| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127813718_127813733del | CA2691803965 | FPGS | c.*114_*129del (n.*114_*129del) n.1866_1881del n.709+395_709+410del c.*602_*617del (n.*602_*617del) n.1926_1941del c.1483+395_1483+410del (n.1483+395_1483+410del) n.1775_1790del n.1380+395_1380+410del c.1333+395_1333+410del (n.1333+395_1333+410del) n.1773_1788del n.1378+395_1378+410del | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813719A= | CA1879977543 | FPGS | c.*115A= (n.*115A=) n.1867A= n.709+396A= c.*603A= (n.*603A=) n.1927A= c.1483+396A= (n.1483+396A=) n.1776A= n.1380+396A= c.1333+396A= (n.1333+396A=) n.1774A= n.1378+396A= | |
| 9 | g.127813719A>G | CA1129272144 | FPGS | c.*115A>G (n.*115A>G) n.1867A>G n.709+396A>G c.*603A>G (n.*603A>G) n.1927A>G c.1483+396A>G (n.1483+396A>G) n.1776A>G n.1380+396A>G c.1333+396A>G (n.1333+396A>G) n.1774A>G n.1378+396A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813719A>T | CA2691803967 | FPGS | c.*115A>T (n.*115A>T) n.1867A>T n.709+396A>T c.*603A>T (n.*603A>T) n.1927A>T c.1483+396A>T (n.1483+396A>T) n.1776A>T n.1380+396A>T c.1333+396A>T (n.1333+396A>T) n.1774A>T n.1378+396A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813723_127813729del | CA2579461145 | FPGS | c.*119_*125del (n.*119_*125del) n.1871_1877del n.709+400_709+406del c.*607_*613del (n.*607_*613del) n.1931_1937del c.1483+400_1483+406del (n.1483+400_1483+406del) n.1780_1786del n.1380+400_1380+406del c.1333+400_1333+406del (n.1333+400_1333+406del) n.1778_1784del n.1378+400_1378+406del | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813721G>T | CA2691803968 | FPGS | c.*117G>T (n.*117G>T) n.1869G>T n.709+398G>T c.*605G>T (n.*605G>T) n.1929G>T c.1483+398G>T (n.1483+398G>T) n.1778G>T n.1380+398G>T c.1333+398G>T (n.1333+398G>T) n.1776G>T n.1378+398G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813722G>T | CA2691803969 | FPGS | c.*118G>T (n.*118G>T) n.1870G>T n.709+399G>T c.*606G>T (n.*606G>T) n.1930G>T c.1483+399G>T (n.1483+399G>T) n.1779G>T n.1380+399G>T c.1333+399G>T (n.1333+399G>T) n.1777G>T n.1378+399G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813723G>A | CA860217850 | FPGS | c.*119G>A (n.*119G>A) n.1871G>A n.709+400G>A c.*607G>A (n.*607G>A) n.1931G>A c.1483+400G>A (n.1483+400G>A) n.1780G>A n.1380+400G>A c.1333+400G>A (n.1333+400G>A) n.1778G>A n.1378+400G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813723G= | CA1879977545 | FPGS | c.*119G= (n.*119G=) n.1871G= n.709+400G= c.*607G= (n.*607G=) n.1931G= c.1483+400G= (n.1483+400G=) n.1780G= n.1380+400G= c.1333+400G= (n.1333+400G=) n.1778G= n.1378+400G= | |
| 9 | g.127813723G>T | CA2691803970 | FPGS | c.*119G>T (n.*119G>T) n.1871G>T n.709+400G>T c.*607G>T (n.*607G>T) n.1931G>T c.1483+400G>T (n.1483+400G>T) n.1780G>T n.1380+400G>T c.1333+400G>T (n.1333+400G>T) n.1778G>T n.1378+400G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813724C>A | CA2691803971 | FPGS | c.*120C>A (n.*120C>A) n.1872C>A n.709+401C>A c.*608C>A (n.*608C>A) n.1932C>A c.1483+401C>A (n.1483+401C>A) n.1781C>A n.1380+401C>A c.1333+401C>A (n.1333+401C>A) n.1779C>A n.1378+401C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813724C>T | CA2691803972 | FPGS | c.*120C>T (n.*120C>T) n.1872C>T n.709+401C>T c.*608C>T (n.*608C>T) n.1932C>T c.1483+401C>T (n.1483+401C>T) n.1781C>T n.1380+401C>T c.1333+401C>T (n.1333+401C>T) n.1779C>T n.1378+401C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813725C>A | CA2691803973 | FPGS | c.*121C>A (n.*121C>A) n.1873C>A n.709+402C>A c.*609C>A (n.*609C>A) n.1933C>A c.1483+402C>A (n.1483+402C>A) n.1782C>A n.1380+402C>A c.1333+402C>A (n.1333+402C>A) n.1780C>A n.1378+402C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813725C= | CA1879977550 | FPGS | c.*121C= (n.*121C=) n.1873C= n.709+402C= c.*609C= (n.*609C=) n.1933C= c.1483+402C= (n.1483+402C=) n.1782C= n.1380+402C= c.1333+402C= (n.1333+402C=) n.1780C= n.1378+402C= | |
| 9 | g.127813725C>T | CA200297293 | FPGS | c.*121C>T (n.*121C>T) n.1873C>T n.709+402C>T c.*609C>T (n.*609C>T) n.1933C>T c.1483+402C>T (n.1483+402C>T) n.1782C>T n.1380+402C>T c.1333+402C>T (n.1333+402C>T) n.1780C>T n.1378+402C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813727G>T | CA2691803975 | FPGS | c.*123G>T (n.*123G>T) n.1875G>T n.709+404G>T c.*611G>T (n.*611G>T) n.1935G>T c.1483+404G>T (n.1483+404G>T) n.1784G>T n.1380+404G>T c.1333+404G>T (n.1333+404G>T) n.1782G>T n.1378+404G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813729del | CA2691803974 | FPGS | c.*125del (n.*125del) n.1877del n.709+406del c.*613del (n.*613del) n.1937del c.1483+406del (n.1483+406del) n.1786del n.1380+406del c.1333+406del (n.1333+406del) n.1784del n.1378+406del | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813729G>A | CA2691803976 | FPGS | c.*125G>A (n.*125G>A) n.1877G>A n.709+406G>A c.*613G>A (n.*613G>A) n.1937G>A c.1483+406G>A (n.1483+406G>A) n.1786G>A n.1380+406G>A c.1333+406G>A (n.1333+406G>A) n.1784G>A n.1378+406G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813729G>T | CA2691803977 | FPGS | c.*125G>T (n.*125G>T) n.1877G>T n.709+406G>T c.*613G>T (n.*613G>T) n.1937G>T c.1483+406G>T (n.1483+406G>T) n.1786G>T n.1380+406G>T c.1333+406G>T (n.1333+406G>T) n.1784G>T n.1378+406G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813730C>A | CA2691803978 | FPGS | c.*126C>A (n.*126C>A) n.1878C>A n.709+407C>A c.*614C>A (n.*614C>A) n.1938C>A c.1483+407C>A (n.1483+407C>A) n.1787C>A n.1380+407C>A c.1333+407C>A (n.1333+407C>A) n.1785C>A n.1378+407C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813732T>C | CA2720707538 | FPGS | c.*128T>C (n.*128T>C) n.1880T>C n.709+409T>C c.*616T>C (n.*616T>C) n.1940T>C c.1483+409T>C (n.1483+409T>C) n.1789T>C n.1380+409T>C c.1333+409T>C (n.1333+409T>C) n.1787T>C n.1378+409T>C | dbSNP |
| 9 | g.127813734G>A | CA2691803979 | FPGS | c.*130G>A (n.*130G>A) n.1882G>A n.709+411G>A c.*618G>A (n.*618G>A) n.1942G>A c.1483+411G>A (n.1483+411G>A) n.1791G>A n.1380+411G>A c.1333+411G>A (n.1333+411G>A) n.1789G>A n.1378+411G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813735G>T | CA2691803980 | FPGS | c.*131G>T (n.*131G>T) n.1883G>T n.709+412G>T c.*619G>T (n.*619G>T) n.1943G>T c.1483+412G>T (n.1483+412G>T) n.1792G>T n.1380+412G>T c.1333+412G>T (n.1333+412G>T) n.1790G>T n.1378+412G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813736G>A | CA2603096448 | FPGS | c.*132G>A (n.*132G>A) n.1884G>A n.709+413G>A c.*620G>A (n.*620G>A) n.1944G>A c.1483+413G>A (n.1483+413G>A) n.1793G>A n.1380+413G>A c.1333+413G>A (n.1333+413G>A) n.1791G>A n.1378+413G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813737A= | CA1879977552 | FPGS | c.*133A= (n.*133A=) n.1885A= n.709+414A= c.*621A= (n.*621A=) n.1945A= c.1483+414A= (n.1483+414A=) n.1794A= n.1380+414A= c.1333+414A= (n.1333+414A=) n.1792A= n.1378+414A= | |
