| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.129813599_129813602delinsCATA | CA1880970877 | TOR1A | c.*370_*373delinsTATG (n.*370_*373delinsTATG) c.*637_*640delinsTATG (n.*637_*640delinsTATG) n.1564_1567delinsTATG | |
| 9 | g.129813600A>T | CA2692045312 | TOR1A | c.*372T>A (n.*372T>A) c.*639T>A (n.*639T>A) n.1566T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813601_129813602del | CA2692045311 | TOR1A | c.*371_*372del (n.*371_*372del) c.*638_*639del (n.*638_*639del) n.1565_1566del | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813602_129813604del | CA200533552 | TOR1A | c.*370_*372del (n.*370_*372del) c.*637_*639del (n.*637_*639del) n.1564_1566del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813602A>G | CA2692045314 | TOR1A | c.*370T>C (n.*370T>C) c.*637T>C (n.*637T>C) n.1564T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813603del | CA2692045313 | TOR1A | c.*370del (n.*370del) c.*637del (n.*637del) n.1564del | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813604T>C | CA200533555 | TOR1A | c.*368A>G (n.*368A>G) c.*635A>G (n.*635A>G) n.1562A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813604T= | CA1880970879 | TOR1A | c.*368A= (n.*368A=) c.*635A= (n.*635A=) n.1562A= | |
| 9 | g.129813605G>T | CA2692045315 | TOR1A | c.*367C>A (n.*367C>A) c.*634C>A (n.*634C>A) n.1561C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813613T>A | CA2692045316 | TOR1A | c.*359A>T (n.*359A>T) c.*626A>T (n.*626A>T) n.942A>T n.1553A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813614C>A | CA2692045317 | TOR1A | c.*358G>T (n.*358G>T) c.*625G>T (n.*625G>T) n.941G>T n.1552G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813615A= | CA1880970881 | TOR1A | c.*357T= (n.*357T=) c.*624T= (n.*624T=) n.940T= n.1551T= | |
| 9 | g.129813615A>C | CA860375210 | TOR1A | c.*357T>G (n.*357T>G) c.*624T>G (n.*624T>G) n.940T>G n.1551T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813616T>A | CA2692045318 | TOR1A | c.*356A>T (n.*356A>T) c.*623A>T (n.*623A>T) n.939A>T n.1550A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813616T>C | CA2692045319 | TOR1A | c.*356A>G (n.*356A>G) c.*623A>G (n.*623A>G) n.939A>G n.1550A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813620A>T | CA2692045320 | TOR1A | c.*352T>A (n.*352T>A) c.*619T>A (n.*619T>A) n.935T>A n.1546T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813621A= | CA1880970883 | TOR1A | c.*351T= (n.*351T=) c.*618T= (n.*618T=) n.934T= n.1545T= | |
| 9 | g.129813621A>C | CA1129452248 | TOR1A | c.*351T>G (n.*351T>G) c.*618T>G (n.*618T>G) n.934T>G n.1545T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813627G>A | CA10629120 | TOR1A | c.*345C>T (n.*345C>T) c.*612C>T (n.*612C>T) n.928C>T n.1539C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.129813627G= | CA1880970889 | TOR1A | c.*345C= (n.*345C=) c.*612C= (n.*612C=) n.928C= n.1539C= | |
| 9 | g.129813628T>C | CA1880970893 | TOR1A | c.*344A>G (n.*344A>G) c.*611A>G (n.*611A>G) n.927A>G n.1538A>G | dbSNP |
| 9 | g.129813628T= | CA1880970892 | TOR1A | c.*344A= (n.*344A=) c.*611A= (n.*611A=) n.927A= n.1538A= | |
| 9 | g.129813629_129813632delinsTACC | CA1880970895 | TOR1A | c.*340_*343delinsGGTA (n.*340_*343delinsGGTA) c.*607_*610delinsGGTA (n.*607_*610delinsGGTA) n.923_926delinsGGTA n.1534_1537delinsGGTA | |
| 9 | g.129813632_129813634del | CA590684979 | TOR1A | c.*340_*342del (n.*340_*342del) c.*607_*609del (n.*607_*609del) n.923_925del n.1534_1536del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813631C>A | CA1129452250 | TOR1A | c.*341G>T (n.*341G>T) c.*608G>T (n.*608G>T) n.924G>T n.1535G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813631C= | CA1880970899 | TOR1A | c.*341G= (n.*341G=) c.*608G= (n.*608G=) n.924G= n.1535G= | |
| 9 | g.129813631C>T | CA2692045321 | TOR1A | c.*341G>A (n.*341G>A) c.*608G>A (n.*608G>A) n.924G>A n.1535G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813632C>A | CA2692045322 | TOR1A | c.*340G>T (n.*340G>T) c.*607G>T (n.*607G>T) n.923G>T n.1534G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813632C= | CA1880970901 | TOR1A | c.*340G= (n.*340G=) c.*607G= (n.*607G=) n.923G= n.1534G= | |
| 9 | g.129813632C>T | CA200533558 | TOR1A | c.*340G>A (n.*340G>A) c.*607G>A (n.*607G>A) n.923G>A n.1534G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813633A>C | CA2692045323 | TOR1A | c.*339T>G (n.*339T>G) c.*606T>G (n.*606T>G) n.922T>G n.1533T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813636T>C | CA2692045324 | TOR1A | c.*336A>G (n.*336A>G) c.*603A>G (n.*603A>G) n.919A>G n.1530A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813640C>A | CA2692045325 | TOR1A | c.*332G>T (n.*332G>T) c.*599G>T (n.*599G>T) n.915G>T n.1526G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813641A= | CA1880970905 | TOR1A | c.*331T= (n.*331T=) c.*598T= (n.*598T=) n.914T= n.1525T= | |
| 9 | g.129813641A>G | CA1880970904 | TOR1A | c.*331T>C (n.*331T>C) c.*598T>C (n.*598T>C) n.914T>C n.1525T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813642A= | CA1880970907 | TOR1A | c.*330T= (n.*330T=) c.*597T= (n.*597T=) n.913T= n.1524T= | |
| 9 | g.129813642A>G | CA200533559 | TOR1A | c.*330T>C (n.*330T>C) c.*597T>C (n.*597T>C) n.913T>C n.1524T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813648C>A | CA2692045326 | TOR1A | c.*324G>T (n.*324G>T) c.*591G>T (n.*591G>T) n.907G>T n.1518G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813650T>C | CA590684981 | TOR1A | c.*322A>G (n.*322A>G) c.*589A>G (n.*589A>G) n.905A>G n.1516A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813650T= | CA1880970911 | TOR1A | c.*322A= (n.*322A=) c.*589A= (n.*589A=) n.905A= n.1516A= | |
| 9 | g.129813652T>C | CA200533560 | TOR1A | c.*320A>G (n.*320A>G) c.*587A>G (n.*587A>G) n.903A>G n.1514A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813652T= | CA1880970912 | TOR1A | c.*320A= (n.*320A=) c.*587A= (n.*587A=) n.903A= n.1514A= | |
| 9 | g.129813653T>G | CA653853846 | TOR1A | c.*319A>C (n.*319A>C) c.*586A>C (n.*586A>C) n.902A>C n.1513A>C | COSMIC |
| 9 | g.129813654C>A | CA860375215 | TOR1A | c.*318G>T (n.*318G>T) c.*585G>T (n.*585G>T) n.901G>T n.1512G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813654C= | CA1880970914 | TOR1A | c.*318G= (n.*318G=) c.*585G= (n.*585G=) n.901G= n.1512G= | |
| 9 | g.129813654C>G | CA2692045327 | TOR1A | c.*318G>C (n.*318G>C) c.*585G>C (n.*585G>C) n.901G>C n.1512G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813654C>T | CA1880970915 | TOR1A | c.*318G>A (n.*318G>A) c.*585G>A (n.*585G>A) n.901G>A n.1512G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813655A>T | CA2692045328 | TOR1A | c.*317T>A (n.*317T>A) c.*584T>A (n.*584T>A) n.900T>A n.1511T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813656T>C | CA860375217 | TOR1A | c.*316A>G (n.*316A>G) c.*583A>G (n.*583A>G) n.899A>G n.1510A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813656T= | CA1880970916 | TOR1A | c.*316A= (n.*316A=) c.*583A= (n.*583A=) n.899A= n.1510A= |