UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.129813898dup | CA1880971235 | TOR1A | c.*78dup (n.*78dup) c.*345dup (n.*345dup) n.661dup n.1272dup | dbSNP |
| 9 | g.129813898del | CA2692045534 | TOR1A | c.*78del (n.*78del) c.*345del (n.*345del) n.661del n.1272del | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813898G>A | CA2692045539 | TOR1A | c.*74C>T (n.*74C>T) c.*341C>T (n.*341C>T) n.657C>T n.1268C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813898G>C | CA2692045540 | TOR1A | c.*74C>G (n.*74C>G) c.*341C>G (n.*341C>G) n.657C>G n.1268C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813898G= | CA1880971240 | TOR1A | c.*74C= (n.*74C=) c.*341C= (n.*341C=) n.657C= n.1268C= | |
| 9 | g.129813898G>T | CA590685002 | TOR1A | c.*74C>A (n.*74C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) n.657C>A n.1268C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813899T>C | CA1880971248 | TOR1A | c.*73A>G (n.*73A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) n.656A>G n.1267A>G | dbSNP |
| 9 | g.129813899T= | CA1880971245 | TOR1A | c.*73A= (n.*73A=) c.*340A= (n.*340A=) n.656A= n.1267A= | |
| 9 | g.129813900G>A | CA1880971252 | TOR1A | c.*72C>T (n.*72C>T) c.*339C>T (n.*339C>T) n.655C>T n.1266C>T | dbSNP |
| 9 | g.129813900G= | CA1880971251 | TOR1A | c.*72C= (n.*72C=) c.*339C= (n.*339C=) n.655C= n.1266C= | |
| 9 | g.129813900G>T | CA2692045541 | TOR1A | c.*72C>A (n.*72C>A) c.*339C>A (n.*339C>A) n.655C>A n.1266C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813901del | CA2786061648 | TOR1A | c.*72del (n.*72del) c.*339del (n.*339del) n.655del n.1266del | |
| 9 | g.129813901G>T | CA2567552818 | TOR1A | c.*71C>A (n.*71C>A) c.*338C>A (n.*338C>A) n.654C>A n.1265C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813904G>A | CA860375354 | TOR1A | c.*68C>T (n.*68C>T) c.*335C>T (n.*335C>T) n.651C>T n.1262C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813904G>C | CA2514080273 | TOR1A | c.*68C>G (n.*68C>G) c.*335C>G (n.*335C>G) n.651C>G n.1262C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813904G= | CA1880971254 | TOR1A | c.*68C= (n.*68C=) c.*335C= (n.*335C=) n.651C= n.1262C= | |
| 9 | g.129813904G>T | CA2692045542 | TOR1A | c.*68C>A (n.*68C>A) c.*335C>A (n.*335C>A) n.651C>A n.1262C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813906G>T | CA2692045543 | TOR1A | c.*66C>A (n.*66C>A) c.*333C>A (n.*333C>A) n.649C>A n.1260C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813907T>C | CA2532638914 | TOR1A | c.*65A>G (n.*65A>G) c.*332A>G (n.*332A>G) n.648A>G n.1259A>G | |
| 9 | g.129813908G>A | CA860375356 | TOR1A | c.*64C>T (n.*64C>T) c.*331C>T (n.*331C>T) n.647C>T n.1258C>T | dbSNP |
| 9 | g.129813908G= | CA1880971258 | TOR1A | c.*64C= (n.*64C=) c.*331C= (n.*331C=) n.647C= n.1258C= | |
| 9 | g.129813912G>A | CA860375357 | TOR1A | c.*60C>T (n.*60C>T) c.*327C>T (n.*327C>T) n.643C>T n.1254C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813912G= | CA1880971259 | TOR1A | c.*60C= (n.*60C=) c.*327C= (n.*327C=) n.643C= n.1254C= | |
| 9 | g.129813912G>T | CA2692045544 | TOR1A | c.*60C>A (n.*60C>A) c.*327C>A (n.*327C>A) n.643C>A n.1254C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813913G>T | CA2692045545 | TOR1A | c.*59C>A (n.*59C>A) c.*326C>A (n.*326C>A) n.642C>A n.1253C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813914A>C | CA2692045546 | TOR1A | c.*58T>G (n.*58T>G) c.*325T>G (n.*325T>G) n.641T>G n.1252T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813915C>T | CA2692045547 | TOR1A | c.*57G>A (n.*57G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) n.640G>A n.1251G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813918_129813921del | CA2579478288 | TOR1A | c.*53_*56del (n.*53_*56del) c.*320_*323del (n.*320_*323del) n.636_639del n.1247_1250del | |
| 9 | g.129813917G>C | CA2692045548 | TOR1A | c.*55C>G (n.*55C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) n.638C>G n.1249C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813919G>A | CA2692045549 | TOR1A | c.*53C>T (n.*53C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) n.636C>T n.1247C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813919G>T | CA2692045550 | TOR1A | c.*53C>A (n.*53C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) n.636C>A n.1247C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813920T>C | CA2692045551 | TOR1A | c.*52A>G (n.*52A>G) c.*319A>G (n.*319A>G) n.635A>G n.1246A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813921G>C | CA2692045552 | TOR1A | c.*51C>G (n.*51C>G) c.*318C>G (n.*318C>G) n.634C>G n.1245C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813922T>G | CA2692045553 | TOR1A | c.*50A>C (n.*50A>C) c.*317A>C (n.*317A>C) n.633A>C n.1244A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813924G>A | CA5278488 | TOR1A | c.*48C>T (n.*48C>T) c.*315C>T (n.*315C>T) n.631C>T n.1242C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813924G= | CA1880971262 | TOR1A | c.*48C= (n.*48C=) c.*315C= (n.*315C=) n.631C= n.1242C= | |
| 9 | g.129813925T>C | CA2692045554 | TOR1A | c.*47A>G (n.*47A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) n.630A>G n.1241A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813927T>A | CA200533642 | TOR1A | c.*45A>T (n.*45A>T) c.*312A>T (n.*312A>T) n.628A>T n.1239A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813927T= | CA1880971264 | TOR1A | c.*45A= (n.*45A=) c.*312A= (n.*312A=) n.628A= n.1239A= | |
| 9 | g.129813928C>A | CA200533645 | TOR1A | c.*44G>T (n.*44G>T) c.*311G>T (n.*311G>T) n.627G>T n.1238G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813928C= | CA1880971270 | TOR1A | c.*44G= (n.*44G=) c.*311G= (n.*311G=) n.627G= n.1238G= | |
| 9 | g.129813928C>T | CA2692045556 | TOR1A | c.*44G>A (n.*44G>A) c.*311G>A (n.*311G>A) n.627G>A n.1238G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813929_129813934del | CA2692045555 | TOR1A | c.*39_*44del (n.*39_*44del) c.*306_*311del (n.*306_*311del) n.622_627del n.1233_1238del | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813929T>G | CA2786061649 | TOR1A | c.*43A>C (n.*43A>C) c.*310A>C (n.*310A>C) n.626A>C n.1237A>C | |
| 9 | g.129813930T>C | CA590685007 | TOR1A | c.*42A>G (n.*42A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) n.625A>G n.1236A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813930T= | CA1880971276 | TOR1A | c.*42A= (n.*42A=) c.*309A= (n.*309A=) n.625A= n.1236A= | |
| 9 | g.129813934C>A | CA2786061650 | TOR1A | c.*38G>T (n.*38G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) n.621G>T n.1232G>T | |
| 9 | g.129813935A= | CA1880971279 | TOR1A | c.*37T= (n.*37T=) c.*304T= (n.*304T=) n.620T= n.1231T= | |
| 9 | g.129813935A>G | CA5278489 | TOR1A | c.*37T>C (n.*37T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) n.620T>C n.1231T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813936A= | CA1880971280 | TOR1A | c.*36T= (n.*36T=) c.*303T= (n.*303T=) n.619T= n.1230T= |