WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127813796_127813886del | CA2691804052 | FPGS | c.*192_*282del (n.*192_*282del) n.1944_2034del n.710-412_710-322del c.*680_*770del (n.*680_*770del) n.2004_2094del c.1484-412_1484-322del (n.1484-412_1484-322del) n.1853_1943del n.1381-412_1381-322del c.1334-412_1334-322del (n.1334-412_1334-322del) n.1851_1941del n.1379-412_1379-322del | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813815G>A | CA2691804086 | FPGS | c.*211G>A (n.*211G>A) n.1963G>A n.710-393G>A c.*699G>A (n.*699G>A) n.2023G>A c.1484-393G>A (n.1484-393G>A) n.1872G>A n.1381-393G>A c.1334-393G>A (n.1334-393G>A) n.1870G>A n.1379-393G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813815G>T | CA2691804087 | FPGS | c.*211G>T (n.*211G>T) n.1963G>T n.710-393G>T c.*699G>T (n.*699G>T) n.2023G>T c.1484-393G>T (n.1484-393G>T) n.1872G>T n.1381-393G>T c.1334-393G>T (n.1334-393G>T) n.1870G>T n.1379-393G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813816G>A | CA860217885 | FPGS | c.*212G>A (n.*212G>A) n.1964G>A n.710-392G>A c.*700G>A (n.*700G>A) n.2024G>A c.1484-392G>A (n.1484-392G>A) n.1873G>A n.1381-392G>A c.1334-392G>A (n.1334-392G>A) n.1871G>A n.1379-392G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127813816G>C | CA2691804088 | FPGS | c.*212G>C (n.*212G>C) n.1964G>C n.710-392G>C c.*700G>C (n.*700G>C) n.2024G>C c.1484-392G>C (n.1484-392G>C) n.1873G>C n.1381-392G>C c.1334-392G>C (n.1334-392G>C) n.1871G>C n.1379-392G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813816G= | CA1879977674 | FPGS | c.*212G= (n.*212G=) n.1964G= n.710-392G= c.*700G= (n.*700G=) n.2024G= c.1484-392G= (n.1484-392G=) n.1873G= n.1381-392G= c.1334-392G= (n.1334-392G=) n.1871G= n.1379-392G= | |
| 9 | g.127813816G>T | CA1129272182 | FPGS | c.*212G>T (n.*212G>T) n.1964G>T n.710-392G>T c.*700G>T (n.*700G>T) n.2024G>T c.1484-392G>T (n.1484-392G>T) n.1873G>T n.1381-392G>T c.1334-392G>T (n.1334-392G>T) n.1871G>T n.1379-392G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813817C>A | CA2691804089 | FPGS | c.*213C>A (n.*213C>A) n.1965C>A n.710-391C>A c.*701C>A (n.*701C>A) n.2025C>A c.1484-391C>A (n.1484-391C>A) n.1874C>A n.1381-391C>A c.1334-391C>A (n.1334-391C>A) n.1872C>A n.1379-391C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813817C>G | CA2691804090 | FPGS | c.*213C>G (n.*213C>G) n.1965C>G n.710-391C>G c.*701C>G (n.*701C>G) n.2025C>G c.1484-391C>G (n.1484-391C>G) n.1874C>G n.1381-391C>G c.1334-391C>G (n.1334-391C>G) n.1872C>G n.1379-391C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813817C>T | CA2691804091 | FPGS | c.*213C>T (n.*213C>T) n.1965C>T n.710-391C>T c.*701C>T (n.*701C>T) n.2025C>T c.1484-391C>T (n.1484-391C>T) n.1874C>T n.1381-391C>T c.1334-391C>T (n.1334-391C>T) n.1872C>T n.1379-391C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813818T>A | CA2691804092 | FPGS | c.*214T>A (n.*214T>A) n.1966T>A n.710-390T>A c.*702T>A (n.*702T>A) n.2026T>A c.1484-390T>A (n.1484-390T>A) n.1875T>A n.1381-390T>A c.1334-390T>A (n.1334-390T>A) n.1873T>A n.1379-390T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813818T>C | CA2691804093 | FPGS | c.*214T>C (n.*214T>C) n.1966T>C n.710-390T>C c.*702T>C (n.*702T>C) n.2026T>C c.1484-390T>C (n.1484-390T>C) n.1875T>C n.1381-390T>C c.1334-390T>C (n.1334-390T>C) n.1873T>C n.1379-390T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813818T>G | CA2691804094 | FPGS | c.*214T>G (n.*214T>G) n.1966T>G n.710-390T>G c.*702T>G (n.*702T>G) n.2026T>G c.1484-390T>G (n.1484-390T>G) n.1875T>G n.1381-390T>G c.1334-390T>G (n.1334-390T>G) n.1873T>G n.1379-390T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813819C>A | CA2691804096 | FPGS | c.*215C>A (n.*215C>A) n.1967C>A n.710-389C>A c.*703C>A (n.*703C>A) n.2027C>A c.1484-389C>A (n.1484-389C>A) n.1876C>A n.1381-389C>A c.1334-389C>A (n.1334-389C>A) n.1874C>A n.1379-389C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813819C>G | CA2691804097 | FPGS | c.*215C>G (n.*215C>G) n.1967C>G n.710-389C>G c.*703C>G (n.*703C>G) n.2027C>G c.1484-389C>G (n.1484-389C>G) n.1876C>G n.1381-389C>G c.1334-389C>G (n.1334-389C>G) n.1874C>G n.1379-389C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813819C>T | CA2579461150 | FPGS | c.*215C>T (n.*215C>T) n.1967C>T n.710-389C>T c.*703C>T (n.*703C>T) n.2027C>T c.1484-389C>T (n.1484-389C>T) n.1876C>T n.1381-389C>T c.1334-389C>T (n.1334-389C>T) n.1874C>T n.1379-389C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813822del | CA2691804095 | FPGS | c.*218del (n.*218del) n.1970del n.710-386del c.*706del (n.*706del) n.2030del c.1484-386del (n.1484-386del) n.1879del n.1381-386del c.1334-386del (n.1334-386del) n.1877del n.1379-386del | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813820C>A | CA2691804100 | FPGS | c.*216C>A (n.*216C>A) n.1968C>A n.710-388C>A c.*704C>A (n.*704C>A) n.2028C>A c.1484-388C>A (n.1484-388C>A) n.1877C>A n.1381-388C>A c.1334-388C>A (n.1334-388C>A) n.1875C>A n.1379-388C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813820C>G | CA2691804099 | FPGS | c.*216C>G (n.*216C>G) n.1968C>G n.710-388C>G c.*704C>G (n.*704C>G) n.2028C>G c.1484-388C>G (n.1484-388C>G) n.1877C>G n.1381-388C>G c.1334-388C>G (n.1334-388C>G) n.1875C>G n.1379-388C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813820C>T | CA2691804098 | FPGS | c.*216C>T (n.*216C>T) n.1968C>T n.710-388C>T c.*704C>T (n.*704C>T) n.2028C>T c.1484-388C>T (n.1484-388C>T) n.1877C>T n.1381-388C>T c.1334-388C>T (n.1334-388C>T) n.1875C>T n.1379-388C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813821C>A | CA2579461151 | FPGS | c.*217C>A (n.*217C>A) n.1969C>A n.710-387C>A c.*705C>A (n.*705C>A) n.2029C>A c.1484-387C>A (n.1484-387C>A) n.1878C>A n.1381-387C>A c.1334-387C>A (n.1334-387C>A) n.1876C>A n.1379-387C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813821C= | CA1879977678 | FPGS | c.*217C= (n.*217C=) n.1969C= n.710-387C= c.*705C= (n.*705C=) n.2029C= c.1484-387C= (n.1484-387C=) n.1878C= n.1381-387C= c.1334-387C= (n.1334-387C=) n.1876C= n.1379-387C= | |
| 9 | g.127813821C>G | CA1879977680 | FPGS | c.*217C>G (n.*217C>G) n.1969C>G n.710-387C>G c.*705C>G (n.*705C>G) n.2029C>G c.1484-387C>G (n.1484-387C>G) n.1878C>G n.1381-387C>G c.1334-387C>G (n.1334-387C>G) n.1876C>G n.1379-387C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127813821C>T | CA200297436 | FPGS | c.*217C>T (n.*217C>T) n.1969C>T n.710-387C>T c.*705C>T (n.*705C>T) n.2029C>T c.1484-387C>T (n.1484-387C>T) n.1878C>T n.1381-387C>T c.1334-387C>T (n.1334-387C>T) n.1876C>T n.1379-387C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813822C>A | CA590600834 | FPGS | c.*218C>A (n.*218C>A) n.1970C>A n.710-386C>A c.*706C>A (n.*706C>A) n.2030C>A c.1484-386C>A (n.1484-386C>A) n.1879C>A n.1381-386C>A c.1334-386C>A (n.1334-386C>A) n.1877C>A n.1379-386C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813822C= | CA1879977685 | FPGS | c.*218C= (n.*218C=) n.1970C= n.710-386C= c.*706C= (n.*706C=) n.2030C= c.1484-386C= (n.1484-386C=) n.1879C= n.1381-386C= c.1334-386C= (n.1334-386C=) n.1877C= n.1379-386C= | |
| 9 | g.127813822C>G | CA2691804101 | FPGS | c.*218C>G (n.*218C>G) n.1970C>G n.710-386C>G c.*706C>G (n.*706C>G) n.2030C>G c.1484-386C>G (n.1484-386C>G) n.1879C>G n.1381-386C>G c.1334-386C>G (n.1334-386C>G) n.1877C>G n.1379-386C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813822C>T | CA200297442 | FPGS | c.*218C>T (n.*218C>T) n.1970C>T n.710-386C>T c.*706C>T (n.*706C>T) n.2030C>T c.1484-386C>T (n.1484-386C>T) n.1879C>T n.1381-386C>T c.1334-386C>T (n.1334-386C>T) n.1877C>T n.1379-386C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813823G>A | CA200297455 | FPGS | c.*219G>A (n.*219G>A) n.1971G>A n.710-385G>A c.*707G>A (n.*707G>A) n.2031G>A c.1484-385G>A (n.1484-385G>A) n.1880G>A n.1381-385G>A c.1334-385G>A (n.1334-385G>A) n.1878G>A n.1379-385G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813823G>C | CA200297445 | FPGS | c.*219G>C (n.*219G>C) n.1971G>C n.710-385G>C c.*707G>C (n.*707G>C) n.2031G>C c.1484-385G>C (n.1484-385G>C) n.1880G>C n.1381-385G>C c.1334-385G>C (n.1334-385G>C) n.1878G>C n.1379-385G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813823G= | CA1879977689 | FPGS | c.*219G= (n.*219G=) n.1971G= n.710-385G= c.*707G= (n.*707G=) n.2031G= c.1484-385G= (n.1484-385G=) n.1880G= n.1381-385G= c.1334-385G= (n.1334-385G=) n.1878G= n.1379-385G= | |
| 9 | g.127813823G>T | CA2691804102 | FPGS | c.*219G>T (n.*219G>T) n.1971G>T n.710-385G>T c.*707G>T (n.*707G>T) n.2031G>T c.1484-385G>T (n.1484-385G>T) n.1880G>T n.1381-385G>T c.1334-385G>T (n.1334-385G>T) n.1878G>T n.1379-385G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813825del | CA2527849150 | FPGS | c.*221del (n.*221del) n.1973del n.710-383del c.*709del (n.*709del) n.2033del c.1484-383del (n.1484-383del) n.1882del n.1381-383del c.1334-383del (n.1334-383del) n.1880del n.1379-383del | |
| 9 | g.127813824G>A | CA2691804104 | FPGS | c.*220G>A (n.*220G>A) n.1972G>A n.710-384G>A c.*708G>A (n.*708G>A) n.2032G>A c.1484-384G>A (n.1484-384G>A) n.1881G>A n.1381-384G>A c.1334-384G>A (n.1334-384G>A) n.1879G>A n.1379-384G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813824G>C | CA2691804105 | FPGS | c.*220G>C (n.*220G>C) n.1972G>C n.710-384G>C c.*708G>C (n.*708G>C) n.2032G>C c.1484-384G>C (n.1484-384G>C) n.1881G>C n.1381-384G>C c.1334-384G>C (n.1334-384G>C) n.1879G>C n.1379-384G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813824G>T | CA2691804106 | FPGS | c.*220G>T (n.*220G>T) n.1972G>T n.710-384G>T c.*708G>T (n.*708G>T) n.2032G>T c.1484-384G>T (n.1484-384G>T) n.1881G>T n.1381-384G>T c.1334-384G>T (n.1334-384G>T) n.1879G>T n.1379-384G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813824_127813827dup | CA2691804103 | FPGS | c.*220_*223dup (n.*220_*223dup) n.1972_1975dup n.710-384_710-381dup c.*708_*711dup (n.*708_*711dup) n.2032_2035dup c.1484-384_1484-381dup (n.1484-384_1484-381dup) n.1881_1884dup n.1381-384_1381-381dup c.1334-384_1334-381dup (n.1334-384_1334-381dup) n.1879_1882dup n.1379-384_1379-381dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813825G>A | CA2691804107 | FPGS | c.*221G>A (n.*221G>A) n.1973G>A n.710-383G>A c.*709G>A (n.*709G>A) n.2033G>A c.1484-383G>A (n.1484-383G>A) n.1882G>A n.1381-383G>A c.1334-383G>A (n.1334-383G>A) n.1880G>A n.1379-383G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813825G>C | CA2691804108 | FPGS | c.*221G>C (n.*221G>C) n.1973G>C n.710-383G>C c.*709G>C (n.*709G>C) n.2033G>C c.1484-383G>C (n.1484-383G>C) n.1882G>C n.1381-383G>C c.1334-383G>C (n.1334-383G>C) n.1880G>C n.1379-383G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813825G= | CA1879977692 | FPGS | c.*221G= (n.*221G=) n.1973G= n.710-383G= c.*709G= (n.*709G=) n.2033G= c.1484-383G= (n.1484-383G=) n.1882G= n.1381-383G= c.1334-383G= (n.1334-383G=) n.1880G= n.1379-383G= | |
| 9 | g.127813825G>T | CA1879977693 | FPGS | c.*221G>T (n.*221G>T) n.1973G>T n.710-383G>T c.*709G>T (n.*709G>T) n.2033G>T c.1484-383G>T (n.1484-383G>T) n.1882G>T n.1381-383G>T c.1334-383G>T (n.1334-383G>T) n.1880G>T n.1379-383G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127813826T>C | CA2603096449 | FPGS | c.*222T>C (n.*222T>C) n.1974T>C n.710-382T>C c.*710T>C (n.*710T>C) n.2034T>C c.1484-382T>C (n.1484-382T>C) n.1883T>C n.1381-382T>C c.1334-382T>C (n.1334-382T>C) n.1881T>C n.1379-382T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813826T>G | CA2691804109 | FPGS | c.*222T>G (n.*222T>G) n.1974T>G n.710-382T>G c.*710T>G (n.*710T>G) n.2034T>G c.1484-382T>G (n.1484-382T>G) n.1883T>G n.1381-382T>G c.1334-382T>G (n.1334-382T>G) n.1881T>G n.1379-382T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813830_127813831del | CA2579461152 | FPGS | c.*226_*227del (n.*226_*227del) n.1978_1979del n.710-378_710-377del c.*714_*715del (n.*714_*715del) n.2038_2039del c.1484-378_1484-377del (n.1484-378_1484-377del) n.1887_1888del n.1381-378_1381-377del c.1334-378_1334-377del (n.1334-378_1334-377del) n.1885_1886del n.1379-378_1379-377del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127813827C>A | CA2691804110 | FPGS | c.*223C>A (n.*223C>A) n.1975C>A n.710-381C>A c.*711C>A (n.*711C>A) n.2035C>A c.1484-381C>A (n.1484-381C>A) n.1884C>A n.1381-381C>A c.1334-381C>A (n.1334-381C>A) n.1882C>A n.1379-381C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813827C= | CA1879977694 | FPGS | c.*223C= (n.*223C=) n.1975C= n.710-381C= c.*711C= (n.*711C=) n.2035C= c.1484-381C= (n.1484-381C=) n.1884C= n.1381-381C= c.1334-381C= (n.1334-381C=) n.1882C= n.1379-381C= | |
| 9 | g.127813827C>T | CA1879977695 | FPGS | c.*223C>T (n.*223C>T) n.1975C>T n.710-381C>T c.*711C>T (n.*711C>T) n.2035C>T c.1484-381C>T (n.1484-381C>T) n.1884C>T n.1381-381C>T c.1334-381C>T (n.1334-381C>T) n.1882C>T n.1379-381C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127813828T>C | CA2691804111 | FPGS | c.*224T>C (n.*224T>C) n.1976T>C n.710-380T>C c.*712T>C (n.*712T>C) n.2036T>C c.1484-380T>C (n.1484-380T>C) n.1885T>C n.1381-380T>C c.1334-380T>C (n.1334-380T>C) n.1883T>C n.1379-380T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813828T>G | CA2691804112 | FPGS | c.*224T>G (n.*224T>G) n.1976T>G n.710-380T>G c.*712T>G (n.*712T>G) n.2036T>G c.1484-380T>G (n.1484-380T>G) n.1885T>G n.1381-380T>G c.1334-380T>G (n.1334-380T>G) n.1883T>G n.1379-380T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813828_127813832delinsTCTCA | CA1879977698 | FPGS | c.*224_*228delinsTCTCA (n.*224_*228delinsTCTCA) n.1976_1980delinsTCTCA n.710-380_710-376delinsTCTCA c.*712_*716delinsTCTCA (n.*712_*716delinsTCTCA) n.2036_2040delinsTCTCA c.1484-380_1484-376delinsTCTCA (n.1484-380_1484-376delinsTCTCA) n.1885_1889delinsTCTCA n.1381-380_1381-376delinsTCTCA c.1334-380_1334-376delinsTCTCA (n.1334-380_1334-376delinsTCTCA) n.1883_1887delinsTCTCA n.1379-380_1379-376delinsTCTCA |