| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127813659T>C | CA1879977509 | FPGS | c.*55T>C (n.*55T>C) n.1807T>C n.709+336T>C c.*543T>C (n.*543T>C) n.1867T>C c.1483+336T>C (n.1483+336T>C) n.1716T>C n.1380+336T>C c.1333+336T>C (n.1333+336T>C) n.1714T>C n.1378+336T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127813659T= | CA1879977506 | FPGS | c.*55T= (n.*55T=) n.1807T= n.709+336T= c.*543T= (n.*543T=) n.1867T= c.1483+336T= (n.1483+336T=) n.1716T= n.1380+336T= c.1333+336T= (n.1333+336T=) n.1714T= n.1378+336T= | |
| 9 | g.127813660G>A | CA2691803920 | FPGS | c.*56G>A (n.*56G>A) n.1808G>A n.709+337G>A c.*544G>A (n.*544G>A) n.1868G>A c.1483+337G>A (n.1483+337G>A) n.1717G>A n.1380+337G>A c.1333+337G>A (n.1333+337G>A) n.1715G>A n.1378+337G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813660G>T | CA2691803921 | FPGS | c.*56G>T (n.*56G>T) n.1808G>T n.709+337G>T c.*544G>T (n.*544G>T) n.1868G>T c.1483+337G>T (n.1483+337G>T) n.1717G>T n.1380+337G>T c.1333+337G>T (n.1333+337G>T) n.1715G>T n.1378+337G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813662A>G | CA2501000265 | FPGS | c.*58A>G (n.*58A>G) n.1810A>G n.709+339A>G c.*546A>G (n.*546A>G) n.1870A>G c.1483+339A>G (n.1483+339A>G) n.1719A>G n.1380+339A>G c.1333+339A>G (n.1333+339A>G) n.1717A>G n.1378+339A>G | |
| 9 | g.127813662A>T | CA2691803922 | FPGS | c.*58A>T (n.*58A>T) n.1810A>T n.709+339A>T c.*546A>T (n.*546A>T) n.1870A>T c.1483+339A>T (n.1483+339A>T) n.1719A>T n.1380+339A>T c.1333+339A>T (n.1333+339A>T) n.1717A>T n.1378+339A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813664T>C | CA2691803923 | FPGS | c.*60T>C (n.*60T>C) n.1812T>C n.709+341T>C c.*548T>C (n.*548T>C) n.1872T>C c.1483+341T>C (n.1483+341T>C) n.1721T>C n.1380+341T>C c.1333+341T>C (n.1333+341T>C) n.1719T>C n.1378+341T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813665T>C | CA2691803924 | FPGS | c.*61T>C (n.*61T>C) n.1813T>C n.709+342T>C c.*549T>C (n.*549T>C) n.1873T>C c.1483+342T>C (n.1483+342T>C) n.1722T>C n.1380+342T>C c.1333+342T>C (n.1333+342T>C) n.1720T>C n.1378+342T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813668_127813671del | CA2691803925 | FPGS | c.*64_*67del (n.*64_*67del) n.1816_1819del n.709+345_709+348del c.*552_*555del (n.*552_*555del) n.1876_1879del c.1483+345_1483+348del (n.1483+345_1483+348del) n.1725_1728del n.1380+345_1380+348del c.1333+345_1333+348del (n.1333+345_1333+348del) n.1723_1726del n.1378+345_1378+348del | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813667C>A | CA2691803926 | FPGS | c.*63C>A (n.*63C>A) n.1815C>A n.709+344C>A c.*551C>A (n.*551C>A) n.1875C>A c.1483+344C>A (n.1483+344C>A) n.1724C>A n.1380+344C>A c.1333+344C>A (n.1333+344C>A) n.1722C>A n.1378+344C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813668A>C | CA2691803927 | FPGS | c.*64A>C (n.*64A>C) n.1816A>C n.709+345A>C c.*552A>C (n.*552A>C) n.1876A>C c.1483+345A>C (n.1483+345A>C) n.1725A>C n.1380+345A>C c.1333+345A>C (n.1333+345A>C) n.1723A>C n.1378+345A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813668A>G | CA2691803928 | FPGS | c.*64A>G (n.*64A>G) n.1816A>G n.709+345A>G c.*552A>G (n.*552A>G) n.1876A>G c.1483+345A>G (n.1483+345A>G) n.1725A>G n.1380+345A>G c.1333+345A>G (n.1333+345A>G) n.1723A>G n.1378+345A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813669T>C | CA2691803929 | FPGS | c.*65T>C (n.*65T>C) n.1817T>C n.709+346T>C c.*553T>C (n.*553T>C) n.1877T>C c.1483+346T>C (n.1483+346T>C) n.1726T>C n.1380+346T>C c.1333+346T>C (n.1333+346T>C) n.1724T>C n.1378+346T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813670del | CA2691803930 | FPGS | c.*66del (n.*66del) n.1818del n.709+347del c.*554del (n.*554del) n.1878del c.1483+347del (n.1483+347del) n.1727del n.1380+347del c.1333+347del (n.1333+347del) n.1725del n.1378+347del | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813670A= | CA1879977511 | FPGS | c.*66A= (n.*66A=) n.1818A= n.709+347A= c.*554A= (n.*554A=) n.1878A= c.1483+347A= (n.1483+347A=) n.1727A= n.1380+347A= c.1333+347A= (n.1333+347A=) n.1725A= n.1378+347A= | |
| 9 | g.127813670A>G | CA590600809 | FPGS | c.*66A>G (n.*66A>G) n.1818A>G n.709+347A>G c.*554A>G (n.*554A>G) n.1878A>G c.1483+347A>G (n.1483+347A>G) n.1727A>G n.1380+347A>G c.1333+347A>G (n.1333+347A>G) n.1725A>G n.1378+347A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813671C>A | CA2691803931 | FPGS | c.*67C>A (n.*67C>A) n.1819C>A n.709+348C>A c.*555C>A (n.*555C>A) n.1879C>A c.1483+348C>A (n.1483+348C>A) n.1728C>A n.1380+348C>A c.1333+348C>A (n.1333+348C>A) n.1726C>A n.1378+348C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813671C>G | CA2691803932 | FPGS | c.*67C>G (n.*67C>G) n.1819C>G n.709+348C>G c.*555C>G (n.*555C>G) n.1879C>G c.1483+348C>G (n.1483+348C>G) n.1728C>G n.1380+348C>G c.1333+348C>G (n.1333+348C>G) n.1726C>G n.1378+348C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813671C>T | CA2579461136 | FPGS | c.*67C>T (n.*67C>T) n.1819C>T n.709+348C>T c.*555C>T (n.*555C>T) n.1879C>T c.1483+348C>T (n.1483+348C>T) n.1728C>T n.1380+348C>T c.1333+348C>T (n.1333+348C>T) n.1726C>T n.1378+348C>T | |
| 9 | g.127813674G>A | CA2691803933 | FPGS | c.*70G>A (n.*70G>A) n.1822G>A n.709+351G>A c.*558G>A (n.*558G>A) n.1882G>A c.1483+351G>A (n.1483+351G>A) n.1731G>A n.1380+351G>A c.1333+351G>A (n.1333+351G>A) n.1729G>A n.1378+351G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813674G= | CA1879977513 | FPGS | c.*70G= (n.*70G=) n.1822G= n.709+351G= c.*558G= (n.*558G=) n.1882G= c.1483+351G= (n.1483+351G=) n.1731G= n.1380+351G= c.1333+351G= (n.1333+351G=) n.1729G= n.1378+351G= | |
| 9 | g.127813674G>T | CA2691803934 | FPGS | c.*70G>T (n.*70G>T) n.1822G>T n.709+351G>T c.*558G>T (n.*558G>T) n.1882G>T c.1483+351G>T (n.1483+351G>T) n.1731G>T n.1380+351G>T c.1333+351G>T (n.1333+351G>T) n.1729G>T n.1378+351G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813675G>A | CA2579461137 | FPGS | c.*71G>A (n.*71G>A) n.1823G>A n.709+352G>A c.*559G>A (n.*559G>A) n.1883G>A c.1483+352G>A (n.1483+352G>A) n.1732G>A n.1380+352G>A c.1333+352G>A (n.1333+352G>A) n.1730G>A n.1378+352G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813675G>C | CA2691803935 | FPGS | c.*71G>C (n.*71G>C) n.1823G>C n.709+352G>C c.*559G>C (n.*559G>C) n.1883G>C c.1483+352G>C (n.1483+352G>C) n.1732G>C n.1380+352G>C c.1333+352G>C (n.1333+352G>C) n.1730G>C n.1378+352G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813675G>T | CA2691803936 | FPGS | c.*71G>T (n.*71G>T) n.1823G>T n.709+352G>T c.*559G>T (n.*559G>T) n.1883G>T c.1483+352G>T (n.1483+352G>T) n.1732G>T n.1380+352G>T c.1333+352G>T (n.1333+352G>T) n.1730G>T n.1378+352G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813676_127813677dup | CA1879977514 | FPGS | c.*72_*73dup (n.*72_*73dup) n.1824_1825dup n.709+353_709+354dup c.*560_*561dup (n.*560_*561dup) n.1884_1885dup c.1483+353_1483+354dup (n.1483+353_1483+354dup) n.1733_1734dup n.1380+353_1380+354dup c.1333+353_1333+354dup (n.1333+353_1333+354dup) n.1731_1732dup n.1378+353_1378+354dup | dbSNP |
| 9 | g.127813676T>C | CA2691803937 | FPGS | c.*72T>C (n.*72T>C) n.1824T>C n.709+353T>C c.*560T>C (n.*560T>C) n.1884T>C c.1483+353T>C (n.1483+353T>C) n.1733T>C n.1380+353T>C c.1333+353T>C (n.1333+353T>C) n.1731T>C n.1378+353T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813677G>A | CA2691803938 | FPGS | c.*73G>A (n.*73G>A) n.1825G>A n.709+354G>A c.*561G>A (n.*561G>A) n.1885G>A c.1483+354G>A (n.1483+354G>A) n.1734G>A n.1380+354G>A c.1333+354G>A (n.1333+354G>A) n.1732G>A n.1378+354G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813677G>T | CA2691803939 | FPGS | c.*73G>T (n.*73G>T) n.1825G>T n.709+354G>T c.*561G>T (n.*561G>T) n.1885G>T c.1483+354G>T (n.1483+354G>T) n.1734G>T n.1380+354G>T c.1333+354G>T (n.1333+354G>T) n.1732G>T n.1378+354G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813678C>T | CA2691803940 | FPGS | c.*74C>T (n.*74C>T) n.1826C>T n.709+355C>T c.*562C>T (n.*562C>T) n.1886C>T c.1483+355C>T (n.1483+355C>T) n.1735C>T n.1380+355C>T c.1333+355C>T (n.1333+355C>T) n.1733C>T n.1378+355C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813679C>A | CA2691803941 | FPGS | c.*75C>A (n.*75C>A) n.1827C>A n.709+356C>A c.*563C>A (n.*563C>A) n.1887C>A c.1483+356C>A (n.1483+356C>A) n.1736C>A n.1380+356C>A c.1333+356C>A (n.1333+356C>A) n.1734C>A n.1378+356C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813679C>T | CA2691803942 | FPGS | c.*75C>T (n.*75C>T) n.1827C>T n.709+356C>T c.*563C>T (n.*563C>T) n.1887C>T c.1483+356C>T (n.1483+356C>T) n.1736C>T n.1380+356C>T c.1333+356C>T (n.1333+356C>T) n.1734C>T n.1378+356C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813680T>C | CA2691803944 | FPGS | c.*76T>C (n.*76T>C) n.1828T>C n.709+357T>C c.*564T>C (n.*564T>C) n.1888T>C c.1483+357T>C (n.1483+357T>C) n.1737T>C n.1380+357T>C c.1333+357T>C (n.1333+357T>C) n.1735T>C n.1378+357T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813680T>G | CA2691803945 | FPGS | c.*76T>G (n.*76T>G) n.1828T>G n.709+357T>G c.*564T>G (n.*564T>G) n.1888T>G c.1483+357T>G (n.1483+357T>G) n.1737T>G n.1380+357T>G c.1333+357T>G (n.1333+357T>G) n.1735T>G n.1378+357T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813683del | CA2691803943 | FPGS | c.*79del (n.*79del) n.1831del n.709+360del c.*567del (n.*567del) n.1891del c.1483+360del (n.1483+360del) n.1740del n.1380+360del c.1333+360del (n.1333+360del) n.1738del n.1378+360del | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813683T>C | CA1879977518 | FPGS | c.*79T>C (n.*79T>C) n.1831T>C n.709+360T>C c.*567T>C (n.*567T>C) n.1891T>C c.1483+360T>C (n.1483+360T>C) n.1740T>C n.1380+360T>C c.1333+360T>C (n.1333+360T>C) n.1738T>C n.1378+360T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127813683T= | CA1879977517 | FPGS | c.*79T= (n.*79T=) n.1831T= n.709+360T= c.*567T= (n.*567T=) n.1891T= c.1483+360T= (n.1483+360T=) n.1740T= n.1380+360T= c.1333+360T= (n.1333+360T=) n.1738T= n.1378+360T= | |
| 9 | g.127813684G>T | CA2579461138 | FPGS | c.*80G>T (n.*80G>T) n.1832G>T n.709+361G>T c.*568G>T (n.*568G>T) n.1892G>T c.1483+361G>T (n.1483+361G>T) n.1741G>T n.1380+361G>T c.1333+361G>T (n.1333+361G>T) n.1739G>T n.1378+361G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813689del | CA2691803946 | FPGS | c.*85del (n.*85del) n.1837del n.709+366del c.*573del (n.*573del) n.1897del c.1483+366del (n.1483+366del) n.1746del n.1380+366del c.1333+366del (n.1333+366del) n.1744del n.1378+366del | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813690G>T | CA2559510681 | FPGS | c.*86G>T (n.*86G>T) n.1838G>T n.709+367G>T c.*574G>T (n.*574G>T) n.1898G>T c.1483+367G>T (n.1483+367G>T) n.1747G>T n.1380+367G>T c.1333+367G>T (n.1333+367G>T) n.1745G>T n.1378+367G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813691G>A | CA1879977520 | FPGS | c.*87G>A (n.*87G>A) n.1839G>A n.709+368G>A c.*575G>A (n.*575G>A) n.1899G>A c.1483+368G>A (n.1483+368G>A) n.1748G>A n.1380+368G>A c.1333+368G>A (n.1333+368G>A) n.1746G>A n.1378+368G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127813691G= | CA1879977519 | FPGS | c.*87G= (n.*87G=) n.1839G= n.709+368G= c.*575G= (n.*575G=) n.1899G= c.1483+368G= (n.1483+368G=) n.1748G= n.1380+368G= c.1333+368G= (n.1333+368G=) n.1746G= n.1378+368G= | |
| 9 | g.127813691G>T | CA2691803947 | FPGS | c.*87G>T (n.*87G>T) n.1839G>T n.709+368G>T c.*575G>T (n.*575G>T) n.1899G>T c.1483+368G>T (n.1483+368G>T) n.1748G>T n.1380+368G>T c.1333+368G>T (n.1333+368G>T) n.1746G>T n.1378+368G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813692C>T | CA2691803948 | FPGS | c.*88C>T (n.*88C>T) n.1840C>T n.709+369C>T c.*576C>T (n.*576C>T) n.1900C>T c.1483+369C>T (n.1483+369C>T) n.1749C>T n.1380+369C>T c.1333+369C>T (n.1333+369C>T) n.1747C>T n.1378+369C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813694T>C | CA200297274 | FPGS | c.*90T>C (n.*90T>C) n.1842T>C n.709+371T>C c.*578T>C (n.*578T>C) n.1902T>C c.1483+371T>C (n.1483+371T>C) n.1751T>C n.1380+371T>C c.1333+371T>C (n.1333+371T>C) n.1749T>C n.1378+371T>C | dbSNP |
| 9 | g.127813694T= | CA1879977521 | FPGS | c.*90T= (n.*90T=) n.1842T= n.709+371T= c.*578T= (n.*578T=) n.1902T= c.1483+371T= (n.1483+371T=) n.1751T= n.1380+371T= c.1333+371T= (n.1333+371T=) n.1749T= n.1378+371T= | |
| 9 | g.127813695T>C | CA2720707532 | FPGS | c.*91T>C (n.*91T>C) n.1843T>C n.709+372T>C c.*579T>C (n.*579T>C) n.1903T>C c.1483+372T>C (n.1483+372T>C) n.1752T>C n.1380+372T>C c.1333+372T>C (n.1333+372T>C) n.1750T>C n.1378+372T>C | dbSNP |
| 9 | g.127813696C>A | CA2691803949 | FPGS | c.*92C>A (n.*92C>A) n.1844C>A n.709+373C>A c.*580C>A (n.*580C>A) n.1904C>A c.1483+373C>A (n.1483+373C>A) n.1753C>A n.1380+373C>A c.1333+373C>A (n.1333+373C>A) n.1751C>A n.1378+373C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813696C= | CA1879977524 | FPGS | c.*92C= (n.*92C=) n.1844C= n.709+373C= c.*580C= (n.*580C=) n.1904C= c.1483+373C= (n.1483+373C=) n.1753C= n.1380+373C= c.1333+373C= (n.1333+373C=) n.1751C= n.1378+373C= | |
| 9 | g.127813696C>T | CA200297284 | FPGS | c.*92C>T (n.*92C>T) n.1844C>T n.709+373C>T c.*580C>T (n.*580C>T) n.1904C>T c.1483+373C>T (n.1483+373C>T) n.1753C>T n.1380+373C>T c.1333+373C>T (n.1333+373C>T) n.1751C>T n.1378+373C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |