WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.129813818G>A | CA200533624 | TOR1A | c.*154C>T (n.*154C>T) c.*421C>T (n.*421C>T) n.737C>T n.1348C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813818G= | CA1880971177 | TOR1A | c.*154C= (n.*154C=) c.*421C= (n.*421C=) n.737C= n.1348C= | |
| 9 | g.129813818G>T | CA2692045488 | TOR1A | c.*154C>A (n.*154C>A) c.*421C>A (n.*421C>A) n.737C>A n.1348C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813819del | CA2692045487 | TOR1A | c.*154del (n.*154del) c.*421del (n.*421del) n.737del n.1348del | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813820A>G | CA2692045489 | TOR1A | c.*152T>C (n.*152T>C) c.*419T>C (n.*419T>C) n.735T>C n.1346T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813822A>G | CA2692045490 | TOR1A | c.*150T>C (n.*150T>C) c.*417T>C (n.*417T>C) n.733T>C n.1344T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813823C>A | CA200533629 | TOR1A | c.*149G>T (n.*149G>T) c.*416G>T (n.*416G>T) n.732G>T n.1343G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813823C= | CA1880971183 | TOR1A | c.*149G= (n.*149G=) c.*416G= (n.*416G=) n.732G= n.1343G= | |
| 9 | g.129813823C>T | CA10629125 | TOR1A | c.*149G>A (n.*149G>A) c.*416G>A (n.*416G>A) n.732G>A n.1343G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813824A>C | CA2692045491 | TOR1A | c.*148T>G (n.*148T>G) c.*415T>G (n.*415T>G) n.731T>G n.1342T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813826T>C | CA2692045492 | TOR1A | c.*146A>G (n.*146A>G) c.*413A>G (n.*413A>G) n.729A>G n.1340A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813827G>T | CA2692045493 | TOR1A | c.*145C>A (n.*145C>A) c.*412C>A (n.*412C>A) n.728C>A n.1339C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813830A>G | CA2692045494 | TOR1A | c.*142T>C (n.*142T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) n.725T>C n.1336T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813832_129813833del | CA2692045495 | TOR1A | c.*140_*141del (n.*140_*141del) c.*407_*408del (n.*407_*408del) n.723_724del n.1334_1335del | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813832G>C | CA2692045496 | TOR1A | c.*140C>G (n.*140C>G) c.*407C>G (n.*407C>G) n.723C>G n.1334C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813832G>T | CA2692045497 | TOR1A | c.*140C>A (n.*140C>A) c.*407C>A (n.*407C>A) n.723C>A n.1334C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813833G>C | CA2692045498 | TOR1A | c.*139C>G (n.*139C>G) c.*406C>G (n.*406C>G) n.722C>G n.1333C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813833G>T | CA2520601968 | TOR1A | c.*139C>A (n.*139C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) n.722C>A n.1333C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813834A>G | CA2720628027 | TOR1A | c.*138T>C (n.*138T>C) c.*405T>C (n.*405T>C) n.721T>C n.1332T>C | dbSNP |
| 9 | g.129813834A>T | CA2692045499 | TOR1A | c.*138T>A (n.*138T>A) c.*405T>A (n.*405T>A) n.721T>A n.1332T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813835G>A | CA860375342 | TOR1A | c.*137C>T (n.*137C>T) c.*404C>T (n.*404C>T) n.720C>T n.1331C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813835G= | CA1880971188 | TOR1A | c.*137C= (n.*137C=) c.*404C= (n.*404C=) n.720C= n.1331C= | |
| 9 | g.129813835G>T | CA2523576987 | TOR1A | c.*137C>A (n.*137C>A) c.*404C>A (n.*404C>A) n.720C>A n.1331C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813836A>T | CA2692045500 | TOR1A | c.*136T>A (n.*136T>A) c.*403T>A (n.*403T>A) n.719T>A n.1330T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813838_129813839insGT | CA2692045501 | TOR1A | c.*134_*135insCA (n.*134_*135insCA) c.*401_*402insCA (n.*401_*402insCA) n.717_718insCA n.1328_1329insCA | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813840C>A | CA2692045502 | TOR1A | c.*132G>T (n.*132G>T) c.*399G>T (n.*399G>T) n.715G>T n.1326G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813840C>T | CA2692045503 | TOR1A | c.*132G>A (n.*132G>A) c.*399G>A (n.*399G>A) n.715G>A n.1326G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813841C>T | CA2692045504 | TOR1A | c.*131G>A (n.*131G>A) c.*398G>A (n.*398G>A) n.714G>A n.1325G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813842T>C | CA1880971191 | TOR1A | c.*130A>G (n.*130A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) n.713A>G n.1324A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813842T= | CA1880971192 | TOR1A | c.*130A= (n.*130A=) c.*397A= (n.*397A=) n.713A= n.1324A= | |
| 9 | g.129813843G>C | CA1129452308 | TOR1A | c.*129C>G (n.*129C>G) c.*396C>G (n.*396C>G) n.712C>G n.1323C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813843G= | CA1880971193 | TOR1A | c.*129C= (n.*129C=) c.*396C= (n.*396C=) n.712C= n.1323C= | |
| 9 | g.129813843G>T | CA2692045505 | TOR1A | c.*129C>A (n.*129C>A) c.*396C>A (n.*396C>A) n.712C>A n.1323C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813845C>A | CA2692045506 | TOR1A | c.*127G>T (n.*127G>T) c.*394G>T (n.*394G>T) n.710G>T n.1321G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813847C>A | CA2692045507 | TOR1A | c.*125G>T (n.*125G>T) c.*392G>T (n.*392G>T) n.708G>T n.1319G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813847C>T | CA2692045508 | TOR1A | c.*125G>A (n.*125G>A) c.*392G>A (n.*392G>A) n.708G>A n.1319G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813848A= | CA1880971196 | TOR1A | c.*124T= (n.*124T=) c.*391T= (n.*391T=) n.707T= n.1318T= | |
| 9 | g.129813848A>G | CA1129452314 | TOR1A | c.*124T>C (n.*124T>C) c.*391T>C (n.*391T>C) n.707T>C n.1318T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813849T>C | CA1129452317 | TOR1A | c.*123A>G (n.*123A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) n.706A>G n.1317A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813849T= | CA1880971197 | TOR1A | c.*123A= (n.*123A=) c.*390A= (n.*390A=) n.706A= n.1317A= | |
| 9 | g.129813850C>A | CA2692045509 | TOR1A | c.*122G>T (n.*122G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) n.705G>T n.1316G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813850C>T | CA2692045510 | TOR1A | c.*122G>A (n.*122G>A) c.*389G>A (n.*389G>A) n.705G>A n.1316G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813852A>G | CA2692045511 | TOR1A | c.*120T>C (n.*120T>C) c.*387T>C (n.*387T>C) n.703T>C n.1314T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813855A= | CA1880971198 | TOR1A | c.*117T= (n.*117T=) c.*384T= (n.*384T=) n.700T= n.1311T= | |
| 9 | g.129813855A>G | CA1880971199 | TOR1A | c.*117T>C (n.*117T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) n.700T>C n.1311T>C | dbSNP |
| 9 | g.129813856G>A | CA2692045512 | TOR1A | c.*116C>T (n.*116C>T) c.*383C>T (n.*383C>T) n.699C>T n.1310C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813856G>T | CA2692045513 | TOR1A | c.*116C>A (n.*116C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) n.699C>A n.1310C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813857G>A | CA2692045514 | TOR1A | c.*115C>T (n.*115C>T) c.*382C>T (n.*382C>T) n.698C>T n.1309C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813857G>T | CA2692045515 | TOR1A | c.*115C>A (n.*115C>A) c.*382C>A (n.*382C>A) n.698C>A n.1309C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813860C>A | CA2692045516 | TOR1A | c.*112G>T (n.*112G>T) c.*379G>T (n.*379G>T) n.695G>T n.1306G>T | gnomAD v4 |