UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.129813987_129814005delinsATAATCTAACTTGGTGAAC | CA1880971409 | TOR1A | c.966_984delinsGTTCACCAAGTTAGATTAT (p.Val322=) c.*234_*252delinsGTTCACCAAGTTAGATTAT (n.*234_*252delinsGTTCACCAAGTTAGATTAT) n.550_568delinsGTTCACCAAGTTAGATTAT n.1161_1179delinsGTTCACCAAGTTAGATTAT | |
| 9 | g.129813988_129814005del | CA117315 | TOR1A | c.966_983del (p.Phe323_Tyr328del) c.*234_*251del (n.*234_*251del) n.550_567del n.1161_1178del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.129813995A>C | CA375197331 | TOR1A | c.976T>G (p.Leu326Val) c.*244T>G (n.*244T>G) n.560T>G n.1171T>G | |
| 9 | g.129813995A>G | CA467370693 | TOR1A | c.976T>C (p.Leu326=) c.*244T>C (n.*244T>C) n.560T>C n.1171T>C | |
| 9 | g.129813995A>T | CA375197330 | TOR1A | c.976T>A (p.Leu326Ile) c.*244T>A (n.*244T>A) n.560T>A n.1171T>A | |
| 9 | g.129813996C>A | CA375197334 | TOR1A | c.975G>T (p.Lys325Asn) c.*243G>T (n.*243G>T) n.559G>T n.1170G>T | |
| 9 | g.129813996C= | CA1880971430 | TOR1A | c.975G= (p.Lys325=) c.*243G= (n.*243G=) n.559G= n.1170G= | |
| 9 | g.129813996C>G | CA375197335 | TOR1A | c.975G>C (p.Lys325Asn) c.*243G>C (n.*243G>C) n.559G>C n.1170G>C | |
| 9 | g.129813996C>T | CA467370694 | TOR1A | c.975G>A (p.Lys325=) c.*243G>A (n.*243G>A) n.559G>A n.1170G>A | dbSNP |
| 9 | g.129813997T>A | CA375197337 | TOR1A | c.974A>T (p.Lys325Met) c.*242A>T (n.*242A>T) n.558A>T n.1169A>T | |
| 9 | g.129813997T>C | CA375197339 | TOR1A | c.974A>G (p.Lys325Arg) c.*242A>G (n.*242A>G) n.558A>G n.1169A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813997T>G | CA375197341 | TOR1A | c.974A>C (p.Lys325Thr) c.*242A>C (n.*242A>C) n.558A>C n.1169A>C | |
| 9 | g.129813997T= | CA1880971431 | TOR1A | c.974A= (p.Lys325=) c.*242A= (n.*242A=) n.558A= n.1169A= | |
| 9 | g.129813998T>A | CA375197343 | TOR1A | c.973A>T (p.Lys325Ter) c.*241A>T (n.*241A>T) n.557A>T n.1168A>T | |
| 9 | g.129813998T>C | CA375197344 | TOR1A | c.973A>G (p.Lys325Glu) c.*241A>G (n.*241A>G) n.557A>G n.1168A>G | |
| 9 | g.129813998T>G | CA375197346 | TOR1A | c.973A>C (p.Lys325Gln) c.*241A>C (n.*241A>C) n.557A>C n.1168A>C | |
| 9 | g.129813999G>A | CA467370695 | TOR1A | c.972C>T (p.Thr324=) c.*240C>T (n.*240C>T) n.556C>T n.1167C>T | |
| 9 | g.129813999G>C | CA467370696 | TOR1A | c.972C>G (p.Thr324=) c.*240C>G (n.*240C>G) n.556C>G n.1167C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813999G= | CA1880971433 | TOR1A | c.972C= (p.Thr324=) c.*240C= (n.*240C=) n.556C= n.1167C= | |
| 9 | g.129813999G>T | CA467370697 | TOR1A | c.972C>A (p.Thr324=) c.*240C>A (n.*240C>A) n.556C>A n.1167C>A | |
| 9 | g.129814000G>A | CA5278501 | TOR1A | c.971C>T (p.Thr324Ile) c.*239C>T (n.*239C>T) n.555C>T n.1166C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814000G>C | CA375197349 | TOR1A | c.971C>G (p.Thr324Ser) c.*239C>G (n.*239C>G) n.555C>G n.1166C>G | |
| 9 | g.129814000G= | CA1880971443 | TOR1A | c.971C= (p.Thr324=) c.*239C= (n.*239C=) n.555C= n.1166C= | |
| 9 | g.129814000G>T | CA375197351 | TOR1A | c.971C>A (p.Thr324Asn) c.*239C>A (n.*239C>A) n.555C>A n.1166C>A | |
| 9 | g.129814001T>A | CA375197354 | TOR1A | c.970A>T (p.Thr324Ser) c.*238A>T (n.*238A>T) n.554A>T n.1165A>T | |
| 9 | g.129814001T>C | CA375197356 | TOR1A | c.970A>G (p.Thr324Ala) c.*238A>G (n.*238A>G) n.554A>G n.1165A>G | |
| 9 | g.129814001T>G | CA375197358 | TOR1A | c.970A>C (p.Thr324Pro) c.*238A>C (n.*238A>C) n.554A>C n.1165A>C | |
| 9 | g.129814002G>A | CA467493664 | TOR1A | c.969C>T (p.Phe323=) c.*237C>T (n.*237C>T) n.553C>T n.1164C>T | |
| 9 | g.129814002G>C | CA375197359 | TOR1A | c.969C>G (p.Phe323Leu) c.*237C>G (n.*237C>G) n.553C>G n.1164C>G | |
| 9 | g.129814002G>T | CA375197360 | TOR1A | c.969C>A (p.Phe323Leu) c.*237C>A (n.*237C>A) n.553C>A n.1164C>A | |
| 9 | g.129814003A>C | CA375197362 | TOR1A | c.968T>G (p.Phe323Cys) c.*236T>G (n.*236T>G) n.552T>G n.1163T>G | |
| 9 | g.129814003A>G | CA375197364 | TOR1A | c.968T>C (p.Phe323Ser) c.*236T>C (n.*236T>C) n.552T>C n.1163T>C | |
| 9 | g.129814003A>T | CA375197366 | TOR1A | c.968T>A (p.Phe323Tyr) c.*236T>A (n.*236T>A) n.552T>A n.1163T>A | |
| 9 | g.129814004A>C | CA375197368 | TOR1A | c.967T>G (p.Phe323Val) c.*235T>G (n.*235T>G) n.551T>G n.1162T>G | |
| 9 | g.129814004A>G | CA375197370 | TOR1A | c.967T>C (p.Phe323Leu) c.*235T>C (n.*235T>C) n.551T>C n.1162T>C | |
| 9 | g.129814004A>T | CA375197372 | TOR1A | c.967T>A (p.Phe323Ile) c.*235T>A (n.*235T>A) n.551T>A n.1162T>A | |
| 9 | g.129814005C>A | CA467493667 | TOR1A | c.966G>T (p.Val322=) c.*234G>T (n.*234G>T) n.550G>T n.1161G>T | |
| 9 | g.129814005C= | CA1880971451 | TOR1A | c.966G= (p.Val322=) c.*234G= (n.*234G=) n.550G= n.1161G= | |
| 9 | g.129814005C>G | CA467493668 | TOR1A | c.966G>C (p.Val322=) c.*234G>C (n.*234G>C) n.550G>C n.1161G>C | |
| 9 | g.129814005C>T | CA467493669 | TOR1A | c.966G>A (p.Val322=) c.*234G>A (n.*234G>A) n.550G>A n.1161G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814006A= | CA1880971459 | TOR1A | c.965T= (p.Val322=) c.*233T= (n.*233T=) n.549T= n.1160T= | |
| 9 | g.129814006A>C | CA375197373 | TOR1A | c.965T>G (p.Val322Gly) c.*233T>G (n.*233T>G) n.549T>G n.1160T>G | dbSNP |
| 9 | g.129814006A>G | CA375197375 | TOR1A | c.965T>C (p.Val322Ala) c.*233T>C (n.*233T>C) n.549T>C n.1160T>C | |
| 9 | g.129814006A>T | CA375197377 | TOR1A | c.965T>A (p.Val322Glu) c.*233T>A (n.*233T>A) n.549T>A n.1160T>A | |
| 9 | g.129814007C>A | CA375197378 | TOR1A | c.964G>T (p.Val322Leu) c.*232G>T (n.*232G>T) n.548G>T n.1159G>T | |
| 9 | g.129814007C= | CA1880971462 | TOR1A | c.964G= (p.Val322=) c.*232G= (n.*232G=) n.548G= n.1159G= | |
| 9 | g.129814007C>G | CA375197380 | TOR1A | c.964G>C (p.Val322Leu) c.*232G>C (n.*232G>C) n.548G>C n.1159G>C | |
| 9 | g.129814007C>T | CA375197382 | TOR1A | c.964G>A (p.Val322Met) c.*232G>A (n.*232G>A) n.548G>A n.1159G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129814008C>A | CA467493672 | TOR1A | c.963G>T (p.Thr321=) c.*231G>T (n.*231G>T) n.547G>T n.1158G>T | COSMIC |
| 9 | g.129814008C= | CA1880971465 | TOR1A | c.963G= (p.Thr321=) c.*231G= (n.*231G=) n.547G= n.1158G= |