| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.129813842T>C | CA1880971191 | TOR1A | c.*130A>G (n.*130A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) n.713A>G n.1324A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813842T= | CA1880971192 | TOR1A | c.*130A= (n.*130A=) c.*397A= (n.*397A=) n.713A= n.1324A= | |
| 9 | g.129813843G>C | CA1129452308 | TOR1A | c.*129C>G (n.*129C>G) c.*396C>G (n.*396C>G) n.712C>G n.1323C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813843G= | CA1880971193 | TOR1A | c.*129C= (n.*129C=) c.*396C= (n.*396C=) n.712C= n.1323C= | |
| 9 | g.129813843G>T | CA2692045505 | TOR1A | c.*129C>A (n.*129C>A) c.*396C>A (n.*396C>A) n.712C>A n.1323C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813845C>A | CA2692045506 | TOR1A | c.*127G>T (n.*127G>T) c.*394G>T (n.*394G>T) n.710G>T n.1321G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813847C>A | CA2692045507 | TOR1A | c.*125G>T (n.*125G>T) c.*392G>T (n.*392G>T) n.708G>T n.1319G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813847C>T | CA2692045508 | TOR1A | c.*125G>A (n.*125G>A) c.*392G>A (n.*392G>A) n.708G>A n.1319G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813848A= | CA1880971196 | TOR1A | c.*124T= (n.*124T=) c.*391T= (n.*391T=) n.707T= n.1318T= | |
| 9 | g.129813848A>G | CA1129452314 | TOR1A | c.*124T>C (n.*124T>C) c.*391T>C (n.*391T>C) n.707T>C n.1318T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813849T>C | CA1129452317 | TOR1A | c.*123A>G (n.*123A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) n.706A>G n.1317A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813849T= | CA1880971197 | TOR1A | c.*123A= (n.*123A=) c.*390A= (n.*390A=) n.706A= n.1317A= | |
| 9 | g.129813850C>A | CA2692045509 | TOR1A | c.*122G>T (n.*122G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) n.705G>T n.1316G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813850C>T | CA2692045510 | TOR1A | c.*122G>A (n.*122G>A) c.*389G>A (n.*389G>A) n.705G>A n.1316G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813852A>G | CA2692045511 | TOR1A | c.*120T>C (n.*120T>C) c.*387T>C (n.*387T>C) n.703T>C n.1314T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813855A= | CA1880971198 | TOR1A | c.*117T= (n.*117T=) c.*384T= (n.*384T=) n.700T= n.1311T= | |
| 9 | g.129813855A>G | CA1880971199 | TOR1A | c.*117T>C (n.*117T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) n.700T>C n.1311T>C | dbSNP |
| 9 | g.129813856G>A | CA2692045512 | TOR1A | c.*116C>T (n.*116C>T) c.*383C>T (n.*383C>T) n.699C>T n.1310C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813856G>T | CA2692045513 | TOR1A | c.*116C>A (n.*116C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) n.699C>A n.1310C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813857G>A | CA2692045514 | TOR1A | c.*115C>T (n.*115C>T) c.*382C>T (n.*382C>T) n.698C>T n.1309C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813857G>T | CA2692045515 | TOR1A | c.*115C>A (n.*115C>A) c.*382C>A (n.*382C>A) n.698C>A n.1309C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813860C>A | CA2692045516 | TOR1A | c.*112G>T (n.*112G>T) c.*379G>T (n.*379G>T) n.695G>T n.1306G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813860C= | CA1880971203 | TOR1A | c.*112G= (n.*112G=) c.*379G= (n.*379G=) n.695G= n.1306G= | |
| 9 | g.129813860C>G | CA10632525 | TOR1A | c.*112G>C (n.*112G>C) c.*379G>C (n.*379G>C) n.695G>C n.1306G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813862T>C | CA2692045517 | TOR1A | c.*110A>G (n.*110A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) n.693A>G n.1304A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813863T>G | CA2692045518 | TOR1A | c.*109A>C (n.*109A>C) c.*376A>C (n.*376A>C) n.692A>C n.1303A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813864C= | CA1880971209 | TOR1A | c.*108G= (n.*108G=) c.*375G= (n.*375G=) n.691G= n.1302G= | |
| 9 | g.129813864C>G | CA860375345 | TOR1A | c.*108G>C (n.*108G>C) c.*375G>C (n.*375G>C) n.691G>C n.1302G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813865A>C | CA2692045519 | TOR1A | c.*107T>G (n.*107T>G) c.*374T>G (n.*374T>G) n.690T>G n.1301T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813865A>G | CA2692045520 | TOR1A | c.*107T>C (n.*107T>C) c.*374T>C (n.*374T>C) n.690T>C n.1301T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813865A>T | CA2692045521 | TOR1A | c.*107T>A (n.*107T>A) c.*374T>A (n.*374T>A) n.690T>A n.1301T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813866C= | CA1880971212 | TOR1A | c.*106G= (n.*106G=) c.*373G= (n.*373G=) n.689G= n.1300G= | |
| 9 | g.129813866C>T | CA1880971214 | TOR1A | c.*106G>A (n.*106G>A) c.*373G>A (n.*373G>A) n.689G>A n.1300G>A | dbSNP |
| 9 | g.129813867T>C | CA1880971218 | TOR1A | c.*105A>G (n.*105A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) n.688A>G n.1299A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813867T= | CA1880971217 | TOR1A | c.*105A= (n.*105A=) c.*372A= (n.*372A=) n.688A= n.1299A= | |
| 9 | g.129813868G>T | CA2692045522 | TOR1A | c.*104C>A (n.*104C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) n.687C>A n.1298C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813869G>T | CA2692045523 | TOR1A | c.*103C>A (n.*103C>A) c.*370C>A (n.*370C>A) n.686C>A n.1297C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813873C>A | CA2692045524 | TOR1A | c.*99G>T (n.*99G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) n.682G>T n.1293G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813873C>T | CA2692045525 | TOR1A | c.*99G>A (n.*99G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) n.682G>A n.1293G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813874C>T | CA2692045526 | TOR1A | c.*98G>A (n.*98G>A) c.*365G>A (n.*365G>A) n.681G>A n.1292G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813875T>G | CA2692045527 | TOR1A | c.*97A>C (n.*97A>C) c.*364A>C (n.*364A>C) n.680A>C n.1291A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813876C>A | CA590685001 | TOR1A | c.*96G>T (n.*96G>T) c.*363G>T (n.*363G>T) n.679G>T n.1290G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813876C= | CA1880971221 | TOR1A | c.*96G= (n.*96G=) c.*363G= (n.*363G=) n.679G= n.1290G= | |
| 9 | g.129813879C= | CA1880971224 | TOR1A | c.*93G= (n.*93G=) c.*360G= (n.*360G=) n.676G= n.1287G= | |
| 9 | g.129813879C>T | CA200533636 | TOR1A | c.*93G>A (n.*93G>A) c.*360G>A (n.*360G>A) n.676G>A n.1287G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813883G>T | CA2692045528 | TOR1A | c.*89C>A (n.*89C>A) c.*356C>A (n.*356C>A) n.672C>A n.1283C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813885A= | CA1880971227 | TOR1A | c.*87T= (n.*87T=) c.*354T= (n.*354T=) n.670T= n.1281T= | |
| 9 | g.129813885A>C | CA860375346 | TOR1A | c.*87T>G (n.*87T>G) c.*354T>G (n.*354T>G) n.670T>G n.1281T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813886A>T | CA2692045529 | TOR1A | c.*86T>A (n.*86T>A) c.*353T>A (n.*353T>A) n.669T>A n.1280T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813887A>G | CA2692045530 | TOR1A | c.*85T>C (n.*85T>C) c.*352T>C (n.*352T>C) n.668T>C n.1279T>C | gnomAD v4 |