UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.129813557_129813562delinsACACAC | CA1880970812 | TOR1A | c.*410_*415delinsGTGTGT (n.*410_*415delinsGTGTGT) c.*677_*682delinsGTGTGT (n.*677_*682delinsGTGTGT) n.1604_1609delinsGTGTGT | |
| 9 | g.129813566_129813567dup | CA2692045254 | TOR1A | c.*414_*415dup (n.*414_*415dup) c.*681_*682dup (n.*681_*682dup) n.1608_1609dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813566_129813567del | CA590684972 | TOR1A | c.*414_*415del (n.*414_*415del) c.*681_*682del (n.*681_*682del) n.1608_1609del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813564_129813567del | CA200533510 | TOR1A | c.*412_*415del (n.*412_*415del) c.*679_*682del (n.*679_*682del) n.1606_1609del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813558_129813562del | CA860375178 | TOR1A | c.*410_*414del (n.*410_*414del) c.*677_*681del (n.*677_*681del) n.1604_1608del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813560_129813562del | CA2692045257 | TOR1A | c.*410_*412del (n.*410_*412del) c.*677_*679del (n.*677_*679del) n.1604_1606del | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813562C>A | CA860375186 | TOR1A | c.*410G>T (n.*410G>T) c.*677G>T (n.*677G>T) n.1604G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813562C= | CA1880970843 | TOR1A | c.*410G= (n.*410G=) c.*677G= (n.*677G=) n.1604G= | |
| 9 | g.129813563A>C | CA2692045261 | TOR1A | c.*409T>G (n.*409T>G) c.*676T>G (n.*676T>G) n.1603T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813563_129813566delinsACAC | CA1880970844 | TOR1A | c.*406_*409delinsGTGT (n.*406_*409delinsGTGT) c.*673_*676delinsGTGT (n.*673_*676delinsGTGT) n.1600_1603delinsGTGT | |
| 9 | g.129813564C>A | CA2692045262 | TOR1A | c.*408G>T (n.*408G>T) c.*675G>T (n.*675G>T) n.1602G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813564_129813566del | CA200533536 | TOR1A | c.*406_*408del (n.*406_*408del) c.*673_*675del (n.*673_*675del) n.1600_1602del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813565A>C | CA2692045263 | TOR1A | c.*407T>G (n.*407T>G) c.*674T>G (n.*674T>G) n.1601T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813565_129813566delinsAC | CA1880970846 | TOR1A | c.*406_*407delinsGT (n.*406_*407delinsGT) c.*673_*674delinsGT (n.*673_*674delinsGT) n.1600_1601delinsGT | |
| 9 | g.129813566del | CA1880970848 | TOR1A | c.*406del (n.*406del) c.*673del (n.*673del) n.1600del | dbSNP |
| 9 | g.129813566C>A | CA2692045264 | TOR1A | c.*406G>T (n.*406G>T) c.*673G>T (n.*673G>T) n.1600G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813566C= | CA1880970850 | TOR1A | c.*406G= (n.*406G=) c.*673G= (n.*673G=) n.1600G= | |
| 9 | g.129813566C>G | CA1880970849 | TOR1A | c.*406G>C (n.*406G>C) c.*673G>C (n.*673G>C) n.1600G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813567A>C | CA2692045265 | TOR1A | c.*405T>G (n.*405T>G) c.*672T>G (n.*672T>G) n.1599T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813567A>G | CA2692045266 | TOR1A | c.*405T>C (n.*405T>C) c.*672T>C (n.*672T>C) n.1599T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813567A>T | CA2692045267 | TOR1A | c.*405T>A (n.*405T>A) c.*672T>A (n.*672T>A) n.1599T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813568A= | CA1880970853 | TOR1A | c.*404T= (n.*404T=) c.*671T= (n.*671T=) n.1598T= | |
