Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.129813629_129813632delinsTACC | CA1880970895 | TOR1A | c.*340_*343delinsGGTA (n.*340_*343delinsGGTA) c.*607_*610delinsGGTA (n.*607_*610delinsGGTA) n.923_926delinsGGTA n.1534_1537delinsGGTA | |
9 | g.129813632_129813634del | CA590684979 | TOR1A | c.*340_*342del (n.*340_*342del) c.*607_*609del (n.*607_*609del) n.923_925del n.1534_1536del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813631C>A | CA1129452250 | TOR1A | c.*341G>T (n.*341G>T) c.*608G>T (n.*608G>T) n.924G>T n.1535G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813631C= | CA1880970899 | TOR1A | c.*341G= (n.*341G=) c.*608G= (n.*608G=) n.924G= n.1535G= | |
9 | g.129813631C>T | CA2692045321 | TOR1A | c.*341G>A (n.*341G>A) c.*608G>A (n.*608G>A) n.924G>A n.1535G>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813632C>A | CA2692045322 | TOR1A | c.*340G>T (n.*340G>T) c.*607G>T (n.*607G>T) n.923G>T n.1534G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813632C= | CA1880970901 | TOR1A | c.*340G= (n.*340G=) c.*607G= (n.*607G=) n.923G= n.1534G= | |
9 | g.129813632C>T | CA200533558 | TOR1A | c.*340G>A (n.*340G>A) c.*607G>A (n.*607G>A) n.923G>A n.1534G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129813633A>C | CA2692045323 | TOR1A | c.*339T>G (n.*339T>G) c.*606T>G (n.*606T>G) n.922T>G n.1533T>G | gnomAD v4 |
9 | g.129813636T>C | CA2692045324 | TOR1A | c.*336A>G (n.*336A>G) c.*603A>G (n.*603A>G) n.919A>G n.1530A>G | gnomAD v4 |
9 | g.129813640C>A | CA2692045325 | TOR1A | c.*332G>T (n.*332G>T) c.*599G>T (n.*599G>T) n.915G>T n.1526G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813641A= | CA1880970905 | TOR1A | c.*331T= (n.*331T=) c.*598T= (n.*598T=) n.914T= n.1525T= | |
9 | g.129813641A>G | CA1880970904 | TOR1A | c.*331T>C (n.*331T>C) c.*598T>C (n.*598T>C) n.914T>C n.1525T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129813642A= | CA1880970907 | TOR1A | c.*330T= (n.*330T=) c.*597T= (n.*597T=) n.913T= n.1524T= | |
9 | g.129813642A>G | CA200533559 | TOR1A | c.*330T>C (n.*330T>C) c.*597T>C (n.*597T>C) n.913T>C n.1524T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129813648C>A | CA2692045326 | TOR1A | c.*324G>T (n.*324G>T) c.*591G>T (n.*591G>T) n.907G>T n.1518G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813650T>C | CA590684981 | TOR1A | c.*322A>G (n.*322A>G) c.*589A>G (n.*589A>G) n.905A>G n.1516A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813650T= | CA1880970911 | TOR1A | c.*322A= (n.*322A=) c.*589A= (n.*589A=) n.905A= n.1516A= | |
9 | g.129813652T>C | CA200533560 | TOR1A | c.*320A>G (n.*320A>G) c.*587A>G (n.*587A>G) n.903A>G n.1514A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813652T= | CA1880970912 | TOR1A | c.*320A= (n.*320A=) c.*587A= (n.*587A=) n.903A= n.1514A= | |
9 | g.129813653T>G | CA653853846 | TOR1A | c.*319A>C (n.*319A>C) c.*586A>C (n.*586A>C) n.902A>C n.1513A>C | COSMIC |
9 | g.129813654C>A | CA860375215 | TOR1A | c.*318G>T (n.*318G>T) c.*585G>T (n.*585G>T) n.901G>T n.1512G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129813654C= | CA1880970914 | TOR1A | c.*318G= (n.*318G=) c.*585G= (n.*585G=) n.901G= n.1512G= | |
9 | g.129813654C>G | CA2692045327 | TOR1A | c.*318G>C (n.*318G>C) c.*585G>C (n.*585G>C) n.901G>C n.1512G>C | gnomAD v4 |
