Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.129813540_129813542del | CA200533485 | TOR1A | c.*434_*436del (n.*434_*436del) c.*701_*703del (n.*701_*703del) n.1628_1630del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813541G>A | CA1129452196 | TOR1A | c.*431C>T (n.*431C>T) c.*698C>T (n.*698C>T) n.1625C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813541G>C | CA2692045232 | TOR1A | c.*431C>G (n.*431C>G) c.*698C>G (n.*698C>G) n.1625C>G | gnomAD v4 |
9 | g.129813541G>T | CA2692045233 | TOR1A | c.*431C>A (n.*431C>A) c.*698C>A (n.*698C>A) n.1625C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813542A>C | CA2692045234 | TOR1A | c.*430T>G (n.*430T>G) c.*697T>G (n.*697T>G) n.1624T>G | gnomAD v4 |
9 | g.129813543G>A | CA1129452199 | TOR1A | c.*429C>T (n.*429C>T) c.*696C>T (n.*696C>T) n.1623C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813543G= | CA1880970760 | TOR1A | c.*429C= (n.*429C=) c.*696C= (n.*696C=) n.1623C= | |
9 | g.129813543G>T | CA590684962 | TOR1A | c.*429C>A (n.*429C>A) c.*696C>A (n.*696C>A) n.1623C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813544A>C | CA2692045235 | TOR1A | c.*428T>G (n.*428T>G) c.*695T>G (n.*695T>G) n.1622T>G | gnomAD v4 |
9 | g.129813544A>G | CA2720627976 | TOR1A | c.*428T>C (n.*428T>C) c.*695T>C (n.*695T>C) n.1622T>C | dbSNP |
9 | g.129813545A>C | CA2692045236 | TOR1A | c.*427T>G (n.*427T>G) c.*694T>G (n.*694T>G) n.1621T>G | gnomAD v4 |
9 | g.129813546C>A | CA1129452200 | TOR1A | c.*426G>T (n.*426G>T) c.*693G>T (n.*693G>T) n.1620G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813546C= | CA1880970764 | TOR1A | c.*426G= (n.*426G=) c.*693G= (n.*693G=) n.1620G= | |
9 | g.129813546C>G | CA2692045237 | TOR1A | c.*426G>C (n.*426G>C) c.*693G>C (n.*693G>C) n.1620G>C | gnomAD v4 |
9 | g.129813547T>A | CA2692045240 | TOR1A | c.*425A>T (n.*425A>T) c.*692A>T (n.*692A>T) n.1619A>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813547T>C | CA2692045238 | TOR1A | c.*425A>G (n.*425A>G) c.*692A>G (n.*692A>G) n.1619A>G | gnomAD v4 |
9 | g.129813548del | CA2692045239 | TOR1A | c.*425del (n.*425del) c.*692del (n.*692del) n.1619del | gnomAD v4 |
9 | g.129813547_129813548insA | CA2786061610 | TOR1A | c.*424_*425insT (n.*424_*425insT) c.*691_*692insT (n.*691_*692insT) n.1618_1619insT | |
9 | g.129813548T>A | CA2692045241 | TOR1A | c.*424A>T (n.*424A>T) c.*691A>T (n.*691A>T) n.1618A>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813548T>G | CA2692045242 | TOR1A | c.*424A>C (n.*424A>C) c.*691A>C (n.*691A>C) n.1618A>C | gnomAD v4 |
9 | g.129813548_129813549delinsTA | CA2497029741 | TOR1A | c.*423_*424delinsTA (n.*423_*424delinsTA) c.*690_*691delinsTA (n.*690_*691delinsTA) n.1617_1618delinsTA | |
9 | g.129813548_129813552delinsTAAAA | CA1880970765 | TOR1A | c.*420_*424delinsTTTTA (n.*420_*424delinsTTTTA) c.*687_*691delinsTTTTA (n.*687_*691delinsTTTTA) n.1614_1618delinsTTTTA | |
9 | g.129813549A>C | CA2692045247 | TOR1A | c.*423T>G (n.*423T>G) c.*690T>G (n.*690T>G) n.1617T>G | gnomAD v4 |
9 | g.129813549A>T | CA2692045248 | TOR1A | c.*423T>A (n.*423T>A) c.*690T>A (n.*690T>A) n.1617T>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813557dup | CA200533489 | TOR1A | c.*423dup (n.*423dup) c.*690dup (n.*690dup) n.1617dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813556_129813557dup | CA2692045243 | TOR1A | c.*422_*423dup (n.*422_*423dup) c.*689_*690dup (n.*689_*690dup) n.1616_1617dup | gnomAD v4 |
9 | g.129813555_129813557dup | CA590684967 | TOR1A | c.*421_*423dup (n.*421_*423dup) c.*688_*690dup (n.*688_*690dup) n.1615_1617dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813554_129813557dup | CA2692045244 | TOR1A | c.*420_*423dup (n.*420_*423dup) c.*687_*690dup (n.*687_*690dup) n.1614_1617dup | gnomAD v4 |
9 | g.129813553_129813557dup | CA2692045245 | TOR1A | c.*419_*423dup (n.*419_*423dup) c.*686_*690dup (n.*686_*690dup) n.1613_1617dup | gnomAD v4 |
9 | g.129813557del | CA10629117 | TOR1A | c.*423del (n.*423del) c.*690del (n.*690del) n.1617del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813556_129813557del | CA2692045246 | TOR1A | c.*422_*423del (n.*422_*423del) c.*689_*690del (n.*689_*690del) n.1616_1617del | gnomAD v4 |
9 | g.129813554_129813557del | CA1129452206 | TOR1A | c.*420_*423del (n.*420_*423del) c.*687_*690del (n.*687_*690del) n.1614_1617del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813551A>C | CA2692045249 | TOR1A | c.*421T>G (n.*421T>G) c.*688T>G (n.*688T>G) n.1615T>G | gnomAD v4 |
9 | g.129813552A>T | CA2692045250 | TOR1A | c.*420T>A (n.*420T>A) c.*687T>A (n.*687T>A) n.1614T>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813553A>G | CA2692045252 | TOR1A | c.*419T>C (n.*419T>C) c.*686T>C (n.*686T>C) n.1613T>C | gnomAD v4 |
9 | g.129813553A>T | CA2692045251 | TOR1A | c.*419T>A (n.*419T>A) c.*686T>A (n.*686T>A) n.1613T>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813554A= | CA1880970777 | TOR1A | c.*418T= (n.*418T=) c.*685T= (n.*685T=) n.1612T= | |
9 | g.129813554A>C | CA2692045253 | TOR1A | c.*418T>G (n.*418T>G) c.*685T>G (n.*685T>G) n.1612T>G | gnomAD v4 |
9 | g.129813554_129813555insC | CA590684968 | TOR1A | c.*417_*418insG (n.*417_*418insG) c.*684_*685insG (n.*684_*685insG) n.1611_1612insG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813555_129813558delinsAAAC | CA1880970779 | TOR1A | c.*414_*417delinsGTTT (n.*414_*417delinsGTTT) c.*681_*684delinsGTTT (n.*681_*684delinsGTTT) n.1608_1611delinsGTTT | |
9 | g.129813556A= | CA1880970789 | TOR1A | c.*416T= (n.*416T=) c.*683T= (n.*683T=) n.1610T= | |
9 | g.129813556A>C | CA10626570 | TOR1A | c.*416T>G (n.*416T>G) c.*683T>G (n.*683T>G) n.1610T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813557_129813559del | CA918563947 | TOR1A | c.*414_*416del (n.*414_*416del) c.*681_*683del (n.*681_*683del) n.1608_1610del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129813556_129813560delinsAACAC | CA1880970785 | TOR1A | c.*412_*416delinsGTGTT (n.*412_*416delinsGTGTT) c.*679_*683delinsGTGTT (n.*679_*683delinsGTGTT) n.1606_1610delinsGTGTT | |
9 | g.129813556_129813557insC | CA10626574 | TOR1A | c.*415_*416insG (n.*415_*416insG) c.*682_*683insG (n.*682_*683insG) n.1609_1610insG | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813556_129813557insG | CA2692045255 | TOR1A | c.*415_*416insC (n.*415_*416insC) c.*682_*683insC (n.*682_*683insC) n.1609_1610insC | gnomAD v4 |
9 | g.129813557A= | CA1880970808 | TOR1A | c.*415T= (n.*415T=) c.*682T= (n.*682T=) n.1609T= | |
9 | g.129813557A>C | CA200533513 | TOR1A | c.*415T>G (n.*415T>G) c.*682T>G (n.*682T>G) n.1609T>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129813557_129813558delinsAC | CA1880970807 | TOR1A | c.*414_*415delinsGT (n.*414_*415delinsGT) c.*681_*682delinsGT (n.*681_*682delinsGT) n.1608_1609delinsGT | |
9 | g.129813557_129813560delinsCA | CA918563949 | TOR1A | c.*412_*415delinsTG (n.*412_*415delinsTG) c.*679_*682delinsTG (n.*679_*682delinsTG) n.1606_1609delinsTG | dbSNP |