| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127813648C>A | CA2691803913 | FPGS | c.*44C>A (n.*44C>A) n.1796C>A n.709+325C>A c.*532C>A (n.*532C>A) n.1856C>A c.1483+325C>A (n.1483+325C>A) n.1705C>A n.1380+325C>A c.1333+325C>A (n.1333+325C>A) n.1703C>A n.1378+325C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813648C= | CA1879977493 | FPGS | c.*44C= (n.*44C=) n.1796C= n.709+325C= c.*532C= (n.*532C=) n.1856C= c.1483+325C= (n.1483+325C=) n.1705C= n.1380+325C= c.1333+325C= (n.1333+325C=) n.1703C= n.1378+325C= | |
| 9 | g.127813648C>T | CA5252560 | FPGS | c.*44C>T (n.*44C>T) n.1796C>T n.709+325C>T c.*532C>T (n.*532C>T) n.1856C>T c.1483+325C>T (n.1483+325C>T) n.1705C>T n.1380+325C>T c.1333+325C>T (n.1333+325C>T) n.1703C>T n.1378+325C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813649G>A | CA5252561 | FPGS | c.*45G>A (n.*45G>A) n.1797G>A n.709+326G>A c.*533G>A (n.*533G>A) n.1857G>A c.1483+326G>A (n.1483+326G>A) n.1706G>A n.1380+326G>A c.1333+326G>A (n.1333+326G>A) n.1704G>A n.1378+326G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813649G= | CA1879977496 | FPGS | c.*45G= (n.*45G=) n.1797G= n.709+326G= c.*533G= (n.*533G=) n.1857G= c.1483+326G= (n.1483+326G=) n.1706G= n.1380+326G= c.1333+326G= (n.1333+326G=) n.1704G= n.1378+326G= | |
| 9 | g.127813649G>T | CA2691803914 | FPGS | c.*45G>T (n.*45G>T) n.1797G>T n.709+326G>T c.*533G>T (n.*533G>T) n.1857G>T c.1483+326G>T (n.1483+326G>T) n.1706G>T n.1380+326G>T c.1333+326G>T (n.1333+326G>T) n.1704G>T n.1378+326G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813651T>C | CA2691803915 | FPGS | c.*47T>C (n.*47T>C) n.1799T>C n.709+328T>C c.*535T>C (n.*535T>C) n.1859T>C c.1483+328T>C (n.1483+328T>C) n.1708T>C n.1380+328T>C c.1333+328T>C (n.1333+328T>C) n.1706T>C n.1378+328T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813652C>A | CA2691803916 | FPGS | c.*48C>A (n.*48C>A) n.1800C>A n.709+329C>A c.*536C>A (n.*536C>A) n.1860C>A c.1483+329C>A (n.1483+329C>A) n.1709C>A n.1380+329C>A c.1333+329C>A (n.1333+329C>A) n.1707C>A n.1378+329C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813652C>G | CA2691803917 | FPGS | c.*48C>G (n.*48C>G) n.1800C>G n.709+329C>G c.*536C>G (n.*536C>G) n.1860C>G c.1483+329C>G (n.1483+329C>G) n.1709C>G n.1380+329C>G c.1333+329C>G (n.1333+329C>G) n.1707C>G n.1378+329C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813653T>G | CA5252562 | FPGS | c.*49T>G (n.*49T>G) n.1801T>G n.709+330T>G c.*537T>G (n.*537T>G) n.1861T>G c.1483+330T>G (n.1483+330T>G) n.1710T>G n.1380+330T>G c.1333+330T>G (n.1333+330T>G) n.1708T>G n.1378+330T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813653T= | CA1879977498 | FPGS | c.*49T= (n.*49T=) n.1801T= n.709+330T= c.*537T= (n.*537T=) n.1861T= c.1483+330T= (n.1483+330T=) n.1710T= n.1380+330T= c.1333+330T= (n.1333+330T=) n.1708T= n.1378+330T= | |
| 9 | g.127813656C>A | CA2691803918 | FPGS | c.*52C>A (n.*52C>A) n.1804C>A n.709+333C>A c.*540C>A (n.*540C>A) n.1864C>A c.1483+333C>A (n.1483+333C>A) n.1713C>A n.1380+333C>A c.1333+333C>A (n.1333+333C>A) n.1711C>A n.1378+333C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813656C>T | CA2579461135 | FPGS | c.*52C>T (n.*52C>T) n.1804C>T n.709+333C>T c.*540C>T (n.*540C>T) n.1864C>T c.1483+333C>T (n.1483+333C>T) n.1713C>T n.1380+333C>T c.1333+333C>T (n.1333+333C>T) n.1711C>T n.1378+333C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813657C>A | CA2691803919 | FPGS | c.*53C>A (n.*53C>A) n.1805C>A n.709+334C>A c.*541C>A (n.*541C>A) n.1865C>A c.1483+334C>A (n.1483+334C>A) n.1714C>A n.1380+334C>A c.1333+334C>A (n.1333+334C>A) n.1712C>A n.1378+334C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813657C>G | CA2521093764 | FPGS | c.*53C>G (n.*53C>G) n.1805C>G n.709+334C>G c.*541C>G (n.*541C>G) n.1865C>G c.1483+334C>G (n.1483+334C>G) n.1714C>G n.1380+334C>G c.1333+334C>G (n.1333+334C>G) n.1712C>G n.1378+334C>G | |
| 9 | g.127813658A= | CA1879977504 | FPGS | c.*54A= (n.*54A=) n.1806A= n.709+335A= c.*542A= (n.*542A=) n.1866A= c.1483+335A= (n.1483+335A=) n.1715A= n.1380+335A= c.1333+335A= (n.1333+335A=) n.1713A= n.1378+335A= | |
| 9 | g.127813658A>G | CA1879977503 | FPGS | c.*54A>G (n.*54A>G) n.1806A>G n.709+335A>G c.*542A>G (n.*542A>G) n.1866A>G c.1483+335A>G (n.1483+335A>G) n.1715A>G n.1380+335A>G c.1333+335A>G (n.1333+335A>G) n.1713A>G n.1378+335A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127813659T>C | CA1879977509 | FPGS | c.*55T>C (n.*55T>C) n.1807T>C n.709+336T>C c.*543T>C (n.*543T>C) n.1867T>C c.1483+336T>C (n.1483+336T>C) n.1716T>C n.1380+336T>C c.1333+336T>C (n.1333+336T>C) n.1714T>C n.1378+336T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127813659T= | CA1879977506 | FPGS | c.*55T= (n.*55T=) n.1807T= n.709+336T= c.*543T= (n.*543T=) n.1867T= c.1483+336T= (n.1483+336T=) n.1716T= n.1380+336T= c.1333+336T= (n.1333+336T=) n.1714T= n.1378+336T= | |
| 9 | g.127813660G>A | CA2691803920 | FPGS | c.*56G>A (n.*56G>A) n.1808G>A n.709+337G>A c.*544G>A (n.*544G>A) n.1868G>A c.1483+337G>A (n.1483+337G>A) n.1717G>A n.1380+337G>A c.1333+337G>A (n.1333+337G>A) n.1715G>A n.1378+337G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813660G>T | CA2691803921 | FPGS | c.*56G>T (n.*56G>T) n.1808G>T n.709+337G>T c.*544G>T (n.*544G>T) n.1868G>T c.1483+337G>T (n.1483+337G>T) n.1717G>T n.1380+337G>T c.1333+337G>T (n.1333+337G>T) n.1715G>T n.1378+337G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813662A>G | CA2501000265 | FPGS | c.*58A>G (n.*58A>G) n.1810A>G n.709+339A>G c.*546A>G (n.*546A>G) n.1870A>G c.1483+339A>G (n.1483+339A>G) n.1719A>G n.1380+339A>G c.1333+339A>G (n.1333+339A>G) n.1717A>G n.1378+339A>G | |
| 9 | g.127813662A>T | CA2691803922 | FPGS | c.*58A>T (n.*58A>T) n.1810A>T n.709+339A>T c.*546A>T (n.*546A>T) n.1870A>T c.1483+339A>T (n.1483+339A>T) n.1719A>T n.1380+339A>T c.1333+339A>T (n.1333+339A>T) n.1717A>T n.1378+339A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813664T>C | CA2691803923 | FPGS | c.*60T>C (n.*60T>C) n.1812T>C n.709+341T>C c.*548T>C (n.*548T>C) n.1872T>C c.1483+341T>C (n.1483+341T>C) n.1721T>C n.1380+341T>C c.1333+341T>C (n.1333+341T>C) n.1719T>C n.1378+341T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813665T>C | CA2691803924 | FPGS | c.*61T>C (n.*61T>C) n.1813T>C n.709+342T>C c.*549T>C (n.*549T>C) n.1873T>C c.1483+342T>C (n.1483+342T>C) n.1722T>C n.1380+342T>C c.1333+342T>C (n.1333+342T>C) n.1720T>C n.1378+342T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813668_127813671del | CA2691803925 | FPGS | c.*64_*67del (n.*64_*67del) n.1816_1819del n.709+345_709+348del c.*552_*555del (n.*552_*555del) n.1876_1879del c.1483+345_1483+348del (n.1483+345_1483+348del) n.1725_1728del n.1380+345_1380+348del c.1333+345_1333+348del (n.1333+345_1333+348del) n.1723_1726del n.1378+345_1378+348del | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813667C>A | CA2691803926 | FPGS | c.*63C>A (n.*63C>A) n.1815C>A n.709+344C>A c.*551C>A (n.*551C>A) n.1875C>A c.1483+344C>A (n.1483+344C>A) n.1724C>A n.1380+344C>A c.1333+344C>A (n.1333+344C>A) n.1722C>A n.1378+344C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813668A>C | CA2691803927 | FPGS | c.*64A>C (n.*64A>C) n.1816A>C n.709+345A>C c.*552A>C (n.*552A>C) n.1876A>C c.1483+345A>C (n.1483+345A>C) n.1725A>C n.1380+345A>C c.1333+345A>C (n.1333+345A>C) n.1723A>C n.1378+345A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813668A>G | CA2691803928 | FPGS | c.*64A>G (n.*64A>G) n.1816A>G n.709+345A>G c.*552A>G (n.*552A>G) n.1876A>G c.1483+345A>G (n.1483+345A>G) n.1725A>G n.1380+345A>G c.1333+345A>G (n.1333+345A>G) n.1723A>G n.1378+345A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813669T>C | CA2691803929 | FPGS | c.*65T>C (n.*65T>C) n.1817T>C n.709+346T>C c.*553T>C (n.*553T>C) n.1877T>C c.1483+346T>C (n.1483+346T>C) n.1726T>C n.1380+346T>C c.1333+346T>C (n.1333+346T>C) n.1724T>C n.1378+346T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813670del | CA2691803930 | FPGS | c.*66del (n.*66del) n.1818del n.709+347del c.*554del (n.*554del) n.1878del c.1483+347del (n.1483+347del) n.1727del n.1380+347del c.1333+347del (n.1333+347del) n.1725del n.1378+347del | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813670A= | CA1879977511 | FPGS | c.*66A= (n.*66A=) n.1818A= n.709+347A= c.*554A= (n.*554A=) n.1878A= c.1483+347A= (n.1483+347A=) n.1727A= n.1380+347A= c.1333+347A= (n.1333+347A=) n.1725A= n.1378+347A= | |
| 9 | g.127813670A>G | CA590600809 | FPGS | c.*66A>G (n.*66A>G) n.1818A>G n.709+347A>G c.*554A>G (n.*554A>G) n.1878A>G c.1483+347A>G (n.1483+347A>G) n.1727A>G n.1380+347A>G c.1333+347A>G (n.1333+347A>G) n.1725A>G n.1378+347A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813671C>A | CA2691803931 | FPGS | c.*67C>A (n.*67C>A) n.1819C>A n.709+348C>A c.*555C>A (n.*555C>A) n.1879C>A c.1483+348C>A (n.1483+348C>A) n.1728C>A n.1380+348C>A c.1333+348C>A (n.1333+348C>A) n.1726C>A n.1378+348C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813671C>G | CA2691803932 | FPGS | c.*67C>G (n.*67C>G) n.1819C>G n.709+348C>G c.*555C>G (n.*555C>G) n.1879C>G c.1483+348C>G (n.1483+348C>G) n.1728C>G n.1380+348C>G c.1333+348C>G (n.1333+348C>G) n.1726C>G n.1378+348C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813671C>T | CA2579461136 | FPGS | c.*67C>T (n.*67C>T) n.1819C>T n.709+348C>T c.*555C>T (n.*555C>T) n.1879C>T c.1483+348C>T (n.1483+348C>T) n.1728C>T n.1380+348C>T c.1333+348C>T (n.1333+348C>T) n.1726C>T n.1378+348C>T | |
| 9 | g.127813674G>A | CA2691803933 | FPGS | c.*70G>A (n.*70G>A) n.1822G>A n.709+351G>A c.*558G>A (n.*558G>A) n.1882G>A c.1483+351G>A (n.1483+351G>A) n.1731G>A n.1380+351G>A c.1333+351G>A (n.1333+351G>A) n.1729G>A n.1378+351G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813674G= | CA1879977513 | FPGS | c.*70G= (n.*70G=) n.1822G= n.709+351G= c.*558G= (n.*558G=) n.1882G= c.1483+351G= (n.1483+351G=) n.1731G= n.1380+351G= c.1333+351G= (n.1333+351G=) n.1729G= n.1378+351G= | |
| 9 | g.127813674G>T | CA2691803934 | FPGS | c.*70G>T (n.*70G>T) n.1822G>T n.709+351G>T c.*558G>T (n.*558G>T) n.1882G>T c.1483+351G>T (n.1483+351G>T) n.1731G>T n.1380+351G>T c.1333+351G>T (n.1333+351G>T) n.1729G>T n.1378+351G>T | gnomAD v4 |
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| 9 | g.127813675G>C | CA2691803935 | FPGS | c.*71G>C (n.*71G>C) n.1823G>C n.709+352G>C c.*559G>C (n.*559G>C) n.1883G>C c.1483+352G>C (n.1483+352G>C) n.1732G>C n.1380+352G>C c.1333+352G>C (n.1333+352G>C) n.1730G>C n.1378+352G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813675G>T | CA2691803936 | FPGS | c.*71G>T (n.*71G>T) n.1823G>T n.709+352G>T c.*559G>T (n.*559G>T) n.1883G>T c.1483+352G>T (n.1483+352G>T) n.1732G>T n.1380+352G>T c.1333+352G>T (n.1333+352G>T) n.1730G>T n.1378+352G>T | gnomAD v4 |
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| 9 | g.127813679C>T | CA2691803942 | FPGS | c.*75C>T (n.*75C>T) n.1827C>T n.709+356C>T c.*563C>T (n.*563C>T) n.1887C>T c.1483+356C>T (n.1483+356C>T) n.1736C>T n.1380+356C>T c.1333+356C>T (n.1333+356C>T) n.1734C>T n.1378+356C>T | gnomAD v4 |
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