| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 9 | g.127813736G>A | CA2603096448 | FPGS | c.*132G>A (n.*132G>A) n.1884G>A n.709+413G>A c.*620G>A (n.*620G>A) n.1944G>A c.1483+413G>A (n.1483+413G>A) n.1793G>A n.1380+413G>A c.1333+413G>A (n.1333+413G>A) n.1791G>A n.1378+413G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813737A= | CA1879977552 | FPGS | c.*133A= (n.*133A=) n.1885A= n.709+414A= c.*621A= (n.*621A=) n.1945A= c.1483+414A= (n.1483+414A=) n.1794A= n.1380+414A= c.1333+414A= (n.1333+414A=) n.1792A= n.1378+414A= | |
| 9 | g.127813737A>C | CA2691803981 | FPGS | c.*133A>C (n.*133A>C) n.1885A>C n.709+414A>C c.*621A>C (n.*621A>C) n.1945A>C c.1483+414A>C (n.1483+414A>C) n.1794A>C n.1380+414A>C c.1333+414A>C (n.1333+414A>C) n.1792A>C n.1378+414A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813737A>G | CA200297302 | FPGS | c.*133A>G (n.*133A>G) n.1885A>G n.709+414A>G c.*621A>G (n.*621A>G) n.1945A>G c.1483+414A>G (n.1483+414A>G) n.1794A>G n.1380+414A>G c.1333+414A>G (n.1333+414A>G) n.1792A>G n.1378+414A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813739G>A | CA2691803984 | FPGS | c.*135G>A (n.*135G>A) n.1887G>A n.709+416G>A c.*623G>A (n.*623G>A) n.1947G>A c.1483+416G>A (n.1483+416G>A) n.1796G>A n.1380+416G>A c.1333+416G>A (n.1333+416G>A) n.1794G>A n.1378+416G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813739G>T | CA2691803983 | FPGS | c.*135G>T (n.*135G>T) n.1887G>T n.709+416G>T c.*623G>T (n.*623G>T) n.1947G>T c.1483+416G>T (n.1483+416G>T) n.1796G>T n.1380+416G>T c.1333+416G>T (n.1333+416G>T) n.1794G>T n.1378+416G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813741del | CA2691803982 | FPGS | c.*137del (n.*137del) n.1889del n.709+418del c.*625del (n.*625del) n.1949del c.1483+418del (n.1483+418del) n.1798del n.1380+418del c.1333+418del (n.1333+418del) n.1796del n.1378+418del | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813740G>A | CA1879977554 | FPGS | c.*136G>A (n.*136G>A) n.1888G>A n.709+417G>A c.*624G>A (n.*624G>A) n.1948G>A c.1483+417G>A (n.1483+417G>A) n.1797G>A n.1380+417G>A c.1333+417G>A (n.1333+417G>A) n.1795G>A n.1378+417G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127813740G= | CA1879977553 | FPGS | c.*136G= (n.*136G=) n.1888G= n.709+417G= c.*624G= (n.*624G=) n.1948G= c.1483+417G= (n.1483+417G=) n.1797G= n.1380+417G= c.1333+417G= (n.1333+417G=) n.1795G= n.1378+417G= | |
| 9 | g.127813740G>T | CA2691803985 | FPGS | c.*136G>T (n.*136G>T) n.1888G>T n.709+417G>T c.*624G>T (n.*624G>T) n.1948G>T c.1483+417G>T (n.1483+417G>T) n.1797G>T n.1380+417G>T c.1333+417G>T (n.1333+417G>T) n.1795G>T n.1378+417G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813741G>A | CA2691803986 | FPGS | c.*137G>A (n.*137G>A) n.1889G>A n.709+418G>A c.*625G>A (n.*625G>A) n.1949G>A c.1483+418G>A (n.1483+418G>A) n.1798G>A n.1380+418G>A c.1333+418G>A (n.1333+418G>A) n.1796G>A n.1378+418G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813741G= | CA1879977556 | FPGS | c.*137G= (n.*137G=) n.1889G= n.709+418G= c.*625G= (n.*625G=) n.1949G= c.1483+418G= (n.1483+418G=) n.1798G= n.1380+418G= c.1333+418G= (n.1333+418G=) n.1796G= n.1378+418G= | |
