| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.129813731G>C | CA590684993 | TOR1A | c.*241C>G (n.*241C>G) c.*508C>G (n.*508C>G) n.824C>G n.1435C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813731G= | CA1880971018 | TOR1A | c.*241C= (n.*241C=) c.*508C= (n.*508C=) n.824C= n.1435C= | |
| 9 | g.129813732G>A | CA2692045374 | TOR1A | c.*240C>T (n.*240C>T) c.*507C>T (n.*507C>T) n.823C>T n.1434C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813732G>C | CA1129452266 | TOR1A | c.*240C>G (n.*240C>G) c.*507C>G (n.*507C>G) n.823C>G n.1434C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813732G= | CA1880971023 | TOR1A | c.*240C= (n.*240C=) c.*507C= (n.*507C=) n.823C= n.1434C= | |
| 9 | g.129813732G>T | CA2692045375 | TOR1A | c.*240C>A (n.*240C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) n.823C>A n.1434C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813733G>A | CA2692045376 | TOR1A | c.*239C>T (n.*239C>T) c.*506C>T (n.*506C>T) n.822C>T n.1433C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813733G>C | CA2692045377 | TOR1A | c.*239C>G (n.*239C>G) c.*506C>G (n.*506C>G) n.822C>G n.1433C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813733G= | CA1880971026 | TOR1A | c.*239C= (n.*239C=) c.*506C= (n.*506C=) n.822C= n.1433C= | |
| 9 | g.129813733G>T | CA200533583 | TOR1A | c.*239C>A (n.*239C>A) c.*506C>A (n.*506C>A) n.822C>A n.1433C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813734A>C | CA2692045378 | TOR1A | c.*238T>G (n.*238T>G) c.*505T>G (n.*505T>G) n.821T>G n.1432T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813734A>G | CA2692045379 | TOR1A | c.*238T>C (n.*238T>C) c.*505T>C (n.*505T>C) n.821T>C n.1432T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813734A>T | CA2692045380 | TOR1A | c.*238T>A (n.*238T>A) c.*505T>A (n.*505T>A) n.821T>A n.1432T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813735G>T | CA2692045381 | TOR1A | c.*237C>A (n.*237C>A) c.*504C>A (n.*504C>A) n.820C>A n.1431C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813736C>A | CA2692045382 | TOR1A | c.*236G>T (n.*236G>T) c.*503G>T (n.*503G>T) n.819G>T n.1430G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813736C= | CA1880971029 | TOR1A | c.*236G= (n.*236G=) c.*503G= (n.*503G=) n.819G= n.1430G= | |
| 9 | g.129813736C>T | CA200533586 | TOR1A | c.*236G>A (n.*236G>A) c.*503G>A (n.*503G>A) n.819G>A n.1430G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813737T>C | CA200533589 | TOR1A | c.*235A>G (n.*235A>G) c.*502A>G (n.*502A>G) n.818A>G n.1429A>G | dbSNP |
| 9 | g.129813737T= | CA1880971032 | TOR1A | c.*235A= (n.*235A=) c.*502A= (n.*502A=) n.818A= n.1429A= | |
| 9 | g.129813738G>A | CA2692045384 | TOR1A | c.*234C>T (n.*234C>T) c.*501C>T (n.*501C>T) n.817C>T n.1428C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813738G>T | CA2692045385 | TOR1A | c.*234C>A (n.*234C>A) c.*501C>A (n.*501C>A) n.817C>A n.1428C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813739del | CA2692045383 | TOR1A | c.*234del (n.*234del) c.*501del (n.*501del) n.817del n.1428del | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813739G>A | CA860375264 | TOR1A | c.*233C>T (n.*233C>T) c.*500C>T (n.*500C>T) n.816C>T n.1427C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813739G>C | CA2692045386 | TOR1A | c.*233C>G (n.*233C>G) c.*500C>G (n.*500C>G) n.816C>G n.1427C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813739G= | CA1880971036 | TOR1A | c.*233C= (n.*233C=) c.*500C= (n.*500C=) n.816C= n.1427C= | |
