UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.129814016A>C | CA375197422 | TOR1A | c.955T>G (p.Cys319Gly) c.*223T>G (n.*223T>G) n.539T>G n.1150T>G | |
| 9 | g.129814016A>G | CA375197424 | TOR1A | c.955T>C (p.Cys319Arg) c.*223T>C (n.*223T>C) n.539T>C n.1150T>C | |
| 9 | g.129814016A>T | CA375197426 | TOR1A | c.955T>A (p.Cys319Ser) c.*223T>A (n.*223T>A) n.539T>A n.1150T>A | |
| 9 | g.129814017G>A | CA467493682 | TOR1A | c.954C>T (p.Gly318=) c.*222C>T (n.*222C>T) n.538C>T n.1149C>T | dbSNP |
| 9 | g.129814017G>C | CA467493683 | TOR1A | c.954C>G (p.Gly318=) c.*222C>G (n.*222C>G) n.538C>G n.1149C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814017G>T | CA467493681 | TOR1A | c.954C>A (p.Gly318=) c.*222C>A (n.*222C>A) n.538C>A n.1149C>A | |
| 9 | g.129814018C>A | CA375197428 | TOR1A | c.953G>T (p.Gly318Val) c.*221G>T (n.*221G>T) n.537G>T n.1148G>T | |
| 9 | g.129814018C= | CA1880971490 | TOR1A | c.953G= (p.Gly318=) c.*221G= (n.*221G=) n.537G= n.1148G= | |
| 9 | g.129814018C>G | CA5278504 | TOR1A | c.953G>C (p.Gly318Ala) c.*221G>C (n.*221G>C) n.537G>C n.1148G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814018C>T | CA375197429 | TOR1A | c.953G>A (p.Gly318Asp) c.*221G>A (n.*221G>A) n.537G>A n.1148G>A | dbSNP |
| 9 | g.129814019C>A | CA375197430 | TOR1A | c.952G>T (p.Gly318Cys) c.*220G>T (n.*220G>T) n.536G>T n.1147G>T | |
| 9 | g.129814019C= | CA1880971498 | TOR1A | c.952G= (p.Gly318=) c.*220G= (n.*220G=) n.536G= n.1147G= | |
| 9 | g.129814019C>G | CA375197432 | TOR1A | c.952G>C (p.Gly318Arg) c.*220G>C (n.*220G>C) n.536G>C n.1147G>C | |
| 9 | g.129814019C>T | CA375197434 | TOR1A | c.952G>A (p.Gly318Ser) c.*220G>A (n.*220G>A) n.536G>A n.1147G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.129814020T>A | CA375197436 | TOR1A | c.951A>T (p.Lys317Asn) c.*219A>T (n.*219A>T) n.535A>T n.1146A>T | |
| 9 | g.129814020T>C | CA467493685 | TOR1A | c.951A>G (p.Lys317=) c.*219A>G (n.*219A>G) n.535A>G n.1146A>G | |
| 9 | g.129814020T>G | CA375197438 | TOR1A | c.951A>C (p.Lys317Asn) c.*219A>C (n.*219A>C) n.535A>C n.1146A>C | |
| 9 | g.129814021T>A | CA375197444 | TOR1A | c.950A>T (p.Lys317Ile) c.*218A>T (n.*218A>T) n.534A>T n.1145A>T | |
| 9 | g.129814021T>C | CA375197442 | TOR1A | c.950A>G (p.Lys317Arg) c.*218A>G (n.*218A>G) n.534A>G n.1145A>G | |
| 9 | g.129814021T>G | CA375197440 | TOR1A | c.950A>C (p.Lys317Thr) c.*218A>C (n.*218A>C) n.534A>C n.1145A>C | |
| 9 | g.129814022T>A | CA375197446 | TOR1A | c.949A>T (p.Lys317Ter) c.*217A>T (n.*217A>T) n.533A>T n.1144A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814022T>C | CA375197448 | TOR1A | c.949A>G (p.Lys317Glu) c.*217A>G (n.*217A>G) n.533A>G n.1144A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129814022T>G | CA375197449 | TOR1A | c.949A>C (p.Lys317Gln) c.*217A>C (n.*217A>C) n.533A>C n.1144A>C | |
| 9 | g.129814022T= | CA1880971505 | TOR1A | c.949A= (p.Lys317=) c.*217A= (n.*217A=) n.533A= n.1144A= | |
| 9 | g.129814023A= | CA1880971510 | TOR1A | c.948T= (p.Asp316=) c.*216T= (n.*216T=) n.532T= n.1143T= | |
| 9 | g.129814023A>C | CA375197452 | TOR1A | c.948T>G (p.Asp316Glu) c.*216T>G (n.*216T>G) n.532T>G n.1143T>G | |
| 9 | g.129814023A>G | CA467493686 | TOR1A | c.948T>C (p.Asp316=) c.*216T>C (n.*216T>C) n.532T>C n.1143T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814023A>T | CA375197454 | TOR1A | c.948T>A (p.Asp316Glu) c.*216T>A (n.*216T>A) n.532T>A n.1143T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814024_129814033dup | CA5278505 | TOR1A | c.939_948dup (p.Lys317PhefsTer4) c.*207_*216dup (n.*207_*216dup) n.523_532dup n.1134_1143dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814024T>A | CA375197460 | TOR1A | c.947A>T (p.Asp316Val) c.*215A>T (n.*215A>T) n.531A>T n.1142A>T | |
| 9 | g.129814024T>C | CA375197459 | TOR1A | c.947A>G (p.Asp316Gly) c.*215A>G (n.*215A>G) n.531A>G n.1142A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814024T>G | CA375197457 | TOR1A | c.947A>C (p.Asp316Ala) c.*215A>C (n.*215A>C) n.531A>C n.1142A>C | |
| 9 | g.129814025C>A | CA375197463 | TOR1A | c.946G>T (p.Asp316Tyr) c.*214G>T (n.*214G>T) n.530G>T n.1141G>T | |
| 9 | g.129814025C>G | CA375197464 | TOR1A | c.946G>C (p.Asp316His) c.*214G>C (n.*214G>C) n.530G>C n.1141G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814025C>T | CA375197465 | TOR1A | c.946G>A (p.Asp316Asn) c.*214G>A (n.*214G>A) n.530G>A n.1141G>A | |
| 9 | g.129814026T>A | CA467493689 | TOR1A | c.945A>T (p.Ser315=) c.*213A>T (n.*213A>T) n.529A>T n.1140A>T | |
| 9 | g.129814026T>C | CA467493687 | TOR1A | c.945A>G (p.Ser315=) c.*213A>G (n.*213A>G) n.529A>G n.1140A>G | |
| 9 | g.129814026T>G | CA467493688 | TOR1A | c.945A>C (p.Ser315=) c.*213A>C (n.*213A>C) n.529A>C n.1140A>C | |
| 9 | g.129814026dup | CA2692045569 | TOR1A | c.945dup (p.Asp316ArgfsTer2) c.*213dup (n.*213dup) n.529dup n.1140dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814027G>A | CA375197466 | TOR1A | c.944C>T (p.Ser315Leu) c.*212C>T (n.*212C>T) n.528C>T n.1139C>T | |
| 9 | g.129814027G>C | CA375197468 | TOR1A | c.944C>G (p.Ser315Ter) c.*212C>G (n.*212C>G) n.528C>G n.1139C>G | COSMIC |
| 9 | g.129814027G>T | CA375197470 | TOR1A | c.944C>A (p.Ser315Ter) c.*212C>A (n.*212C>A) n.528C>A n.1139C>A | |
| 9 | g.129814028A= | CA1880971513 | TOR1A | c.943T= (p.Ser315=) c.*211T= (n.*211T=) n.527T= n.1138T= | |
| 9 | g.129814028A>C | CA375197472 | TOR1A | c.943T>G (p.Ser315Ala) c.*211T>G (n.*211T>G) n.527T>G n.1138T>G | |
| 9 | g.129814028A>G | CA375197475 | TOR1A | c.943T>C (p.Ser315Pro) c.*211T>C (n.*211T>C) n.527T>C n.1138T>C | |
| 9 | g.129814028A>T | CA375197474 | TOR1A | c.943T>A (p.Ser315Thr) c.*211T>A (n.*211T>A) n.527T>A n.1138T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814029G>A | CA467493690 | TOR1A | c.942C>T (p.Phe314=) c.*210C>T (n.*210C>T) n.526C>T n.1137C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129814029G>C | CA375197478 | TOR1A | c.942C>G (p.Phe314Leu) c.*210C>G (n.*210C>G) n.526C>G n.1137C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129814029G= | CA1880971518 | TOR1A | c.942C= (p.Phe314=) c.*210C= (n.*210C=) n.526C= n.1137C= | |
| 9 | g.129814029G>T | CA375197479 | TOR1A | c.942C>A (p.Phe314Leu) c.*210C>A (n.*210C>A) n.526C>A n.1137C>A |