| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127813744G>A | CA200297324 | FPGS | c.*140G>A (n.*140G>A) n.1892G>A n.709+421G>A c.*628G>A (n.*628G>A) n.1952G>A c.1483+421G>A (n.1483+421G>A) n.1801G>A n.1380+421G>A c.1333+421G>A (n.1333+421G>A) n.1799G>A n.1378+421G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127813744G= | CA1879977558 | FPGS | c.*140G= (n.*140G=) n.1892G= n.709+421G= c.*628G= (n.*628G=) n.1952G= c.1483+421G= (n.1483+421G=) n.1801G= n.1380+421G= c.1333+421G= (n.1333+421G=) n.1799G= n.1378+421G= | |
| 9 | g.127813744G>T | CA2691803990 | FPGS | c.*140G>T (n.*140G>T) n.1892G>T n.709+421G>T c.*628G>T (n.*628G>T) n.1952G>T c.1483+421G>T (n.1483+421G>T) n.1801G>T n.1380+421G>T c.1333+421G>T (n.1333+421G>T) n.1799G>T n.1378+421G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813745C>A | CA2691803991 | FPGS | c.*141C>A (n.*141C>A) n.1893C>A n.709+422C>A c.*629C>A (n.*629C>A) n.1953C>A c.1483+422C>A (n.1483+422C>A) n.1802C>A n.1380+422C>A c.1333+422C>A (n.1333+422C>A) n.1800C>A n.1378+422C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813745C>T | CA2691803992 | FPGS | c.*141C>T (n.*141C>T) n.1893C>T n.709+422C>T c.*629C>T (n.*629C>T) n.1953C>T c.1483+422C>T (n.1483+422C>T) n.1802C>T n.1380+422C>T c.1333+422C>T (n.1333+422C>T) n.1800C>T n.1378+422C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813746C>A | CA2691803993 | FPGS | c.*142C>A (n.*142C>A) n.1894C>A n.709+423C>A c.*630C>A (n.*630C>A) n.1954C>A c.1483+423C>A (n.1483+423C>A) n.1803C>A n.1380+423C>A c.1333+423C>A (n.1333+423C>A) n.1801C>A n.1378+423C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813746C= | CA1879977560 | FPGS | c.*142C= (n.*142C=) n.1894C= n.709+423C= c.*630C= (n.*630C=) n.1954C= c.1483+423C= (n.1483+423C=) n.1803C= n.1380+423C= c.1333+423C= (n.1333+423C=) n.1801C= n.1378+423C= | |
| 9 | g.127813746C>T | CA200297325 | FPGS | c.*142C>T (n.*142C>T) n.1894C>T n.709+423C>T c.*630C>T (n.*630C>T) n.1954C>T c.1483+423C>T (n.1483+423C>T) n.1803C>T n.1380+423C>T c.1333+423C>T (n.1333+423C>T) n.1801C>T n.1378+423C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127813747G>A | CA200297326 | FPGS | c.*143G>A (n.*143G>A) n.1895G>A n.709+424G>A c.*631G>A (n.*631G>A) n.1955G>A c.1483+424G>A (n.1483+424G>A) n.1804G>A n.1380+424G>A c.1333+424G>A (n.1333+424G>A) n.1802G>A n.1378+424G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813747G= | CA1879977563 | FPGS | c.*143G= (n.*143G=) n.1895G= n.709+424G= c.*631G= (n.*631G=) n.1955G= c.1483+424G= (n.1483+424G=) n.1804G= n.1380+424G= c.1333+424G= (n.1333+424G=) n.1802G= n.1378+424G= | |
| 9 | g.127813747G>T | CA200297332 | FPGS | c.*143G>T (n.*143G>T) n.1895G>T n.709+424G>T c.*631G>T (n.*631G>T) n.1955G>T c.1483+424G>T (n.1483+424G>T) n.1804G>T n.1380+424G>T c.1333+424G>T (n.1333+424G>T) n.1802G>T n.1378+424G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813748G>A | CA590600817 | FPGS | c.*144G>A (n.*144G>A) n.1896G>A n.709+425G>A c.*632G>A (n.*632G>A) n.1956G>A c.1483+425G>A (n.1483+425G>A) n.1805G>A n.1380+425G>A c.1333+425G>A (n.1333+425G>A) n.1803G>A n.1378+425G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813748G= | CA1879977568 | FPGS | c.*144G= (n.*144G=) n.1896G= n.709+425G= c.*632G= (n.*632G=) n.1956G= c.1483+425G= (n.1483+425G=) n.1805G= n.1380+425G= c.1333+425G= (n.1333+425G=) n.1803G= n.1378+425G= | |