| 9 | g.127813741G>T | CA200297306 | FPGS | c.*137G>T (n.*137G>T) n.1889G>T n.709+418G>T c.*625G>T (n.*625G>T) n.1949G>T c.1483+418G>T (n.1483+418G>T) n.1798G>T n.1380+418G>T c.1333+418G>T (n.1333+418G>T) n.1796G>T n.1378+418G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127813742A>G | CA2691803987 | FPGS | c.*138A>G (n.*138A>G) n.1890A>G n.709+419A>G c.*626A>G (n.*626A>G) n.1950A>G c.1483+419A>G (n.1483+419A>G) n.1799A>G n.1380+419A>G c.1333+419A>G (n.1333+419A>G) n.1797A>G n.1378+419A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813743G>A | CA2691803988 | FPGS | c.*139G>A (n.*139G>A) n.1891G>A n.709+420G>A c.*627G>A (n.*627G>A) n.1951G>A c.1483+420G>A (n.1483+420G>A) n.1800G>A n.1380+420G>A c.1333+420G>A (n.1333+420G>A) n.1798G>A n.1378+420G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813743G>T | CA2691803989 | FPGS | c.*139G>T (n.*139G>T) n.1891G>T n.709+420G>T c.*627G>T (n.*627G>T) n.1951G>T c.1483+420G>T (n.1483+420G>T) n.1800G>T n.1380+420G>T c.1333+420G>T (n.1333+420G>T) n.1798G>T n.1378+420G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813744G>A | CA200297324 | FPGS | c.*140G>A (n.*140G>A) n.1892G>A n.709+421G>A c.*628G>A (n.*628G>A) n.1952G>A c.1483+421G>A (n.1483+421G>A) n.1801G>A n.1380+421G>A c.1333+421G>A (n.1333+421G>A) n.1799G>A n.1378+421G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127813744G= | CA1879977558 | FPGS | c.*140G= (n.*140G=) n.1892G= n.709+421G= c.*628G= (n.*628G=) n.1952G= c.1483+421G= (n.1483+421G=) n.1801G= n.1380+421G= c.1333+421G= (n.1333+421G=) n.1799G= n.1378+421G= | |
| 9 | g.127813744G>T | CA2691803990 | FPGS | c.*140G>T (n.*140G>T) n.1892G>T n.709+421G>T c.*628G>T (n.*628G>T) n.1952G>T c.1483+421G>T (n.1483+421G>T) n.1801G>T n.1380+421G>T c.1333+421G>T (n.1333+421G>T) n.1799G>T n.1378+421G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813745C>A | CA2691803991 | FPGS | c.*141C>A (n.*141C>A) n.1893C>A n.709+422C>A c.*629C>A (n.*629C>A) n.1953C>A c.1483+422C>A (n.1483+422C>A) n.1802C>A n.1380+422C>A c.1333+422C>A (n.1333+422C>A) n.1800C>A n.1378+422C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813745C>T | CA2691803992 | FPGS | c.*141C>T (n.*141C>T) n.1893C>T n.709+422C>T c.*629C>T (n.*629C>T) n.1953C>T c.1483+422C>T (n.1483+422C>T) n.1802C>T n.1380+422C>T c.1333+422C>T (n.1333+422C>T) n.1800C>T n.1378+422C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813746C>A | CA2691803993 | FPGS | c.*142C>A (n.*142C>A) n.1894C>A n.709+423C>A c.*630C>A (n.*630C>A) n.1954C>A c.1483+423C>A (n.1483+423C>A) n.1803C>A n.1380+423C>A c.1333+423C>A (n.1333+423C>A) n.1801C>A n.1378+423C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813746C= | CA1879977560 | FPGS | c.*142C= (n.*142C=) n.1894C= n.709+423C= c.*630C= (n.*630C=) n.1954C= c.1483+423C= (n.1483+423C=) n.1803C= n.1380+423C= c.1333+423C= (n.1333+423C=) n.1801C= n.1378+423C= | |
