| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.129813791del | CA2692045455 | TOR1A | c.*183del (n.*183del) c.*450del (n.*450del) n.766del n.1377del | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813791C>A | CA2692045458 | TOR1A | c.*181G>T (n.*181G>T) c.*448G>T (n.*448G>T) n.764G>T n.1375G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813791C= | CA1880971128 | TOR1A | c.*181G= (n.*181G=) c.*448G= (n.*448G=) n.764G= n.1375G= | |
| 9 | g.129813791C>G | CA1129452289 | TOR1A | c.*181G>C (n.*181G>C) c.*448G>C (n.*448G>C) n.764G>C n.1375G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813792T>C | CA860375324 | TOR1A | c.*180A>G (n.*180A>G) c.*447A>G (n.*447A>G) n.763A>G n.1374A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813792T= | CA1880971130 | TOR1A | c.*180A= (n.*180A=) c.*447A= (n.*447A=) n.763A= n.1374A= | |
| 9 | g.129813793G>T | CA2692045459 | TOR1A | c.*179C>A (n.*179C>A) c.*446C>A (n.*446C>A) n.762C>A n.1373C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813794G>A | CA2692045460 | TOR1A | c.*178C>T (n.*178C>T) c.*445C>T (n.*445C>T) n.761C>T n.1372C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813794G>T | CA2692045461 | TOR1A | c.*178C>A (n.*178C>A) c.*445C>A (n.*445C>A) n.761C>A n.1372C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813795G>A | CA2692045462 | TOR1A | c.*177C>T (n.*177C>T) c.*444C>T (n.*444C>T) n.760C>T n.1371C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813795G>T | CA2692045463 | TOR1A | c.*177C>A (n.*177C>A) c.*444C>A (n.*444C>A) n.760C>A n.1371C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813796T>C | CA2558662541 | TOR1A | c.*176A>G (n.*176A>G) c.*443A>G (n.*443A>G) n.759A>G n.1370A>G | |
| 9 | g.129813797G>A | CA860375325 | TOR1A | c.*175C>T (n.*175C>T) c.*442C>T (n.*442C>T) n.758C>T n.1369C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813797G= | CA1880971132 | TOR1A | c.*175C= (n.*175C=) c.*442C= (n.*442C=) n.758C= n.1369C= | |
| 9 | g.129813797G>T | CA2692045465 | TOR1A | c.*175C>A (n.*175C>A) c.*442C>A (n.*442C>A) n.758C>A n.1369C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813798del | CA2692045464 | TOR1A | c.*175del (n.*175del) c.*442del (n.*442del) n.758del n.1369del | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813798G>A | CA860375326 | TOR1A | c.*174C>T (n.*174C>T) c.*441C>T (n.*441C>T) n.757C>T n.1368C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813798G= | CA1880971134 | TOR1A | c.*174C= (n.*174C=) c.*441C= (n.*441C=) n.757C= n.1368C= | |
| 9 | g.129813798G>T | CA2692045466 | TOR1A | c.*174C>A (n.*174C>A) c.*441C>A (n.*441C>A) n.757C>A n.1368C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813799C>A | CA2692045467 | TOR1A | c.*173G>T (n.*173G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) n.756G>T n.1367G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813799C= | CA1880971136 | TOR1A | c.*173G= (n.*173G=) c.*440G= (n.*440G=) n.756G= n.1367G= | |
| 9 | g.129813799C>T | CA860375333 | TOR1A | c.*173G>A (n.*173G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) n.756G>A n.1367G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813800C>A | CA2692045468 | TOR1A | c.*172G>T (n.*172G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) n.755G>T n.1366G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813801T>C | CA2692045469 | TOR1A | c.*171A>G (n.*171A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) n.754A>G n.1365A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813802G>A | CA2692045471 | TOR1A | c.*170C>T (n.*170C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) n.753C>T n.1364C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813802G>T | CA2692045470 | TOR1A | c.*170C>A (n.*170C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) n.753C>A n.1364C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813803C>A | CA2692045472 | TOR1A | c.*169G>T (n.*169G>T) c.*436G>T (n.*436G>T) n.752G>T n.1363G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813803C= | CA1880971137 | TOR1A | c.*169G= (n.*169G=) c.*436G= (n.*436G=) n.752G= n.1363G= | |
| 9 | g.129813803C>G | CA2692045473 | TOR1A | c.*169G>C (n.*169G>C) c.*436G>C (n.*436G>C) n.752G>C n.1363G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813803C>T | CA860375335 | TOR1A | c.*169G>A (n.*169G>A) c.*436G>A (n.*436G>A) n.752G>A n.1363G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813804A= | CA1880971140 | TOR1A | c.*168T= (n.*168T=) c.*435T= (n.*435T=) n.751T= n.1362T= | |
| 9 | g.129813804A>G | CA860375336 | TOR1A | c.*168T>C (n.*168T>C) c.*435T>C (n.*435T>C) n.751T>C n.1362T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813804A>T | CA2692045474 | TOR1A | c.*168T>A (n.*168T>A) c.*435T>A (n.*435T>A) n.751T>A n.1362T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813805G>A | CA2692045476 | TOR1A | c.*167C>T (n.*167C>T) c.*434C>T (n.*434C>T) n.750C>T n.1361C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813805G>T | CA2692045475 | TOR1A | c.*167C>A (n.*167C>A) c.*434C>A (n.*434C>A) n.750C>A n.1361C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813806G>T | CA2692045477 | TOR1A | c.*166C>A (n.*166C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) n.749C>A n.1360C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813807C>A | CA1139661250 | TOR1A | c.*165G>T (n.*165G>T) c.*432G>T (n.*432G>T) n.748G>T n.1359G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813807C= | CA1880971148 | TOR1A | c.*165G= (n.*165G=) c.*432G= (n.*432G=) n.748G= n.1359G= | |
| 9 | g.129813807C>T | CA10626575 | TOR1A | c.*165G>A (n.*165G>A) c.*432G>A (n.*432G>A) n.748G>A n.1359G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813809C= | CA1880971159 | TOR1A | c.*163G= (n.*163G=) c.*430G= (n.*430G=) n.746G= n.1357G= | |
| 9 | g.129813809C>G | CA200533621 | TOR1A | c.*163G>C (n.*163G>C) c.*430G>C (n.*430G>C) n.746G>C n.1357G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813810C>A | CA1880971165 | TOR1A | c.*162G>T (n.*162G>T) c.*429G>T (n.*429G>T) n.745G>T n.1356G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813810C= | CA1880971162 | TOR1A | c.*162G= (n.*162G=) c.*429G= (n.*429G=) n.745G= n.1356G= | |
| 9 | g.129813810C>T | CA2692045478 | TOR1A | c.*162G>A (n.*162G>A) c.*429G>A (n.*429G>A) n.745G>A n.1356G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813810_129813811delinsCA | CA1880971163 | TOR1A | c.*161_*162delinsTG (n.*161_*162delinsTG) c.*428_*429delinsTG (n.*428_*429delinsTG) n.744_745delinsTG n.1355_1356delinsTG | |
| 9 | g.129813811del | CA1880971168 | TOR1A | c.*161del (n.*161del) c.*428del (n.*428del) n.744del n.1355del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813811A= | CA1880971169 | TOR1A | c.*161T= (n.*161T=) c.*428T= (n.*428T=) n.744T= n.1355T= | |
| 9 | g.129813812G>C | CA2692045481 | TOR1A | c.*160C>G (n.*160C>G) c.*427C>G (n.*427C>G) n.743C>G n.1354C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813812G>T | CA2692045480 | TOR1A | c.*160C>A (n.*160C>A) c.*427C>A (n.*427C>A) n.743C>A n.1354C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813816dup | CA860375338 | TOR1A | c.*160dup (n.*160dup) c.*427dup (n.*427dup) n.743dup n.1354dup | dbSNP |