| 9 | g.127813737A>C | CA2691803981 | FPGS | c.*133A>C (n.*133A>C) n.1885A>C n.709+414A>C c.*621A>C (n.*621A>C) n.1945A>C c.1483+414A>C (n.1483+414A>C) n.1794A>C n.1380+414A>C c.1333+414A>C (n.1333+414A>C) n.1792A>C n.1378+414A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813737A>G | CA200297302 | FPGS | c.*133A>G (n.*133A>G) n.1885A>G n.709+414A>G c.*621A>G (n.*621A>G) n.1945A>G c.1483+414A>G (n.1483+414A>G) n.1794A>G n.1380+414A>G c.1333+414A>G (n.1333+414A>G) n.1792A>G n.1378+414A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813739G>A | CA2691803984 | FPGS | c.*135G>A (n.*135G>A) n.1887G>A n.709+416G>A c.*623G>A (n.*623G>A) n.1947G>A c.1483+416G>A (n.1483+416G>A) n.1796G>A n.1380+416G>A c.1333+416G>A (n.1333+416G>A) n.1794G>A n.1378+416G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813739G>T | CA2691803983 | FPGS | c.*135G>T (n.*135G>T) n.1887G>T n.709+416G>T c.*623G>T (n.*623G>T) n.1947G>T c.1483+416G>T (n.1483+416G>T) n.1796G>T n.1380+416G>T c.1333+416G>T (n.1333+416G>T) n.1794G>T n.1378+416G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813741del | CA2691803982 | FPGS | c.*137del (n.*137del) n.1889del n.709+418del c.*625del (n.*625del) n.1949del c.1483+418del (n.1483+418del) n.1798del n.1380+418del c.1333+418del (n.1333+418del) n.1796del n.1378+418del | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813740G>A | CA1879977554 | FPGS | c.*136G>A (n.*136G>A) n.1888G>A n.709+417G>A c.*624G>A (n.*624G>A) n.1948G>A c.1483+417G>A (n.1483+417G>A) n.1797G>A n.1380+417G>A c.1333+417G>A (n.1333+417G>A) n.1795G>A n.1378+417G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127813740G= | CA1879977553 | FPGS | c.*136G= (n.*136G=) n.1888G= n.709+417G= c.*624G= (n.*624G=) n.1948G= c.1483+417G= (n.1483+417G=) n.1797G= n.1380+417G= c.1333+417G= (n.1333+417G=) n.1795G= n.1378+417G= | |
| 9 | g.127813740G>T | CA2691803985 | FPGS | c.*136G>T (n.*136G>T) n.1888G>T n.709+417G>T c.*624G>T (n.*624G>T) n.1948G>T c.1483+417G>T (n.1483+417G>T) n.1797G>T n.1380+417G>T c.1333+417G>T (n.1333+417G>T) n.1795G>T n.1378+417G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813741G>A | CA2691803986 | FPGS | c.*137G>A (n.*137G>A) n.1889G>A n.709+418G>A c.*625G>A (n.*625G>A) n.1949G>A c.1483+418G>A (n.1483+418G>A) n.1798G>A n.1380+418G>A c.1333+418G>A (n.1333+418G>A) n.1796G>A n.1378+418G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813741G= | CA1879977556 | FPGS | c.*137G= (n.*137G=) n.1889G= n.709+418G= c.*625G= (n.*625G=) n.1949G= c.1483+418G= (n.1483+418G=) n.1798G= n.1380+418G= c.1333+418G= (n.1333+418G=) n.1796G= n.1378+418G= | |
| 9 | g.127813741G>T | CA200297306 | FPGS | c.*137G>T (n.*137G>T) n.1889G>T n.709+418G>T c.*625G>T (n.*625G>T) n.1949G>T c.1483+418G>T (n.1483+418G>T) n.1798G>T n.1380+418G>T c.1333+418G>T (n.1333+418G>T) n.1796G>T n.1378+418G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127813742A>G | CA2691803987 | FPGS | c.*138A>G (n.*138A>G) n.1890A>G n.709+419A>G c.*626A>G (n.*626A>G) n.1950A>G c.1483+419A>G (n.1483+419A>G) n.1799A>G n.1380+419A>G c.1333+419A>G (n.1333+419A>G) n.1797A>G n.1378+419A>G | gnomAD v4 |
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| 9 | g.127813743G>T | CA2691803989 | FPGS | c.*139G>T (n.*139G>T) n.1891G>T n.709+420G>T c.*627G>T (n.*627G>T) n.1951G>T c.1483+420G>T (n.1483+420G>T) n.1800G>T n.1380+420G>T c.1333+420G>T (n.1333+420G>T) n.1798G>T n.1378+420G>T | gnomAD v4 |
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