Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.129813665G>A | CA2692045337 | TOR1A | c.*307C>T (n.*307C>T) c.*574C>T (n.*574C>T) n.890C>T n.1501C>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813665G>T | CA2692045338 | TOR1A | c.*307C>A (n.*307C>A) c.*574C>A (n.*574C>A) n.890C>A n.1501C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813666A= | CA1880970929 | TOR1A | c.*306T= (n.*306T=) c.*573T= (n.*573T=) n.889T= n.1500T= | |
9 | g.129813666A>C | CA1880970930 | TOR1A | c.*306T>G (n.*306T>G) c.*573T>G (n.*573T>G) n.889T>G n.1500T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813666A>G | CA200533563 | TOR1A | c.*306T>C (n.*306T>C) c.*573T>C (n.*573T>C) n.889T>C n.1500T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813666A>T | CA2692045339 | TOR1A | c.*306T>A (n.*306T>A) c.*573T>A (n.*573T>A) n.889T>A n.1500T>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813669_129813671delinsCAG | CA1880970933 | TOR1A | c.*301_*303delinsCTG (n.*301_*303delinsCTG) c.*568_*570delinsCTG (n.*568_*570delinsCTG) n.884_886delinsCTG n.1495_1497delinsCTG | |
9 | g.129813670A= | CA1880970935 | TOR1A | c.*302T= (n.*302T=) c.*569T= (n.*569T=) n.885T= n.1496T= | |
9 | g.129813670A>G | CA2692045340 | TOR1A | c.*302T>C (n.*302T>C) c.*569T>C (n.*569T>C) n.885T>C n.1496T>C | gnomAD v4 |
9 | g.129813670A>T | CA200533565 | TOR1A | c.*302T>A (n.*302T>A) c.*569T>A (n.*569T>A) n.885T>A n.1496T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813671_129813672del | CA1880970937 | TOR1A | c.*301_*302del (n.*301_*302del) c.*568_*569del (n.*568_*569del) n.884_885del n.1495_1496del | dbSNP |
9 | g.129813671_129813672delinsGA | CA1880970940 | TOR1A | c.*300_*301delinsTC (n.*300_*301delinsTC) c.*567_*568delinsTC (n.*567_*568delinsTC) n.883_884delinsTC n.1494_1495delinsTC | |
9 | g.129813672A= | CA1880970944 | TOR1A | c.*300T= (n.*300T=) c.*567T= (n.*567T=) n.883T= n.1494T= | |
9 | g.129813672A>G | CA200533567 | TOR1A | c.*300T>C (n.*300T>C) c.*567T>C (n.*567T>C) n.883T>C n.1494T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813674dup | CA2692045341 | TOR1A | c.*300dup (n.*300dup) c.*567dup (n.*567dup) n.883dup n.1494dup | gnomAD v4 |
9 | g.129813674del | CA590684986 | TOR1A | c.*300del (n.*300del) c.*567del (n.*567del) n.883del n.1494del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813677C>A | CA2692045342 | TOR1A | c.*295G>T (n.*295G>T) c.*562G>T (n.*562G>T) n.878G>T n.1489G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813679T>G | CA2692045343 | TOR1A | c.*293A>C (n.*293A>C) c.*560A>C (n.*560A>C) n.876A>C n.1487A>C | gnomAD v4 |
9 | g.129813680G>A | CA860375232 | TOR1A | c.*292C>T (n.*292C>T) c.*559C>T (n.*559C>T) n.875C>T n.1486C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129813680G>C | CA860375233 | TOR1A | c.*292C>G (n.*292C>G) c.*559C>G (n.*559C>G) n.875C>G n.1486C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813680G= | CA1880970950 | TOR1A | c.*292C= (n.*292C=) c.*559C= (n.*559C=) n.875C= n.1486C= | |
9 | g.129813680G>T | CA2692045344 | TOR1A | c.*292C>A (n.*292C>A) c.*559C>A (n.*559C>A) n.875C>A n.1486C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813681G>C | CA2786061631 | TOR1A | c.*291C>G (n.*291C>G) c.*558C>G (n.*558C>G) n.874C>G n.1485C>G | |
9 | g.129813681G>T | CA2692045345 | TOR1A | c.*291C>A (n.*291C>A) c.*558C>A (n.*558C>A) n.874C>A n.1485C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813682A>G | CA2692045346 | TOR1A | c.*290T>C (n.*290T>C) c.*557T>C (n.*557T>C) n.873T>C n.1484T>C | gnomAD v4 |
9 | g.129813684T>G | CA860375235 | TOR1A | c.*288A>C (n.*288A>C) c.*555A>C (n.*555A>C) n.871A>C n.1482A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813684T= | CA1880970951 | TOR1A | c.*288A= (n.*288A=) c.*555A= (n.*555A=) n.871A= n.1482A= | |
9 | g.129813686A>T | CA2692045347 | TOR1A | c.*286T>A (n.*286T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) n.869T>A n.1480T>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813690C>A | CA2692045348 | TOR1A | c.*282G>T (n.*282G>T) c.*549G>T (n.*549G>T) n.865G>T n.1476G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813690C= | CA1880970953 | TOR1A | c.*282G= (n.*282G=) c.*549G= (n.*549G=) n.865G= n.1476G= | |
9 | g.129813690C>T | CA1880970954 | TOR1A | c.*282G>A (n.*282G>A) c.*549G>A (n.*549G>A) n.865G>A n.1476G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129813691del | CA2720628020 | TOR1A | c.*281del (n.*281del) c.*548del (n.*548del) n.864del n.1475del | dbSNP |
9 | g.129813691A= | CA1880970957 | TOR1A | c.*281T= (n.*281T=) c.*548T= (n.*548T=) n.864T= n.1475T= | |
9 | g.129813691A>C | CA2786061632 | TOR1A | c.*281T>G (n.*281T>G) c.*548T>G (n.*548T>G) n.864T>G n.1475T>G | |
9 | g.129813691A>G | CA860375237 | TOR1A | c.*281T>C (n.*281T>C) c.*548T>C (n.*548T>C) n.864T>C n.1475T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813692T>G | CA2692045349 | TOR1A | c.*280A>C (n.*280A>C) c.*547A>C (n.*547A>C) n.863A>C n.1474A>C | gnomAD v4 |
9 | g.129813693A>C | CA2692045350 | TOR1A | c.*279T>G (n.*279T>G) c.*546T>G (n.*546T>G) n.862T>G n.1473T>G | gnomAD v4 |
9 | g.129813693A>G | CA2786061633 | TOR1A | c.*279T>C (n.*279T>C) c.*546T>C (n.*546T>C) n.862T>C n.1473T>C | |
9 | g.129813694A>G | CA2692045351 | TOR1A | c.*278T>C (n.*278T>C) c.*545T>C (n.*545T>C) n.861T>C n.1472T>C | gnomAD v4 |
9 | g.129813694A>T | CA2692045352 | TOR1A | c.*278T>A (n.*278T>A) c.*545T>A (n.*545T>A) n.861T>A n.1472T>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813696T>A | CA1880970961 | TOR1A | c.*276A>T (n.*276A>T) c.*543A>T (n.*543A>T) n.859A>T n.1470A>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129813696T= | CA1880970963 | TOR1A | c.*276A= (n.*276A=) c.*543A= (n.*543A=) n.859A= n.1470A= | |
9 | g.129813698G>A | CA2692045353 | TOR1A | c.*274C>T (n.*274C>T) c.*541C>T (n.*541C>T) n.857C>T n.1468C>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813698G>T | CA2692045354 | TOR1A | c.*274C>A (n.*274C>A) c.*541C>A (n.*541C>A) n.857C>A n.1468C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813699T>G | CA860375240 | TOR1A | c.*273A>C (n.*273A>C) c.*540A>C (n.*540A>C) n.856A>C n.1467A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813699T= | CA1880970966 | TOR1A | c.*273A= (n.*273A=) c.*540A= (n.*540A=) n.856A= n.1467A= | |
9 | g.129813699_129813700delinsTA | CA1880970968 | TOR1A | c.*272_*273delinsTA (n.*272_*273delinsTA) c.*539_*540delinsTA (n.*539_*540delinsTA) n.855_856delinsTA n.1466_1467delinsTA | |
9 | g.129813700A= | CA1880970972 | TOR1A | c.*272T= (n.*272T=) c.*539T= (n.*539T=) n.855T= n.1466T= | |
9 | g.129813700A>G | CA200533569 | TOR1A | c.*272T>C (n.*272T>C) c.*539T>C (n.*539T>C) n.855T>C n.1466T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813700A>T | CA1880970974 | TOR1A | c.*272T>A (n.*272T>A) c.*539T>A (n.*539T>A) n.855T>A n.1466T>A | dbSNP |