| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.129813816dup | CA860375338 | TOR1A | c.*160dup (n.*160dup) c.*427dup (n.*427dup) n.743dup n.1354dup | dbSNP |
| 9 | g.129813816del | CA2692045479 | TOR1A | c.*160del (n.*160del) c.*427del (n.*427del) n.743del n.1354del | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813813G>A | CA1129452291 | TOR1A | c.*159C>T (n.*159C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) n.742C>T n.1353C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813813G>C | CA1880971172 | TOR1A | c.*159C>G (n.*159C>G) c.*426C>G (n.*426C>G) n.742C>G n.1353C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813813G= | CA1880971171 | TOR1A | c.*159C= (n.*159C=) c.*426C= (n.*426C=) n.742C= n.1353C= | |
| 9 | g.129813814G>A | CA1129452297 | TOR1A | c.*158C>T (n.*158C>T) c.*425C>T (n.*425C>T) n.741C>T n.1352C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813814G= | CA1880971174 | TOR1A | c.*158C= (n.*158C=) c.*425C= (n.*425C=) n.741C= n.1352C= | |
| 9 | g.129813814G>T | CA2692045482 | TOR1A | c.*158C>A (n.*158C>A) c.*425C>A (n.*425C>A) n.741C>A n.1352C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813815G>C | CA2692045483 | TOR1A | c.*157C>G (n.*157C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) n.740C>G n.1351C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813815G>T | CA2692045484 | TOR1A | c.*157C>A (n.*157C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) n.740C>A n.1351C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813816G>T | CA2692045485 | TOR1A | c.*156C>A (n.*156C>A) c.*423C>A (n.*423C>A) n.739C>A n.1350C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813817T>G | CA2692045486 | TOR1A | c.*155A>C (n.*155A>C) c.*422A>C (n.*422A>C) n.738A>C n.1349A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813818G>A | CA200533624 | TOR1A | c.*154C>T (n.*154C>T) c.*421C>T (n.*421C>T) n.737C>T n.1348C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813818G= | CA1880971177 | TOR1A | c.*154C= (n.*154C=) c.*421C= (n.*421C=) n.737C= n.1348C= | |
| 9 | g.129813818G>T | CA2692045488 | TOR1A | c.*154C>A (n.*154C>A) c.*421C>A (n.*421C>A) n.737C>A n.1348C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813819del | CA2692045487 | TOR1A | c.*154del (n.*154del) c.*421del (n.*421del) n.737del n.1348del | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813820A>G | CA2692045489 | TOR1A | c.*152T>C (n.*152T>C) c.*419T>C (n.*419T>C) n.735T>C n.1346T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813822A>G | CA2692045490 | TOR1A | c.*150T>C (n.*150T>C) c.*417T>C (n.*417T>C) n.733T>C n.1344T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813823C>A | CA200533629 | TOR1A | c.*149G>T (n.*149G>T) c.*416G>T (n.*416G>T) n.732G>T n.1343G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813823C= | CA1880971183 | TOR1A | c.*149G= (n.*149G=) c.*416G= (n.*416G=) n.732G= n.1343G= | |
| 9 | g.129813823C>T | CA10629125 | TOR1A | c.*149G>A (n.*149G>A) c.*416G>A (n.*416G>A) n.732G>A n.1343G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813824A>C | CA2692045491 | TOR1A | c.*148T>G (n.*148T>G) c.*415T>G (n.*415T>G) n.731T>G n.1342T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813826T>C | CA2692045492 | TOR1A | c.*146A>G (n.*146A>G) c.*413A>G (n.*413A>G) n.729A>G n.1340A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813827G>T | CA2692045493 | TOR1A | c.*145C>A (n.*145C>A) c.*412C>A (n.*412C>A) n.728C>A n.1339C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813830A>G | CA2692045494 | TOR1A | c.*142T>C (n.*142T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) n.725T>C n.1336T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813832_129813833del | CA2692045495 | TOR1A | c.