| 9 | g.129813568A>C | CA200533538 | TOR1A | c.*404T>G (n.*404T>G) c.*671T>G (n.*671T>G) n.1598T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813569G>A | CA2692045268 | TOR1A | c.*403C>T (n.*403C>T) c.*670C>T (n.*670C>T) n.1597C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813569G>T | CA2692045269 | TOR1A | c.*403C>A (n.*403C>A) c.*670C>A (n.*670C>A) n.1597C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813570G>A | CA1880970856 | TOR1A | c.*402C>T (n.*402C>T) c.*669C>T (n.*669C>T) n.1596C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813570G= | CA1880970854 | TOR1A | c.*402C= (n.*402C=) c.*669C= (n.*669C=) n.1596C= | |
| 9 | g.129813570G>T | CA2692045270 | TOR1A | c.*402C>A (n.*402C>A) c.*669C>A (n.*669C>A) n.1596C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813571C>A | CA2692045271 | TOR1A | c.*401G>T (n.*401G>T) c.*668G>T (n.*668G>T) n.1595G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813571C>G | CA2692045272 | TOR1A | c.*401G>C (n.*401G>C) c.*668G>C (n.*668G>C) n.1595G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813571C>T | CA2692045273 | TOR1A | c.*401G>A (n.*401G>A) c.*668G>A (n.*668G>A) n.1595G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813572C>A | CA2692045277 | TOR1A | c.*400G>T (n.*400G>T) c.*667G>T (n.*667G>T) n.1594G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813572C>G | CA2692045276 | TOR1A | c.*400G>C (n.*400G>C) c.*667G>C (n.*667G>C) n.1594G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813572C>T | CA2692045275 | TOR1A | c.*400G>A (n.*400G>A) c.*667G>A (n.*667G>A) n.1594G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813576_129813578del | CA2692045274 | TOR1A | c.*398_*400del (n.*398_*400del) c.*665_*667del (n.*665_*667del) n.1592_1594del | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813573A>T | CA2692045278 | TOR1A | c.*399T>A (n.*399T>A) c.*666T>A (n.*666T>A) n.1593T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813574A>G | CA2692045279 | TOR1A | c.*398T>C (n.*398T>C) c.*665T>C (n.*665T>C) n.1592T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813575C>A | CA2692045280 | TOR1A | c.*397G>T (n.*397G>T) c.*664G>T (n.*664G>T) n.1591G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813576A>C | CA2692045281 | TOR1A | c.*396T>G (n.*396T>G) c.*663T>G (n.*663T>G) n.1590T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813577A>C | CA2692045282 | TOR1A | c.*395T>G (n.*395T>G) c.*662T>G (n.*662T>G) n.1589T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813577A>G | CA2692045283 | TOR1A | c.*395T>C (n.*395T>C) c.*662T>C (n.*662T>C) n.1589T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813578C>A | CA2692045284 | TOR1A | c.*394G>T (n.*394G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) n.1588G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813578C>G | CA2692045285 | TOR1A | c.*394G>C (n.*394G>C) c.*661G>C (n.*661G>C) n.1588G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813579T>A | CA2692045287 | TOR1A | c.*393A>T (n.*393A>T) c.*660A>T (n.*660A>T) n.1587A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813579_129813580dup | CA2692045286 | TOR1A | c.*392_*393dup (n.*392_*393dup) c.*659_*660dup (n.*659_*660dup) n.1586_1587dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813580T>A | CA2692045288 | TOR1A | c.*392A>T (n.*392A>T) c.*659A>T (n.*659A>T) n.1586A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813580T>C | CA200533545 | TOR1A | c.*392A>G (n.*392A>G) c.*659A>G (n.*659A>G) n.1586A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813580T>G | CA1880970858 | TOR1A | c.*392A>C (n.*392A>C) c.*659A>C (n.*659A>C) n.1586A>C | dbSNP |
| 9 | g.129813580T= | CA1880970857 | TOR1A | c.*392A= (n.*392A=) c.*659A= (n.*659A=) n.1586A= | |
| 9 | g.129813581A= | CA1880970860 | TOR1A | c.*391T= (n.*391T=) c.*658T= (n.*658T=) n.1585T= |