Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1378+381T>G
9g.127813705G>ACA2691803955FPGSc.*101G>A (n.*101G>A)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813706T>ACA3019025791FPGSc.*102T>A (n.*102T>A)
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n.1763T>A
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n.1761T>A
n.1378+383T>A
9g.127813706T>CCA2691803956FPGSc.*102T>C (n.*102T>C)
n.1854T>C
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c.*590T>C (n.*590T>C)
n.1914T>C
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n.1761T>C
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gnomAD v4
9g.127813707C>ACA2691803957FPGSc.*103C>A (n.*103C>A)
n.1855C>A
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gnomAD v4
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c.1483+384C>T (n.1483+384C>T)
n.1764C>T
n.1380+384C>T
c.1333+384C>T (n.1333+384C>T)
n.1762C>T
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gnomAD v4
9g.127813708T>CCA2691803959FPGSc.*104T>C (n.*104T>C)
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n.1916T>C
c.1483+385T>C (n.1483+385T>C)
n.1765T>C
n.1380+385T>C
c.1333+385T>C (n.1333+385T>C)
n.1763T>C
n.1378+385T>C
gnomAD v4
9g.127813709A>GCA2691803961FPGSc.*105A>G (n.*105A>G)
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n.1380+386A>G
c.1333+386A>G (n.1333+386A>G)
n.1764A>G
n.1378+386A>G
gnomAD v4
9g.127813709_127813711delCA2691803960FPGSc.*105_*107del (n.*105_*107del)
n.1857_1859del
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c.*593_*595del (n.*593_*595del)
n.1917_1919del
c.1483+386_1483+388del (n.1483+386_1483+388del)
n.1766_1768del
n.1380+386_1380+388del
c.1333+386_1333+388del (n.1333+386_1333+388del)
n.1764_1766del
n.1378+386_1378+388del
gnomAD v4
9g.127813710G=CA1879977538FPGSc.*106G= (n.*106G=)
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c.*594G= (n.*594G=)
n.1918G=
c.1483+387G= (n.1483+387G=)
n.1767G=
n.1380+387G=
c.1333+387G= (n.1333+387G=)
n.1765G=
n.1378+387G=
9g.127813710G>TCA590600813FPGSc.*106G>T (n.*106G>T)
n.1858G>T
n.709+387G>T
c.*594G>T (n.*594G>T)
n.1918G>T
c.1483+387G>T (n.1483+387G>T)
n.1767G>T
n.1380+387G>T
c.1333+387G>T (n.1333+387G>T)
n.1765G>T
n.1378+387G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.127813711A>CCA2950748250FPGSc.*107A>C (n.*107A>C)
n.1859A>C
n.709+388A>C
c.*595A>C (n.*595A>C)
n.1919A>C
c.1483+388A>C (n.1483+388A>C)
n.1768A>C
n.1380+388A>C
c.1333+388A>C (n.1333+388A>C)
n.1766A>C
n.1378+388A>C
9g.127813711A>GCA2691803962FPGSc.*107A>G (n.*107A>G)
n.1859A>G
n.709+388A>G
c.*595A>G (n.*595A>G)
n.1919A>G
c.1483+388A>G (n.1483+388A>G)
n.1768A>G
n.1380+388A>G
c.1333+388A>G (n.1333+388A>G)
n.1766A>G
n.1378+388A>G
gnomAD v4
9g.127813712C>TCA2579461143FPGSc.*108C>T (n.*108C>T)
n.1860C>T
n.709+389C>T
c.*596C>T (n.*596C>T)
n.1920C>T
c.1483+389C>T (n.1483+389C>T)
n.1769C>T
n.1380+389C>T
c.1333+389C>T (n.1333+389C>T)
n.1767C>T
n.1378+389C>T
gnomAD v4
9g.127813713T>CCA1879977542FPGSc.*109T>C (n.*109T>C)
n.1861T>C
n.709+390T>C
c.*597T>C (n.*597T>C)
n.1921T>C
c.1483+390T>C (n.1483+390T>C)
n.1770T>C
n.1380+390T>C
c.1333+390T>C (n.1333+390T>C)
n.1768T>C
n.1378+390T>C
dbSNP gnomAD v4
9g.127813713T=CA1879977541FPGSc.*109T= (n.*109T=)
n.1861T=
n.709+390T=
c.*597T= (n.*597T=)
n.1921T=
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n.1770T=
n.1380+390T=
c.1333+390T= (n.1333+390T=)
n.1768T=
n.1378+390T=
9g.127813715G>ACA2691803963FPGSc.*111G>A (n.*111G>A)
n.1863G>A
n.709+392G>A
c.*599G>A (n.*599G>A)
n.1923G>A
c.1483+392G>A (n.1483+392G>A)
n.1772G>A
n.1380+392G>A
c.1333+392G>A (n.1333+392G>A)
n.1770G>A
n.1378+392G>A
gnomAD v4
9g.127813715G>TCA2691803964FPGSc.*111G>T (n.*111G>T)
n.1863G>T
n.709+392G>T
c.*599G>T (n.*599G>T)
n.1923G>T
c.1483+392G>T (n.1483+392G>T)
n.1772G>T
n.1380+392G>T
c.1333+392G>T (n.1333+392G>T)
n.1770G>T
n.1378+392G>T
gnomAD v4
9g.127813716_127813717dupCA2954040933FPGSc.*112_*113dup (n.*112_*113dup)
n.1864_1865dup
n.709+393_709+394dup
c.*600_*601dup (n.*600_*601dup)
n.1924_1925dup
c.1483+393_1483+394dup (n.1483+393_1483+394dup)
n.1773_1774dup
n.1380+393_1380+394dup
c.1333+393_1333+394dup (n.1333+393_1333+394dup)
n.1771_1772dup
n.1378+393_1378+394dup
9g.127813717C>ACA2579461144FPGSc.*113C>A (n.*113C>A)
n.1865C>A
n.709+394C>A
c.*601C>A (n.*601C>A)
n.1925C>A
c.1483+394C>A (n.1483+394C>A)
n.1774C>A
n.1380+394C>A
c.1333+394C>A (n.1333+394C>A)
n.1772C>A
n.1378+394C>A
9g.127813718T>CCA2691803966FPGSc.*114T>C (n.*114T>C)
n.1866T>C
n.709+395T>C
c.*602T>C (n.*602T>C)
n.1926T>C
c.1483+395T>C (n.1483+395T>C)
n.1775T>C
n.1380+395T>C
c.1333+395T>C (n.1333+395T>C)
n.1773T>C
n.1378+395T>C
gnomAD v4
9g.127813718_127813733delCA2691803965FPGSc.*114_*129del (n.*114_*129del)
n.1866_1881del
n.709+395_709+410del
c.*602_*617del (n.*602_*617del)
n.1926_1941del
c.1483+395_1483+410del (n.1483+395_1483+410del)
n.1775_1790del
n.1380+395_1380+410del
c.1333+395_1333+410del (n.1333+395_1333+410del)
n.1773_1788del
n.1378+395_1378+410del
gnomAD v4

Number of alleles fetched