UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.129813944C>A | CA1880971291 | TOR1A | c.*28G>T (n.*28G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) n.611G>T n.1222G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813944C= | CA1880971292 | TOR1A | c.*28G= (n.*28G=) c.*295G= (n.*295G=) n.611G= n.1222G= | |
| 9 | g.129813944_129813945delinsCA | CA1880971290 | TOR1A | c.*27_*28delinsTG (n.*27_*28delinsTG) c.*294_*295delinsTG (n.*294_*295delinsTG) n.610_611delinsTG n.1221_1222delinsTG | |
| 9 | g.129813945del | CA467370686 | TOR1A | c.*27del (n.*27del) c.*294del (n.*294del) n.610del n.1221del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813945A= | CA1880971297 | TOR1A | c.*27T= (n.*27T=) c.*294T= (n.*294T=) n.610T= n.1221T= | |
| 9 | g.129813945A>G | CA590685010 | TOR1A | c.*27T>C (n.*27T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) n.610T>C n.1221T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813946del | CA375197254 | TOR1A | c.*26del (n.*26del) c.*293del (n.*293del) n.609del n.1220del | |
| 9 | g.129813946G>A | CA2579478292 | TOR1A | c.*26C>T (n.*26C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) n.609C>T n.1220C>T | |
| 9 | g.129813946G>T | CA2692045561 | TOR1A | c.*26C>A (n.*26C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) n.609C>A n.1220C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813947T>G | CA200533656 | TOR1A | c.*25A>C (n.*25A>C) c.*292A>C (n.*292A>C) n.608A>C n.1219A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813947T= | CA1880971299 | TOR1A | c.*25A= (n.*25A=) c.*292A= (n.*292A=) n.608A= n.1219A= | |
| 9 | g.129813948_129813951dup | CA2579478293 | TOR1A | c.*22_*25dup (n.*22_*25dup) c.*289_*292dup (n.*289_*292dup) n.605_608dup n.1216_1219dup | |
| 9 | g.129813948G>C | CA2692045562 | TOR1A | c.*24C>G (n.*24C>G) c.*291C>G (n.*291C>G) n.607C>G n.1218C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813949A= | CA1880971304 | TOR1A | c.*23T= (n.*23T=) c.*290T= (n.*290T=) n.606T= n.1217T= | |
| 9 | g.129813949A>C | CA1880971306 | TOR1A | c.*23T>G (n.*23T>G) c.*290T>G (n.*290T>G) n.606T>G n.1217T>G | dbSNP |
| 9 | g.129813949A>G | CA2786061651 | TOR1A | c.*23T>C (n.*23T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) n.606T>C n.1217T>C | |
| 9 | g.129813949_129813950delinsAC | CA1880971301 | TOR1A | c.*22_*23delinsGT (n.*22_*23delinsGT) c.*289_*290delinsGT (n.*289_*290delinsGT) n.605_606delinsGT n.1216_1217delinsGT | |
| 9 | g.129813950del | CA5278492 | TOR1A | c.*22del (n.*22del) c.*289del (n.*289del) n.605del n.1216del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813952C>G | CA2692045563 | TOR1A | c.*20G>C (n.*20G>C) c.*287G>C (n.*287G>C) n.603G>C n.1214G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813952_129813955delinsCCGG | CA1880971309 | TOR1A | c.*17_*20delinsCCGG (n.*17_*20delinsCCGG) c.*284_*287delinsCCGG (n.*284_*287delinsCCGG) n.600_603delinsCCGG n.1211_1214delinsCCGG | |
| 9 | g.129813953C= | CA1880971312 | TOR1A | c.*19G= (n.*19G=) c.*286G= (n.*286G=) n.602G= n.1213G= | |
| 9 | g.129813953C>T | CA5278493 | TOR1A | c.*19G>A (n.*19G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) n.602G>A n.1213G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813954_129813956del | CA590685012 | TOR1A | c.*17_*19del (n.*17_*19del) c.*284_*286del (n.*284_*286del) n.600_602del n.1211_1213del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813954G>A | CA5278494 | TOR1A | c.*18C>T (n.*18C>T) c.*285C>T (n.*285C>T) n.601C>T n.1212C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813954G= | CA1880971316 | TOR1A | c.*18C= (n.*18C=) c.*285C= (n.*285C=) n.601C= n.1212C= | |
