| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127813624_127813645delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC | CA1879977450 | FPGS | c.*20_*41delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC (n.*20_*41delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC) n.1772_1793delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC n.709+301_709+322delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC c.*508_*529delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC (n.*508_*529delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC) n.1832_1853delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC c.1483+301_1483+322delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC (n.1483+301_1483+322delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC) n.1681_1702delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC n.1380+301_1380+322delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC c.1333+301_1333+322delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC (n.1333+301_1333+322delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC) n.1679_1700delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC n.1378+301_1378+322delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC | |
| 9 | g.127813627_127813647del | CA5252552 | FPGS | c.*23_*43del (n.*23_*43del) n.1775_1795del n.709+304_709+324del c.*511_*531del (n.*511_*531del) n.1835_1855del c.1483+304_1483+324del (n.1483+304_1483+324del) n.1684_1704del n.1380+304_1380+324del c.1333+304_1333+324del (n.1333+304_1333+324del) n.1682_1702del n.1378+304_1378+324del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813644C= | CA1879977485 | FPGS | c.*40C= (n.*40C=) n.1792C= n.709+321C= c.*528C= (n.*528C=) n.1852C= c.1483+321C= (n.1483+321C=) n.1701C= n.1380+321C= c.1333+321C= (n.1333+321C=) n.1699C= n.1378+321C= | |
| 9 | g.127813644C>G | CA200297234 | FPGS | c.*40C>G (n.*40C>G) n.1792C>G n.709+321C>G c.*528C>G (n.*528C>G) n.1852C>G c.1483+321C>G (n.1483+321C>G) n.1701C>G n.1380+321C>G c.1333+321C>G (n.1333+321C>G) n.1699C>G n.1378+321C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127813644C>T | CA2691803909 | FPGS | c.*40C>T (n.*40C>T) n.1792C>T n.709+321C>T c.*528C>T (n.*528C>T) n.1852C>T c.1483+321C>T (n.1483+321C>T) n.1701C>T n.1380+321C>T c.1333+321C>T (n.1333+321C>T) n.1699C>T n.1378+321C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813645C= | CA1879977488 | FPGS | c.*41C= (n.*41C=) n.1793C= n.709+322C= c.*529C= (n.*529C=) n.1853C= c.1483+322C= (n.1483+322C=) n.1702C= n.1380+322C= c.1333+322C= (n.1333+322C=) n.1700C= n.1378+322C= | |
| 9 | g.127813645C>G | CA2691803910 | FPGS | c.*41C>G (n.*41C>G) n.1793C>G n.709+322C>G c.*529C>G (n.*529C>G) n.1853C>G c.1483+322C>G (n.1483+322C>G) n.1702C>G n.1380+322C>G c.1333+322C>G (n.1333+322C>G) n.1700C>G n.1378+322C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813645C>T | CA5252558 | FPGS | c.*41C>T (n.*41C>T) n.1793C>T n.709+322C>T c.*529C>T (n.*529C>T) n.1853C>T c.1483+322C>T (n.1483+322C>T) n.1702C>T n.1380+322C>T c.1333+322C>T (n.1333+322C>T) n.1700C>T n.1378+322C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813646T>A | CA2691803911 | FPGS | c.*42T>A (n.*42T>A) n.1794T>A n.709+323T>A c.*530T>A (n.*530T>A) n.1854T>A c.1483+323T>A (n.1483+323T>A) n.1703T>A n.1380+323T>A c.1333+323T>A (n.1333+323T>A) n.1701T>A n.1378+323T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813646T>C | CA2691803912 | FPGS | c.*42T>C (n.*42T>C) n.1794T>C n.709+323T>C c.*530T>C (n.*530T>C) n.1854T>C c.1483+323T>C (n.1483+323T>C) n.1703T>C n.1380+323T>C c.1333+323T>C (n.1333+323T>C) n.1701T>C n.1378+323T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813647G= | CA1879977491 | FPGS | c.*43G= (n.*43G=) n.1795G= n.709+324G= c.*531G= (n.*531G=) n.1855G= c.1483+324G= (n.1483+324G=) n.1704G= n.1380+324G= c.1333+324G= (n.1333+324G=) n.1702G= n.1378+324G= | |
| 9 | g.127813647G>T | CA5252559 | FPGS | c.*43G>T (n.*43G>T) n.1795G>T n.709+324G>T c.*531G>T (n.*531G>T) n.1855G>T c.1483+324G>T (n.1483+324G>T) n.1704G>T n.1380+324G>T c.1333+324G>T (n.1333+324G>T) n.1702G>T n.1378+324G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813648C>A | CA2691803913 | FPGS | c.*44C>A (n.*44C>A) n.1796C>A n.709+325C>A c.*532C>A (n.*532C>A) n.1856C>A c.1483+325C>A (n.1483+325C>A) n.1705C>A n.1380+325C>A c.1333+325C>A (n.1333+325C>A) n.1703C>A n.1378+325C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813648C= | CA1879977493 | FPGS | c.*44C= (n.*44C=) n.1796C= n.709+325C= c.*532C= (n.*532C=) n.1856C= c.1483+325C= (n.1483+325C=) n.1705C= n.1380+325C= c.1333+325C= (n.1333+325C=) n.1703C= n.1378+325C= | |
| 9 | g.127813648C>T | CA5252560 | FPGS | c.*44C>T (n.*44C>T) n.1796C>T n.709+325C>T c.*532C>T (n.*532C>T) n.1856C>T c.1483+325C>T (n.1483+325C>T) n.1705C>T n.1380+325C>T c.1333+325C>T (n.1333+325C>T) n.1703C>T n.1378+325C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813649G>A | CA5252561 | FPGS | c.*45G>A (n.*45G>A) n.1797G>A n.709+326G>A c.*533G>A (n.*533G>A) n.1857G>A c.1483+326G>A (n.1483+326G>A) n.1706G>A n.1380+326G>A c.1333+326G>A (n.1333+326G>A) n.1704G>A n.1378+326G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813649G= | CA1879977496 | FPGS | c.*45G= (n.*45G=) n.1797G= n.709+326G= c.*533G= (n.*533G=) n.1857G= c.1483+326G= (n.1483+326G=) n.1706G= n.1380+326G= c.1333+326G= (n.1333+326G=) n.1704G= n.1378+326G= | |
| 9 | g.127813649G>T | CA2691803914 | FPGS | c.*45G>T (n.*45G>T) n.1797G>T n.709+326G>T c.*533G>T (n.*533G>T) n.1857G>T c.1483+326G>T (n.1483+326G>T) n.1706G>T n.1380+326G>T c.1333+326G>T (n.1333+326G>T) n.1704G>T n.1378+326G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813651T>C | CA2691803915 | FPGS | c.*47T>C (n.*47T>C) n.1799T>C n.709+328T>C c.*535T>C (n.*535T>C) n.1859T>C c.1483+328T>C (n.1483+328T>C) n.1708T>C n.1380+328T>C c.1333+328T>C (n.1333+328T>C) n.1706T>C n.1378+328T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813652C>A | CA2691803916 | FPGS | c.*48C>A (n.*48C>A) n.1800C>A n.709+329C>A c.*536C>A (n.*536C>A) n.1860C>A c.1483+329C>A (n.1483+329C>A) n.1709C>A n.1380+329C>A c.1333+329C>A (n.1333+329C>A) n.1707C>A n.1378+329C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813652C>G | CA2691803917 | FPGS | c.*48C>G (n.*48C>G) n.1800C>G n.709+329C>G c.*536C>G (n.*536C>G) n.1860C>G c.1483+329C>G (n.1483+329C>G) n.1709C>G n.1380+329C>G c.1333+329C>G (n.1333+329C>G) n.1707C>G n.1378+329C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813653T>G | CA5252562 | FPGS | c.*49T>G (n.*49T>G) n.1801T>G n.709+330T>G c.*537T>G (n.*537T>G) n.1861T>G c.1483+330T>G (n.1483+330T>G) n.1710T>G n.1380+330T>G c.1333+330T>G (n.1333+330T>G) n.1708T>G n.1378+330T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813653T= | CA1879977498 | FPGS | c.*49T= (n.*49T=) n.1801T= n.709+330T= c.*537T= (n.*537T=) n.1861T= c.1483+330T= (n.1483+330T=) n.1710T= n.1380+330T= c.1333+330T= (n.1333+330T=) n.1708T= n.1378+330T= | |
| 9 | g.127813656C>A | CA2691803918 | FPGS | c.*52C>A (n.*52C>A) n.1804C>A n.709+333C>A c.*540C>A (n.*540C>A) n.1864C>A c.1483+333C>A (n.1483+333C>A) n.1713C>A n.1380+333C>A c.1333+333C>A (n.1333+333C>A) n.1711C>A n.1378+333C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813656C>T | CA2579461135 | FPGS | c.*52C>T (n.*52C>T) n.1804C>T n.709+333C>T c.*540C>T (n.*540C>T) n.1864C>T c.1483+333C>T (n.1483+333C>T) n.1713C>T n.1380+333C>T c.1333+333C>T (n.1333+333C>T) n.1711C>T n.1378+333C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813657C>A | CA2691803919 | FPGS | c.*53C>A (n.*53C>A) n.1805C>A n.709+334C>A c.*541C>A (n.*541C>A) n.1865C>A c.1483+334C>A (n.1483+334C>A) n.1714C>A n.1380+334C>A c.1333+334C>A (n.1333+334C>A) n.1712C>A n.1378+334C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813657C>G | CA2521093764 | FPGS | c.*53C>G (n.*53C>G) n.1805C>G n.709+334C>G c.*541C>G (n.*541C>G) n.1865C>G c.1483+334C>G (n.1483+334C>G) n.1714C>G n.1380+334C>G c.1333+334C>G (n.1333+334C>G) n.1712C>G n.1378+334C>G | |
| 9 | g.127813658A= | CA1879977504 | FPGS | c.*54A= (n.*54A=) n.1806A= n.709+335A= c.*542A= (n.*542A=) n.1866A= c.1483+335A= (n.1483+335A=) n.1715A= n.1380+335A= c.1333+335A= (n.1333+335A=) n.1713A= n.1378+335A= | |
| 9 | g.127813658A>G | CA1879977503 | FPGS | c.*54A>G (n.*54A>G) n.1806A>G n.709+335A>G c.*542A>G (n.*542A>G) n.1866A>G c.1483+335A>G (n.1483+335A>G) n.1715A>G n.1380+335A>G c.1333+335A>G (n.1333+335A>G) n.1713A>G n.1378+335A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127813659T>C | CA1879977509 | FPGS | c.*55T>C (n.*55T>C) n.1807T>C n.709+336T>C c.*543T>C (n.*543T>C) n.1867T>C c.1483+336T>C (n.1483+336T>C) n.1716T>C n.1380+336T>C c.1333+336T>C (n.1333+336T>C) n.1714T>C n.1378+336T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127813659T= | CA1879977506 | FPGS | c.*55T= (n.*55T=) n.1807T= n.709+336T= c.*543T= (n.*543T=) n.1867T= c.1483+336T= (n.1483+336T=) n.1716T= n.1380+336T= c.1333+336T= (n.1333+336T=) n.1714T= n.1378+336T= | |
| 9 | g.127813660G>A | CA2691803920 | FPGS | c.*56G>A (n.*56G>A) n.1808G>A n.709+337G>A c.*544G>A (n.*544G>A) n.1868G>A c.1483+337G>A (n.1483+337G>A) n.1717G>A n.1380+337G>A c.1333+337G>A (n.1333+337G>A) n.1715G>A n.1378+337G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813660G>T | CA2691803921 | FPGS | c.*56G>T (n.*56G>T) n.1808G>T n.709+337G>T c.*544G>T (n.*544G>T) n.1868G>T c.1483+337G>T (n.1483+337G>T) n.1717G>T n.1380+337G>T c.1333+337G>T (n.1333+337G>T) n.1715G>T n.1378+337G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813662A>G | CA2501000265 | FPGS | c.*58A>G (n.*58A>G) n.1810A>G n.709+339A>G c.*546A>G (n.*546A>G) n.1870A>G c.1483+339A>G (n.1483+339A>G) n.1719A>G n.1380+339A>G c.1333+339A>G (n.1333+339A>G) n.1717A>G n.1378+339A>G | |
| 9 | g.127813662A>T | CA2691803922 | FPGS | c.*58A>T (n.*58A>T) n.1810A>T n.709+339A>T c.*546A>T (n.*546A>T) n.1870A>T c.1483+339A>T (n.1483+339A>T) n.1719A>T n.1380+339A>T c.1333+339A>T (n.1333+339A>T) n.1717A>T n.1378+339A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813664T>C | CA2691803923 | FPGS | c.*60T>C (n.*60T>C) n.1812T>C n.709+341T>C c.*548T>C (n.*548T>C) n.1872T>C c.1483+341T>C (n.1483+341T>C) n.1721T>C n.1380+341T>C c.1333+341T>C (n.1333+341T>C) n.1719T>C n.1378+341T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813665T>C | CA2691803924 | FPGS | c.*61T>C (n.*61T>C) n.1813T>C n.709+342T>C c.*549T>C (n.*549T>C) n.1873T>C c.1483+342T>C (n.1483+342T>C) n.1722T>C n.1380+342T>C c.1333+342T>C (n.1333+342T>C) n.1720T>C n.1378+342T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813668_127813671del | CA2691803925 | FPGS | c.*64_*67del (n.*64_*67del) n.1816_1819del n.709+345_709+348del c.*552_*555del (n.*552_*555del) n.1876_1879del c.1483+345_1483+348del (n.1483+345_1483+348del) n.1725_1728del n.1380+345_1380+348del c.1333+345_1333+348del (n.1333+345_1333+348del) n.1723_1726del n.1378+345_1378+348del | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813667C>A | CA2691803926 | FPGS | c.*63C>A (n.*63C>A) n.1815C>A n.709+344C>A c.*551C>A (n.*551C>A) n.1875C>A c.1483+344C>A (n.1483+344C>A) n.1724C>A n.1380+344C>A c.1333+344C>A (n.1333+344C>A) n.1722C>A n.1378+344C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813668A>C | CA2691803927 | FPGS | c.*64A>C (n.*64A>C) n.1816A>C n.709+345A>C c.*552A>C (n.*552A>C) n.1876A>C c.1483+345A>C (n.1483+345A>C) n.1725A>C n.1380+345A>C c.1333+345A>C (n.1333+345A>C) n.1723A>C n.1378+345A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813668A>G | CA2691803928 | FPGS | c.*64A>G (n.*64A>G) n.1816A>G n.709+345A>G c.*552A>G (n.*552A>G) n.1876A>G c.1483+345A>G (n.1483+345A>G) n.1725A>G n.1380+345A>G c.1333+345A>G (n.1333+345A>G) n.1723A>G n.1378+345A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813669T>C | CA2691803929 | FPGS | c.*65T>C (n.*65T>C) n.1817T>C n.709+346T>C c.*553T>C (n.*553T>C) n.1877T>C c.1483+346T>C (n.1483+346T>C) n.1726T>C n.1380+346T>C c.1333+346T>C (n.1333+346T>C) n.1724T>C n.1378+346T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813670del | CA2691803930 | FPGS | c.*66del (n.*66del) n.1818del n.709+347del c.*554del (n.*554del) n.1878del c.1483+347del (n.1483+347del) n.1727del n.1380+347del c.1333+347del (n.1333+347del) n.1725del n.1378+347del | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813670A= | CA1879977511 | FPGS | c.*66A= (n.*66A=) n.1818A= n.709+347A= c.*554A= (n.*554A=) n.1878A= c.1483+347A= (n.1483+347A=) n.1727A= n.1380+347A= c.1333+347A= (n.1333+347A=) n.1725A= n.1378+347A= | |
| 9 | g.127813670A>G | CA590600809 | FPGS | c.*66A>G (n.*66A>G) n.1818A>G n.709+347A>G c.*554A>G (n.*554A>G) n.1878A>G c.1483+347A>G (n.1483+347A>G) n.1727A>G n.1380+347A>G c.1333+347A>G (n.1333+347A>G) n.1725A>G n.1378+347A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813671C>A | CA2691803931 | FPGS | c.*67C>A (n.*67C>A) n.1819C>A n.709+348C>A c.*555C>A (n.*555C>A) n.1879C>A c.1483+348C>A (n.1483+348C>A) n.1728C>A n.1380+348C>A c.1333+348C>A (n.1333+348C>A) n.1726C>A n.1378+348C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813671C>G | CA2691803932 | FPGS | c.*67C>G (n.*67C>G) n.1819C>G n.709+348C>G c.*555C>G (n.*555C>G) n.1879C>G c.1483+348C>G (n.1483+348C>G) n.1728C>G n.1380+348C>G c.1333+348C>G (n.1333+348C>G) n.1726C>G n.1378+348C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813671C>T | CA2579461136 | FPGS | c.*67C>T (n.*67C>T) n.1819C>T n.709+348C>T c.*555C>T (n.*555C>T) n.1879C>T c.1483+348C>T (n.1483+348C>T) n.1728C>T n.1380+348C>T c.1333+348C>T (n.1333+348C>T) n.1726C>T n.1378+348C>T | |
| 9 | g.127813674G>A | CA2691803933 | FPGS | c.*70G>A (n.*70G>A) n.1822G>A n.709+351G>A c.*558G>A (n.*558G>A) n.1882G>A c.1483+351G>A (n.1483+351G>A) n.1731G>A n.1380+351G>A c.1333+351G>A (n.1333+351G>A) n.1729G>A n.1378+351G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813674G= | CA1879977513 | FPGS | c.*70G= (n.*70G=) n.1822G= n.709+351G= c.*558G= (n.*558G=) n.1882G= c.1483+351G= (n.1483+351G=) n.1731G= n.1380+351G= c.1333+351G= (n.1333+351G=) n.1729G= n.1378+351G= |