| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127813696C>A | CA2691803949 | FPGS | c.*92C>A (n.*92C>A) n.1844C>A n.709+373C>A c.*580C>A (n.*580C>A) n.1904C>A c.1483+373C>A (n.1483+373C>A) n.1753C>A n.1380+373C>A c.1333+373C>A (n.1333+373C>A) n.1751C>A n.1378+373C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813696C= | CA1879977524 | FPGS | c.*92C= (n.*92C=) n.1844C= n.709+373C= c.*580C= (n.*580C=) n.1904C= c.1483+373C= (n.1483+373C=) n.1753C= n.1380+373C= c.1333+373C= (n.1333+373C=) n.1751C= n.1378+373C= | |
| 9 | g.127813696C>T | CA200297284 | FPGS | c.*92C>T (n.*92C>T) n.1844C>T n.709+373C>T c.*580C>T (n.*580C>T) n.1904C>T c.1483+373C>T (n.1483+373C>T) n.1753C>T n.1380+373C>T c.1333+373C>T (n.1333+373C>T) n.1751C>T n.1378+373C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813697C>G | CA2691803950 | FPGS | c.*93C>G (n.*93C>G) n.1845C>G n.709+374C>G c.*581C>G (n.*581C>G) n.1905C>G c.1483+374C>G (n.1483+374C>G) n.1754C>G n.1380+374C>G c.1333+374C>G (n.1333+374C>G) n.1752C>G n.1378+374C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813697C>T | CA2579461139 | FPGS | c.*93C>T (n.*93C>T) n.1845C>T n.709+374C>T c.*581C>T (n.*581C>T) n.1905C>T c.1483+374C>T (n.1483+374C>T) n.1754C>T n.1380+374C>T c.1333+374C>T (n.1333+374C>T) n.1752C>T n.1378+374C>T | |
| 9 | g.127813698T>C | CA2579461140 | FPGS | c.*94T>C (n.*94T>C) n.1846T>C n.709+375T>C c.*582T>C (n.*582T>C) n.1906T>C c.1483+375T>C (n.1483+375T>C) n.1755T>C n.1380+375T>C c.1333+375T>C (n.1333+375T>C) n.1753T>C n.1378+375T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813699G>A | CA1879977529 | FPGS | c.*95G>A (n.*95G>A) n.1847G>A n.709+376G>A c.*583G>A (n.*583G>A) n.1907G>A c.1483+376G>A (n.1483+376G>A) n.1756G>A n.1380+376G>A c.1333+376G>A (n.1333+376G>A) n.1754G>A n.1378+376G>A | dbSNP |
| 9 | g.127813699G= | CA1879977528 | FPGS | c.*95G= (n.*95G=) n.1847G= n.709+376G= c.*583G= (n.*583G=) n.1907G= c.1483+376G= (n.1483+376G=) n.1756G= n.1380+376G= c.1333+376G= (n.1333+376G=) n.1754G= n.1378+376G= | |
| 9 | g.127813699G>T | CA1129272138 | FPGS | c.*95G>T (n.*95G>T) n.1847G>T n.709+376G>T c.*583G>T (n.*583G>T) n.1907G>T c.1483+376G>T (n.1483+376G>T) n.1756G>T n.1380+376G>T c.1333+376G>T (n.1333+376G>T) n.1754G>T n.1378+376G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813700del | CA2691803951 | FPGS | c.*96del (n.*96del) n.1848del n.709+377del c.*584del (n.*584del) n.1908del c.1483+377del (n.1483+377del) n.1757del n.1380+377del c.1333+377del (n.1333+377del) n.1755del n.1378+377del | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813700G>A | CA200297291 | FPGS | c.*96G>A (n.*96G>A) n.1848G>A n.709+377G>A c.*584G>A (n.*584G>A) n.1908G>A c.1483+377G>A (n.1483+377G>A) n.1757G>A n.1380+377G>A c.1333+377G>A (n.1333+377G>A) n.1755G>A n.1378+377G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813700G= | CA1879977533 | FPGS | c.*96G= (n.*96G=) n.1848G= n.709+377G= c.*584G= (n.*584G=) n.1908G= c.1483+377G= (n.1483+377G=) n.1757G= n.1380+377G= c.1333+377G= (n.1333+377G=) n.1755G= n.1378+377G= | |
| 9 | g.127813700G>T | CA1879977532 | FPGS | c.*96G>T (n.*96G>T) n.1848G>T n.709+377G>T c.*584G>T (n.*584G>T) n.1908G>T c.1483+377G>T (n.1483+377G>T) n.1757G>T n.1380+377G>T c.1333+377G>T (n.1333+377G>T) n.1755G>T n.1378+377G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127813701T>C | CA1879977536 | FPGS | c.*97T>C (n.*97T>C) n.1849T>C n.709+378T>C c.*585T>C (n.*585T>C) n.1909T>C c.1483+378T>C (n.1483+378T>C) n.1758T>C n.1380+378T>C c.1333+378T>C (n.1333+378T>C) n.1756T>C n.1378+378T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127813701T= | CA1879977535 | FPGS | c.*97T= (n.*97T=) n.1849T= n.709+378T= c.*585T= (n.*585T=) n.1909T= c.1483+378T= (n.1483+378T=) n.1758T= n.1380+378T= c.1333+378T= (n.1333+378T=) n.1756T= n.1378+378T= | |
| 9 | g.127813702T>C | CA2691803952 | FPGS | c.*98T>C (n.*98T>C) n.1850T>C n.709+379T>C c.*586T>C (n.*586T>C) n.1910T>C c.1483+379T>C (n.1483+379T>C) n.1759T>C n.1380+379T>C c.1333+379T>C (n.1333+379T>C) n.1757T>C n.1378+379T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813703C>A | CA2691803953 | FPGS | c.*99C>A (n.*99C>A) n.1851C>A n.709+380C>A c.*587C>A (n.*587C>A) n.1911C>A c.1483+380C>A (n.1483+380C>A) n.1760C>A n.1380+380C>A c.1333+380C>A (n.1333+380C>A) n.1758C>A n.1378+380C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813703C>T | CA2691803954 | FPGS | c.*99C>T (n.*99C>T) n.1851C>T n.709+380C>T c.*587C>T (n.*587C>T) n.1911C>T c.1483+380C>T (n.1483+380C>T) n.1760C>T n.1380+380C>T c.1333+380C>T (n.1333+380C>T) n.1758C>T n.1378+380C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813704T>G | CA2579461141 | FPGS | c.*100T>G (n.*100T>G) n.1852T>G n.709+381T>G c.*588T>G (n.*588T>G) n.1912T>G c.1483+381T>G (n.1483+381T>G) n.1761T>G n.1380+381T>G c.1333+381T>G (n.1333+381T>G) n.1759T>G n.1378+381T>G | |
| 9 | g.127813705G>A | CA2691803955 | FPGS | c.*101G>A (n.*101G>A) n.1853G>A n.709+382G>A c.*589G>A (n.*589G>A) n.1913G>A c.1483+382G>A (n.1483+382G>A) n.1762G>A n.1380+382G>A c.1333+382G>A (n.1333+382G>A) n.1760G>A n.1378+382G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813705G= | CA1879977537 | FPGS | c.*101G= (n.*101G=) n.1853G= n.709+382G= c.*589G= (n.*589G=) n.1913G= c.1483+382G= (n.1483+382G=) n.1762G= n.1380+382G= c.1333+382G= (n.1333+382G=) n.1760G= n.1378+382G= | |
| 9 | g.127813705G>T | CA860217848 | FPGS | c.*101G>T (n.*101G>T) n.1853G>T n.709+382G>T c.*589G>T (n.*589G>T) n.1913G>T c.1483+382G>T (n.1483+382G>T) n.1762G>T n.1380+382G>T c.1333+382G>T (n.1333+382G>T) n.1760G>T n.1378+382G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813706T>C | CA2691803956 | FPGS | c.*102T>C (n.*102T>C) n.1854T>C n.709+383T>C c.*590T>C (n.*590T>C) n.1914T>C c.1483+383T>C (n.1483+383T>C) n.1763T>C n.1380+383T>C c.1333+383T>C (n.1333+383T>C) n.1761T>C n.1378+383T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813707C>A | CA2691803957 | FPGS | c.*103C>A (n.*103C>A) n.1855C>A n.709+384C>A c.*591C>A (n.*591C>A) n.1915C>A c.1483+384C>A (n.1483+384C>A) n.1764C>A n.1380+384C>A c.1333+384C>A (n.1333+384C>A) n.1762C>A n.1378+384C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813707C>G | CA2579461142 | FPGS | c.*103C>G (n.*103C>G) n.1855C>G n.709+384C>G c.*591C>G (n.*591C>G) n.1915C>G c.1483+384C>G (n.1483+384C>G) n.1764C>G n.1380+384C>G c.1333+384C>G (n.1333+384C>G) n.1762C>G n.1378+384C>G | |
