UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.129813557dup | CA200533489 | TOR1A | c.*423dup (n.*423dup) c.*690dup (n.*690dup) n.1617dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813556_129813557dup | CA2692045243 | TOR1A | c.*422_*423dup (n.*422_*423dup) c.*689_*690dup (n.*689_*690dup) n.1616_1617dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813555_129813557dup | CA590684967 | TOR1A | c.*421_*423dup (n.*421_*423dup) c.*688_*690dup (n.*688_*690dup) n.1615_1617dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813554_129813557dup | CA2692045244 | TOR1A | c.*420_*423dup (n.*420_*423dup) c.*687_*690dup (n.*687_*690dup) n.1614_1617dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813553_129813557dup | CA2692045245 | TOR1A | c.*419_*423dup (n.*419_*423dup) c.*686_*690dup (n.*686_*690dup) n.1613_1617dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813557del | CA10629117 | TOR1A | c.*423del (n.*423del) c.*690del (n.*690del) n.1617del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813556_129813557del | CA2692045246 | TOR1A | c.*422_*423del (n.*422_*423del) c.*689_*690del (n.*689_*690del) n.1616_1617del | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813554_129813557del | CA1129452206 | TOR1A | c.*420_*423del (n.*420_*423del) c.*687_*690del (n.*687_*690del) n.1614_1617del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813553A>G | CA2692045252 | TOR1A | c.*419T>C (n.*419T>C) c.*686T>C (n.*686T>C) n.1613T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813553A>T | CA2692045251 | TOR1A | c.*419T>A (n.*419T>A) c.*686T>A (n.*686T>A) n.1613T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813554A= | CA1880970777 | TOR1A | c.*418T= (n.*418T=) c.*685T= (n.*685T=) n.1612T= | |
| 9 | g.129813554A>C | CA2692045253 | TOR1A | c.*418T>G (n.*418T>G) c.*685T>G (n.*685T>G) n.1612T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813554_129813555insC | CA590684968 | TOR1A | c.*417_*418insG (n.*417_*418insG) c.*684_*685insG (n.*684_*685insG) n.1611_1612insG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813555_129813558delinsAAAC | CA1880970779 | TOR1A | c.*414_*417delinsGTTT (n.*414_*417delinsGTTT) c.*681_*684delinsGTTT (n.*681_*684delinsGTTT) n.1608_1611delinsGTTT | |
| 9 | g.129813556A= | CA1880970789 | TOR1A | c.*416T= (n.*416T=) c.*683T= (n.*683T=) n.1610T= | |
| 9 | g.129813556A>C | CA10626570 | TOR1A | c.*416T>G (n.*416T>G) c.*683T>G (n.*683T>G) n.1610T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813557_129813559del | CA918563947 | TOR1A | c.*414_*416del (n.*414_*416del) c.*681_*683del (n.*681_*683del) n.1608_1610del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813556_129813560delinsAACAC | CA1880970785 | TOR1A | c.*412_*416delinsGTGTT (n.*412_*416delinsGTGTT) c.*679_*683delinsGTGTT (n.*679_*683delinsGTGTT) n.1606_1610delinsGTGTT | |
| 9 | g.129813556_129813557insC | CA10626574 | TOR1A | c.*415_*416insG (n.*415_*416insG) c.*682_*683insG (n.*682_*683insG) n.1609_1610insG | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813556_129813557insG | CA2692045255 | TOR1A | c.*415_*416insC (n.*415_*416insC) c.*682_*683insC (n.*682_*683insC) n.1609_1610insC | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813557A= | CA1880970808 | TOR1A | c.*415T= (n.*415T=) c.*682T= (n.*682T=) n.1609T= | |
| 9 | g.129813557A>C | CA200533513 | TOR1A | c.*415T>G (n.*415T>G) c.*682T>G (n.*682T>G) n.1609T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813557_129813558delinsAC | CA1880970807 | TOR1A | c.*414_*415delinsGT (n.*414_*415delinsGT) c.*681_*682delinsGT (n.*681_*682delinsGT) n.1608_1609delinsGT | |
| 9 | g.129813557_129813560delinsCA | CA918563949 | TOR1A | c.*412_*415delinsTG (n.*412_*415delinsTG) c.*679_*682delinsTG (n.*679_*682delinsTG) n.1606_1609delinsTG | dbSNP |