| 9 | g.129813739G>T | CA2692045387 | TOR1A | c.*233C>A (n.*233C>A) c.*500C>A (n.*500C>A) n.816C>A n.1427C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813740C>A | CA2692045388 | TOR1A | c.*232G>T (n.*232G>T) c.*499G>T (n.*499G>T) n.815G>T n.1426G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813741T>C | CA2692045389 | TOR1A | c.*231A>G (n.*231A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) n.814A>G n.1425A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813742C>A | CA2692045390 | TOR1A | c.*230G>T (n.*230G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) n.813G>T n.1424G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813742C>T | CA2692045391 | TOR1A | c.*230G>A (n.*230G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) n.813G>A n.1424G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813743C>A | CA2692045392 | TOR1A | c.*229G>T (n.*229G>T) c.*496G>T (n.*496G>T) n.812G>T n.1423G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813743C= | CA1880971040 | TOR1A | c.*229G= (n.*229G=) c.*496G= (n.*496G=) n.812G= n.1423G= | |
| 9 | g.129813743C>T | CA1880971043 | TOR1A | c.*229G>A (n.*229G>A) c.*496G>A (n.*496G>A) n.812G>A n.1423G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813744T>C | CA2692045393 | TOR1A | c.*228A>G (n.*228A>G) c.*495A>G (n.*495A>G) n.811A>G n.1422A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813745T>A | CA2692045394 | TOR1A | c.*227A>T (n.*227A>T) c.*494A>T (n.*494A>T) n.810A>T n.1421A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813745T>C | CA200533590 | TOR1A | c.*227A>G (n.*227A>G) c.*494A>G (n.*494A>G) n.810A>G n.1421A>G | dbSNP |
| 9 | g.129813745T>G | CA2692045395 | TOR1A | c.*227A>C (n.*227A>C) c.*494A>C (n.*494A>C) n.810A>C n.1421A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813745T= | CA1880971048 | TOR1A | c.*227A= (n.*227A=) c.*494A= (n.*494A=) n.810A= n.1421A= | |
| 9 | g.129813747_129813751delinsCTTCT | CA1880971052 | TOR1A | c.*221_*225delinsAGAAG (n.*221_*225delinsAGAAG) c.*488_*492delinsAGAAG (n.*488_*492delinsAGAAG) n.804_808delinsAGAAG n.1415_1419delinsAGAAG | |
| 9 | g.129813748T>C | CA860375268 | TOR1A | c.*224A>G (n.*224A>G) c.*491A>G (n.*491A>G) n.807A>G n.1418A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813748T= | CA1880971053 | TOR1A | c.*224A= (n.*224A=) c.*491A= (n.*491A=) n.807A= n.1418A= | |
| 9 | g.129813748_129813751del | CA860375265 | TOR1A | c.*221_*224del (n.*221_*224del) c.*488_*491del (n.*488_*491del) n.804_807del n.1415_1418del | dbSNP |
| 9 | g.129813749T>C | CA2692045396 | TOR1A | c.*223A>G (n.*223A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) n.806A>G n.1417A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813750C>A | CA2692045397 | TOR1A | c.*222G>T (n.*222G>T) c.*489G>T (n.*489G>T) n.805G>T n.1416G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813750C= | CA1880971055 | TOR1A | c.*222G= (n.*222G=) c.*489G= (n.*489G=) n.805G= n.1416G= | |
| 9 | g.129813750C>G | CA860375278 | TOR1A | c.*222G>C (n.*222G>C) c.*489G>C (n.*489G>C) n.805G>C n.1416G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813750C>T | CA2692045398 | TOR1A | c.*222G>A (n.*222G>A) c.*489G>A (n.*489G>A) n.805G>A n.1416G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813751T>A | CA2692045399 | TOR1A | c.*221A>T (n.*221A>T) c.*488A>T (n.*488A>T) n.804A>T n.1415A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813751T>C | CA2692045400 | TOR1A | c.*221A>G (n.*221A>G) c.*488A>G (n.*488A>G) n.804A>G n.1415A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813752G>A | CA2692045401 | TOR1A | c.*220C>T (n.*220C>T) c.*487C>T (n.*487C>T) n.803C>T n.1414C>T | gnomAD v4 |