| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.129813721T>C | CA200533580 | TOR1A | c.*251A>G (n.*251A>G) c.*518A>G (n.*518A>G) n.834A>G n.1445A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813721T= | CA1880971007 | TOR1A | c.*251A= (n.*251A=) c.*518A= (n.*518A=) n.834A= n.1445A= | |
| 9 | g.129813722G>A | CA2720628025 | TOR1A | c.*250C>T (n.*250C>T) c.*517C>T (n.*517C>T) n.833C>T n.1444C>T | dbSNP |
| 9 | g.129813722G>T | CA2692045365 | TOR1A | c.*250C>A (n.*250C>A) c.*517C>A (n.*517C>A) n.833C>A n.1444C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813724G>T | CA2692045366 | TOR1A | c.*248C>A (n.*248C>A) c.*515C>A (n.*515C>A) n.831C>A n.1442C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813725T>A | CA2692045367 | TOR1A | c.*247A>T (n.*247A>T) c.*514A>T (n.*514A>T) n.830A>T n.1441A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813725T>C | CA200533582 | TOR1A | c.*247A>G (n.*247A>G) c.*514A>G (n.*514A>G) n.830A>G n.1441A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813725T>G | CA1880971012 | TOR1A | c.*247A>C (n.*247A>C) c.*514A>C (n.*514A>C) n.830A>C n.1441A>C | dbSNP |
| 9 | g.129813725T= | CA1880971011 | TOR1A | c.*247A= (n.*247A=) c.*514A= (n.*514A=) n.830A= n.1441A= | |
| 9 | g.129813726G>A | CA1880971015 | TOR1A | c.*246C>T (n.*246C>T) c.*513C>T (n.*513C>T) n.829C>T n.1440C>T | dbSNP |
| 9 | g.129813726G= | CA1880971014 | TOR1A | c.*246C= (n.*246C=) c.*513C= (n.*513C=) n.829C= n.1440C= | |
| 9 | g.129813726G>T | CA2692045368 | TOR1A | c.*246C>A (n.*246C>A) c.*513C>A (n.*513C>A) n.829C>A n.1440C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813727G>T | CA2692045369 | TOR1A | c.*245C>A (n.*245C>A) c.*512C>A (n.*512C>A) n.828C>A n.1439C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813728G>A | CA2692045370 | TOR1A | c.*244C>T (n.*244C>T) c.*511C>T (n.*511C>T) n.827C>T n.1438C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813728G>C | CA1129452264 | TOR1A | c.*244C>G (n.*244C>G) c.*511C>G (n.*511C>G) n.827C>G n.1438C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813728G= | CA1880971016 | TOR1A | c.*244C= (n.*244C=) c.*511C= (n.*511C=) n.827C= n.1438C= | |
| 9 | g.129813728G>T | CA2692045371 | TOR1A | c.*244C>A (n.*244C>A) c.*511C>A (n.*511C>A) n.827C>A n.1438C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813729C>A | CA2692045372 | TOR1A | c.*243G>T (n.*243G>T) c.*510G>T (n.*510G>T) n.826G>T n.1437G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813729C>T | CA2692045373 | TOR1A | c.*243G>A (n.*243G>A) c.*510G>A (n.*510G>A) n.826G>A n.1437G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813731G>C | CA590684993 | TOR1A | c.*241C>G (n.*241C>G) c.*508C>G (n.*508C>G) n.824C>G n.1435C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813731G= | CA1880971018 | TOR1A | c.*241C= (n.*241C=) c.*508C= (n.*508C=) n.824C= n.1435C= | |
| 9 | g.129813732G>A | CA2692045374 | TOR1A | c.*240C>T (n.*240C>T) c.*507C>T (n.*507C>T) n.823C>T n.1434C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813732G>C | CA1129452266 | TOR1A | c.*240C>G (n.*240C>G) c.*507C>G (n.*507C>G) n.823C>G n.1434C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813732G= | CA1880971023 | TOR1A | c.*240C= (n.*240C=) c.*507C= (n.*507C=) n.823C= n.1434C= | |
