Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.129814039_129814040delCA1880971531TOR1Ac.936_937del (p.Arg312SerfsTer5)
c.*204_*205del (n.*204_*205del)
n.520_521del
n.1263_1264del
n.1131_1132del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.129814037_129814040delCA341563TOR1Ac.934_937del (p.Arg312PhefsTer14)
c.*202_*205del (n.*202_*205del)
n.518_521del
n.1261_1264del
n.1129_1132del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129814037_129814040delinsTCTCCA1880971554TOR1Ac.931_934delinsGAGA (p.Glu311=)
c.*199_*202delinsGAGA (n.*199_*202delinsGAGA)
n.515_518delinsGAGA
n.1258_1261delinsGAGA
n.1126_1129delinsGAGA
9g.129814041_129814043delCA590944148TOR1Ac.931_933del (p.Glu311del)
c.*199_*201del (n.*199_*201del)
n.515_517del
n.1258_1260del
n.1126_1128del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129814039T>ACA375197526TOR1Ac.932A>T (p.Glu311Val)
c.*200A>T (n.*200A>T)
n.516A>T
n.1259A>T
n.1127A>T
9g.129814039T>CCA375197525TOR1Ac.932A>G (p.Glu311Gly)
c.*200A>G (n.*200A>G)
n.516A>G
n.1259A>G
n.1127A>G
9g.129814039T>GCA375197523TOR1Ac.932A>C (p.Glu311Ala)
c.*200A>C (n.*200A>C)
n.516A>C
n.1259A>C
n.1127A>C
9g.129814040C>ACA375197527TOR1Ac.931G>T (p.Glu311Ter)
c.*199G>T (n.*199G>T)
n.515G>T
n.1258G>T
n.1126G>T
9g.129814040C=CA1880971562TOR1Ac.931G= (p.Glu311=)
c.*199G= (n.*199G=)
n.515G=
n.1258G=
n.1126G=
9g.129814040C>GCA375197529TOR1Ac.931G>C (p.Glu311Gln)
c.*199G>C (n.*199G>C)
n.515G>C
n.1258G>C
n.1126G>C
9g.129814040C>TCA375197531TOR1Ac.931G>A (p.Glu311Lys)
c.*199G>A (n.*199G>A)
n.515G>A
n.1258G>A
n.1126G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129814041C>ACA375197532TOR1Ac.930G>T (p.Glu310Asp)
c.*198G>T (n.*198G>T)
n.514G>T
n.1257G>T
n.1125G>T
9g.129814041C=CA1880971568TOR1Ac.930G= (p.Glu310=)
c.*198G= (n.*198G=)
n.514G=
n.1257G=
n.1125G=
9g.129814041C>GCA375197534TOR1Ac.930G>C (p.Glu310Asp)
c.*198G>C (n.*198G>C)
n.514G>C
n.1257G>C
n.1125G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129814041C>TCA5278506TOR1Ac.930G>A (p.Glu310=)
c.*198G>A (n.*198G>A)
n.514G>A
n.1257G>A
n.1125G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129814042T>ACA375197536TOR1Ac.929A>T (p.Glu310Val)
c.*197A>T (n.*197A>T)
n.513A>T
n.1256A>T
n.1124A>T
9g.129814042T>CCA375197540TOR1Ac.929A>G (p.Glu310Gly)
c.*197A>G (n.*197A>G)
n.513A>G
n.1256A>G
n.1124A>G
 gnomAD v4
9g.129814042T>GCA375197538TOR1Ac.929A>C (p.Glu310Ala)
c.*197A>C (n.*197A>C)
n.513A>C
n.1256A>C
n.1124A>C
9g.129814043C>ACA375197542TOR1Ac.928G>T (p.Glu310Ter)
c.*196G>T (n.*196G>T)
n.512G>T
n.1255G>T
n.1123G>T
9g.129814043C>GCA375197543TOR1Ac.928G>C (p.Glu310Gln)
c.*196G>C (n.*196G>C)
n.512G>C
n.1255G>C
n.1123G>C
9g.129814043C>TCA375197544TOR1Ac.928G>A (p.Glu310Lys)
c.*196G>A (n.*196G>A)
n.512G>A
n.1255G>A
n.1123G>A
9g.129814044T>ACA375197546TOR1Ac.927A>T (p.Lys309Asn)
c.*195A>T (n.*195A>T)
n.511A>T
n.1254A>T
n.1122A>T
9g.129814044T>CCA467493697TOR1Ac.927A>G (p.Lys309=)
c.*195A>G (n.*195A>G)
n.511A>G
n.1254A>G
n.1122A>G
9g.129814044T>GCA375197548TOR1Ac.927A>C (p.Lys309Asn)
c.*195A>C (n.*195A>C)
n.511A>C
n.1254A>C
n.1122A>C
 ClinVar dbSNP
9g.129814045T>ACA375197550TOR1Ac.926A>T (p.Lys309Ile)
c.*194A>T (n.*194A>T)
n.510A>T
n.1253A>T
n.1121A>T
9g.129814045T>CCA375197552TOR1Ac.926A>G (p.Lys309Arg)
c.*194A>G (n.*194A>G)
n.510A>G
n.1253A>G
n.1121A>G
 gnomAD v4
9g.129814045T>GCA375197554TOR1Ac.926A>C (p.Lys309Thr)
c.*194A>C (n.*194A>C)
n.510A>C
n.1253A>C
n.1121A>C
9g.129814046T>ACA375197556TOR1Ac.925A>T (p.Lys309Ter)
c.*193A>T (n.*193A>T)
n.509A>T
n.1252A>T
n.1120A>T
9g.129814046T>CCA375197558TOR1Ac.925A>G (p.Lys309Glu)
c.*193A>G (n.*193A>G)
n.509A>G
n.1252A>G
n.1120A>G
9g.129814046T>GCA375197559TOR1Ac.925A>C (p.Lys309Gln)
c.*193A>C (n.*193A>C)
n.509A>C
n.1252A>C
n.1120A>C
9g.129814046_129814047delinsTGCA1880971573TOR1Ac.924_925delinsCA (p.Pro308=)
c.*192_*193delinsCA (n.*192_*193delinsCA)
n.508_509delinsCA
n.1251_1252delinsCA
n.1119_1120delinsCA
9g.129814047G>ACA467493700TOR1Ac.924C>T (p.Pro308=)
c.*192C>T (n.*192C>T)
n.508C>T
n.1251C>T
n.1119C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.129814047G>CCA467493699TOR1Ac.924C>G (p.Pro308=)
c.*192C>G (n.*192C>G)
n.508C>G
n.1251C>G
n.1119C>G
9g.129814047G=CA1880971581TOR1Ac.924C= (p.Pro308=)
c.*192C= (n.*192C=)
n.508C=
n.1251C=
n.1119C=
9g.129814047G>TCA467493698TOR1Ac.924C>A (p.Pro308=)
c.*192C>A (n.*192C>A)
n.508C>A
n.1251C>A
n.1119C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.129814050delCA590944149TOR1Ac.924del (p.Glu310ArgfsTer17)
c.*192del (n.*192del)
n.508del
n.1251del
n.1119del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.129814048G>ACA375197562TOR1Ac.923C>T (p.Pro308Leu)
c.*191C>T (n.*191C>T)
n.507C>T
n.1250C>T
n.1118C>T
9g.129814048G>CCA375197565TOR1Ac.923C>G (p.Pro308Arg)
c.*191C>G (n.*191C>G)
n.507C>G
n.1250C>G
n.1118C>G
 dbSNP
9g.129814048G=CA1880971583TOR1Ac.923C= (p.Pro308=)
c.*191C= (n.*191C=)
n.507C=
n.1250C=
n.1118C=
9g.129814048G>TCA375197563TOR1Ac.923C>A (p.Pro308His)
c.*191C>A (n.*191C>A)
n.507C>A
n.1250C>A
n.1118C>A
9g.129814049G>ACA375197568TOR1Ac.922C>T (p.Pro308Ser)
c.*190C>T (n.*190C>T)
n.506C>T
n.1249C>T
n.1117C>T
9g.129814049G>CCA375197569TOR1Ac.922C>G (p.Pro308Ala)
c.*190C>G (n.*190C>G)
n.506C>G
n.1249C>G
n.1117C>G
9g.129814049G>TCA375197571TOR1Ac.922C>A (p.Pro308Thr)
c.*190C>A (n.*190C>A)
n.506C>A
n.1249C>A
n.1117C>A
9g.129814050G>ACA467493701TOR1Ac.921C>T (p.Phe307=)
c.*189C>T (n.*189C>T)
n.505C>T
n.1248C>T
n.1116C>T
9g.129814050G>CCA375197573TOR1Ac.921C>G (p.Phe307Leu)
c.*189C>G (n.*189C>G)
n.505C>G
n.1248C>G
n.1116C>G
9g.129814050G>TCA375197574TOR1Ac.921C>A (p.Phe307Leu)
c.*189C>A (n.*189C>A)
n.505C>A
n.1248C>A
n.1116C>A
 COSMIC
9g.129814051A>CCA375197578TOR1Ac.920T>G (p.Phe307Cys)
c.*188T>G (n.*188T>G)
n.504T>G
n.1247T>G
n.1115T>G
9g.129814051A>GCA375197579TOR1Ac.920T>C (p.Phe307Ser)
c.*188T>C (n.*188T>C)
n.504T>C
n.1247T>C
n.1115T>C
9g.129814051A>TCA375197581TOR1Ac.920T>A (p.Phe307Tyr)
c.*188T>A (n.*188T>A)
n.504T>A
n.1247T>A
n.1115T>A
9g.129814053_129814055delCA2786061662TOR1Ac.918_920del (p.Phe307del)
c.*186_*188del (n.*186_*188del)
n.502_504del
n.1245_1247del
n.1113_1115del

Number of alleles fetched