| 9 | g.129813557_129813560delinsACAC | CA1880970809 | TOR1A | c.*412_*415delinsGTGT (n.*412_*415delinsGTGT) c.*679_*682delinsGTGT (n.*679_*682delinsGTGT) n.1606_1609delinsGTGT | |
| 9 | g.129813557_129813562delinsACACAC | CA1880970812 | TOR1A | c.*410_*415delinsGTGTGT (n.*410_*415delinsGTGTGT) c.*677_*682delinsGTGTGT (n.*677_*682delinsGTGTGT) n.1604_1609delinsGTGTGT | |
| 9 | g.129813566_129813567dup | CA2692045254 | TOR1A | c.*414_*415dup (n.*414_*415dup) c.*681_*682dup (n.*681_*682dup) n.1608_1609dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813566_129813567del | CA590684972 | TOR1A | c.*414_*415del (n.*414_*415del) c.*681_*682del (n.*681_*682del) n.1608_1609del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813564_129813567del | CA200533510 | TOR1A | c.*412_*415del (n.*412_*415del) c.*679_*682del (n.*679_*682del) n.1606_1609del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813558del | CA10632523 | TOR1A | c.*414del (n.*414del) c.*681del (n.*681del) n.1608del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.129813558C>A | CA10632518 | TOR1A | c.*414G>T (n.*414G>T) c.*681G>T (n.*681G>T) n.1608G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813558C= | CA1880970832 | TOR1A | c.*414G= (n.*414G=) c.*681G= (n.*681G=) n.1608G= | |
| 9 | g.129813558dup | CA200533531 | TOR1A | c.*414dup (n.*414dup) c.*681dup (n.*681dup) n.1608dup | dbSNP |
| 9 | g.129813558_129813560del | CA200533518 | TOR1A | c.*412_*414del (n.*412_*414del) c.*679_*681del (n.*679_*681del) n.1606_1608del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813558_129813562del | CA860375178 | TOR1A | c.*410_*414del (n.*410_*414del) c.*677_*681del (n.*677_*681del) n.1604_1608del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813559A>G | CA2692045256 | TOR1A | c.*413T>C (n.*413T>C) c.*680T>C (n.*680T>C) n.1607T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813560C>A | CA1880970841 | TOR1A | c.*412G>T (n.*412G>T) c.*679G>T (n.*679G>T) n.1606G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813560C= | CA1880970839 | TOR1A | c.*412G= (n.*412G=) c.*679G= (n.*679G=) n.1606G= | |
| 9 | g.129813560C>T | CA2692045258 | TOR1A | c.*412G>A (n.*412G>A) c.*679G>A (n.*679G>A) n.1606G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813560_129813562del | CA2692045257 | TOR1A | c.*410_*412del (n.*410_*412del) c.*677_*679del (n.*677_*679del) n.1604_1606del | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813561A>C | CA2692045259 | TOR1A | c.*411T>G (n.*411T>G) c.*678T>G (n.*678T>G) n.1605T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813561A>T | CA2692045260 | TOR1A | c.*411T>A (n.*411T>A) c.*678T>A (n.*678T>A) n.1605T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813562C>A | CA860375186 | TOR1A | c.*410G>T (n.*410G>T) c.*677G>T (n.*677G>T) n.1604G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813562C= | CA1880970843 | TOR1A | c.*410G= (n.*410G=) c.*677G= (n.*677G=) n.1604G= | |
| 9 | g.129813563A>C | CA2692045261 | TOR1A | c.*409T>G (n.*409T>G) c.*676T>G (n.*676T>G) n.1603T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813563_129813566delinsACAC | CA1880970844 | TOR1A | c.*406_*409delinsGTGT (n.*406_*409delinsGTGT) c.*673_*676delinsGTGT (n.*673_*676delinsGTGT) n.1600_1603delinsGTGT | |
| 9 | g.129813564C>A | CA2692045262 | TOR1A | c.*408G>T (n.*408G>T) c.*675G>T (n.*675G>T) n.1602G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813564_129813566del | CA200533536 | TOR1A | c.*406_*408del (n.*406_*408del) c.*673_*675del (n.*673_*675del) n.1600_1602del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813565A>C | CA2692045263 | TOR1A | c.*407T>G (n.*407T>G) c.*674T>G (n.*674T>G) n.1601T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813565_129813566delinsAC | CA1880970846 | TOR1A | c.*406_*407delinsGT (n.*406_*407delinsGT) c.*673_*674delinsGT (n.*673_*674delinsGT) n.1600_1601delinsGT |