9 | g.129813654C>T | CA1880970915 | TOR1A | c.*318G>A (n.*318G>A) c.*585G>A (n.*585G>A) n.901G>A n.1512G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129813655A>T | CA2692045328 | TOR1A | c.*317T>A (n.*317T>A) c.*584T>A (n.*584T>A) n.900T>A n.1511T>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813656T>C | CA860375217 | TOR1A | c.*316A>G (n.*316A>G) c.*583A>G (n.*583A>G) n.899A>G n.1510A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813656T= | CA1880970916 | TOR1A | c.*316A= (n.*316A=) c.*583A= (n.*583A=) n.899A= n.1510A= | |
9 | g.129813657C>A | CA2692045329 | TOR1A | c.*315G>T (n.*315G>T) c.*582G>T (n.*582G>T) n.898G>T n.1509G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813658C>A | CA2692045331 | TOR1A | c.*314G>T (n.*314G>T) c.*581G>T (n.*581G>T) n.897G>T n.1508G>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813658C= | CA1880970918 | TOR1A | c.*314G= (n.*314G=) c.*581G= (n.*581G=) n.897G= n.1508G= | |
9 | g.129813658C>G | CA200533562 | TOR1A | c.*314G>C (n.*314G>C) c.*581G>C (n.*581G>C) n.897G>C n.1508G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813658_129813659del | CA2692045330 | TOR1A | c.*313_*314del (n.*313_*314del) c.*580_*581del (n.*580_*581del) n.896_897del n.1507_1508del | gnomAD v4 |
9 | g.129813659T>A | CA2692045332 | TOR1A | c.*313A>T (n.*313A>T) c.*580A>T (n.*580A>T) n.896A>T n.1507A>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813660T>C | CA2692045333 | TOR1A | c.*312A>G (n.*312A>G) c.*579A>G (n.*579A>G) n.895A>G n.1506A>G | gnomAD v4 |
9 | g.129813660_129813661delinsTC | CA1880970920 | TOR1A | c.*311_*312delinsGA (n.*311_*312delinsGA) c.*578_*579delinsGA (n.*578_*579delinsGA) n.894_895delinsGA n.1505_1506delinsGA | |
9 | g.129813661C>T | CA2692045334 | TOR1A | c.*311G>A (n.*311G>A) c.*578G>A (n.*578G>A) n.894G>A n.1505G>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813662del | CA590684984 | TOR1A | c.*311del (n.*311del) c.*578del (n.*578del) n.894del n.1505del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813662C>A | CA860375219 | TOR1A | c.*310G>T (n.*310G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) n.893G>T n.1504G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813662C= | CA1880970924 | TOR1A | c.*310G= (n.*310G=) c.*577G= (n.*577G=) n.893G= n.1504G= | |
9 | g.129813662C>G | CA590684985 | TOR1A | c.*310G>C (n.*310G>C) c.*577G>C (n.*577G>C) n.893G>C n.1504G>C | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.129813662C>T | CA2692045335 | TOR1A | c.*310G>A (n.*310G>A) c.*577G>A (n.*577G>A) n.893G>A n.1504G>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813664T>C | CA2692045336 | TOR1A | c.*308A>G (n.*308A>G) c.*575A>G (n.*575A>G) n.891A>G n.1502A>G | gnomAD v4 |
9 | g.129813664T>G | CA860375225 | TOR1A | c.*308A>C (n.*308A>C) c.*575A>C (n.*575A>C) n.891A>C n.1502A>C | dbSNP |
9 | g.129813664T= | CA1880970926 | TOR1A | c.*308A= (n.*308A=) c.*575A= (n.*575A=) n.891A= n.1502A= | |
9 | g.129813665G>A | CA2692045337 | TOR1A | c.*307C>T (n.*307C>T) c.*574C>T (n.*574C>T) n.890C>T n.1501C>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813665G>T | CA2692045338 | TOR1A | c.*307C>A (n.*307C>A) c.*574C>A (n.*574C>A) n.890C>A n.1501C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813666A= | CA1880970929 | TOR1A | c.*306T= (n.*306T=) c.*573T= (n.*573T=) n.889T= n.1500T= | |
9 | g.129813666A>C | CA1880970930 | TOR1A | c.*306T>G (n.*306T>G) c.*573T>G (n.*573T>G) n.889T>G n.1500T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813666A>G | CA200533563 | TOR1A | c.*306T>C (n.*306T>C) c.*573T>C (n.*573T>C) n.889T>C n.1500T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |