| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127813757_127813759dup | CA860217865 | FPGS | c.*153_*155dup (n.*153_*155dup) n.1905_1907dup n.709+434_709+436dup c.*641_*643dup (n.*641_*643dup) n.1965_1967dup c.1483+434_1483+436dup (n.1483+434_1483+436dup) n.1814_1816dup n.1380+434_1380+436dup c.1333+434_1333+436dup (n.1333+434_1333+436dup) n.1812_1814dup n.1378+434_1378+436dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813759C>A | CA2691804002 | FPGS | c.*155C>A (n.*155C>A) n.1907C>A n.709+436C>A c.*643C>A (n.*643C>A) n.1967C>A c.1483+436C>A (n.1483+436C>A) n.1816C>A n.1380+436C>A c.1333+436C>A (n.1333+436C>A) n.1814C>A n.1378+436C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813759C= | CA1879977591 | FPGS | c.*155C= (n.*155C=) n.1907C= n.709+436C= c.*643C= (n.*643C=) n.1967C= c.1483+436C= (n.1483+436C=) n.1816C= n.1380+436C= c.1333+436C= (n.1333+436C=) n.1814C= n.1378+436C= | |
| 9 | g.127813759C>G | CA1129272162 | FPGS | c.*155C>G (n.*155C>G) n.1907C>G n.709+436C>G c.*643C>G (n.*643C>G) n.1967C>G c.1483+436C>G (n.1483+436C>G) n.1816C>G n.1380+436C>G c.1333+436C>G (n.1333+436C>G) n.1814C>G n.1378+436C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813759_127813762delinsCTTT | CA1879977589 | FPGS | c.*155_*158delinsCTTT (n.*155_*158delinsCTTT) n.1907_1910delinsCTTT n.709+436_709+439delinsCTTT c.*643_*646delinsCTTT (n.*643_*646delinsCTTT) n.1967_1970delinsCTTT c.1483+436_1483+439delinsCTTT (n.1483+436_1483+439delinsCTTT) n.1816_1819delinsCTTT n.1380+436_1380+439delinsCTTT c.1333+436_1333+439delinsCTTT (n.1333+436_1333+439delinsCTTT) n.1814_1817delinsCTTT n.1378+436_1378+439delinsCTTT | |
| 9 | g.127813765dup | CA860217871 | FPGS | c.*161dup (n.*161dup) n.1913dup n.710-443dup c.*649dup (n.*649dup) n.1973dup c.1484-443dup (n.1484-443dup) n.1822dup n.1381-443dup c.1334-443dup (n.1334-443dup) n.1820dup n.1379-443dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813765del | CA2691804003 | FPGS | c.*161del (n.*161del) n.1913del n.710-443del c.*649del (n.*649del) n.1973del c.1484-443del (n.1484-443del) n.1822del n.1381-443del c.1334-443del (n.1334-443del) n.1820del n.1379-443del | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813764_127813765del | CA590600823 | FPGS | c.*160_*161del (n.*160_*161del) n.1912_1913del n.709+441_710-443del c.*648_*649del (n.*648_*649del) n.1972_1973del c.1483+441_1484-443del (n.1483+441_1484-443del) n.1821_1822del n.1380+441_1381-443del c.1333+441_1334-443del (n.1333+441_1334-443del) n.1819_1820del n.1378+441_1379-443del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813763_127813765del | CA860217868 | FPGS | c.*159_*161del (n.*159_*161del) n.1911_1913del n.709+440_710-443del c.*647_*649del (n.*647_*649del) n.1971_1973del c.1483+440_1484-443del (n.1483+440_1484-443del) n.1820_1822del n.1380+440_1381-443del c.1333+440_1334-443del (n.1333+440_1334-443del) n.1818_1820del n.1378+440_1379-443del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813761T>G | CA200297360 | FPGS | c.*157T>G (n.*157T>G) n.1909T>G n.709+438T>G c.*645T>G (n.*645T>G) n.1969T>G c.1483+438T>G (n.1483+438T>G) n.1818T>G n.1380+438T>G c.1333+438T>G (n.1333+438T>G) n.1816T>G n.1378+438T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127813761T= | CA1879977595 | FPGS | c.*157T= (n.*157T=) n.1909T= n.709+438T= c.*645T= (n.*645T=) n.1969T= c.1483+438T= (n.1483+438T=) n.1818T= n.1380+438T= c.1333+438T= (n.1333+438T=) n.1816T= n.1378+438T= | |
| 9 | g.127813762T>C | CA2691804004 | FPGS | c.*158T>C (n.*158T>C) n.1910T>C n.709+439T>C c.*646T>C (n.*646T>C) n.1970T>C c.1483+439T>C (n.1483+439T>C) n.1819T>C n.1380+439T>C c.1333+439T>C (n.1333+439T>C) n.1817T>C n.1378+439T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813762T>G | CA2691804005 | FPGS | c.*158T>G (n.*158T>G) n.1910T>G n.709+439T>G c.*646T>G (n.*646T>G) n.1970T>G c.1483+439T>G (n.1483+439T>G) n.1819T>G n.1380+439T>G c.1333+439T>G (n.1333+439T>G) n.1817T>G n.1378+439T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813764T>A | CA200297366 | FPGS | c.*160T>A (n.*160T>A) n.1912T>A n.709+441T>A c.*648T>A (n.*648T>A) n.1972T>A c.1483+441T>A (n.1483+441T>A) n.1821T>A n.1380+441T>A c.1333+441T>A (n.1333+441T>A) n.1819T>A n.1378+441T>A | dbSNP |
| 9 | g.127813764T>C | CA2691804006 | FPGS | c.*160T>C (n.*160T>C) n.1912T>C n.709+441T>C c.*648T>C (n.*648T>C) n.1972T>C c.1483+441T>C (n.1483+441T>C) n.1821T>C n.1380+441T>C c.1333+441T>C (n.1333+441T>C) n.1819T>C n.1378+441T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813764T>G | CA2691804007 | FPGS | c.*160T>G (n.*160T>G) n.1912T>G n.709+441T>G c.*648T>G (n.*648T>G) n.1972T>G c.1483+441T>G (n.1483+441T>G) n.1821T>G n.1380+441T>G c.1333+441T>G (n.1333+441T>G) n.1819T>G n.1378+441T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127813764T= | CA1879977598 | FPGS | c.*160T= (n.*160T=) n.1912T= n.709+441T= c.*648T= (n.*648T=) n.1972T= c.1483+441T= (n.1483+441T=) n.1821T= n.1380+441T= c.1333+441T= (n.1333+441T=) n.1819T= n.1378+441T= | |
| 9 | g.127813765T>C | CA2691804008 | FPGS | c.*161T>C (n.*161T>C) n.1913T>C n.710-443T>C c.*649T>C (n.*649T>C) n.1973T>C c.1484-443T>C (n.1484-443T>C) n.1822T>C n.1381-443T>C c.1334-443T>C (n.1334-443T>C) n.1820T>C n.1379-443T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813766A>C | CA2579461147 | FPGS | c.*162A>C (n.*162A>C) n.1914A>C n.710-442A>C c.*650A>C (n.*650A>C) n.1974A>C c.1484-442A>C (n.1484-442A>C) n.1823A>C n.1381-442A>C c.1334-442A>C (n.1334-442A>C) n.1821A>C n.1379-442A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813767A>C | CA2691804009 | FPGS | c.*163A>C (n.*163A>C) n.1915A>C n.710-441A>C c.*651A>C (n.*651A>C) n.1975A>C c.1484-441A>C (n.1484-441A>C) n.1824A>C n.1381-441A>C c.1334-441A>C (n.1334-441A>C) n.1822A>C n.1379-441A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813767A>G | CA2691804010 | FPGS | c.*163A>G (n.*163A>G) n.1915A>G n.710-441A>G c.*651A>G (n.*651A>G) n.1975A>G c.1484-441A>G (n.1484-441A>G) n.1824A>G n.1381-441A>G c.1334-441A>G (n.1334-441A>G) n.1822A>G n.1379-441A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813767A>T | CA2691804011 | FPGS | c.*163A>T (n.*163A>T) n.1915A>T n.710-441A>T c.*651A>T (n.*651A>T) n.1975A>T c.1484-441A>T (n.1484-441A>T) n.1824A>T n.1381-441A>T c.1334-441A>T (n.1334-441A>T) n.1822A>T n.1379-441A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813768G>A | CA2691804013 | FPGS | c.*164G>A (n.*164G>A) n.1916G>A n.710-440G>A c.*652G>A (n.*652G>A) n.1976G>A c.1484-440G>A (n.1484-440G>A) n.1825G>A n.1381-440G>A c.1334-440G>A (n.1334-440G>A) n.1823G>A n.1379-440G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813768G>T | CA2691804012 | FPGS | c.*164G>T (n.*164G>T) n.1916G>T n.710-440G>T c.*652G>T (n.*652G>T) n.1976G>T c.1484-440G>T (n.1484-440G>T) n.1825G>T n.1381-440G>T c.1334-440G>T (n.1334-440G>T) n.1823G>T n.1379-440G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813769G>A | CA2691804014 | FPGS | c.*165G>A (n.*165G>A) n.1917G>A n.710-439G>A c.*653G>A (n.*653G>A) n.1977G>A c.1484-439G>A (n.1484-439G>A) n.1826G>A n.1381-439G>A c.1334-439G>A (n.1334-439G>A) n.1824G>A n.1379-439G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813769G>T | CA2691804015 | FPGS | c.*165G>T (n.*165G>T) n.1917G>T n.710-439G>T c.*653G>T (n.*653G>T) n.1977G>T c.1484-439G>T (n.1484-439G>T) n.1826G>T n.1381-439G>T c.1334-439G>T (n.1334-439G>T) n.1824G>T n.1379-439G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813770C>A | CA2691804016 | FPGS | c.*166C>A (n.*166C>A) n.1918C>A n.710-438C>A c.*654C>A (n.*654C>A) n.1978C>A c.1484-438C>A (n.1484-438C>A) n.1827C>A n.1381-438C>A c.1334-438C>A (n.1334-438C>A) n.1825C>A n.1379-438C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813770C>T | CA2691804017 | FPGS | c.*166C>T (n.*166C>T) n.1918C>T n.710-438C>T c.*654C>T (n.*654C>T) n.1978C>T c.1484-438C>T (n.1484-438C>T) n.1827C>T n.1381-438C>T c.1334-438C>T (n.1334-438C>T) n.1825C>T n.1379-438C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813771T>A | CA2691804018 | FPGS | c.*167T>A (n.*167T>A) n.1919T>A n.710-437T>A c.*655T>A (n.*655T>A) n.1979T>A c.1484-437T>A (n.1484-437T>A) n.1828T>A n.1381-437T>A c.1334-437T>A (n.1334-437T>A) n.1826T>A n.1379-437T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813771T>C | CA2691804019 | FPGS | c.*167T>C (n.*167T>C) n.1919T>C n.710-437T>C c.*655T>C (n.*655T>C) n.1979T>C c.1484-437T>C (n.1484-437T>C) n.1828T>C n.1381-437T>C c.1334-437T>C (n.1334-437T>C) n.1826T>C n.1379-437T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813771T>G | CA2691804020 | FPGS | c.*167T>G (n.*167T>G) n.1919T>G n.710-437T>G c.*655T>G (n.*655T>G) n.1979T>G c.1484-437T>G (n.1484-437T>G) n.1828T>G n.1381-437T>G c.1334-437T>G (n.1334-437T>G) n.1826T>G n.1379-437T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813772C>A | CA2691804021 | FPGS | c.*168C>A (n.*168C>A) n.1920C>A n.710-436C>A c.*656C>A (n.*656C>A) n.1980C>A c.1484-436C>A (n.1484-436C>A) n.1829C>A n.1381-436C>A c.1334-436C>A (n.1334-436C>A) n.1827C>A n.1379-436C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813772C>G | CA2691804022 | FPGS | c.*168C>G (n.*168C>G) n.1920C>G n.710-436C>G c.*656C>G (n.*656C>G) n.1980C>G c.1484-436C>G (n.1484-436C>G) n.1829C>G n.1381-436C>G c.1334-436C>G (n.1334-436C>G) n.1827C>G n.1379-436C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813772C>T | CA2579461148 | FPGS | c.*168C>T (n.*168C>T) n.1920C>T n.710-436C>T c.*656C>T (n.*656C>T) n.1980C>T c.1484-436C>T (n.1484-436C>T) n.1829C>T n.1381-436C>T c.1334-436C>T (n.1334-436C>T) n.1827C>T n.1379-436C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813773T>A | CA1879977600 | FPGS | c.*169T>A (n.*169T>A) n.1921T>A n.710-435T>A c.*657T>A (n.*657T>A) n.1981T>A c.1484-435T>A (n.1484-435T>A) n.1830T>A n.1381-435T>A c.1334-435T>A (n.1334-435T>A) n.1828T>A n.1379-435T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.127813773T>G | CA2691804024 | FPGS | c.*169T>G (n.*169T>G) n.1921T>G n.710-435T>G c.*657T>G (n.*657T>G) n.1981T>G c.1484-435T>G (n.1484-435T>G) n.1830T>G n.1381-435T>G c.1334-435T>G (n.1334-435T>G) n.1828T>G n.1379-435T>G | gnomAD v4 |
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