| 9 | g.127813750A>G | CA2691803994 | FPGS | c.*146A>G (n.*146A>G) n.1898A>G n.709+427A>G c.*634A>G (n.*634A>G) n.1958A>G c.1483+427A>G (n.1483+427A>G) n.1807A>G n.1380+427A>G c.1333+427A>G (n.1333+427A>G) n.1805A>G n.1378+427A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813751G>A | CA1879977572 | FPGS | c.*147G>A (n.*147G>A) n.1899G>A n.709+428G>A c.*635G>A (n.*635G>A) n.1959G>A c.1483+428G>A (n.1483+428G>A) n.1808G>A n.1380+428G>A c.1333+428G>A (n.1333+428G>A) n.1806G>A n.1378+428G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127813751G= | CA1879977573 | FPGS | c.*147G= (n.*147G=) n.1899G= n.709+428G= c.*635G= (n.*635G=) n.1959G= c.1483+428G= (n.1483+428G=) n.1808G= n.1380+428G= c.1333+428G= (n.1333+428G=) n.1806G= n.1378+428G= | |
| 9 | g.127813751G>T | CA2691803995 | FPGS | c.*147G>T (n.*147G>T) n.1899G>T n.709+428G>T c.*635G>T (n.*635G>T) n.1959G>T c.1483+428G>T (n.1483+428G>T) n.1808G>T n.1380+428G>T c.1333+428G>T (n.1333+428G>T) n.1806G>T n.1378+428G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813753G>A | CA590600819 | FPGS | c.*149G>A (n.*149G>A) n.1901G>A n.709+430G>A c.*637G>A (n.*637G>A) n.1961G>A c.1483+430G>A (n.1483+430G>A) n.1810G>A n.1380+430G>A c.1333+430G>A (n.1333+430G>A) n.1808G>A n.1378+430G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813753G= | CA1879977574 | FPGS | c.*149G= (n.*149G=) n.1901G= n.709+430G= c.*637G= (n.*637G=) n.1961G= c.1483+430G= (n.1483+430G=) n.1810G= n.1380+430G= c.1333+430G= (n.1333+430G=) n.1808G= n.1378+430G= | |
| 9 | g.127813753G>T | CA2579461146 | FPGS | c.*149G>T (n.*149G>T) n.1901G>T n.709+430G>T c.*637G>T (n.*637G>T) n.1961G>T c.1483+430G>T (n.1483+430G>T) n.1810G>T n.1380+430G>T c.1333+430G>T (n.1333+430G>T) n.1808G>T n.1378+430G>T | |
| 9 | g.127813754G>A | CA200297355 | FPGS | c.*150G>A (n.*150G>A) n.1902G>A n.709+431G>A c.*638G>A (n.*638G>A) n.1962G>A c.1483+431G>A (n.1483+431G>A) n.1811G>A n.1380+431G>A c.1333+431G>A (n.1333+431G>A) n.1809G>A n.1378+431G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127813754G= | CA1879977577 | FPGS | c.*150G= (n.*150G=) n.1902G= n.709+431G= c.*638G= (n.*638G=) n.1962G= c.1483+431G= (n.1483+431G=) n.1811G= n.1380+431G= c.1333+431G= (n.1333+431G=) n.1809G= n.1378+431G= | |
| 9 | g.127813754G>T | CA2691803996 | FPGS | c.*150G>T (n.*150G>T) n.1902G>T n.709+431G>T c.*638G>T (n.*638G>T) n.1962G>T c.1483+431G>T (n.1483+431G>T) n.1811G>T n.1380+431G>T c.1333+431G>T (n.1333+431G>T) n.1809G>T n.1378+431G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813755A>G | CA2691803997 | FPGS | c.*151A>G (n.*151A>G) n.1903A>G n.709+432A>G c.*639A>G (n.*639A>G) n.1963A>G c.1483+432A>G (n.1483+432A>G) n.1812A>G n.1380+432A>G c.1333+432A>G (n.1333+432A>G) n.1810A>G n.1378+432A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813756T>G | CA2691803999 | FPGS | c.*152T>G (n.*152T>G) n.1904T>G n.709+433T>G c.*640T>G (n.*640T>G) n.1964T>G c.1483+433T>G (n.1483+433T>G) n.1813T>G n.1380+433T>G c.1333+433T>G (n.1333+433T>G) n.1811T>G n.1378+433T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813756T= | CA1879977585 | FPGS | c.*152T= (n.*152T=) n.1904T= n.709+433T= c.*640T= (n.*640T=) n.1964T= c.1483+433T= (n.1483+433T=) n.1813T= n.1380+433T= c.1333+433T= (n.1333+433T=) n.1811T= n.1378+433T= | |
| 9 | g.127813757_127813758del | CA2691803998 | FPGS | c.*153_*154del (n.*153_*154del) n.1905_1906del n.709+434_709+435del c.*641_*642del (n.*641_*642del) n.1965_1966del c.1483+434_1483+435del (n.1483+434_1483+435del) n.1814_1815del n.1380+434_1380+435del c.1333+434_1333+435del (n.1333+434_1333+435del) n.1812_1813del n.1378+434_1378+435del | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813757G>A | CA200297357 | FPGS | c.*153G>A (n.*153G>A) n.1905G>A n.709+434G>A c.*641G>A (n.*641G>A) n.1965G>A c.1483+434G>A (n.1483+434G>A) n.1814G>A n.1380+434G>A c.1333+434G>A (n.1333+434G>A) n.1812G>A n.1378+434G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127813757G= | CA1879977588 | FPGS | c.*153G= (n.*153G=) n.1905G= n.709+434G= c.*641G= (n.*641G=) n.1965G= c.1483+434G= (n.1483+434G=) n.1814G= n.1380+434G= c.1333+434G= (n.1333+434G=) n.1812G= n.1378+434G= | |
| 9 | g.127813757G>T | CA2691804000 | FPGS | c.*153G>T (n.*153G>T) n.1905G>T n.709+434G>T c.*641G>T (n.*641G>T) n.1965G>T c.1483+434G>T (n.1483+434G>T) n.1814G>T n.1380+434G>T c.1333+434G>T (n.1333+434G>T) n.1812G>T n.1378+434G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813757_127813759dup | CA860217865 | FPGS | c.*153_*155dup (n.*153_*155dup) n.1905_1907dup n.709+434_709+436dup c.*641_*643dup (n.*641_*643dup) n.1965_1967dup c.1483+434_1483+436dup (n.1483+434_1483+436dup) n.1814_1816dup n.1380+434_1380+436dup c.1333+434_1333+436dup (n.1333+434_1333+436dup) n.1812_1814dup n.1378+434_1378+436dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813758T>C | CA2691804001 | FPGS | c.*154T>C (n.*154T>C) n.1906T>C n.709+435T>C c.*642T>C (n.*642T>C) n.1966T>C c.1483+435T>C (n.1483+435T>C) n.1815T>C n.1380+435T>C c.1333+435T>C (n.1333+435T>C) n.1813T>C n.1378+435T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813759C>A | CA2691804002 | FPGS | c.*155C>A (n.*155C>A) n.1907C>A n.709+436C>A c.*643C>A (n.*643C>A) n.1967C>A c.1483+436C>A (n.1483+436C>A) n.1816C>A n.1380+436C>A c.1333+436C>A (n.1333+436C>A) n.1814C>A n.1378+436C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813759C= | CA1879977591 | FPGS | c.*155C= (n.*155C=) n.1907C= n.709+436C= c.*643C= (n.*643C=) n.1967C= c.1483+436C= (n.1483+436C=) n.1816C= n.1380+436C= c.1333+436C= (n.1333+436C=) n.1814C= n.1378+436C= | |
| 9 | g.127813759C>G | CA1129272162 | FPGS | c.*155C>G (n.*155C>G) n.1907C>G n.709+436C>G c.*643C>G (n.*643C>G) n.1967C>G c.1483+436C>G (n.1483+436C>G) n.1816C>G n.1380+436C>G c.1333+436C>G (n.1333+436C>G) n.1814C>G n.1378+436C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813759_127813762delinsCTTT | CA1879977589 | FPGS | c.*155_*158delinsCTTT (n.*155_*158delinsCTTT) n.1907_1910delinsCTTT n.709+436_709+439delinsCTTT c.*643_*646delinsCTTT (n.*643_*646delinsCTTT) n.1967_1970delinsCTTT c.1483+436_1483+439delinsCTTT (n.1483+436_1483+439delinsCTTT) n.1816_1819delinsCTTT n.1380+436_1380+439delinsCTTT c.1333+436_1333+439delinsCTTT (n.1333+436_1333+439delinsCTTT) n.1814_1817delinsCTTT n.1378+436_1378+439delinsCTTT | |
| 9 | g.127813765dup | CA860217871 | FPGS | c.*161dup (n.*161dup) n.1913dup n.710-443dup c.*649dup (n.*649dup) n.1973dup c.1484-443dup (n.1484-443dup) n.1822dup n.1381-443dup c.1334-443dup (n.1334-443dup) n.1820dup n.1379-443dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813765del | CA2691804003 | FPGS | c.*161del (n.*161del) n.1913del n.710-443del c.*649del (n.*649del) n.1973del c.1484-443del (n.1484-443del) n.1822del n.1381-443del c.1334-443del (n.1334-443del) n.1820del n.1379-443del | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813764_127813765del | CA590600823 | FPGS | c.*160_*161del (n.*160_*161del) n.1912_1913del n.709+441_710-443del c.*648_*649del (n.*648_*649del) n.1972_1973del c.1483+441_1484-443del (n.1483+441_1484-443del) n.1821_1822del n.1380+441_1381-443del c.1333+441_1334-443del (n.1333+441_1334-443del) n.1819_1820del n.1378+441_1379-443del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813763_127813765del | CA860217868 | FPGS | c.*159_*161del (n.*159_*161del) n.1911_1913del n.709+440_710-443del c.*647_*649del (n.*647_*649del) n.1971_1973del c.1483+440_1484-443del (n.1483+440_1484-443del) n.1820_1822del n.1380+440_1381-443del c.1333+440_1334-443del (n.1333+440_1334-443del) n.1818_1820del n.1378+440_1379-443del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.127813761T= | CA1879977595 | FPGS | c.*157T= (n.*157T=) n.1909T= n.709+438T= c.*645T= (n.*645T=) n.1969T= c.1483+438T= (n.1483+438T=) n.1818T= n.1380+438T= c.1333+438T= (n.1333+438T=) n.1816T= n.1378+438T= | |
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| 9 | g.127813762T>G | CA2691804005 | FPGS | c.*158T>G (n.*158T>G) n.1910T>G n.709+439T>G c.*646T>G (n.*646T>G) n.1970T>G c.1483+439T>G (n.1483+439T>G) n.1819T>G n.1380+439T>G c.1333+439T>G (n.1333+439T>G) n.1817T>G n.1378+439T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813764T>A | CA200297366 | FPGS | c.*160T>A (n.*160T>A) n.1912T>A n.709+441T>A c.*648T>A (n.*648T>A) n.1972T>A c.1483+441T>A (n.1483+441T>A) n.1821T>A n.1380+441T>A c.1333+441T>A (n.1333+441T>A) n.1819T>A n.1378+441T>A | dbSNP |
| 9 | g.127813764T>C | CA2691804006 | FPGS | c.*160T>C (n.*160T>C) n.1912T>C n.709+441T>C c.*648T>C (n.*648T>C) n.1972T>C c.1483+441T>C (n.1483+441T>C) n.1821T>C n.1380+441T>C c.1333+441T>C (n.1333+441T>C) n.1819T>C n.1378+441T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813764T>G | CA2691804007 | FPGS | c.*160T>G (n.*160T>G) n.1912T>G n.709+441T>G c.*648T>G (n.*648T>G) n.1972T>G c.1483+441T>G (n.1483+441T>G) n.1821T>G n.1380+441T>G c.1333+441T>G (n.1333+441T>G) n.1819T>G n.1378+441T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.127813765T>C | CA2691804008 | FPGS | c.*161T>C (n.*161T>C) n.1913T>C n.710-443T>C c.*649T>C (n.*649T>C) n.1973T>C c.1484-443T>C (n.1484-443T>C) n.1822T>C n.1381-443T>C c.1334-443T>C (n.1334-443T>C) n.1820T>C n.1379-443T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813766A>C | CA2579461147 | FPGS | c.*162A>C (n.*162A>C) n.1914A>C n.710-442A>C c.*650A>C (n.*650A>C) n.1974A>C c.1484-442A>C (n.1484-442A>C) n.1823A>C n.1381-442A>C c.1334-442A>C (n.1334-442A>C) n.1821A>C n.1379-442A>C | gnomAD v4 |