Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.129813535_129813537del | CA1880970748 | TOR1A | c.*439_*441del (n.*439_*441del) c.*706_*708del (n.*706_*708del) n.1633_1635del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129813535_129813538delinsAATG | CA1880970750 | TOR1A | c.*434_*437delinsCATT (n.*434_*437delinsCATT) c.*701_*704delinsCATT (n.*701_*704delinsCATT) n.1628_1631delinsCATT | |
9 | g.129813536A>C | CA2692045225 | TOR1A | c.*436T>G (n.*436T>G) c.*703T>G (n.*703T>G) n.1630T>G | gnomAD v4 |
9 | g.129813536A>G | CA2692045226 | TOR1A | c.*436T>C (n.*436T>C) c.*703T>C (n.*703T>C) n.1630T>C | gnomAD v4 |
9 | g.129813540_129813542del | CA200533485 | TOR1A | c.*434_*436del (n.*434_*436del) c.*701_*703del (n.*701_*703del) n.1628_1630del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813537T>A | CA2692045228 | TOR1A | c.*435A>T (n.*435A>T) c.*702A>T (n.*702A>T) n.1629A>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813537T>C | CA2692045227 | TOR1A | c.*435A>G (n.*435A>G) c.*702A>G (n.*702A>G) n.1629A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129813537T>G | CA590684960 | TOR1A | c.*435A>C (n.*435A>C) c.*702A>C (n.*702A>C) n.1629A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813537T= | CA1880970754 | TOR1A | c.*435A= (n.*435A=) c.*702A= (n.*702A=) n.1629A= | |
9 | g.129813538G>T | CA2692045229 | TOR1A | c.*434C>A (n.*434C>A) c.*701C>A (n.*701C>A) n.1628C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813539A>C | CA2692045230 | TOR1A | c.*433T>G (n.*433T>G) c.*700T>G (n.*700T>G) n.1627T>G | gnomAD v4 |
9 | g.129813539A>T | CA2692045231 | TOR1A | c.*433T>A (n.*433T>A) c.*700T>A (n.*700T>A) n.1627T>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813540T>A | CA2786061607 | TOR1A | c.*432A>T (n.*432A>T) c.*699A>T (n.*699A>T) n.1626A>T | |
9 | g.129813540T>C | CA1880970759 | TOR1A | c.*432A>G (n.*432A>G) c.*699A>G (n.*699A>G) n.1626A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.129813540T= | CA1880970758 | TOR1A | c.*432A= (n.*432A=) c.*699A= (n.*699A=) n.1626A= | |
9 | g.129813541G>A | CA1129452196 | TOR1A | c.*431C>T (n.*431C>T) c.*698C>T (n.*698C>T) n.1625C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813541G>C | CA2692045232 | TOR1A | c.*431C>G (n.*431C>G) c.*698C>G (n.*698C>G) n.1625C>G | gnomAD v4 |
9 | g.129813541G>T | CA2692045233 | TOR1A | c.*431C>A (n.*431C>A) c.*698C>A (n.*698C>A) n.1625C>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813542A>C | CA2692045234 | TOR1A | c.*430T>G (n.*430T>G) c.*697T>G (n.*697T>G) n.1624T>G | gnomAD v4 |
9 | g.129813543G>A | CA1129452199 | TOR1A | c.*429C>T (n.*429C>T) c.*696C>T (n.*696C>T) n.1623C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813543G= | CA1880970760 | TOR1A | c.*429C= (n.*429C=) c.*696C= (n.*696C=) n.1623C= | |
9 | g.129813543G>T | CA590684962 | TOR1A | c.*429C>A (n.*429C>A) c.*696C>A (n.*696C>A) n.1623C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813544A>C | CA2692045235 | TOR1A | c.*428T>G (n.*428T>G) c.*695T>G (n.*695T>G) n.1622T>G | gnomAD v4 |
9 | g.129813544A>G | CA2720627976 | TOR1A | c.*428T>C (n.*428T>C) c.*695T>C (n.*695T>C) n.1622T>C | dbSNP |
9 | g.129813545A>C | CA2692045236 | TOR1A | c.*427T>G (n.*427T>G) c.*694T>G (n.*694T>G) n.1621T>G | gnomAD v4 |
9 | g.129813546C>A | CA1129452200 | TOR1A | c.*426G>T (n.*426G>T) c.*693G>T (n.*693G>T) n.1620G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813546C= | CA1880970764 | TOR1A | c.*426G= (n.*426G=) c.*693G= (n.*693G=) n.1620G= | |
9 | g.129813546C>G | CA2692045237 | TOR1A | c.*426G>C (n.*426G>C) c.*693G>C (n.*693G>C) n.1620G>C | gnomAD v4 |
9 | g.129813547T>A | CA2692045240 | TOR1A | c.*425A>T (n.*425A>T) c.*692A>T (n.*692A>T) n.1619A>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813547T>C | CA2692045238 | TOR1A | c.*425A>G (n.*425A>G) c.*692A>G (n.*692A>G) n.1619A>G | gnomAD v4 |
9 | g.129813548del | CA2692045239 | TOR1A | c.*425del (n.*425del) c.*692del (n.*692del) n.1619del | gnomAD v4 |
9 | g.129813547_129813548insA | CA2786061610 | TOR1A | c.*424_*425insT (n.*424_*425insT) c.*691_*692insT (n.*691_*692insT) n.1618_1619insT | |
9 | g.129813548T>A | CA2692045241 | TOR1A | c.*424A>T (n.*424A>T) c.*691A>T (n.*691A>T) n.1618A>T | gnomAD v4 |
9 | g.129813548T>G | CA2692045242 | TOR1A | c.*424A>C (n.*424A>C) c.*691A>C (n.*691A>C) n.1618A>C | gnomAD v4 |
9 | g.129813548_129813549delinsTA | CA2497029741 | TOR1A | c.*423_*424delinsTA (n.*423_*424delinsTA) c.*690_*691delinsTA (n.*690_*691delinsTA) n.1617_1618delinsTA | |
9 | g.129813548_129813552delinsTAAAA | CA1880970765 | TOR1A | c.*420_*424delinsTTTTA (n.*420_*424delinsTTTTA) c.*687_*691delinsTTTTA (n.*687_*691delinsTTTTA) n.1614_1618delinsTTTTA | |
9 | g.129813549A>C | CA2692045247 | TOR1A | c.*423T>G (n.*423T>G) c.*690T>G (n.*690T>G) n.1617T>G | gnomAD v4 |
9 | g.129813549A>T | CA2692045248 | TOR1A | c.*423T>A (n.*423T>A) c.*690T>A (n.*690T>A) n.1617T>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813557dup | CA200533489 | TOR1A | c.*423dup (n.*423dup) c.*690dup (n.*690dup) n.1617dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813556_129813557dup | CA2692045243 | TOR1A | c.*422_*423dup (n.*422_*423dup) c.*689_*690dup (n.*689_*690dup) n.1616_1617dup | gnomAD v4 |
9 | g.129813555_129813557dup | CA590684967 | TOR1A | c.*421_*423dup (n.*421_*423dup) c.*688_*690dup (n.*688_*690dup) n.1615_1617dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813554_129813557dup | CA2692045244 | TOR1A | c.*420_*423dup (n.*420_*423dup) c.*687_*690dup (n.*687_*690dup) n.1614_1617dup | gnomAD v4 |
9 | g.129813553_129813557dup | CA2692045245 | TOR1A | c.*419_*423dup (n.*419_*423dup) c.*686_*690dup (n.*686_*690dup) n.1613_1617dup | gnomAD v4 |
9 | g.129813557del | CA10629117 | TOR1A | c.*423del (n.*423del) c.*690del (n.*690del) n.1617del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813556_129813557del | CA2692045246 | TOR1A | c.*422_*423del (n.*422_*423del) c.*689_*690del (n.*689_*690del) n.1616_1617del | gnomAD v4 |
9 | g.129813554_129813557del | CA1129452206 | TOR1A | c.*420_*423del (n.*420_*423del) c.*687_*690del (n.*687_*690del) n.1614_1617del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129813551A>C | CA2692045249 | TOR1A | c.*421T>G (n.*421T>G) c.*688T>G (n.*688T>G) n.1615T>G | gnomAD v4 |
9 | g.129813552A>T | CA2692045250 | TOR1A | c.*420T>A (n.*420T>A) c.*687T>A (n.*687T>A) n.1614T>A | gnomAD v4 |
9 | g.129813553A>G | CA2692045252 | TOR1A | c.*419T>C (n.*419T>C) c.*686T>C (n.*686T>C) n.1613T>C | gnomAD v4 |
9 | g.129813553A>T | CA2692045251 | TOR1A | c.*419T>A (n.*419T>A) c.*686T>A (n.*686T>A) n.1613T>A | gnomAD v4 |