*140_*141del (n.*140_*141del) c.*407_*408del (n.*407_*408del) n.723_724del n.1334_1335del | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813832G>C | CA2692045496 | TOR1A | c.*140C>G (n.*140C>G) c.*407C>G (n.*407C>G) n.723C>G n.1334C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813832G>T | CA2692045497 | TOR1A | c.*140C>A (n.*140C>A) c.*407C>A (n.*407C>A) n.723C>A n.1334C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813833G>C | CA2692045498 | TOR1A | c.*139C>G (n.*139C>G) c.*406C>G (n.*406C>G) n.722C>G n.1333C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813833G>T | CA2520601968 | TOR1A | c.*139C>A (n.*139C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) n.722C>A n.1333C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813834A>G | CA2720628027 | TOR1A | c.*138T>C (n.*138T>C) c.*405T>C (n.*405T>C) n.721T>C n.1332T>C | dbSNP |
| 9 | g.129813834A>T | CA2692045499 | TOR1A | c.*138T>A (n.*138T>A) c.*405T>A (n.*405T>A) n.721T>A n.1332T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813835G>A | CA860375342 | TOR1A | c.*137C>T (n.*137C>T) c.*404C>T (n.*404C>T) n.720C>T n.1331C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813835G= | CA1880971188 | TOR1A | c.*137C= (n.*137C=) c.*404C= (n.*404C=) n.720C= n.1331C= | |
| 9 | g.129813835G>T | CA2523576987 | TOR1A | c.*137C>A (n.*137C>A) c.*404C>A (n.*404C>A) n.720C>A n.1331C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813836A>T | CA2692045500 | TOR1A | c.*136T>A (n.*136T>A) c.*403T>A (n.*403T>A) n.719T>A n.1330T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813838_129813839insGT | CA2692045501 | TOR1A | c.*134_*135insCA (n.*134_*135insCA) c.*401_*402insCA (n.*401_*402insCA) n.717_718insCA n.1328_1329insCA | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813840C>A | CA2692045502 | TOR1A | c.*132G>T (n.*132G>T) c.*399G>T (n.*399G>T) n.715G>T n.1326G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813840C>T | CA2692045503 | TOR1A | c.*132G>A (n.*132G>A) c.*399G>A (n.*399G>A) n.715G>A n.1326G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813841C>T | CA2692045504 | TOR1A | c.*131G>A (n.*131G>A) c.*398G>A (n.*398G>A) n.714G>A n.1325G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813842T>C | CA1880971191 | TOR1A | c.*130A>G (n.*130A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) n.713A>G n.1324A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813842T= | CA1880971192 | TOR1A | c.*130A= (n.*130A=) c.*397A= (n.*397A=) n.713A= n.1324A= | |
| 9 | g.129813843G>C | CA1129452308 | TOR1A | c.*129C>G (n.*129C>G) c.*396C>G (n.*396C>G) n.712C>G n.1323C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813843G= | CA1880971193 | TOR1A | c.*129C= (n.*129C=) c.*396C= (n.*396C=) n.712C= n.1323C= | |
| 9 | g.129813843G>T | CA2692045505 | TOR1A | c.*129C>A (n.*129C>A) c.*396C>A (n.*396C>A) n.712C>A n.1323C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813845C>A | CA2692045506 | TOR1A | c.*127G>T (n.*127G>T) c.*394G>T (n.*394G>T) n.710G>T n.1321G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813847C>A | CA2692045507 | TOR1A | c.*125G>T (n.*125G>T) c.*392G>T (n.*392G>T) n.708G>T n.1319G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813847C>T | CA2692045508 | TOR1A | c.*125G>A (n.*125G>A) c.*392G>A (n.*392G>A) n.708G>A n.1319G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813848A= | CA1880971196 | TOR1A | c.*124T= (n.*124T=) c.*391T= (n.*391T=) n.707T= n.1318T= | |
| 9 | g.129813848A>G | CA1129452314 | TOR1A | c.*124T>C (n.*124T>C) c.*391T>C (n.*391T>C) n.707T>C n.1318T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |