Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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9 | g.127813808G>T | CA2691804077 | FPGS | c.*204G>T (n.*204G>T) n.1956G>T n.710-400G>T c.*692G>T (n.*692G>T) n.2016G>T c.1484-400G>T (n.1484-400G>T) n.1865G>T n.1381-400G>T c.1334-400G>T (n.1334-400G>T) n.1863G>T n.1379-400G>T | gnomAD v4 |
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9 | g.127813812_127813814del | CA2691804079 | FPGS | c.*208_*210del (n.*208_*210del) n.1960_1962del n.710-396_710-394del c.*696_*698del (n.*696_*698del) n.2020_2022del c.1484-396_1484-394del (n.1484-396_1484-394del) n.1869_1871del n.1381-396_1381-394del c.1334-396_1334-394del (n.1334-396_1334-394del) n.1867_1869del n.1379-396_1379-394del | gnomAD v4 |
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9 | g.127813812A>T | CA2691804081 | FPGS | c.*208A>T (n.*208A>T) n.1960A>T n.710-396A>T c.*696A>T (n.*696A>T) n.2020A>T c.1484-396A>T (n.1484-396A>T) n.1869A>T n.1381-396A>T c.1334-396A>T (n.1334-396A>T) n.1867A>T n.1379-396A>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813813G>A | CA2691804082 | FPGS | c.*209G>A (n.*209G>A) n.1961G>A n.710-395G>A c.*697G>A (n.*697G>A) n.2021G>A c.1484-395G>A (n.1484-395G>A) n.1870G>A n.1381-395G>A c.1334-395G>A (n.1334-395G>A) n.1868G>A n.1379-395G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813813G>T | CA2691804083 | FPGS | c.*209G>T (n.*209G>T) n.1961G>T n.710-395G>T c.*697G>T (n.*697G>T) n.2021G>T c.1484-395G>T (n.1484-395G>T) n.1870G>T n.1381-395G>T c.1334-395G>T (n.1334-395G>T) n.1868G>T n.1379-395G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813814G>A | CA2691804084 | FPGS | c.*210G>A (n.*210G>A) n.1962G>A n.710-394G>A c.*698G>A (n.*698G>A) n.2022G>A c.1484-394G>A (n.1484-394G>A) n.1871G>A n.1381-394G>A c.1334-394G>A (n.1334-394G>A) n.1869G>A n.1379-394G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813814G>T | CA2691804085 | FPGS | c.*210G>T (n.*210G>T) n.1962G>T n.710-394G>T c.*698G>T (n.*698G>T) n.2022G>T c.1484-394G>T (n.1484-394G>T) n.1871G>T n.1381-394G>T c.1334-394G>T (n.1334-394G>T) n.1869G>T n.1379-394G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813815G>A | CA2691804086 | FPGS | c.*211G>A (n.*211G>A) n.1963G>A n.710-393G>A c.*699G>A (n.*699G>A) n.2023G>A c.1484-393G>A (n.1484-393G>A) n.1872G>A n.1381-393G>A c.1334-393G>A (n.1334-393G>A) n.1870G>A n.1379-393G>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813815G>T | CA2691804087 | FPGS | c.*211G>T (n.*211G>T) n.1963G>T n.710-393G>T c.*699G>T (n.*699G>T) n.2023G>T c.1484-393G>T (n.1484-393G>T) n.1872G>T n.1381-393G>T c.1334-393G>T (n.1334-393G>T) n.1870G>T n.1379-393G>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813816G>A | CA860217885 | FPGS | c.*212G>A (n.*212G>A) n.1964G>A n.710-392G>A c.*700G>A (n.*700G>A) n.2024G>A c.1484-392G>A (n.1484-392G>A) n.1873G>A n.1381-392G>A c.1334-392G>A (n.1334-392G>A) n.1871G>A n.1379-392G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127813816G>C | CA2691804088 | FPGS | c.*212G>C (n.*212G>C) n.1964G>C n.710-392G>C c.*700G>C (n.*700G>C) n.2024G>C c.1484-392G>C (n.1484-392G>C) n.1873G>C n.1381-392G>C c.1334-392G>C (n.1334-392G>C) n.1871G>C n.1379-392G>C | gnomAD v4 |
9 | g.127813816G= | CA1879977674 | FPGS | c.*212G= (n.*212G=) n.1964G= n.710-392G= c.*700G= (n.*700G=) n.2024G= c.1484-392G= (n.1484-392G=) n.1873G= n.1381-392G= c.1334-392G= (n.1334-392G=) n.1871G= n.1379-392G= | |
9 | g.127813816G>T | CA1129272182 | FPGS | c.*212G>T (n.*212G>T) n.1964G>T n.710-392G>T c.*700G>T (n.*700G>T) n.2024G>T c.1484-392G>T (n.1484-392G>T) n.1873G>T n.1381-392G>T c.1334-392G>T (n.1334-392G>T) n.1871G>T n.1379-392G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.127813817C>G | CA2691804090 | FPGS | c.*213C>G (n.*213C>G) n.1965C>G n.710-391C>G c.*701C>G (n.*701C>G) n.2025C>G c.1484-391C>G (n.1484-391C>G) n.1874C>G n.1381-391C>G c.1334-391C>G (n.1334-391C>G) n.1872C>G n.1379-391C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127813817C>T | CA2691804091 | FPGS | c.*213C>T (n.*213C>T) n.1965C>T n.710-391C>T c.*701C>T (n.*701C>T) n.2025C>T c.1484-391C>T (n.1484-391C>T) n.1874C>T n.1381-391C>T c.1334-391C>T (n.1334-391C>T) n.1872C>T n.1379-391C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813818T>A | CA2691804092 | FPGS | c.*214T>A (n.*214T>A) n.1966T>A n.710-390T>A c.*702T>A (n.*702T>A) n.2026T>A c.1484-390T>A (n.1484-390T>A) n.1875T>A n.1381-390T>A c.1334-390T>A (n.1334-390T>A) n.1873T>A n.1379-390T>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813818T>C | CA2691804093 | FPGS | c.*214T>C (n.*214T>C) n.1966T>C n.710-390T>C c.*702T>C (n.*702T>C) n.2026T>C c.1484-390T>C (n.1484-390T>C) n.1875T>C n.1381-390T>C c.1334-390T>C (n.1334-390T>C) n.1873T>C n.1379-390T>C | gnomAD v4 |
9 | g.127813818T>G | CA2691804094 | FPGS | c.*214T>G (n.*214T>G) n.1966T>G n.710-390T>G c.*702T>G (n.*702T>G) n.2026T>G c.1484-390T>G (n.1484-390T>G) n.1875T>G n.1381-390T>G c.1334-390T>G (n.1334-390T>G) n.1873T>G n.1379-390T>G | gnomAD v4 |
9 | g.127813819C>A | CA2691804096 | FPGS | c.*215C>A (n.*215C>A) n.1967C>A n.710-389C>A c.*703C>A (n.*703C>A) n.2027C>A c.1484-389C>A (n.1484-389C>A) n.1876C>A n.1381-389C>A c.1334-389C>A (n.1334-389C>A) n.1874C>A n.1379-389C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813819C>G | CA2691804097 | FPGS | c.*215C>G (n.*215C>G) n.1967C>G n.710-389C>G c.*703C>G (n.*703C>G) n.2027C>G c.1484-389C>G (n.1484-389C>G) n.1876C>G n.1381-389C>G c.1334-389C>G (n.1334-389C>G) n.1874C>G n.1379-389C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127813819C>T | CA2579461150 | FPGS | c.*215C>T (n.*215C>T) n.1967C>T n.710-389C>T c.*703C>T (n.*703C>T) n.2027C>T c.1484-389C>T (n.1484-389C>T) n.1876C>T n.1381-389C>T c.1334-389C>T (n.1334-389C>T) n.1874C>T n.1379-389C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813822del | CA2691804095 | FPGS | c.*218del (n.*218del) n.1970del n.710-386del c.*706del (n.*706del) n.2030del c.1484-386del (n.1484-386del) n.1879del n.1381-386del c.1334-386del (n.1334-386del) n.1877del n.1379-386del | gnomAD v4 |
9 | g.127813820C>A | CA2691804100 | FPGS | c.*216C>A (n.*216C>A) n.1968C>A n.710-388C>A c.*704C>A (n.*704C>A) n.2028C>A c.1484-388C>A (n.1484-388C>A) n.1877C>A n.1381-388C>A c.1334-388C>A (n.1334-388C>A) n.1875C>A n.1379-388C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813820C>G | CA2691804099 | FPGS | c.*216C>G (n.*216C>G) n.1968C>G n.710-388C>G c.*704C>G (n.*704C>G) n.2028C>G c.1484-388C>G (n.1484-388C>G) n.1877C>G n.1381-388C>G c.1334-388C>G (n.1334-388C>G) n.1875C>G n.1379-388C>G | gnomAD v4 |
9 | g.127813820C>T | CA2691804098 | FPGS | c.*216C>T (n.*216C>T) n.1968C>T n.710-388C>T c.*704C>T (n.*704C>T) n.2028C>T c.1484-388C>T (n.1484-388C>T) n.1877C>T n.1381-388C>T c.1334-388C>T (n.1334-388C>T) n.1875C>T n.1379-388C>T | gnomAD v4 |
9 | g.127813821C>A | CA2579461151 | FPGS | c.*217C>A (n.*217C>A) n.1969C>A n.710-387C>A c.*705C>A (n.*705C>A) n.2029C>A c.1484-387C>A (n.1484-387C>A) n.1878C>A n.1381-387C>A c.1334-387C>A (n.1334-387C>A) n.1876C>A n.1379-387C>A | gnomAD v4 |
9 | g.127813821C= | CA1879977678 | FPGS | c.*217C= (n.*217C=) n.1969C= n.710-387C= c.*705C= (n.*705C=) n.2029C= c.1484-387C= (n.1484-387C=) n.1878C= n.1381-387C= c.1334-387C= (n.1334-387C=) n.1876C= n.1379-387C= | |
9 | g.127813821C>G | CA1879977680 | FPGS | c.*217C>G (n.*217C>G) n.1969C>G n.710-387C>G c.*705C>G (n.*705C>G) n.2029C>G c.1484-387C>G (n.1484-387C>G) n.1878C>G n.1381-387C>G c.1334-387C>G (n.1334-387C>G) n.1876C>G n.1379-387C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.127813821C>T | CA200297436 | FPGS | c.*217C>T (n.*217C>T) n.1969C>T n.710-387C>T c.*705C>T (n.*705C>T) n.2029C>T c.1484-387C>T (n.1484-387C>T) n.1878C>T n.1381-387C>T c.1334-387C>T (n.1334-387C>T) n.1876C>T n.1379-387C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.127813822C>A | CA590600834 | FPGS | c.*218C>A (n.*218C>A) n.1970C>A n.710-386C>A c.*706C>A (n.*706C>A) n.2030C>A c.1484-386C>A (n.1484-386C>A) n.1879C>A n.1381-386C>A c.1334-386C>A (n.1334-386C>A) n.1877C>A n.1379-386C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.127813822C>G | CA2691804101 | FPGS | c.*218C>G (n.*218C>G) n.1970C>G n.710-386C>G c.*706C>G (n.*706C>G) n.2030C>G c.1484-386C>G (n.1484-386C>G) n.1879C>G n.1381-386C>G c.1334-386C>G (n.1334-386C>G) n.1877C>G n.1379-386C>G | gnomAD v4 |
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