| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127813796_127813886del | CA2691804052 | FPGS | c.*192_*282del (n.*192_*282del) n.1944_2034del n.710-412_710-322del c.*680_*770del (n.*680_*770del) n.2004_2094del c.1484-412_1484-322del (n.1484-412_1484-322del) n.1853_1943del n.1381-412_1381-322del c.1334-412_1334-322del (n.1334-412_1334-322del) n.1851_1941del n.1379-412_1379-322del | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813822del | CA2691804095 | FPGS | c.*218del (n.*218del) n.1970del n.710-386del c.*706del (n.*706del) n.2030del c.1484-386del (n.1484-386del) n.1879del n.1381-386del c.1334-386del (n.1334-386del) n.1877del n.1379-386del | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813822C>A | CA590600834 | FPGS | c.*218C>A (n.*218C>A) n.1970C>A n.710-386C>A c.*706C>A (n.*706C>A) n.2030C>A c.1484-386C>A (n.1484-386C>A) n.1879C>A n.1381-386C>A c.1334-386C>A (n.1334-386C>A) n.1877C>A n.1379-386C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813822C= | CA1879977685 | FPGS | c.*218C= (n.*218C=) n.1970C= n.710-386C= c.*706C= (n.*706C=) n.2030C= c.1484-386C= (n.1484-386C=) n.1879C= n.1381-386C= c.1334-386C= (n.1334-386C=) n.1877C= n.1379-386C= | |
| 9 | g.127813822C>G | CA2691804101 | FPGS | c.*218C>G (n.*218C>G) n.1970C>G n.710-386C>G c.*706C>G (n.*706C>G) n.2030C>G c.1484-386C>G (n.1484-386C>G) n.1879C>G n.1381-386C>G c.1334-386C>G (n.1334-386C>G) n.1877C>G n.1379-386C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813822C>T | CA200297442 | FPGS | c.*218C>T (n.*218C>T) n.1970C>T n.710-386C>T c.*706C>T (n.*706C>T) n.2030C>T c.1484-386C>T (n.1484-386C>T) n.1879C>T n.1381-386C>T c.1334-386C>T (n.1334-386C>T) n.1877C>T n.1379-386C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813823G>A | CA200297455 | FPGS | c.*219G>A (n.*219G>A) n.1971G>A n.710-385G>A c.*707G>A (n.*707G>A) n.2031G>A c.1484-385G>A (n.1484-385G>A) n.1880G>A n.1381-385G>A c.1334-385G>A (n.1334-385G>A) n.1878G>A n.1379-385G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813823G>C | CA200297445 | FPGS | c.*219G>C (n.*219G>C) n.1971G>C n.710-385G>C c.*707G>C (n.*707G>C) n.2031G>C c.1484-385G>C (n.1484-385G>C) n.1880G>C n.1381-385G>C c.1334-385G>C (n.1334-385G>C) n.1878G>C n.1379-385G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813823G= | CA1879977689 | FPGS | c.*219G= (n.*219G=) n.1971G= n.710-385G= c.*707G= (n.*707G=) n.2031G= c.1484-385G= (n.1484-385G=) n.1880G= n.1381-385G= c.1334-385G= (n.1334-385G=) n.1878G= n.1379-385G= | |
| 9 | g.127813823G>T | CA2691804102 | FPGS | c.*219G>T (n.*219G>T) n.1971G>T n.710-385G>T c.*707G>T (n.*707G>T) n.2031G>T c.1484-385G>T (n.1484-385G>T) n.1880G>T n.1381-385G>T c.1334-385G>T (n.1334-385G>T) n.1878G>T n.1379-385G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813825del | CA2527849150 | FPGS | c.*221del (n.*221del) n.1973del n.710-383del c.*709del (n.*709del) n.2033del c.1484-383del (n.1484-383del) n.1882del n.1381-383del c.1334-383del (n.1334-383del) n.1880del n.1379-383del | |
| 9 | g.127813824G>A | CA2691804104 | FPGS | c.*220G>A (n.*220G>A) n.1972G>A n.710-384G>A c.*708G>A (n.*708G>A) n.2032G>A c.1484-384G>A (n.1484-384G>A) n.1881G>A n.1381-384G>A c.1334-384G>A (n.1334-384G>A) n.1879G>A n.1379-384G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813824G>C | CA2691804105 | FPGS | c.*220G>C (n.*220G>C) n.1972G>C n.710-384G>C c.*708G>C (n.*708G>C) n.2032G>C c.1484-384G>C (n.1484-384G>C) n.1881G>C n.1381-384G>C c.1334-384G>C (n.1334-384G>C) n.1879G>C n.1379-384G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813824G>T | CA2691804106 | FPGS | c.*220G>T (n.*220G>T) n.1972G>T n.710-384G>T c.*708G>T (n.*708G>T) n.2032G>T c.1484-384G>T (n.1484-384G>T) n.1881G>T n.1381-384G>T c.1334-384G>T (n.1334-384G>T) n.1879G>T n.1379-384G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813824_127813827dup | CA2691804103 | FPGS | c.*220_*223dup (n.*220_*223dup) n.1972_1975dup n.710-384_710-381dup c.*708_*711dup (n.*708_*711dup) n.2032_2035dup c.1484-384_1484-381dup (n.1484-384_1484-381dup) n.1881_1884dup n.1381-384_1381-381dup c.1334-384_1334-381dup (n.1334-384_1334-381dup) n.1879_1882dup n.1379-384_1379-381dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813825G>A | CA2691804107 | FPGS | c.*221G>A (n.*221G>A) n.1973G>A n.710-383G>A c.*709G>A (n.*709G>A) n.2033G>A c.1484-383G>A (n.1484-383G>A) n.1882G>A n.1381-383G>A c.1334-383G>A (n.1334-383G>A) n.1880G>A n.1379-383G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813825G>C | CA2691804108 | FPGS | c.*221G>C (n.*221G>C) n.1973G>C n.710-383G>C c.*709G>C (n.*709G>C) n.2033G>C c.1484-383G>C (n.1484-383G>C) n.1882G>C n.1381-383G>C c.1334-383G>C (n.1334-383G>C) n.1880G>C n.1379-383G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813825G= | CA1879977692 | FPGS | c.*221G= (n.*221G=) n.1973G= n.710-383G= c.*709G= (n.*709G=) n.2033G= c.1484-383G= (n.1484-383G=) n.1882G= n.1381-383G= c.1334-383G= (n.1334-383G=) n.1880G= n.1379-383G= | |
| 9 | g.127813825G>T | CA1879977693 | FPGS | c.*221G>T (n.*221G>T) n.1973G>T n.710-383G>T c.*709G>T (n.*709G>T) n.2033G>T c.1484-383G>T (n.1484-383G>T) n.1882G>T n.1381-383G>T c.1334-383G>T (n.1334-383G>T) n.1880G>T n.1379-383G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127813826T>C | CA2603096449 | FPGS | c.*222T>C (n.*222T>C) n.1974T>C n.710-382T>C c.*710T>C (n.*710T>C) n.2034T>C c.1484-382T>C (n.1484-382T>C) n.1883T>C n.1381-382T>C c.1334-382T>C (n.1334-382T>C) n.1881T>C n.1379-382T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813826T>G | CA2691804109 | FPGS | c.*222T>G (n.*222T>G) n.1974T>G n.710-382T>G c.*710T>G (n.*710T>G) n.2034T>G c.1484-382T>G (n.1484-382T>G) n.1883T>G n.1381-382T>G c.1334-382T>G (n.1334-382T>G) n.1881T>G n.1379-382T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813830_127813831del | CA2579461152 | FPGS | c.*226_*227del (n.*226_*227del) n.1978_1979del n.710-378_710-377del c.*714_*715del (n.*714_*715del) n.2038_2039del c.1484-378_1484-377del (n.1484-378_1484-377del) n.1887_1888del n.1381-378_1381-377del c.1334-378_1334-377del (n.1334-378_1334-377del) n.1885_1886del n.1379-378_1379-377del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127813827C>A | CA2691804110 | FPGS | c.*223C>A (n.*223C>A) n.1975C>A n.710-381C>A c.*711C>A (n.*711C>A) n.2035C>A c.1484-381C>A (n.1484-381C>A) n.1884C>A n.1381-381C>A c.1334-381C>A (n.1334-381C>A) n.1882C>A n.1379-381C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813827C= | CA1879977694 | FPGS | c.*223C= (n.*223C=) n.1975C= n.710-381C= c.*711C= (n.*711C=) n.2035C= c.1484-381C= (n.1484-381C=) n.1884C= n.1381-381C= c.1334-381C= (n.1334-381C=) n.1882C= n.1379-381C= | |
| 9 | g.127813827C>T | CA1879977695 | FPGS | c.*223C>T (n.*223C>T) n.1975C>T n.710-381C>T c.*711C>T (n.*711C>T) n.2035C>T c.1484-381C>T (n.1484-381C>T) n.1884C>T n.1381-381C>T c.1334-381C>T (n.1334-381C>T) n.1882C>T n.1379-381C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127813828T>C | CA2691804111 | FPGS | c.*224T>C (n.*224T>C) n.1976T>C n.710-380T>C c.*712T>C (n.*712T>C) n.2036T>C c.1484-380T>C (n.1484-380T>C) n.1885T>C n.1381-380T>C c.1334-380T>C (n.1334-380T>C) n.1883T>C n.1379-380T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813828T>G | CA2691804112 | FPGS | c.*224T>G (n.*224T>G) n.1976T>G n.710-380T>G c.*712T>G (n.*712T>G) n.2036T>G c.1484-380T>G (n.1484-380T>G) n.1885T>G n.1381-380T>G c.1334-380T>G (n.1334-380T>G) n.1883T>G n.1379-380T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813828_127813832delinsTCTCA | CA1879977698 | FPGS | c.*224_*228delinsTCTCA (n.*224_*228delinsTCTCA) n.1976_1980delinsTCTCA n.710-380_710-376delinsTCTCA c.*712_*716delinsTCTCA (n.*712_*716delinsTCTCA) n.2036_2040delinsTCTCA c.1484-380_1484-376delinsTCTCA (n.1484-380_1484-376delinsTCTCA) n.1885_1889delinsTCTCA n.1381-380_1381-376delinsTCTCA c.1334-380_1334-376delinsTCTCA (n.1334-380_1334-376delinsTCTCA) n.1883_1887delinsTCTCA n.1379-380_1379-376delinsTCTCA | |
| 9 | g.127813859_127813860insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC | CA2603096450 | FPGS | c.*255_*256insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC (n.*255_*256insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC) n.2007_2008insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC n.710-349_710-348insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC c.*743_*744insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC (n.*743_*744insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC) n.2067_2068insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC c.1484-349_1484-348insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC (n.1484-349_1484-348insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC) n.1916_1917insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC n.1381-349_1381-348insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC c.1334-349_1334-348insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC (n.1334-349_1334-348insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC) n.1914_1915insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC n.1379-349_1379-348insACTGCAACAGTGAGAGCCCCGGGGAGCCCCTCTGCTATCTCACTGTTGCAGTGGCCTGGCCGTTCAGCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813829C>G | CA2691804113 | FPGS | c.*225C>G (n.*225C>G) n.1977C>G n.710-379C>G c.*713C>G (n.*713C>G) n.2037C>G c.1484-379C>G (n.1484-379C>G) n.1886C>G n.1381-379C>G c.1334-379C>G (n.1334-379C>G) n.1884C>G n.1379-379C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813829C>T | CA2691804114 | FPGS | c.*225C>T (n.*225C>T) n.1977C>T n.710-379C>T c.*713C>T (n.*713C>T) n.2037C>T c.1484-379C>T (n.1484-379C>T) n.1886C>T n.1381-379C>T c.1334-379C>T (n.1334-379C>T) n.1884C>T n.1379-379C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813831_127813834del | CA1129272187 | FPGS | c.*227_*230del (n.*227_*230del) n.1979_1982del n.710-377_710-374del c.*715_*718del (n.*715_*718del) n.2039_2042del c.1484-377_1484-374del (n.1484-377_1484-374del) n.1888_1891del n.1381-377_1381-374del c.1334-377_1334-374del (n.1334-377_1334-374del) n.1886_1889del n.1379-377_1379-374del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813830T>A | CA2691804115 | FPGS | c.*226T>A (n.*226T>A) n.1978T>A n.710-378T>A c.*714T>A (n.*714T>A) n.2038T>A c.1484-378T>A (n.1484-378T>A) n.1887T>A n.1381-378T>A c.1334-378T>A (n.1334-378T>A) n.1885T>A n.1379-378T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813830T>C | CA860217896 | FPGS | c.*226T>C (n.*226T>C) n.1978T>C n.710-378T>C c.*714T>C (n.*714T>C) n.2038T>C c.1484-378T>C (n.1484-378T>C) n.1887T>C n.1381-378T>C c.1334-378T>C (n.1334-378T>C) n.1885T>C n.1379-378T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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