UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.129813529T>C | CA200533482 | TOR1A | c.*443A>G (n.*443A>G) c.*710A>G (n.*710A>G) n.1637A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813529T>G | CA2692045219 | TOR1A | c.*443A>C (n.*443A>C) c.*710A>C (n.*710A>C) n.1637A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813529T= | CA1880970735 | TOR1A | c.*443A= (n.*443A=) c.*710A= (n.*710A=) n.1637A= | |
| 9 | g.129813530G>A | CA1880970740 | TOR1A | c.*442C>T (n.*442C>T) c.*709C>T (n.*709C>T) n.1636C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813530G= | CA1880970739 | TOR1A | c.*442C= (n.*442C=) c.*709C= (n.*709C=) n.1636C= | |
| 9 | g.129813530G>T | CA2692045220 | TOR1A | c.*442C>A (n.*442C>A) c.*709C>A (n.*709C>A) n.1636C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813530_129813533delinsGTAA | CA1880970743 | TOR1A | c.*439_*442delinsTTAC (n.*439_*442delinsTTAC) c.*706_*709delinsTTAC (n.*706_*709delinsTTAC) n.1633_1636delinsTTAC | |
| 9 | g.129813531T>A | CA2692045221 | TOR1A | c.*441A>T (n.*441A>T) c.*708A>T (n.*708A>T) n.1635A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813535_129813537del | CA1880970748 | TOR1A | c.*439_*441del (n.*439_*441del) c.*706_*708del (n.*706_*708del) n.1633_1635del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813534T>A | CA2692045222 | TOR1A | c.*438A>T (n.*438A>T) c.*705A>T (n.*705A>T) n.1632A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813534T>C | CA2692045223 | TOR1A | c.*438A>G (n.*438A>G) c.*705A>G (n.*705A>G) n.1632A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813534T>G | CA2692045224 | TOR1A | c.*438A>C (n.*438A>C) c.*705A>C (n.*705A>C) n.1632A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813535A>G | CA2786061606 | TOR1A | c.*437T>C (n.*437T>C) c.*704T>C (n.*704T>C) n.1631T>C | |
| 9 | g.129813535_129813538delinsAATG | CA1880970750 | TOR1A | c.*434_*437delinsCATT (n.*434_*437delinsCATT) c.*701_*704delinsCATT (n.*701_*704delinsCATT) n.1628_1631delinsCATT | |
| 9 | g.129813536A>C | CA2692045225 | TOR1A | c.*436T>G (n.*436T>G) c.*703T>G (n.*703T>G) n.1630T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813536A>G | CA2692045226 | TOR1A | c.*436T>C (n.*436T>C) c.*703T>C (n.*703T>C) n.1630T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813540_129813542del | CA200533485 | TOR1A | c.*434_*436del (n.*434_*436del) c.*701_*703del (n.*701_*703del) n.1628_1630del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813537T>A | CA2692045228 | TOR1A | c.*435A>T (n.*435A>T) c.*702A>T (n.*702A>T) n.1629A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813537T>C | CA2692045227 | TOR1A | c.*435A>G (n.*435A>G) c.*702A>G (n.*702A>G) n.1629A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813537T>G | CA590684960 | TOR1A | c.*435A>C (n.*435A>C) c.*702A>C (n.*702A>C) n.1629A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813537T= | CA1880970754 | TOR1A | c.*435A= (n.*435A=) c.*702A= (n.*702A=) n.1629A= | |
| 9 | g.129813538G>T | CA2692045229 | TOR1A | c.*434C>A (n.*434C>A) c.*701C>A (n.*701C>A) n.1628C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813539A>C | CA2692045230 | TOR1A | c.*433T>G (n.*433T>G) c.*700T>G (n.*700T>G) n.1627T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813539A>T | CA2692045231 | TOR1A | c.*433T>A (n.*433T>A) c.*700T>A (n.*700T>A) n.1627T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813540T>A | CA2786061607 | TOR1A | c.*432A>T (n.*432A>T) c.*699A>T (n.*699A>T) n.1626A>T | |
| 9 | g.129813540T>C | CA1880970759 | TOR1A | c.*432A>G (n.*432A>G) c.*699A>G (n.*699A>G) n.1626A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.129813540T= | CA1880970758 | TOR1A | c.*432A= (n.*432A=) c.*699A= (n.*699A=) n.1626A= | |
| 9 | g.129813541G>A | CA1129452196 | TOR1A | c.*431C>T (n.*431C>T) c.*698C>T (n.*698C>T) n.1625C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813541G>C | CA2692045232 | TOR1A | c.*431C>G (n.*431C>G) c.*698C>G (n.*698C>G) n.1625C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813541G>T | CA2692045233 | TOR1A | c.*431C>A (n.*431C>A) c.*698C>A (n.*698C>A) n.1625C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813542A>C | CA2692045234 | TOR1A | c.*430T>G (n.*430T>G) c.*697T>G (n.*697T>G) n.1624T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813543G>A | CA1129452199 | TOR1A | c.*429C>T (n.*429C>T) c.*696C>T (n.*696C>T) n.1623C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813543G= | CA1880970760 | TOR1A | c.*429C= (n.*429C=) c.*696C= (n.*696C=) n.1623C= | |
| 9 | g.129813543G>T | CA590684962 | TOR1A | c.*429C>A (n.*429C>A) c.*696C>A (n.*696C>A) n.1623C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813544A>C | CA2692045235 | TOR1A | c.*428T>G (n.*428T>G) c.*695T>G (n.*695T>G) n.1622T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813544A>G | CA2720627976 | TOR1A | c.*428T>C (n.*428T>C) c.*695T>C (n.*695T>C) n.1622T>C | dbSNP |
| 9 | g.129813545A>C | CA2692045236 | TOR1A | c.*427T>G (n.*427T>G) c.*694T>G (n.*694T>G) n.1621T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813546C>A | CA1129452200 | TOR1A | c.*426G>T (n.*426G>T) c.*693G>T (n.*693G>T) n.1620G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.129813546C= | CA1880970764 | TOR1A | c.*426G= (n.*426G=) c.*693G= (n.*693G=) n.1620G= | |
| 9 | g.129813546C>G | CA2692045237 | TOR1A | c.*426G>C (n.*426G>C) c.*693G>C (n.*693G>C) n.1620G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813547T>A | CA2692045240 | TOR1A | c.*425A>T (n.*425A>T) c.*692A>T (n.*692A>T) n.1619A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813547T>C | CA2692045238 | TOR1A | c.*425A>G (n.*425A>G) c.*692A>G (n.*692A>G) n.1619A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813548del | CA2692045239 | TOR1A | c.*425del (n.*425del) c.*692del (n.*692del) n.1619del | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813547_129813548insA | CA2786061610 | TOR1A | c.*424_*425insT (n.*424_*425insT) c.*691_*692insT (n.*691_*692insT) n.1618_1619insT | |
| 9 | g.129813548T>A | CA2692045241 | TOR1A | c.*424A>T (n.*424A>T) c.*691A>T (n.*691A>T) n.1618A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813548T>G | CA2692045242 | TOR1A | c.*424A>C (n.*424A>C) c.*691A>C (n.*691A>C) n.1618A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813548_129813549delinsTA | CA2497029741 | TOR1A | c.*423_*424delinsTA (n.*423_*424delinsTA) c.*690_*691delinsTA (n.*690_*691delinsTA) n.1617_1618delinsTA | |
| 9 | g.129813548_129813552delinsTAAAA | CA1880970765 | TOR1A | c.*420_*424delinsTTTTA (n.*420_*424delinsTTTTA) c.*687_*691delinsTTTTA (n.*687_*691delinsTTTTA) n.1614_1618delinsTTTTA | |
| 9 | g.129813549A>C | CA2692045247 | TOR1A | c.*423T>G (n.*423T>G) c.*690T>G (n.*690T>G) n.1617T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.129813549A>T | CA2692045248 | TOR1A | c.*423T>A (n.*423T>A) c.*690T>A (n.*690T>A) n.1617T>A | gnomAD v4 |