UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.129813922T>G | CA2692045553 | TOR1A | c.*50A>C (n.*50A>C) c.*317A>C (n.*317A>C) n.633A>C n.1244A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813924G>A | CA5278488 | TOR1A | c.*48C>T (n.*48C>T) c.*315C>T (n.*315C>T) n.631C>T n.1242C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813924G= | CA1880971262 | TOR1A | c.*48C= (n.*48C=) c.*315C= (n.*315C=) n.631C= n.1242C= | |
| 9 | g.129813925T>C | CA2692045554 | TOR1A | c.*47A>G (n.*47A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) n.630A>G n.1241A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813927T>A | CA200533642 | TOR1A | c.*45A>T (n.*45A>T) c.*312A>T (n.*312A>T) n.628A>T n.1239A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813927T= | CA1880971264 | TOR1A | c.*45A= (n.*45A=) c.*312A= (n.*312A=) n.628A= n.1239A= | |
| 9 | g.129813928C>A | CA200533645 | TOR1A | c.*44G>T (n.*44G>T) c.*311G>T (n.*311G>T) n.627G>T n.1238G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813928C= | CA1880971270 | TOR1A | c.*44G= (n.*44G=) c.*311G= (n.*311G=) n.627G= n.1238G= | |
| 9 | g.129813928C>T | CA2692045556 | TOR1A | c.*44G>A (n.*44G>A) c.*311G>A (n.*311G>A) n.627G>A n.1238G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813929_129813934del | CA2692045555 | TOR1A | c.*39_*44del (n.*39_*44del) c.*306_*311del (n.*306_*311del) n.622_627del n.1233_1238del | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813929T>G | CA2786061649 | TOR1A | c.*43A>C (n.*43A>C) c.*310A>C (n.*310A>C) n.626A>C n.1237A>C | |
| 9 | g.129813930T>C | CA590685007 | TOR1A | c.*42A>G (n.*42A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) n.625A>G n.1236A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813930T= | CA1880971276 | TOR1A | c.*42A= (n.*42A=) c.*309A= (n.*309A=) n.625A= n.1236A= | |
| 9 | g.129813934C>A | CA2786061650 | TOR1A | c.*38G>T (n.*38G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) n.621G>T n.1232G>T | |
| 9 | g.129813935A= | CA1880971279 | TOR1A | c.*37T= (n.*37T=) c.*304T= (n.*304T=) n.620T= n.1231T= | |
| 9 | g.129813935A>G | CA5278489 | TOR1A | c.*37T>C (n.*37T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) n.620T>C n.1231T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813936A= | CA1880971280 | TOR1A | c.*36T= (n.*36T=) c.*303T= (n.*303T=) n.619T= n.1230T= | |
| 9 | g.129813936A>C | CA1880971282 | TOR1A | c.*36T>G (n.*36T>G) c.*303T>G (n.*303T>G) n.619T>G n.1230T>G | dbSNP |
| 9 | g.129813936A>G | CA2579478289 | TOR1A | c.*36T>C (n.*36T>C) c.*303T>C (n.*303T>C) n.619T>C n.1230T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813936A>T | CA2692045557 | TOR1A | c.*36T>A (n.*36T>A) c.*303T>A (n.*303T>A) n.619T>A n.1230T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813937C>T | CA2579478290 | TOR1A | c.*35G>A (n.*35G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) n.618G>A n.1229G>A | |
| 9 | g.129813938T>C | CA5278490 | TOR1A | c.*34A>G (n.*34A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) n.617A>G n.1228A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813938T= | CA1880971284 | TOR1A | c.*34A= (n.*34A=) c.*301A= (n.*301A=) n.617A= n.1228A= | |
| 9 | g.129813939C>G | CA2692045559 | TOR1A | c.*33G>C (n.*33G>C) c.*300G>C (n.*300G>C) n.616G>C n.1227G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813940del | CA2692045558 | TOR1A | c.*33del (n.*33del) c.*300del (n.*300del) n.616del n.1227del | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813940C= | CA1880971285 | TOR1A | c.*32G= (n.*32G=) c.*299G= (n.*299G=) n.615G= n.1226G= | |