| 9 | g.127813707C>T | CA2691803958 | FPGS | c.*103C>T (n.*103C>T) n.1855C>T n.709+384C>T c.*591C>T (n.*591C>T) n.1915C>T c.1483+384C>T (n.1483+384C>T) n.1764C>T n.1380+384C>T c.1333+384C>T (n.1333+384C>T) n.1762C>T n.1378+384C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813708T>C | CA2691803959 | FPGS | c.*104T>C (n.*104T>C) n.1856T>C n.709+385T>C c.*592T>C (n.*592T>C) n.1916T>C c.1483+385T>C (n.1483+385T>C) n.1765T>C n.1380+385T>C c.1333+385T>C (n.1333+385T>C) n.1763T>C n.1378+385T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813709A>G | CA2691803961 | FPGS | c.*105A>G (n.*105A>G) n.1857A>G n.709+386A>G c.*593A>G (n.*593A>G) n.1917A>G c.1483+386A>G (n.1483+386A>G) n.1766A>G n.1380+386A>G c.1333+386A>G (n.1333+386A>G) n.1764A>G n.1378+386A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813709_127813711del | CA2691803960 | FPGS | c.*105_*107del (n.*105_*107del) n.1857_1859del n.709+386_709+388del c.*593_*595del (n.*593_*595del) n.1917_1919del c.1483+386_1483+388del (n.1483+386_1483+388del) n.1766_1768del n.1380+386_1380+388del c.1333+386_1333+388del (n.1333+386_1333+388del) n.1764_1766del n.1378+386_1378+388del | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813710G= | CA1879977538 | FPGS | c.*106G= (n.*106G=) n.1858G= n.709+387G= c.*594G= (n.*594G=) n.1918G= c.1483+387G= (n.1483+387G=) n.1767G= n.1380+387G= c.1333+387G= (n.1333+387G=) n.1765G= n.1378+387G= | |
| 9 | g.127813710G>T | CA590600813 | FPGS | c.*106G>T (n.*106G>T) n.1858G>T n.709+387G>T c.*594G>T (n.*594G>T) n.1918G>T c.1483+387G>T (n.1483+387G>T) n.1767G>T n.1380+387G>T c.1333+387G>T (n.1333+387G>T) n.1765G>T n.1378+387G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813711A>G | CA2691803962 | FPGS | c.*107A>G (n.*107A>G) n.1859A>G n.709+388A>G c.*595A>G (n.*595A>G) n.1919A>G c.1483+388A>G (n.1483+388A>G) n.1768A>G n.1380+388A>G c.1333+388A>G (n.1333+388A>G) n.1766A>G n.1378+388A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813712C>T | CA2579461143 | FPGS | c.*108C>T (n.*108C>T) n.1860C>T n.709+389C>T c.*596C>T (n.*596C>T) n.1920C>T c.1483+389C>T (n.1483+389C>T) n.1769C>T n.1380+389C>T c.1333+389C>T (n.1333+389C>T) n.1767C>T n.1378+389C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813713T>C | CA1879977542 | FPGS | c.*109T>C (n.*109T>C) n.1861T>C n.709+390T>C c.*597T>C (n.*597T>C) n.1921T>C c.1483+390T>C (n.1483+390T>C) n.1770T>C n.1380+390T>C c.1333+390T>C (n.1333+390T>C) n.1768T>C n.1378+390T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127813713T= | CA1879977541 | FPGS | c.*109T= (n.*109T=) n.1861T= n.709+390T= c.*597T= (n.*597T=) n.1921T= c.1483+390T= (n.1483+390T=) n.1770T= n.1380+390T= c.1333+390T= (n.1333+390T=) n.1768T= n.1378+390T= | |
| 9 | g.127813715G>A | CA2691803963 | FPGS | c.*111G>A (n.*111G>A) n.1863G>A n.709+392G>A c.*599G>A (n.*599G>A) n.1923G>A c.1483+392G>A (n.1483+392G>A) n.1772G>A n.1380+392G>A c.1333+392G>A (n.1333+392G>A) n.1770G>A n.1378+392G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813715G>T | CA2691803964 | FPGS | c.*111G>T (n.*111G>T) n.1863G>T n.709+392G>T c.*599G>T (n.*599G>T) n.1923G>T c.1483+392G>T (n.1483+392G>T) n.1772G>T n.1380+392G>T c.1333+392G>T (n.1333+392G>T) n.1770G>T n.1378+392G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813717C>A | CA2579461144 | FPGS | c.*113C>A (n.*113C>A) n.1865C>A n.709+394C>A c.*601C>A (n.*601C>A) n.1925C>A c.1483+394C>A (n.1483+394C>A) n.1774C>A n.1380+394C>A c.1333+394C>A (n.1333+394C>A) n.1772C>A n.1378+394C>A | |
