UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.129813658C>A | CA2692045331 | TOR1A | c.*314G>T (n.*314G>T) c.*581G>T (n.*581G>T) n.897G>T n.1508G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813658C= | CA1880970918 | TOR1A | c.*314G= (n.*314G=) c.*581G= (n.*581G=) n.897G= n.1508G= | |
| 9 | g.129813658C>G | CA200533562 | TOR1A | c.*314G>C (n.*314G>C) c.*581G>C (n.*581G>C) n.897G>C n.1508G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813658_129813659del | CA2692045330 | TOR1A | c.*313_*314del (n.*313_*314del) c.*580_*581del (n.*580_*581del) n.896_897del n.1507_1508del | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813659T>A | CA2692045332 | TOR1A | c.*313A>T (n.*313A>T) c.*580A>T (n.*580A>T) n.896A>T n.1507A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813660T>C | CA2692045333 | TOR1A | c.*312A>G (n.*312A>G) c.*579A>G (n.*579A>G) n.895A>G n.1506A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813660_129813661delinsTC | CA1880970920 | TOR1A | c.*311_*312delinsGA (n.*311_*312delinsGA) c.*578_*579delinsGA (n.*578_*579delinsGA) n.894_895delinsGA n.1505_1506delinsGA | |
| 9 | g.129813661C>T | CA2692045334 | TOR1A | c.*311G>A (n.*311G>A) c.*578G>A (n.*578G>A) n.894G>A n.1505G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813662del | CA590684984 | TOR1A | c.*311del (n.*311del) c.*578del (n.*578del) n.894del n.1505del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813662C>A | CA860375219 | TOR1A | c.*310G>T (n.*310G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) n.893G>T n.1504G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813662C= | CA1880970924 | TOR1A | c.*310G= (n.*310G=) c.*577G= (n.*577G=) n.893G= n.1504G= | |
| 9 | g.129813662C>G | CA590684985 | TOR1A | c.*310G>C (n.*310G>C) c.*577G>C (n.*577G>C) n.893G>C n.1504G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.129813662C>T | CA2692045335 | TOR1A | c.*310G>A (n.*310G>A) c.*577G>A (n.*577G>A) n.893G>A n.1504G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813664T>C | CA2692045336 | TOR1A | c.*308A>G (n.*308A>G) c.*575A>G (n.*575A>G) n.891A>G n.1502A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813664T>G | CA860375225 | TOR1A | c.*308A>C (n.*308A>C) c.*575A>C (n.*575A>C) n.891A>C n.1502A>C | dbSNP |
| 9 | g.129813664T= | CA1880970926 | TOR1A | c.*308A= (n.*308A=) c.*575A= (n.*575A=) n.891A= n.1502A= | |
| 9 | g.129813665G>A | CA2692045337 | TOR1A | c.*307C>T (n.*307C>T) c.*574C>T (n.*574C>T) n.890C>T n.1501C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813665G>T | CA2692045338 | TOR1A | c.*307C>A (n.*307C>A) c.*574C>A (n.*574C>A) n.890C>A n.1501C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813666A= | CA1880970929 | TOR1A | c.*306T= (n.*306T=) c.*573T= (n.*573T=) n.889T= n.1500T= | |
| 9 | g.129813666A>C | CA1880970930 | TOR1A | c.*306T>G (n.*306T>G) c.*573T>G (n.*573T>G) n.889T>G n.1500T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813666A>G | CA200533563 | TOR1A | c.*306T>C (n.*306T>C) c.*573T>C (n.*573T>C) n.889T>C n.1500T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813666A>T | CA2692045339 | TOR1A | c.*306T>A (n.*306T>A) c.*573T>A (n.*573T>A) n.889T>A n.1500T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813669_129813671delinsCAG | CA1880970933 | TOR1A | c.*301_*303delinsCTG (n.*301_*303delinsCTG) c.*568_*570delinsCTG (n.*568_*570delinsCTG) n.884_886delinsCTG n.1495_1497delinsCTG | |
| 9 | g.129813670A= | CA1880970935 | TOR1A | c.*302T= (n.*302T=) c.*569T= (n.*569T=) n.885T= n.1496T= | |
| 9 | g.129813670A>G | CA2692045340 | TOR1A | c.*302T>C (n.*302T>C) c.*569T>C (n.*569T>C) n.885T>C n.1496T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813670A>T | CA200533565 | TOR1A | c.*302T>A (n.*302T>A) c.*569T>A (n.*569T>A) n.885T>A n.1496T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813671_129813672del | CA1880970937 | TOR1A | c.*301_*302del (n.*301_*302del) c.*568_*569del (n.*568_*569del) n.884_885del n.1495_1496del | dbSNP |
| 9 | g.129813671_129813672delinsGA | CA1880970940 | TOR1A | c.*300_*301delinsTC (n.*300_*301delinsTC) c.*567_*568delinsTC (n.*567_*568delinsTC) n.883_884delinsTC n.1494_1495delinsTC | |
| 9 | g.129813672A= | CA1880970944 | TOR1A | c.*300T= (n.*300T=) c.*567T= (n.*567T=) n.883T= n.1494T= | |
| 9 | g.129813672A>G | CA200533567 | TOR1A | c.*300T>C (n.*300T>C) c.*567T>C (n.*567T>C) n.883T>C n.1494T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813674dup | CA2692045341 | TOR1A | c.*300dup (n.*300dup) c.*567dup (n.*567dup) n.883dup n.1494dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813674del | CA590684986 | TOR1A | c.*300del (n.*300del) c.*567del (n.*567del) n.883del n.1494del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813677C>A | CA2692045342 | TOR1A | c.*295G>T (n.*295G>T) c.*562G>T (n.*562G>T) n.878G>T n.1489G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813679T>G | CA2692045343 | TOR1A | c.*293A>C (n.*293A>C) c.*560A>C (n.*560A>C) n.876A>C n.1487A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813680G>A | CA860375232 | TOR1A | c.*292C>T (n.*292C>T) c.*559C>T (n.*559C>T) n.875C>T n.1486C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813680G>C | CA860375233 | TOR1A | c.*292C>G (n.*292C>G) c.*559C>G (n.*559C>G) n.875C>G n.1486C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813680G= | CA1880970950 | TOR1A | c.*292C= (n.*292C=) c.*559C= (n.*559C=) n.875C= n.1486C= | |
| 9 | g.129813680G>T | CA2692045344 | TOR1A | c.*292C>A (n.*292C>A) c.*559C>A (n.*559C>A) n.875C>A n.1486C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813681G>C | CA2786061631 | TOR1A | c.*291C>G (n.*291C>G) c.*558C>G (n.*558C>G) n.874C>G n.1485C>G | |
| 9 | g.129813681G>T | CA2692045345 | TOR1A | c.*291C>A (n.*291C>A) c.*558C>A (n.*558C>A) n.874C>A n.1485C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813682A>G | CA2692045346 | TOR1A | c.*290T>C (n.*290T>C) c.*557T>C (n.*557T>C) n.873T>C n.1484T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813684T>G | CA860375235 | TOR1A | c.*288A>C (n.*288A>C) c.*555A>C (n.*555A>C) n.871A>C n.1482A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813684T= | CA1880970951 | TOR1A | c.*288A= (n.*288A=) c.*555A= (n.*555A=) n.871A= n.1482A= | |
| 9 | g.129813686A>T | CA2692045347 | TOR1A | c.*286T>A (n.*286T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) n.869T>A n.1480T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813690C>A | CA2692045348 | TOR1A | c.*282G>T (n.*282G>T) c.*549G>T (n.*549G>T) n.865G>T n.1476G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813690C= | CA1880970953 | TOR1A | c.*282G= (n.*282G=) c.*549G= (n.*549G=) n.865G= n.1476G= | |
| 9 | g.129813690C>T | CA1880970954 | TOR1A | c.*282G>A (n.*282G>A) c.*549G>A (n.*549G>A) n.865G>A n.1476G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813691del | CA2720628020 | TOR1A | c.*281del (n.*281del) c.*548del (n.*548del) n.864del n.1475del | dbSNP |
| 9 | g.129813691A= | CA1880970957 | TOR1A | c.*281T= (n.*281T=) c.*548T= (n.*548T=) n.864T= n.1475T= | |
| 9 | g.129813691A>C | CA2786061632 | TOR1A | c.*281T>G (n.*281T>G) c.*548T>G (n.*548T>G) n.864T>G n.1475T>G |