| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.129813742C>A | CA2692045390 | TOR1A | c.*230G>T (n.*230G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) n.813G>T n.1424G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813742C>T | CA2692045391 | TOR1A | c.*230G>A (n.*230G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) n.813G>A n.1424G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813743C>A | CA2692045392 | TOR1A | c.*229G>T (n.*229G>T) c.*496G>T (n.*496G>T) n.812G>T n.1423G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813743C= | CA1880971040 | TOR1A | c.*229G= (n.*229G=) c.*496G= (n.*496G=) n.812G= n.1423G= | |
| 9 | g.129813743C>T | CA1880971043 | TOR1A | c.*229G>A (n.*229G>A) c.*496G>A (n.*496G>A) n.812G>A n.1423G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813744T>C | CA2692045393 | TOR1A | c.*228A>G (n.*228A>G) c.*495A>G (n.*495A>G) n.811A>G n.1422A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813745T>A | CA2692045394 | TOR1A | c.*227A>T (n.*227A>T) c.*494A>T (n.*494A>T) n.810A>T n.1421A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813745T>C | CA200533590 | TOR1A | c.*227A>G (n.*227A>G) c.*494A>G (n.*494A>G) n.810A>G n.1421A>G | dbSNP |
| 9 | g.129813745T>G | CA2692045395 | TOR1A | c.*227A>C (n.*227A>C) c.*494A>C (n.*494A>C) n.810A>C n.1421A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813745T= | CA1880971048 | TOR1A | c.*227A= (n.*227A=) c.*494A= (n.*494A=) n.810A= n.1421A= | |
| 9 | g.129813747_129813751delinsCTTCT | CA1880971052 | TOR1A | c.*221_*225delinsAGAAG (n.*221_*225delinsAGAAG) c.*488_*492delinsAGAAG (n.*488_*492delinsAGAAG) n.804_808delinsAGAAG n.1415_1419delinsAGAAG | |
| 9 | g.129813748T>C | CA860375268 | TOR1A | c.*224A>G (n.*224A>G) c.*491A>G (n.*491A>G) n.807A>G n.1418A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813748T= | CA1880971053 | TOR1A | c.*224A= (n.*224A=) c.*491A= (n.*491A=) n.807A= n.1418A= | |
| 9 | g.129813748_129813751del | CA860375265 | TOR1A | c.*221_*224del (n.*221_*224del) c.*488_*491del (n.*488_*491del) n.804_807del n.1415_1418del | dbSNP |
| 9 | g.129813749T>C | CA2692045396 | TOR1A | c.*223A>G (n.*223A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) n.806A>G n.1417A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813750C>A | CA2692045397 | TOR1A | c.*222G>T (n.*222G>T) c.*489G>T (n.*489G>T) n.805G>T n.1416G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813750C= | CA1880971055 | TOR1A | c.*222G= (n.*222G=) c.*489G= (n.*489G=) n.805G= n.1416G= | |
| 9 | g.129813750C>G | CA860375278 | TOR1A | c.*222G>C (n.*222G>C) c.*489G>C (n.*489G>C) n.805G>C n.1416G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813750C>T | CA2692045398 | TOR1A | c.*222G>A (n.*222G>A) c.*489G>A (n.*489G>A) n.805G>A n.1416G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813751T>A | CA2692045399 | TOR1A | c.*221A>T (n.*221A>T) c.*488A>T (n.*488A>T) n.804A>T n.1415A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813751T>C | CA2692045400 | TOR1A | c.*221A>G (n.*221A>G) c.*488A>G (n.*488A>G) n.804A>G n.1415A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813752G>A | CA2692045401 | TOR1A | c.*220C>T (n.*220C>T) c.*487C>T (n.*487C>T) n.803C>T n.1414C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813752G>T | CA2692045402 | TOR1A | c.*220C>A (n.*220C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) n.803C>A n.1414C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813753T>C | CA2505950425 | TOR1A | c.*219A>G (n.*219A>G) c.*486A>G (n.*486A>G) n.802A>G n.1413A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813753T>G | CA2692045403 | TOR1A | c.*219A>C (n.*219A>C) c.*486A>C (n.*486A>C) n.802A>C n.1413A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813754G>A | CA2692045404 | TOR1A | c.*218C>T (n.*218C>T) c.*485C>T (n.*485C>T) n.801C>T n.1412C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813754G>T | CA2692045405 | TOR1A | c.*218C>A (n.*218C>A) c.*485C>A (n.*485C>A) n.801C>A n.1412C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813755del | CA2692045406 | TOR1A | c.*217del (n.*217del) c.*484del (n.*484del) n.800del n.1411del | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813755C>A | CA2692045407 | TOR1A | c.*217G>T (n.*217G>T) c.*484G>T (n.*484G>T) n.800G>T n.1411G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813755C= | CA1880971057 | TOR1A | c.*217G= (n.*217G=) c.*484G= (n.*484G=) n.800G= n.1411G= | |
| 9 | g.129813755C>T | CA200533593 | TOR1A | c.*217G>A (n.*217G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) n.800G>A n.1411G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813756G>A | CA10632823 | TOR1A | c.*216C>T (n.*216C>T) c.*483C>T (n.*483C>T) n.799C>T n.1410C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813756G= | CA1880971060 | TOR1A | c.*216C= (n.*216C=) c.*483C= (n.*483C=) n.799C= n.1410C= | |
| 9 | g.129813756G>T | CA2692045408 | TOR1A | c.*216C>A (n.*216C>A) c.*483C>A (n.*483C>A) n.799C>A n.1410C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813757T>A | CA2692045409 | TOR1A | c.*215A>T (n.*215A>T) c.*482A>T (n.*482A>T) n.798A>T n.1409A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813757T>C | CA2692045410 | TOR1A | c.*215A>G (n.*215A>G) c.*482A>G (n.*482A>G) n.798A>G n.1409A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813757T>G | CA2692045411 | TOR1A | c.*215A>C (n.*215A>C) c.*482A>C (n.*482A>C) n.798A>C n.1409A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813758G>A | CA2580893960 | TOR1A | c.*214C>T (n.*214C>T) c.*481C>T (n.*481C>T) n.797C>T n.1408C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813758G>C | CA10629122 | TOR1A | c.*214C>G (n.*214C>G) c.*481C>G (n.*481C>G) n.797C>G n.1408C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813758G= | CA1880971062 | TOR1A | c.*214C= (n.*214C=) c.*481C= (n.*481C=) n.797C= n.1408C= | |
| 9 | g.129813758G>T | CA2580893961 | TOR1A | c.*214C>A (n.*214C>A) c.*481C>A (n.*481C>A) n.797C>A n.1408C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813759T>A | CA2692045414 | TOR1A | c.*213A>T (n.*213A>T) c.*480A>T (n.*480A>T) n.796A>T n.1407A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813759T>C | CA2692045413 | TOR1A | c.*213A>G (n.*213A>G) c.*480A>G (n.*480A>G) n.796A>G n.1407A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813759T>G | CA2692045412 | TOR1A | c.*213A>C (n.*213A>C) c.*480A>C (n.*480A>C) n.796A>C n.1407A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813760T>C | CA2692045415 | TOR1A | c.*212A>G (n.*212A>G) c.*479A>G (n.*479A>G) n.795A>G n.1406A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813760T>G | CA2692045416 | TOR1A | c.*212A>C (n.*212A>C) c.*479A>C (n.*479A>C) n.795A>C n.1406A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813761C>A | CA2692045417 | TOR1A | c.*211G>T (n.*211G>T) c.*478G>T (n.*478G>T) n.794G>T n.1405G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813761C= | CA1880971068 | TOR1A | c.*211G= (n.*211G=) c.*478G= (n.*478G=) n.794G= n.1405G= | |
| 9 | g.129813761C>G | CA2692045418 | TOR1A | c.*211G>C (n.*211G>C) c.*478G>C (n.*478G>C) n.794G>C n.1405G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813761C>T | CA200533598 | TOR1A | c.*211G>A (n.*211G>A) c.*478G>A (n.*478G>A) n.794G>A n.1405G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |