C>ACA375197661TOR1Ac.901G>T (p.Ala301Ser)
c.*169G>T (n.*169G>T)
n.485G>T
n.1228G>T
n.1096G>T
9g.129814070C>GCA375197662TOR1Ac.901G>C (p.Ala301Pro)
c.*169G>C (n.*169G>C)
n.485G>C
n.1228G>C
n.1096G>C
9g.129814070C>TCA375197659TOR1Ac.901G>A (p.Ala301Thr)
c.*169G>A (n.*169G>A)
n.485G>A
n.1228G>A
n.1096G>A
9g.129814070_129814073delCA2692045573TOR1Ac.898_901del (p.Val300LeufsTer4)
c.*166_*169del (n.*166_*169del)
n.482_485del
n.1225_1228del
n.1093_1096del
 gnomAD v4
9g.129814071C>ACA467493712TOR1Ac.900G>T (p.Val300=)
c.*168G>T (n.*168G>T)
n.484G>T
n.1227G>T
n.1095G>T
9g.129814071C>GCA467493713TOR1Ac.900G>C (p.Val300=)
c.*168G>C (n.*168G>C)
n.484G>C
n.1227G>C
n.1095G>C
9g.129814071C>TCA467493714TOR1Ac.900G>A (p.Val300=)
c.*168G>A (n.*168G>A)
n.484G>A
n.1227G>A
n.1095G>A
9g.129814071_129814072insTCA2692045574TOR1Ac.899_900insA (p.Ala301GlyfsTer2)
c.*167_*168insA (n.*167_*168insA)
n.483_484insA
n.1226_1227insA
n.1094_1095insA
 gnomAD v4
9g.129814072A>CCA375197663TOR1Ac.899T>G (p.Val300Gly)
c.*167T>G (n.*167T>G)
n.483T>G
n.1226T>G
n.1094T>G
9g.129814072A>GCA375197664TOR1Ac.899T>C (p.Val300Ala)
c.*167T>C (n.*167T>C)
n.483T>C
n.1226T>C
n.1094T>C
9g.129814072A>TCA375197665TOR1Ac.899T>A (p.Val300Glu)
c.*167T>A (n.*167T>A)
n.483T>A
n.1226T>A
n.1094T>A
9g.129814073C>ACA375197666TOR1Ac.898G>T (p.Val300Leu)
c.*166G>T (n.*166G>T)
n.482G>T
n.1225G>T
n.1093G>T
9g.129814073C=CA1880971623TOR1Ac.898G= (p.Val300=)
c.*166G= (n.*166G=)
n.482G=
n.1225G=
n.1093G=
9g.129814073C>GCA375197667TOR1Ac.898G>C (p.Val300Leu)
c.*166G>C (n.*166G>C)
n.482G>C
n.1225G>C
n.1093G>C
9g.129814073C>TCA5278511TOR1Ac.898G>A (p.Val300Met)
c.*166G>A (n.*166G>A)
n.482G>A
n.1225G>A
n.1093G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.129814073_129814074insAATGTCCTACATCTCCCA2692045575TOR1Ac.898_899insGAGATGTAGGACATTG (p.Val300GlyfsTer8)
c.*166_*167insGAGATGTAGGACATTG (n.*166_*167insGAGATGTAGGACATTG)
n.482_483insGAGATGTAGGACATTG
n.1225_1226insGAGATGTAGGACATTG
n.1093_1094insGAGATGTAGGACATTG
 gnomAD v4
9g.129814074T>ACA375197668TOR1Ac.897A>T (p.Arg299Ser)
c.*165A>T (n.*165A>T)
n.481A>T
n.1224A>T
n.1092A>T
9g.129814074T>CCA467493715TOR1Ac.897A>G (p.Arg299=)
c.*165A>G (n.*165A>G)
n.481A>G
n.1224A>G
n.1092A>G
9g.129814074T>GCA375197669TOR1Ac.897A>C (p.Arg299Ser)
c.*165A>C (n.*165A>C)
n.481A>C
n.1224A>C
n.1092A>C
9g.129814075C>ACA375197670TOR1Ac.896G>T (p.Arg299Ile)
c.*164G>T (n.*164G>T)
n.480G>T
n.1223G>T
n.1091G>T
9g.129814075C=CA1880971627TOR1Ac.896G= (p.Arg299=)
c.*164G= (n.*164G=)
n.480G=
n.1223G=
n.1091G=
9g.129814075C>GCA375197671TOR1Ac.896G>C (p.Arg299Thr)
c.*164G>C (n.*164G>C)
n.480G>C
n.1223G>C
n.1091G>C
9g.129814075C>TCA375197672TOR1Ac.896G>A (p.Arg299Lys)
c.*164G>A (n.*164G>A)
n.480G>A
n.1223G>A
n.1091G>A
 dbSNP
9g.129814076T>ACA375197673TOR1Ac.895A>T (p.Arg299Ter)
c.*163A>T (n.*163A>T)
n.479A>T
n.1222A>T
n.1090A>T
9g.129814076T>CCA375197674TOR1Ac.895A>G (p.Arg299Gly)
c.*163A>G (n.*163A>G)
n.479A>G
n.1222A>G
n.1090A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.129814076T>GCA467493716TOR1Ac.895A>C (p.Arg299=)
c.*163A>C (n.*163A>C)
n.479A>C
n.1222A>C
n.1090A>C
9g.129814076T=CA1880971629TOR1Ac.895A= (p.Arg299=)
c.*163A= (n.*163A=)
n.479A=
n.1222A=
n.1090A=
9g.129814077G>ACA467493717TOR1Ac.894C>T (p.Ser298=)
c.*162C>T (n.*162C>T)
n.478C>T
n.1221C>T
n.1089C>T
 ClinVar dbSNP
9g.129814077G>CCA375197676TOR1Ac.894C>G (p.Ser298Arg)
c.*162C>G (n.*162C>G)
n.478C>G
n.1221C>G
n.1089C>G
9g.129814077G=CA1880971632TOR1Ac.894C= (p.Ser298=)
c.*162C= (n.*162C=)
n.478C=
n.1221C=
n.1089C=
9g.129814077G>TCA375197675TOR1Ac.894C>A (p.Ser298Arg)
c.*162C>A (n.*162C>A)
n.478C>A
n.1221C>A
n.1089C>A

Number of alleles fetched