| 9 | g.127813746C>T | CA200297325 | FPGS | c.*142C>T (n.*142C>T) n.1894C>T n.709+423C>T c.*630C>T (n.*630C>T) n.1954C>T c.1483+423C>T (n.1483+423C>T) n.1803C>T n.1380+423C>T c.1333+423C>T (n.1333+423C>T) n.1801C>T n.1378+423C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127813747G>A | CA200297326 | FPGS | c.*143G>A (n.*143G>A) n.1895G>A n.709+424G>A c.*631G>A (n.*631G>A) n.1955G>A c.1483+424G>A (n.1483+424G>A) n.1804G>A n.1380+424G>A c.1333+424G>A (n.1333+424G>A) n.1802G>A n.1378+424G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813747G= | CA1879977563 | FPGS | c.*143G= (n.*143G=) n.1895G= n.709+424G= c.*631G= (n.*631G=) n.1955G= c.1483+424G= (n.1483+424G=) n.1804G= n.1380+424G= c.1333+424G= (n.1333+424G=) n.1802G= n.1378+424G= | |
| 9 | g.127813747G>T | CA200297332 | FPGS | c.*143G>T (n.*143G>T) n.1895G>T n.709+424G>T c.*631G>T (n.*631G>T) n.1955G>T c.1483+424G>T (n.1483+424G>T) n.1804G>T n.1380+424G>T c.1333+424G>T (n.1333+424G>T) n.1802G>T n.1378+424G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813748G>A | CA590600817 | FPGS | c.*144G>A (n.*144G>A) n.1896G>A n.709+425G>A c.*632G>A (n.*632G>A) n.1956G>A c.1483+425G>A (n.1483+425G>A) n.1805G>A n.1380+425G>A c.1333+425G>A (n.1333+425G>A) n.1803G>A n.1378+425G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813748G= | CA1879977568 | FPGS | c.*144G= (n.*144G=) n.1896G= n.709+425G= c.*632G= (n.*632G=) n.1956G= c.1483+425G= (n.1483+425G=) n.1805G= n.1380+425G= c.1333+425G= (n.1333+425G=) n.1803G= n.1378+425G= | |
| 9 | g.127813750A>G | CA2691803994 | FPGS | c.*146A>G (n.*146A>G) n.1898A>G n.709+427A>G c.*634A>G (n.*634A>G) n.1958A>G c.1483+427A>G (n.1483+427A>G) n.1807A>G n.1380+427A>G c.1333+427A>G (n.1333+427A>G) n.1805A>G n.1378+427A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813751G>A | CA1879977572 | FPGS | c.*147G>A (n.*147G>A) n.1899G>A n.709+428G>A c.*635G>A (n.*635G>A) n.1959G>A c.1483+428G>A (n.1483+428G>A) n.1808G>A n.1380+428G>A c.1333+428G>A (n.1333+428G>A) n.1806G>A n.1378+428G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127813751G= | CA1879977573 | FPGS | c.*147G= (n.*147G=) n.1899G= n.709+428G= c.*635G= (n.*635G=) n.1959G= c.1483+428G= (n.1483+428G=) n.1808G= n.1380+428G= c.1333+428G= (n.1333+428G=) n.1806G= n.1378+428G= | |
| 9 | g.127813751G>T | CA2691803995 | FPGS | c.*147G>T (n.*147G>T) n.1899G>T n.709+428G>T c.*635G>T (n.*635G>T) n.1959G>T c.1483+428G>T (n.1483+428G>T) n.1808G>T n.1380+428G>T c.1333+428G>T (n.1333+428G>T) n.1806G>T n.1378+428G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813753G>A | CA590600819 | FPGS | c.*149G>A (n.*149G>A) n.1901G>A n.709+430G>A c.*637G>A (n.*637G>A) n.1961G>A c.1483+430G>A (n.1483+430G>A) n.1810G>A n.1380+430G>A c.1333+430G>A (n.1333+430G>A) n.1808G>A n.1378+430G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813753G= | CA1879977574 | FPGS | c.*149G= (n.*149G=) n.1901G= n.709+430G= c.*637G= (n.*637G=) n.1961G= c.1483+430G= (n.1483+430G=) n.1810G= n.1380+430G= c.1333+430G= (n.1333+430G=) n.1808G= n.1378+430G= | |
| 9 | g.127813753G>T | CA2579461146 | FPGS | c.*149G>T (n.*149G>T) n.1901G>T n.709+430G>T c.*637G>T (n.*637G>T) n.1961G>T c.1483+430G>T (n.1483+430G>T) n.1810G>T n.1380+430G>T c.1333+430G>T (n.1333+430G>T) n.1808G>T n.1378+430G>T | |