| 9 | g.129813732G>T | CA2692045375 | TOR1A | c.*240C>A (n.*240C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) n.823C>A n.1434C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813733G>A | CA2692045376 | TOR1A | c.*239C>T (n.*239C>T) c.*506C>T (n.*506C>T) n.822C>T n.1433C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813733G>C | CA2692045377 | TOR1A | c.*239C>G (n.*239C>G) c.*506C>G (n.*506C>G) n.822C>G n.1433C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813733G= | CA1880971026 | TOR1A | c.*239C= (n.*239C=) c.*506C= (n.*506C=) n.822C= n.1433C= | |
| 9 | g.129813733G>T | CA200533583 | TOR1A | c.*239C>A (n.*239C>A) c.*506C>A (n.*506C>A) n.822C>A n.1433C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813734A>C | CA2692045378 | TOR1A | c.*238T>G (n.*238T>G) c.*505T>G (n.*505T>G) n.821T>G n.1432T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813734A>G | CA2692045379 | TOR1A | c.*238T>C (n.*238T>C) c.*505T>C (n.*505T>C) n.821T>C n.1432T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813734A>T | CA2692045380 | TOR1A | c.*238T>A (n.*238T>A) c.*505T>A (n.*505T>A) n.821T>A n.1432T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813735G>T | CA2692045381 | TOR1A | c.*237C>A (n.*237C>A) c.*504C>A (n.*504C>A) n.820C>A n.1431C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813736C>A | CA2692045382 | TOR1A | c.*236G>T (n.*236G>T) c.*503G>T (n.*503G>T) n.819G>T n.1430G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813736C= | CA1880971029 | TOR1A | c.*236G= (n.*236G=) c.*503G= (n.*503G=) n.819G= n.1430G= | |
| 9 | g.129813736C>T | CA200533586 | TOR1A | c.*236G>A (n.*236G>A) c.*503G>A (n.*503G>A) n.819G>A n.1430G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813737T>C | CA200533589 | TOR1A | c.*235A>G (n.*235A>G) c.*502A>G (n.*502A>G) n.818A>G n.1429A>G | dbSNP |
| 9 | g.129813737T= | CA1880971032 | TOR1A | c.*235A= (n.*235A=) c.*502A= (n.*502A=) n.818A= n.1429A= | |
| 9 | g.129813738G>A | CA2692045384 | TOR1A | c.*234C>T (n.*234C>T) c.*501C>T (n.*501C>T) n.817C>T n.1428C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813738G>T | CA2692045385 | TOR1A | c.*234C>A (n.*234C>A) c.*501C>A (n.*501C>A) n.817C>A n.1428C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813739del | CA2692045383 | TOR1A | c.*234del (n.*234del) c.*501del (n.*501del) n.817del n.1428del | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813739G>A | CA860375264 | TOR1A | c.*233C>T (n.*233C>T) c.*500C>T (n.*500C>T) n.816C>T n.1427C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813739G>C | CA2692045386 | TOR1A | c.*233C>G (n.*233C>G) c.*500C>G (n.*500C>G) n.816C>G n.1427C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813739G= | CA1880971036 | TOR1A | c.*233C= (n.*233C=) c.*500C= (n.*500C=) n.816C= n.1427C= | |
| 9 | g.129813739G>T | CA2692045387 | TOR1A | c.*233C>A (n.*233C>A) c.*500C>A (n.*500C>A) n.816C>A n.1427C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813740C>A | CA2692045388 | TOR1A | c.*232G>T (n.*232G>T) c.*499G>T (n.*499G>T) n.815G>T n.1426G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813741T>C | CA2692045389 | TOR1A | c.*231A>G (n.*231A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) n.814A>G n.1425A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813742C>A | CA2692045390 | TOR1A | c.*230G>T (n.*230G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) n.813G>T n.1424G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813742C>T | CA2692045391 | TOR1A | c.*230G>A (n.*230G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) n.813G>A n.1424G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813743C>A | CA2692045392 | TOR1A | c.*229G>T (n.*229G>T) c.*496G>T (n.*496G>T) n.812G>T n.1423G>T | gnomAD v4 |