| 9 | g.129813940C>T | CA200533651 | TOR1A | c.*32G>A (n.*32G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) n.615G>A n.1226G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813941A>G | CA2692045560 | TOR1A | c.*31T>C (n.*31T>C) c.*298T>C (n.*298T>C) n.614T>C n.1225T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813942G>C | CA5278491 | TOR1A | c.*30C>G (n.*30C>G) c.*297C>G (n.*297C>G) n.613C>G n.1224C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813942G= | CA1880971287 | TOR1A | c.*30C= (n.*30C=) c.*297C= (n.*297C=) n.613C= n.1224C= | |
| 9 | g.129813943G>A | CA2579478291 | TOR1A | c.*29C>T (n.*29C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) n.612C>T n.1223C>T | |
| 9 | g.129813944C>A | CA1880971291 | TOR1A | c.*28G>T (n.*28G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) n.611G>T n.1222G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813944C= | CA1880971292 | TOR1A | c.*28G= (n.*28G=) c.*295G= (n.*295G=) n.611G= n.1222G= | |
| 9 | g.129813944_129813945delinsCA | CA1880971290 | TOR1A | c.*27_*28delinsTG (n.*27_*28delinsTG) c.*294_*295delinsTG (n.*294_*295delinsTG) n.610_611delinsTG n.1221_1222delinsTG | |
| 9 | g.129813945del | CA467370686 | TOR1A | c.*27del (n.*27del) c.*294del (n.*294del) n.610del n.1221del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813945A= | CA1880971297 | TOR1A | c.*27T= (n.*27T=) c.*294T= (n.*294T=) n.610T= n.1221T= | |
| 9 | g.129813945A>G | CA590685010 | TOR1A | c.*27T>C (n.*27T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) n.610T>C n.1221T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813946del | CA375197254 | TOR1A | c.*26del (n.*26del) c.*293del (n.*293del) n.609del n.1220del | |
| 9 | g.129813946G>A | CA2579478292 | TOR1A | c.*26C>T (n.*26C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) n.609C>T n.1220C>T | |
| 9 | g.129813946G>T | CA2692045561 | TOR1A | c.*26C>A (n.*26C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) n.609C>A n.1220C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813947T>G | CA200533656 | TOR1A | c.*25A>C (n.*25A>C) c.*292A>C (n.*292A>C) n.608A>C n.1219A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813947T= | CA1880971299 | TOR1A | c.*25A= (n.*25A=) c.*292A= (n.*292A=) n.608A= n.1219A= | |
| 9 | g.129813948_129813951dup | CA2579478293 | TOR1A | c.*22_*25dup (n.*22_*25dup) c.*289_*292dup (n.*289_*292dup) n.605_608dup n.1216_1219dup | |
| 9 | g.129813948G>C | CA2692045562 | TOR1A | c.*24C>G (n.*24C>G) c.*291C>G (n.*291C>G) n.607C>G n.1218C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813949A= | CA1880971304 | TOR1A | c.*23T= (n.*23T=) c.*290T= (n.*290T=) n.606T= n.1217T= | |
| 9 | g.129813949A>C | CA1880971306 | TOR1A | c.*23T>G (n.*23T>G) c.*290T>G (n.*290T>G) n.606T>G n.1217T>G | dbSNP |
| 9 | g.129813949A>G | CA2786061651 | TOR1A | c.*23T>C (n.*23T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) n.606T>C n.1217T>C | |
| 9 | g.129813949_129813950delinsAC | CA1880971301 | TOR1A | c.*22_*23delinsGT (n.*22_*23delinsGT) c.*289_*290delinsGT (n.*289_*290delinsGT) n.605_606delinsGT n.1216_1217delinsGT | |
| 9 | g.129813950del | CA5278492 | TOR1A | c.*22del (n.*22del) c.*289del (n.*289del) n.605del n.1216del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813952C>G | CA2692045563 | TOR1A | c.*20G>C (n.*20G>C) c.*287G>C (n.*287G>C) n.603G>C n.1214G>C | gnomAD v4 |