| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127813796_127813886del | CA2691804052 | FPGS | c.*192_*282del (n.*192_*282del) n.1944_2034del n.710-412_710-322del c.*680_*770del (n.*680_*770del) n.2004_2094del c.1484-412_1484-322del (n.1484-412_1484-322del) n.1853_1943del n.1381-412_1381-322del c.1334-412_1334-322del (n.1334-412_1334-322del) n.1851_1941del n.1379-412_1379-322del | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813802G>A | CA860217883 | FPGS | c.*198G>A (n.*198G>A) n.1950G>A n.710-406G>A c.*686G>A (n.*686G>A) n.2010G>A c.1484-406G>A (n.1484-406G>A) n.1859G>A n.1381-406G>A c.1334-406G>A (n.1334-406G>A) n.1857G>A n.1379-406G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813802G= | CA1879977665 | FPGS | c.*198G= (n.*198G=) n.1950G= n.710-406G= c.*686G= (n.*686G=) n.2010G= c.1484-406G= (n.1484-406G=) n.1859G= n.1381-406G= c.1334-406G= (n.1334-406G=) n.1857G= n.1379-406G= | |
| 9 | g.127813802G>T | CA2691804069 | FPGS | c.*198G>T (n.*198G>T) n.1950G>T n.710-406G>T c.*686G>T (n.*686G>T) n.2010G>T c.1484-406G>T (n.1484-406G>T) n.1859G>T n.1381-406G>T c.1334-406G>T (n.1334-406G>T) n.1857G>T n.1379-406G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813803A>G | CA2691804070 | FPGS | c.*199A>G (n.*199A>G) n.1951A>G n.710-405A>G c.*687A>G (n.*687A>G) n.2011A>G c.1484-405A>G (n.1484-405A>G) n.1860A>G n.1381-405A>G c.1334-405A>G (n.1334-405A>G) n.1858A>G n.1379-405A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813804G>T | CA2691804071 | FPGS | c.*200G>T (n.*200G>T) n.1952G>T n.710-404G>T c.*688G>T (n.*688G>T) n.2012G>T c.1484-404G>T (n.1484-404G>T) n.1861G>T n.1381-404G>T c.1334-404G>T (n.1334-404G>T) n.1859G>T n.1379-404G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813804_127813806delinsGAT | CA1879977668 | FPGS | c.*200_*202delinsGAT (n.*200_*202delinsGAT) n.1952_1954delinsGAT n.710-404_710-402delinsGAT c.*688_*690delinsGAT (n.*688_*690delinsGAT) n.2012_2014delinsGAT c.1484-404_1484-402delinsGAT (n.1484-404_1484-402delinsGAT) n.1861_1863delinsGAT n.1381-404_1381-402delinsGAT c.1334-404_1334-402delinsGAT (n.1334-404_1334-402delinsGAT) n.1859_1861delinsGAT n.1379-404_1379-402delinsGAT | |
| 9 | g.127813805A>C | CA2691804072 | FPGS | c.*201A>C (n.*201A>C) n.1953A>C n.710-403A>C c.*689A>C (n.*689A>C) n.2013A>C c.1484-403A>C (n.1484-403A>C) n.1862A>C n.1381-403A>C c.1334-403A>C (n.1334-403A>C) n.1860A>C n.1379-403A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813805A>G | CA2691804073 | FPGS | c.*201A>G (n.*201A>G) n.1953A>G n.710-403A>G c.*689A>G (n.*689A>G) n.2013A>G c.1484-403A>G (n.1484-403A>G) n.1862A>G n.1381-403A>G c.1334-403A>G (n.1334-403A>G) n.1860A>G n.1379-403A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813806_127813807del | CA918559701 | FPGS | c.*202_*203del (n.*202_*203del) n.1954_1955del n.710-402_710-401del c.*690_*691del (n.*690_*691del) n.2014_2015del c.1484-402_1484-401del (n.1484-402_1484-401del) n.1863_1864del n.1381-402_1381-401del c.1334-402_1334-401del (n.1334-402_1334-401del) n.1861_1862del n.1379-402_1379-401del | dbSNP |
| 9 | g.127813806T>C | CA2691804074 | FPGS | c.*202T>C (n.*202T>C) n.1954T>C n.710-402T>C c.*690T>C (n.*690T>C) n.2014T>C c.1484-402T>C (n.1484-402T>C) n.1863T>C n.1381-402T>C c.1334-402T>C (n.1334-402T>C) n.1861T>C n.1379-402T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813806T>G | CA2691804075 | FPGS | c.*202T>G (n.*202T>G) n.1954T>G n.710-402T>G c.*690T>G (n.*690T>G) n.2014T>G c.1484-402T>G (n.1484-402T>G) n.1863T>G n.1381-402T>G c.1334-402T>G (n.1334-402T>G) n.1861T>G n.1379-402T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813807A>G | CA2691804076 | FPGS | c.*203A>G (n.*203A>G) n.1955A>G n.710-401A>G c.*691A>G (n.*691A>G) n.2015A>G c.1484-401A>G (n.1484-401A>G) n.1864A>G n.1381-401A>G c.1334-401A>G (n.1334-401A>G) n.1862A>G n.1379-401A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813808G>A | CA200297434 | FPGS | c.*204G>A (n.*204G>A) n.1956G>A n.710-400G>A c.*692G>A (n.*692G>A) n.2016G>A c.1484-400G>A (n.1484-400G>A) n.1865G>A n.1381-400G>A c.1334-400G>A (n.1334-400G>A) n.1863G>A n.1379-400G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127813808G= | CA1879977672 | FPGS | c.*204G= (n.*204G=) n.1956G= n.710-400G= c.*692G= (n.*692G=) n.2016G= c.1484-400G= (n.1484-400G=) n.1865G= n.1381-400G= c.1334-400G= (n.1334-400G=) n.1863G= n.1379-400G= | |
| 9 | g.127813808G>T | CA2691804077 | FPGS | c.*204G>T (n.*204G>T) n.1956G>T n.710-400G>T c.*692G>T (n.*692G>T) n.2016G>T c.1484-400G>T (n.1484-400G>T) n.1865G>T n.1381-400G>T c.1334-400G>T (n.1334-400G>T) n.1863G>T n.1379-400G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813809C>T | CA2691804078 | FPGS | c.*205C>T (n.*205C>T) n.1957C>T n.710-399C>T c.*693C>T (n.*693C>T) n.2017C>T c.1484-399C>T (n.1484-399C>T) n.1866C>T n.1381-399C>T c.1334-399C>T (n.1334-399C>T) n.1864C>T n.1379-399C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813812_127813814del | CA2691804079 | FPGS | c.*208_*210del (n.*208_*210del) n.1960_1962del n.710-396_710-394del c.*696_*698del (n.*696_*698del) n.2020_2022del c.1484-396_1484-394del (n.1484-396_1484-394del) n.1869_1871del n.1381-396_1381-394del c.1334-396_1334-394del (n.1334-396_1334-394del) n.1867_1869del n.1379-396_1379-394del | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813812A>G | CA2691804080 | FPGS | c.*208A>G (n.*208A>G) n.1960A>G n.710-396A>G c.*696A>G (n.*696A>G) n.2020A>G c.1484-396A>G (n.1484-396A>G) n.1869A>G n.1381-396A>G c.1334-396A>G (n.1334-396A>G) n.1867A>G n.1379-396A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813812A>T | CA2691804081 | FPGS | c.*208A>T (n.*208A>T) n.1960A>T n.710-396A>T c.*696A>T (n.*696A>T) n.2020A>T c.1484-396A>T (n.1484-396A>T) n.1869A>T n.1381-396A>T c.1334-396A>T (n.1334-396A>T) n.1867A>T n.1379-396A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813813G>A | CA2691804082 | FPGS | c.*209G>A (n.*209G>A) n.1961G>A n.710-395G>A c.*697G>A (n.*697G>A) n.2021G>A c.1484-395G>A (n.1484-395G>A) n.1870G>A n.1381-395G>A c.1334-395G>A (n.1334-395G>A) n.1868G>A n.1379-395G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813813G>T | CA2691804083 | FPGS | c.*209G>T (n.*209G>T) n.1961G>T n.710-395G>T c.*697G>T (n.*697G>T) n.2021G>T c.1484-395G>T (n.1484-395G>T) n.1870G>T n.1381-395G>T c.1334-395G>T (n.1334-395G>T) n.1868G>T n.1379-395G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813814G>A | CA2691804084 | FPGS | c.*210G>A (n.*210G>A) n.1962G>A n.710-394G>A c.*698G>A (n.*698G>A) n.2022G>A c.1484-394G>A (n.1484-394G>A) n.1871G>A n.1381-394G>A c.1334-394G>A (n.1334-394G>A) n.1869G>A n.1379-394G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813814G>T | CA2691804085 | FPGS | c.*210G>T (n.*210G>T) n.1962G>T n.710-394G>T c.*698G>T (n.*698G>T) n.2022G>T c.1484-394G>T (n.1484-394G>T) n.1871G>T n.1381-394G>T c.1334-394G>T (n.1334-394G>T) n.1869G>T n.1379-394G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813815G>A | CA2691804086 | FPGS | c.*211G>A (n.*211G>A) n.1963G>A n.710-393G>A c.*699G>A (n.*699G>A) n.2023G>A c.1484-393G>A (n.1484-393G>A) n.1872G>A n.1381-393G>A c.1334-393G>A (n.1334-393G>A) n.1870G>A n.1379-393G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813815G>T | CA2691804087 | FPGS | c.*211G>T (n.*211G>T) n.1963G>T n.710-393G>T c.*699G>T (n.*699G>T) n.2023G>T c.1484-393G>T (n.1484-393G>T) n.1872G>T n.1381-393G>T c.1334-393G>T (n.1334-393G>T) n.1870G>T n.1379-393G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813816G>A | CA860217885 | FPGS | c.*212G>A (n.*212G>A) n.1964G>A n.710-392G>A c.*700G>A (n.*700G>A) n.2024G>A c.1484-392G>A (n.1484-392G>A) n.1873G>A n.1381-392G>A c.1334-392G>A (n.1334-392G>A) n.1871G>A n.1379-392G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127813816G>C | CA2691804088 | FPGS | c.*212G>C (n.*212G>C) n.1964G>C n.710-392G>C c.*700G>C (n.*700G>C) n.2024G>C c.1484-392G>C (n.1484-392G>C) n.1873G>C n.1381-392G>C c.1334-392G>C (n.1334-392G>C) n.1871G>C n.1379-392G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813816G= | CA1879977674 | FPGS | c.*212G= (n.*212G=) n.1964G= n.710-392G= c.*700G= (n.*700G=) n.2024G= c.1484-392G= (n.1484-392G=) n.1873G= n.1381-392G= c.1334-392G= (n.1334-392G=) n.1871G= n.1379-392G= | |
| 9 | g.127813816G>T | CA1129272182 | FPGS | c.*212G>T (n.*212G>T) n.1964G>T n.710-392G>T c.*700G>T (n.*700G>T) n.2024G>T c.1484-392G>T (n.1484-392G>T) n.1873G>T n.1381-392G>T c.1334-392G>T (n.1334-392G>T) n.1871G>T n.1379-392G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813817C>A | CA2691804089 | FPGS | c.*213C>A (n.*213C>A) n.1965C>A n.710-391C>A c.*701C>A (n.*701C>A) n.2025C>A c.1484-391C>A (n.1484-391C>A) n.1874C>A n.1381-391C>A c.1334-391C>A (n.1334-391C>A) n.1872C>A n.1379-391C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813817C>G | CA2691804090 | FPGS | c.*213C>G (n.*213C>G) n.1965C>G n.710-391C>G c.*701C>G (n.*701C>G) n.2025C>G c.1484-391C>G (n.1484-391C>G) n.1874C>G n.1381-391C>G c.1334-391C>G (n.1334-391C>G) n.1872C>G n.1379-391C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813817C>T | CA2691804091 | FPGS | c.*213C>T (n.*213C>T) n.1965C>T n.710-391C>T c.*701C>T (n.*701C>T) n.2025C>T c.1484-391C>T (n.1484-391C>T) n.1874C>T n.1381-391C>T c.1334-391C>T (n.1334-391C>T) n.1872C>T n.1379-391C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813818T>A | CA2691804092 | FPGS | c.*214T>A (n.*214T>A) n.1966T>A n.710-390T>A c.*702T>A (n.*702T>A) n.2026T>A c.1484-390T>A (n.1484-390T>A) n.1875T>A n.1381-390T>A c.1334-390T>A (n.1334-390T>A) n.1873T>A n.1379-390T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813818T>C | CA2691804093 | FPGS | c.*214T>C (n.*214T>C) n.1966T>C n.710-390T>C c.*702T>C (n.*702T>C) n.2026T>C c.1484-390T>C (n.1484-390T>C) n.1875T>C n.1381-390T>C c.1334-390T>C (n.1334-390T>C) n.1873T>C n.1379-390T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813818T>G | CA2691804094 | FPGS | c.*214T>G (n.*214T>G) n.1966T>G n.710-390T>G c.*702T>G (n.*702T>G) n.2026T>G c.1484-390T>G (n.1484-390T>G) n.1875T>G n.1381-390T>G c.1334-390T>G (n.1334-390T>G) n.1873T>G n.1379-390T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813819C>A | CA2691804096 | FPGS | c.*215C>A (n.*215C>A) n.1967C>A n.710-389C>A c.*703C>A (n.*703C>A) n.2027C>A c.1484-389C>A (n.1484-389C>A) n.1876C>A n.1381-389C>A c.1334-389C>A (n.1334-389C>A) n.1874C>A n.1379-389C>A | gnomAD v4 |
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