| 9 | g.127813718T>C | CA2691803966 | FPGS | c.*114T>C (n.*114T>C) n.1866T>C n.709+395T>C c.*602T>C (n.*602T>C) n.1926T>C c.1483+395T>C (n.1483+395T>C) n.1775T>C n.1380+395T>C c.1333+395T>C (n.1333+395T>C) n.1773T>C n.1378+395T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813718_127813733del | CA2691803965 | FPGS | c.*114_*129del (n.*114_*129del) n.1866_1881del n.709+395_709+410del c.*602_*617del (n.*602_*617del) n.1926_1941del c.1483+395_1483+410del (n.1483+395_1483+410del) n.1775_1790del n.1380+395_1380+410del c.1333+395_1333+410del (n.1333+395_1333+410del) n.1773_1788del n.1378+395_1378+410del | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813719A= | CA1879977543 | FPGS | c.*115A= (n.*115A=) n.1867A= n.709+396A= c.*603A= (n.*603A=) n.1927A= c.1483+396A= (n.1483+396A=) n.1776A= n.1380+396A= c.1333+396A= (n.1333+396A=) n.1774A= n.1378+396A= | |
| 9 | g.127813719A>G | CA1129272144 | FPGS | c.*115A>G (n.*115A>G) n.1867A>G n.709+396A>G c.*603A>G (n.*603A>G) n.1927A>G c.1483+396A>G (n.1483+396A>G) n.1776A>G n.1380+396A>G c.1333+396A>G (n.1333+396A>G) n.1774A>G n.1378+396A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813719A>T | CA2691803967 | FPGS | c.*115A>T (n.*115A>T) n.1867A>T n.709+396A>T c.*603A>T (n.*603A>T) n.1927A>T c.1483+396A>T (n.1483+396A>T) n.1776A>T n.1380+396A>T c.1333+396A>T (n.1333+396A>T) n.1774A>T n.1378+396A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813723_127813729del | CA2579461145 | FPGS | c.*119_*125del (n.*119_*125del) n.1871_1877del n.709+400_709+406del c.*607_*613del (n.*607_*613del) n.1931_1937del c.1483+400_1483+406del (n.1483+400_1483+406del) n.1780_1786del n.1380+400_1380+406del c.1333+400_1333+406del (n.1333+400_1333+406del) n.1778_1784del n.1378+400_1378+406del | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813721G>T | CA2691803968 | FPGS | c.*117G>T (n.*117G>T) n.1869G>T n.709+398G>T c.*605G>T (n.*605G>T) n.1929G>T c.1483+398G>T (n.1483+398G>T) n.1778G>T n.1380+398G>T c.1333+398G>T (n.1333+398G>T) n.1776G>T n.1378+398G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813722G>T | CA2691803969 | FPGS | c.*118G>T (n.*118G>T) n.1870G>T n.709+399G>T c.*606G>T (n.*606G>T) n.1930G>T c.1483+399G>T (n.1483+399G>T) n.1779G>T n.1380+399G>T c.1333+399G>T (n.1333+399G>T) n.1777G>T n.1378+399G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813723G>A | CA860217850 | FPGS | c.*119G>A (n.*119G>A) n.1871G>A n.709+400G>A c.*607G>A (n.*607G>A) n.1931G>A c.1483+400G>A (n.1483+400G>A) n.1780G>A n.1380+400G>A c.1333+400G>A (n.1333+400G>A) n.1778G>A n.1378+400G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813723G= | CA1879977545 | FPGS | c.*119G= (n.*119G=) n.1871G= n.709+400G= c.*607G= (n.*607G=) n.1931G= c.1483+400G= (n.1483+400G=) n.1780G= n.1380+400G= c.1333+400G= (n.1333+400G=) n.1778G= n.1378+400G= | |
| 9 | g.127813723G>T | CA2691803970 | FPGS | c.*119G>T (n.*119G>T) n.1871G>T n.709+400G>T c.*607G>T (n.*607G>T) n.1931G>T c.1483+400G>T (n.1483+400G>T) n.1780G>T n.1380+400G>T c.1333+400G>T (n.1333+400G>T) n.1778G>T n.1378+400G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813724C>A | CA2691803971 | FPGS | c.*120C>A (n.*120C>A) n.1872C>A n.709+401C>A c.*608C>A (n.*608C>A) n.1932C>A c.1483+401C>A (n.1483+401C>A) n.1781C>A n.1380+401C>A c.1333+401C>A (n.1333+401C>A) n.1779C>A n.1378+401C>A | gnomAD v4 |