Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.129813684T>G | CA860375235 | TOR1A | c.*288A>C (n.*288A>C) c.*555A>C (n.*555A>C) n.871A>C n.1482A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813684T= | CA1880970951 | TOR1A | c.*288A= (n.*288A=) c.*555A= (n.*555A=) n.871A= n.1482A= | |
9 | g.129813686A>T | CA2692045347 | TOR1A | c.*286T>A (n.*286T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) n.869T>A n.1480T>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813690C>A | CA2692045348 | TOR1A | c.*282G>T (n.*282G>T) c.*549G>T (n.*549G>T) n.865G>T n.1476G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813690C= | CA1880970953 | TOR1A | c.*282G= (n.*282G=) c.*549G= (n.*549G=) n.865G= n.1476G= | |
9 | g.129813690C>T | CA1880970954 | TOR1A | c.*282G>A (n.*282G>A) c.*549G>A (n.*549G>A) n.865G>A n.1476G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129813691del | CA2720628020 | TOR1A | c.*281del (n.*281del) c.*548del (n.*548del) n.864del n.1475del | dbSNP |
9 | g.129813691A= | CA1880970957 | TOR1A | c.*281T= (n.*281T=) c.*548T= (n.*548T=) n.864T= n.1475T= | |
9 | g.129813691A>G | CA860375237 | TOR1A | c.*281T>C (n.*281T>C) c.*548T>C (n.*548T>C) n.864T>C n.1475T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813692T>G | CA2692045349 | TOR1A | c.*280A>C (n.*280A>C) c.*547A>C (n.*547A>C) n.863A>C n.1474A>C | gnomAD v4 |
9 | g.129813693A>C | CA2692045350 | TOR1A | c.*279T>G (n.*279T>G) c.*546T>G (n.*546T>G) n.862T>G n.1473T>G | gnomAD v4 |
9 | g.129813694A>G | CA2692045351 | TOR1A | c.*278T>C (n.*278T>C) c.*545T>C (n.*545T>C) n.861T>C n.1472T>C | gnomAD v4 |
9 | g.129813694A>T | CA2692045352 | TOR1A | c.*278T>A (n.*278T>A) c.*545T>A (n.*545T>A) n.861T>A n.1472T>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813696T>A | CA1880970961 | TOR1A | c.*276A>T (n.*276A>T) c.*543A>T (n.*543A>T) n.859A>T n.1470A>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129813696T= | CA1880970963 | TOR1A | c.*276A= (n.*276A=) c.*543A= (n.*543A=) n.859A= n.1470A= | |
9 | g.129813698G>A | CA2692045353 | TOR1A | c.*274C>T (n.*274C>T) c.*541C>T (n.*541C>T) n.857C>T n.1468C>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813698G>T | CA2692045354 | TOR1A | c.*274C>A (n.*274C>A) c.*541C>A (n.*541C>A) n.857C>A n.1468C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813699T>G | CA860375240 | TOR1A | c.*273A>C (n.*273A>C) c.*540A>C (n.*540A>C) n.856A>C n.1467A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813699T= | CA1880970966 | TOR1A | c.*273A= (n.*273A=) c.*540A= (n.*540A=) n.856A= n.1467A= | |
9 | g.129813699_129813700delinsTA | CA1880970968 | TOR1A | c.*272_*273delinsTA (n.*272_*273delinsTA) c.*539_*540delinsTA (n.*539_*540delinsTA) n.855_856delinsTA n.1466_1467delinsTA | |
9 | g.129813700A= | CA1880970972 | TOR1A | c.*272T= (n.*272T=) c.*539T= (n.*539T=) n.855T= n.1466T= | |
9 | g.129813700A>G | CA200533569 | TOR1A | c.*272T>C (n.*272T>C) c.*539T>C (n.*539T>C) n.855T>C n.1466T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813700A>T | CA1880970974 | TOR1A | c.*272T>A (n.*272T>A) c.*539T>A (n.*539T>A) n.855T>A n.1466T>A | dbSNP |
9 | g.129813705dup | CA2692045356 | TOR1A | c.*272dup (n.*272dup) c.*539dup (n.*539dup) n.855dup n.1466dup | gnomAD v4 |
9 | g.129813705del | CA1880970970 | TOR1A | c.*272del (n.*272del) c.*539del (n.*539del) n.855del n.1466del | dbSNP |
9 | g.129813704_129813705del | CA2692045355 | TOR1A | c.*271_*272del (n.*271_*272del) c.*538_*539del (n.*538_*539del) n.854_855del n.1465_1466del | gnomAD v4 |
9 | g.129813705A>C | CA2692045357 | TOR1A | c.*267T>G (n.*267T>G) c.*534T>G (n.*534T>G) n.850T>G n.1461T>G | gnomAD v4 |
9 | g.129813707C>A | CA2692045359 | TOR1A | c.*265G>T (n.*265G>T) c.*532G>T (n.*532G>T) n.848G>T n.1459G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813707C>G | CA2692045358 | TOR1A | c.*265G>C (n.*265G>C) c.*532G>C (n.*532G>C) n.848G>C n.1459G>C | gnomAD v4 |
9 | g.129813708A= | CA1880970976 | TOR1A | c.*264T= (n.*264T=) c.*531T= (n.*531T=) n.847T= n.1458T= | |
9 | g.129813708A>G | CA2692045360 | TOR1A | c.*264T>C (n.*264T>C) c.*531T>C (n.*531T>C) n.847T>C n.1458T>C | gnomAD v4 |
9 | g.129813708A>T | CA1880970977 | TOR1A | c.*264T>A (n.*264T>A) c.*531T>A (n.*531T>A) n.847T>A n.1458T>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129813709T>C | CA200533572 | TOR1A | c.*263A>G (n.*263A>G) c.*530A>G (n.*530A>G) n.846A>G n.1457A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813709T= | CA1880970980 | TOR1A | c.*263A= (n.*263A=) c.*530A= (n.*530A=) n.846A= n.1457A= | |
9 | g.129813710G>A | CA200533575 | TOR1A | c.*262C>T (n.*262C>T) c.*529C>T (n.*529C>T) n.845C>T n.1456C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129813710G= | CA1880970983 | TOR1A | c.*262C= (n.*262C=) c.*529C= (n.*529C=) n.845C= n.1456C= | |
9 | g.129813711A>G | CA2692045361 | TOR1A | c.*261T>C (n.*261T>C) c.*528T>C (n.*528T>C) n.844T>C n.1455T>C | gnomAD v4 |
9 | g.129813713C>A | CA2692045362 | TOR1A | c.*259G>T (n.*259G>T) c.*526G>T (n.*526G>T) n.842G>T n.1453G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813713C= | CA1880970986 | TOR1A | c.*259G= (n.*259G=) c.*526G= (n.*526G=) n.842G= n.1453G= | |
9 | g.129813713C>T | CA860375243 | TOR1A | c.*259G>A (n.*259G>A) c.*526G>A (n.*526G>A) n.842G>A n.1453G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813714C= | CA1880970991 | TOR1A | c.*258G= (n.*258G=) c.*525G= (n.*525G=) n.841G= n.1452G= | |
9 | g.129813714C>G | CA590684988 | TOR1A | c.*258G>C (n.*258G>C) c.*525G>C (n.*525G>C) n.841G>C n.1452G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813715C= | CA1880970994 | TOR1A | c.*257G= (n.*257G=) c.*524G= (n.*524G=) n.840G= n.1451G= | |
9 | g.129813715C>T | CA860375247 | TOR1A | c.*257G>A (n.*257G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) n.840G>A n.1451G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813718C>A | CA200533578 | TOR1A | c.*254G>T (n.*254G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) n.837G>T n.1448G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813718C= | CA1880971000 | TOR1A | c.*254G= (n.*254G=) c.*521G= (n.*521G=) n.837G= n.1448G= | |
9 | g.129813718C>G | CA590684989 | TOR1A | c.*254G>C (n.*254G>C) c.*521G>C (n.*521G>C) n.837G>C n.1448G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813718C>T | CA590684990 | TOR1A | c.*254G>A (n.*254G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) n.837G>A n.1448G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813719G>A | CA590684992 | TOR1A | c.*253C>T (n.*253C>T) c.*520C>T (n.*520C>T) n.836C>T n.1447C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813719G= | CA1880971004 | TOR1A | c.*253C= (n.*253C=) c.*520C= (n.*520C=) n.836C= n.1447C= |