| 9 | g.127813754G>A | CA200297355 | FPGS | c.*150G>A (n.*150G>A) n.1902G>A n.709+431G>A c.*638G>A (n.*638G>A) n.1962G>A c.1483+431G>A (n.1483+431G>A) n.1811G>A n.1380+431G>A c.1333+431G>A (n.1333+431G>A) n.1809G>A n.1378+431G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127813754G= | CA1879977577 | FPGS | c.*150G= (n.*150G=) n.1902G= n.709+431G= c.*638G= (n.*638G=) n.1962G= c.1483+431G= (n.1483+431G=) n.1811G= n.1380+431G= c.1333+431G= (n.1333+431G=) n.1809G= n.1378+431G= | |
| 9 | g.127813754G>T | CA2691803996 | FPGS | c.*150G>T (n.*150G>T) n.1902G>T n.709+431G>T c.*638G>T (n.*638G>T) n.1962G>T c.1483+431G>T (n.1483+431G>T) n.1811G>T n.1380+431G>T c.1333+431G>T (n.1333+431G>T) n.1809G>T n.1378+431G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813755A>G | CA2691803997 | FPGS | c.*151A>G (n.*151A>G) n.1903A>G n.709+432A>G c.*639A>G (n.*639A>G) n.1963A>G c.1483+432A>G (n.1483+432A>G) n.1812A>G n.1380+432A>G c.1333+432A>G (n.1333+432A>G) n.1810A>G n.1378+432A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813756T>G | CA2691803999 | FPGS | c.*152T>G (n.*152T>G) n.1904T>G n.709+433T>G c.*640T>G (n.*640T>G) n.1964T>G c.1483+433T>G (n.1483+433T>G) n.1813T>G n.1380+433T>G c.1333+433T>G (n.1333+433T>G) n.1811T>G n.1378+433T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813756T= | CA1879977585 | FPGS | c.*152T= (n.*152T=) n.1904T= n.709+433T= c.*640T= (n.*640T=) n.1964T= c.1483+433T= (n.1483+433T=) n.1813T= n.1380+433T= c.1333+433T= (n.1333+433T=) n.1811T= n.1378+433T= | |
| 9 | g.127813757_127813758del | CA2691803998 | FPGS | c.*153_*154del (n.*153_*154del) n.1905_1906del n.709+434_709+435del c.*641_*642del (n.*641_*642del) n.1965_1966del c.1483+434_1483+435del (n.1483+434_1483+435del) n.1814_1815del n.1380+434_1380+435del c.1333+434_1333+435del (n.1333+434_1333+435del) n.1812_1813del n.1378+434_1378+435del | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813757G>A | CA200297357 | FPGS | c.*153G>A (n.*153G>A) n.1905G>A n.709+434G>A c.*641G>A (n.*641G>A) n.1965G>A c.1483+434G>A (n.1483+434G>A) n.1814G>A n.1380+434G>A c.1333+434G>A (n.1333+434G>A) n.1812G>A n.1378+434G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127813757G= | CA1879977588 | FPGS | c.*153G= (n.*153G=) n.1905G= n.709+434G= c.*641G= (n.*641G=) n.1965G= c.1483+434G= (n.1483+434G=) n.1814G= n.1380+434G= c.1333+434G= (n.1333+434G=) n.1812G= n.1378+434G= | |
| 9 | g.127813757G>T | CA2691804000 | FPGS | c.*153G>T (n.*153G>T) n.1905G>T n.709+434G>T c.*641G>T (n.*641G>T) n.1965G>T c.1483+434G>T (n.1483+434G>T) n.1814G>T n.1380+434G>T c.1333+434G>T (n.1333+434G>T) n.1812G>T n.1378+434G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813757_127813759dup | CA860217865 | FPGS | c.*153_*155dup (n.*153_*155dup) n.1905_1907dup n.709+434_709+436dup c.*641_*643dup (n.*641_*643dup) n.1965_1967dup c.1483+434_1483+436dup (n.1483+434_1483+436dup) n.1814_1816dup n.1380+434_1380+436dup c.1333+434_1333+436dup (n.1333+434_1333+436dup) n.1812_1814dup n.1378+434_1378+436dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.127813759C>A | CA2691804002 | FPGS | c.*155C>A (n.*155C>A) n.1907C>A n.709+436C>A c.*643C>A (n.*643C>A) n.1967C>A c.1483+436C>A (n.1483+436C>A) n.1816C>A n.1380+436C>A c.1333+436C>A (n.1333+436C>A) n.1814C>A n.1378+436C>A | gnomAD v4 |