| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127813796_127813886del | CA2691804052 | FPGS | c.*192_*282del (n.*192_*282del) n.1944_2034del n.710-412_710-322del c.*680_*770del (n.*680_*770del) n.2004_2094del c.1484-412_1484-322del (n.1484-412_1484-322del) n.1853_1943del n.1381-412_1381-322del c.1334-412_1334-322del (n.1334-412_1334-322del) n.1851_1941del n.1379-412_1379-322del | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813859_127813860insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC | CA2603096450 | FPGS | c.*255_*256insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC (n.*255_*256insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC) n.2007_2008insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC n.710-349_710-348insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC c.*743_*744insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC (n.*743_*744insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC) n.2067_2068insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC c.1484-349_1484-348insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC (n.1484-349_1484-348insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC) n.1916_1917insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC n.1381-349_1381-348insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC c.1334-349_1334-348insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC (n.1334-349_1334-348insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC) n.1914_1915insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC n.1379-349_1379-348insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813831_127813836del | CA2579461153 | FPGS | c.*227_*232del (n.*227_*232del) n.1979_1984del n.710-377_710-372del c.*715_*720del (n.*715_*720del) n.2039_2044del c.1484-377_1484-372del (n.1484-377_1484-372del) n.1888_1893del n.1381-377_1381-372del c.1334-377_1334-372del (n.1334-377_1334-372del) n.1886_1891del n.1379-377_1379-372del | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813835G>A | CA200297459 | FPGS | c.*231G>A (n.*231G>A) n.1983G>A n.710-373G>A c.*719G>A (n.*719G>A) n.2043G>A c.1484-373G>A (n.1484-373G>A) n.1892G>A n.1381-373G>A c.1334-373G>A (n.1334-373G>A) n.1890G>A n.1379-373G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813835G>C | CA200297466 | FPGS | c.*231G>C (n.*231G>C) n.1983G>C n.710-373G>C c.*719G>C (n.*719G>C) n.2043G>C c.1484-373G>C (n.1484-373G>C) n.1892G>C n.1381-373G>C c.1334-373G>C (n.1334-373G>C) n.1890G>C n.1379-373G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813835G= | CA1879977706 | FPGS | c.*231G= (n.*231G=) n.1983G= n.710-373G= c.*719G= (n.*719G=) n.2043G= c.1484-373G= (n.1484-373G=) n.1892G= n.1381-373G= c.1334-373G= (n.1334-373G=) n.1890G= n.1379-373G= | |
| 9 | g.127813835G>T | CA2691804123 | FPGS | c.*231G>T (n.*231G>T) n.1983G>T n.710-373G>T c.*719G>T (n.*719G>T) n.2043G>T c.1484-373G>T (n.1484-373G>T) n.1892G>T n.1381-373G>T c.1334-373G>T (n.1334-373G>T) n.1890G>T n.1379-373G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813837T>C | CA860217901 | FPGS | c.*233T>C (n.*233T>C) n.1985T>C n.710-371T>C c.*721T>C (n.*721T>C) n.2045T>C c.1484-371T>C (n.1484-371T>C) n.1894T>C n.1381-371T>C c.1334-371T>C (n.1334-371T>C) n.1892T>C n.1379-371T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127813837T= | CA1879977708 | FPGS | c.*233T= (n.*233T=) n.1985T= n.710-371T= c.*721T= (n.*721T=) n.2045T= c.1484-371T= (n.1484-371T=) n.1894T= n.1381-371T= c.1334-371T= (n.1334-371T=) n.1892T= n.1379-371T= | |
| 9 | g.127813838G>A | CA2579461154 | FPGS | c.*234G>A (n.*234G>A) n.1986G>A n.710-370G>A c.*722G>A (n.*722G>A) n.2046G>A c.1484-370G>A (n.1484-370G>A) n.1895G>A n.1381-370G>A c.1334-370G>A (n.1334-370G>A) n.1893G>A n.1379-370G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813838G>C | CA860217902 | FPGS | c.*234G>C (n.*234G>C) n.1986G>C n.710-370G>C c.*722G>C (n.*722G>C) n.2046G>C c.1484-370G>C (n.1484-370G>C) n.1895G>C n.1381-370G>C c.1334-370G>C (n.1334-370G>C) n.1893G>C n.1379-370G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813838G= | CA1879977711 | FPGS | c.*234G= (n.*234G=) n.1986G= n.710-370G= c.*722G= (n.*722G=) n.2046G= c.1484-370G= (n.1484-370G=) n.1895G= n.1381-370G= c.1334-370G= (n.1334-370G=) n.1893G= n.1379-370G= | |
| 9 | g.127813838G>T | CA2691804124 | FPGS | c.*234G>T (n.*234G>T) n.1986G>T n.710-370G>T c.*722G>T (n.*722G>T) n.2046G>T c.1484-370G>T (n.1484-370G>T) n.1895G>T n.1381-370G>T c.1334-370G>T (n.1334-370G>T) n.1893G>T n.1379-370G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813839C>A | CA2691804127 | FPGS | c.*235C>A (n.*235C>A) n.1987C>A n.710-369C>A c.*723C>A (n.*723C>A) n.2047C>A c.1484-369C>A (n.1484-369C>A) n.1896C>A n.1381-369C>A c.1334-369C>A (n.1334-369C>A) n.1894C>A n.1379-369C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813839C>G | CA2691804126 | FPGS | c.*235C>G (n.*235C>G) n.1987C>G n.710-369C>G c.*723C>G (n.*723C>G) n.2047C>G c.1484-369C>G (n.1484-369C>G) n.1896C>G n.1381-369C>G c.1334-369C>G (n.1334-369C>G) n.1894C>G n.1379-369C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813839C>T | CA2691804125 | FPGS | c.*235C>T (n.*235C>T) n.1987C>T n.710-369C>T c.*723C>T (n.*723C>T) n.2047C>T c.1484-369C>T (n.1484-369C>T) n.1896C>T n.1381-369C>T c.1334-369C>T (n.1334-369C>T) n.1894C>T n.1379-369C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813840A= | CA1879977715 | FPGS | c.*236A= (n.*236A=) n.1988A= n.710-368A= c.*724A= (n.*724A=) n.2048A= c.1484-368A= (n.1484-368A=) n.1897A= n.1381-368A= c.1334-368A= (n.1334-368A=) n.1895A= n.1379-368A= | |
| 9 | g.127813840A>C | CA200297467 | FPGS | c.*236A>C (n.*236A>C) n.1988A>C n.710-368A>C c.*724A>C (n.*724A>C) n.2048A>C c.1484-368A>C (n.1484-368A>C) n.1897A>C n.1381-368A>C c.1334-368A>C (n.1334-368A>C) n.1895A>C n.1379-368A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813840A>G | CA2691804128 | FPGS | c.*236A>G (n.*236A>G) n.1988A>G n.710-368A>G c.*724A>G (n.*724A>G) n.2048A>G c.1484-368A>G (n.1484-368A>G) n.1897A>G n.1381-368A>G c.1334-368A>G (n.1334-368A>G) n.1895A>G n.1379-368A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813841G>A | CA2691804129 | FPGS | c.*237G>A (n.*237G>A) n.1989G>A n.710-367G>A c.*725G>A (n.*725G>A) n.2049G>A c.1484-367G>A (n.1484-367G>A) n.1898G>A n.1381-367G>A c.1334-367G>A (n.1334-367G>A) n.1896G>A n.1379-367G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813841G>C | CA590600840 | FPGS | c.*237G>C (n.*237G>C) n.1989G>C n.710-367G>C c.*725G>C (n.*725G>C) n.2049G>C c.1484-367G>C (n.1484-367G>C) n.1898G>C n.1381-367G>C c.1334-367G>C (n.1334-367G>C) n.1896G>C n.1379-367G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813841G= | CA1879977718 | FPGS | c.*237G= (n.*237G=) n.1989G= n.710-367G= c.*725G= (n.*725G=) n.2049G= c.1484-367G= (n.1484-367G=) n.1898G= n.1381-367G= c.1334-367G= (n.1334-367G=) n.1896G= n.1379-367G= | |
| 9 | g.127813843G>A | CA2691804130 | FPGS | c.*239G>A (n.*239G>A) n.1991G>A n.710-365G>A c.*727G>A (n.*727G>A) n.2051G>A c.1484-365G>A (n.1484-365G>A) n.1900G>A n.1381-365G>A c.1334-365G>A (n.1334-365G>A) n.1898G>A n.1379-365G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813843G>T | CA2691804131 | FPGS | c.*239G>T (n.*239G>T) n.1991G>T n.710-365G>T c.*727G>T (n.*727G>T) n.2051G>T c.1484-365G>T (n.1484-365G>T) n.1900G>T n.1381-365G>T c.1334-365G>T (n.1334-365G>T) n.1898G>T n.1379-365G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813844G>A | CA2691804132 | FPGS | c.*240G>A (n.*240G>A) n.1992G>A n.710-364G>A c.*728G>A (n.*728G>A) n.2052G>A c.1484-364G>A (n.1484-364G>A) n.1901G>A n.1381-364G>A c.1334-364G>A (n.1334-364G>A) n.1899G>A n.1379-364G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813844G>T | CA2691804133 | FPGS | c.*240G>T (n.*240G>T) n.1992G>T n.710-364G>T c.*728G>T (n.*728G>T) n.2052G>T c.1484-364G>T (n.1484-364G>T) n.1901G>T n.1381-364G>T c.1334-364G>T (n.1334-364G>T) n.1899G>T n.1379-364G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813845C>A | CA2691804134 | FPGS | c.*241C>A (n.*241C>A) n.1993C>A n.710-363C>A c.*729C>A (n.*729C>A) n.2053C>A c.1484-363C>A (n.1484-363C>A) n.1902C>A n.1381-363C>A c.1334-363C>A (n.1334-363C>A) n.1900C>A n.1379-363C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813845C= | CA1879977719 | FPGS | c.*241C= (n.*241C=) n.1993C= n.710-363C= c.*729C= (n.*729C=) n.2053C= c.1484-363C= (n.1484-363C=) n.1902C= n.1381-363C= c.1334-363C= (n.1334-363C=) n.1900C= n.1379-363C= | |
| 9 | g.127813845C>G | CA1879977720 | FPGS | c.*241C>G (n.*241C>G) n.1993C>G n.710-363C>G c.*729C>G (n.*729C>G) n.2053C>G c.1484-363C>G (n.1484-363C>G) n.1902C>G n.1381-363C>G c.1334-363C>G (n.1334-363C>G) n.1900C>G n.1379-363C>G | dbSNP |
| 9 | g.127813845C>T | CA2691804135 | FPGS | c.*241C>T (n.*241C>T) n.1993C>T n.710-363C>T c.*729C>T (n.*729C>T) n.2053C>T c.1484-363C>T (n.1484-363C>T) n.1902C>T n.1381-363C>T c.1334-363C>T (n.1334-363C>T) n.1900C>T n.1379-363C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813846C>A | CA2691804136 | FPGS | c.*242C>A (n.*242C>A) n.1994C>A n.710-362C>A c.*730C>A (n.*730C>A) n.2054C>A c.1484-362C>A (n.1484-362C>A) n.1903C>A n.1381-362C>A c.1334-362C>A (n.1334-362C>A) n.1901C>A n.1379-362C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813847T>C | CA200297472 | FPGS | c.*243T>C (n.*243T>C) n.1995T>C n.710-361T>C c.*731T>C (n.*731T>C) n.2055T>C c.1484-361T>C (n.1484-361T>C) n.1904T>C n.1381-361T>C c.1334-361T>C (n.1334-361T>C) n.1902T>C n.1379-361T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813847T= | CA1879977721 | FPGS | c.*243T= (n.*243T=) n.1995T= n.710-361T= c.*731T= (n.*731T=) n.2055T= c.1484-361T= (n.1484-361T=) n.1904T= n.1381-361T= c.1334-361T= (n.1334-361T=) n.1902T= n.1379-361T= | |
| 9 | g.127813848G>A | CA2691804137 | FPGS | c.*244G>A (n.*244G>A) n.1996G>A n.710-360G>A c.*732G>A (n.*732G>A) n.2056G>A c.1484-360G>A (n.1484-360G>A) n.1905G>A n.1381-360G>A c.1334-360G>A (n.1334-360G>A) n.1903G>A n.1379-360G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813848G>T | CA2691804138 | FPGS | c.*244G>T (n.*244G>T) n.1996G>T n.710-360G>T c.*732G>T (n.*732G>T) n.2056G>T c.1484-360G>T (n.1484-360G>T) n.1905G>T n.1381-360G>T c.1334-360G>T (n.1334-360G>T) n.1903G>T n.1379-360G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813849G>T | CA2691804139 | FPGS | c.*245G>T (n.*245G>T) n.1997G>T n.710-359G>T c.*733G>T (n.*733G>T) n.2057G>T c.1484-359G>T (n.1484-359G>T) n.1906G>T n.1381-359G>T c.1334-359G>T (n.1334-359G>T) n.1904G>T n.1379-359G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813850C>A | CA2691804140 | FPGS | c.*246C>A (n.*246C>A) n.1998C>A n.710-358C>A c.*734C>A (n.*734C>A) n.2058C>A c.1484-358C>A (n.1484-358C>A) n.1907C>A n.1381-358C>A c.1334-358C>A (n.1334-358C>A) n.1905C>A n.1379-358C>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.127813855C>T | CA2691804146 | FPGS | c.*251C>T (n.*251C>T) n.2003C>T n.710-353C>T c.*739C>T (n.*739C>T) n.2063C>T c.1484-353C>T (n.1484-353C>T) n.1912C>T n.1381-353C>T c.1334-353C>T (n.1334-353C>T) n.1910C>T n.1379-353C>T | gnomAD v4 |
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