| 9 | g.129813955G>C | CA1880971322 | TOR1A | c.*17C>G (n.*17C>G) c.*284C>G (n.*284C>G) n.600C>G n.1211C>G | dbSNP |
| 9 | g.129813955G= | CA1880971320 | TOR1A | c.*17C= (n.*17C=) c.*284C= (n.*284C=) n.600C= n.1211C= | |
| 9 | g.129813955_129813956insA | CA653853849 | TOR1A | c.*16_*17insT (n.*16_*17insT) c.*283_*284insT (n.*283_*284insT) n.599_600insT n.1210_1211insT | COSMIC |
| 9 | g.129813956C= | CA1880971326 | TOR1A | c.*16G= (n.*16G=) c.*283G= (n.*283G=) n.599G= n.1210G= | |
| 9 | g.129813956C>G | CA590685017 | TOR1A | c.*16G>C (n.*16G>C) c.*283G>C (n.*283G>C) n.599G>C n.1210G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813956C>T | CA2692045564 | TOR1A | c.*16G>A (n.*16G>A) c.*283G>A (n.*283G>A) n.599G>A n.1210G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813956dup | CA653853848 | TOR1A | c.*16dup (n.*16dup) c.*283dup (n.*283dup) n.599dup n.1210dup | |
| 9 | g.129813960C= | CA1880971332 | TOR1A | c.*12G= (n.*12G=) c.*279G= (n.*279G=) n.595G= n.1206G= | |
| 9 | g.129813960C>G | CA860375381 | TOR1A | c.*12G>C (n.*12G>C) c.*279G>C (n.*279G>C) n.595G>C n.1206G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813967_129813979dup | CA2692045565 | TOR1A | c.999_*12dup (n.999_*12dup) c.*267_*279dup (n.*267_*279dup) n.583_595dup n.1194_1206dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813967_129813979del | CA2695199414 | TOR1A | c.999_*12del (n.[c.999_*12del;Ter333TrpextTer?]) c.*267_*279del (n.*267_*279del) n.583_595del n.1194_1206del | ClinVar |
| 9 | g.129813961A= | CA1880971335 | TOR1A | c.*11T= (n.*11T=) c.*278T= (n.*278T=) n.594T= n.1205T= | |
| 9 | g.129813961A>C | CA200533663 | TOR1A | c.*11T>G (n.*11T>G) c.*278T>G (n.*278T>G) n.594T>G n.1205T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813962A= | CA1880971341 | TOR1A | c.*10T= (n.*10T=) c.*277T= (n.*277T=) n.593T= n.1204T= | |
| 9 | g.129813962A>G | CA5278495 | TOR1A | c.*10T>C (n.*10T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) n.593T>C n.1204T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813964C= | CA1880971345 | TOR1A | c.*8G= (n.*8G=) c.*275G= (n.*275G=) n.591G= n.1202G= | |
| 9 | g.129813964C>T | CA5278496 | TOR1A | c.*8G>A (n.*8G>A) c.*275G>A (n.*275G>A) n.591G>A n.1202G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813965A= | CA1880971348 | TOR1A | c.*7T= (n.*7T=) c.*274T= (n.*274T=) n.590T= n.1201T= | |
| 9 | g.129813965A>G | CA5278497 | TOR1A | c.*7T>C (n.*7T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) n.590T>C n.1201T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813967G>T | CA653853850 | TOR1A | c.*5C>A (n.*5C>A) c.*272C>A (n.*272C>A) n.588C>A n.1199C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.129813969C= | CA1880971352 | TOR1A | c.*3G= (n.*3G=) c.*270G= (n.*270G=) n.586G= n.1197G= | |
| 9 | g.129813969C>T | CA590685026 | TOR1A | c.*3G>A (n.*3G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) n.586G>A n.1197G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813970T>C | CA1880971354 | TOR1A | c.*2A>G (n.*2A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) n.585A>G n.1196A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813970T= | CA1880971356 | TOR1A | c.*2A= (n.*2A=) c.*269A= (n.*269A=) n.585A= n.1196A= | |
| 9 | g.129813971G>A | CA2692045566 | TOR1A | c.*1C>T (n.*1C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) n.584C>T n.1195C>T | gnomAD v4 |