| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127813619T>C | CA2691803892 | FPGS | c.*15T>C (n.*15T>C) n.1767T>C n.709+296T>C c.*503T>C (n.*503T>C) n.1827T>C c.1483+296T>C (n.1483+296T>C) n.1676T>C n.1380+296T>C c.1333+296T>C (n.1333+296T>C) n.1674T>C n.1378+296T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813621G>A | CA5252551 | FPGS | c.*17G>A (n.*17G>A) n.1769G>A n.709+298G>A c.*505G>A (n.*505G>A) n.1829G>A c.1483+298G>A (n.1483+298G>A) n.1678G>A n.1380+298G>A c.1333+298G>A (n.1333+298G>A) n.1676G>A n.1378+298G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813621G= | CA1879977448 | FPGS | c.*17G= (n.*17G=) n.1769G= n.709+298G= c.*505G= (n.*505G=) n.1829G= c.1483+298G= (n.1483+298G=) n.1678G= n.1380+298G= c.1333+298G= (n.1333+298G=) n.1676G= n.1378+298G= | |
| 9 | g.127813621G>T | CA2691803893 | FPGS | c.*17G>T (n.*17G>T) n.1769G>T n.709+298G>T c.*505G>T (n.*505G>T) n.1829G>T c.1483+298G>T (n.1483+298G>T) n.1678G>T n.1380+298G>T c.1333+298G>T (n.1333+298G>T) n.1676G>T n.1378+298G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813622A>G | CA2691803894 | FPGS | c.*18A>G (n.*18A>G) n.1770A>G n.709+299A>G c.*506A>G (n.*506A>G) n.1830A>G c.1483+299A>G (n.1483+299A>G) n.1679A>G n.1380+299A>G c.1333+299A>G (n.1333+299A>G) n.1677A>G n.1378+299A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813623G>A | CA2691803896 | FPGS | c.*19G>A (n.*19G>A) n.1771G>A n.709+300G>A c.*507G>A (n.*507G>A) n.1831G>A c.1483+300G>A (n.1483+300G>A) n.1680G>A n.1380+300G>A c.1333+300G>A (n.1333+300G>A) n.1678G>A n.1378+300G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813623G>T | CA2691803895 | FPGS | c.*19G>T (n.*19G>T) n.1771G>T n.709+300G>T c.*507G>T (n.*507G>T) n.1831G>T c.1483+300G>T (n.1483+300G>T) n.1680G>T n.1380+300G>T c.1333+300G>T (n.1333+300G>T) n.1678G>T n.1378+300G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813624G>A | CA2691803897 | FPGS | c.*20G>A (n.*20G>A) n.1772G>A n.709+301G>A c.*508G>A (n.*508G>A) n.1832G>A c.1483+301G>A (n.1483+301G>A) n.1681G>A n.1380+301G>A c.1333+301G>A (n.1333+301G>A) n.1679G>A n.1378+301G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813624G>T | CA2691803898 | FPGS | c.*20G>T (n.*20G>T) n.1772G>T n.709+301G>T c.*508G>T (n.*508G>T) n.1832G>T c.1483+301G>T (n.1483+301G>T) n.1681G>T n.1380+301G>T c.1333+301G>T (n.1333+301G>T) n.1679G>T n.1378+301G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813624_127813645delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC | CA1879977450 | FPGS | c.*20_*41delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC (n.*20_*41delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC) n.1772_1793delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC n.709+301_709+322delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC c.*508_*529delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC (n.*508_*529delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC) n.1832_1853delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC c.1483+301_1483+322delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC (n.1483+301_1483+322delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC) n.1681_1702delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC n.1380+301_1380+322delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC c.1333+301_1333+322delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC (n.1333+301_1333+322delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC) n.1679_1700delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC n.1378+301_1378+322delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC | |
| 9 | g.127813625T>G | CA5252553 | FPGS | c.*21T>G (n.*21T>G) n.1773T>G n.709+302T>G c.*509T>G (n.*509T>G) n.1833T>G c.1483+302T>G (n.1483+302T>G) n.1682T>G n.1380+302T>G c.1333+302T>G (n.1333+302T>G) n.1680T>G n.1378+302T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813625T= | CA1879977454 | FPGS | c.*21T= (n.*21T=) n.1773T= n.709+302T= c.*509T= (n.*509T=) n.1833T= c.1483+302T= (n.1483+302T=) n.1682T= n.1380+302T= c.1333+302T= (n.1333+302T=) n.1680T= n.1378+302T= | |
| 9 | g.127813627_127813647del | CA5252552 | FPGS | c.*23_*43del (n.*23_*43del) n.1775_1795del n.709+304_709+324del c.*511_*531del (n.*511_*531del) n.1835_1855del c.1483+304_1483+324del (n.1483+304_1483+324del) n.1684_1704del n.1380+304_1380+324del c.1333+304_1333+324del (n.1333+304_1333+324del) n.1682_1702del n.1378+304_1378+324del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813626G>T | CA2691803899 | FPGS | c.*22G>T (n.*22G>T) n.1774G>T n.709+303G>T c.*510G>T (n.*510G>T) n.1834G>T c.1483+303G>T (n.1483+303G>T) n.1683G>T n.1380+303G>T c.1333+303G>T (n.1333+303G>T) n.1681G>T n.1378+303G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813627G>A | CA5252554 | FPGS | c.*23G>A (n.*23G>A) n.1775G>A n.709+304G>A c.*511G>A (n.*511G>A) n.1835G>A c.1483+304G>A (n.1483+304G>A) n.1684G>A n.1380+304G>A c.1333+304G>A (n.1333+304G>A) n.1682G>A n.1378+304G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813627G= | CA1879977458 | FPGS | c.*23G= (n.*23G=) n.1775G= n.709+304G= c.*511G= (n.*511G=) n.1835G= c.1483+304G= (n.1483+304G=) n.1684G= n.1380+304G= c.1333+304G= (n.1333+304G=) n.1682G= n.1378+304G= | |
| 9 | g.127813629A= | CA1879977461 | FPGS | c.*25A= (n.*25A=) n.1777A= n.709+306A= c.*513A= (n.*513A=) n.1837A= c.1483+306A= (n.1483+306A=) n.1686A= n.1380+306A= c.1333+306A= (n.1333+306A=) n.1684A= n.1378+306A= | |
| 9 | g.127813629A>G | CA1879977462 | FPGS | c.*25A>G (n.*25A>G) n.1777A>G n.709+306A>G c.*513A>G (n.*513A>G) n.1837A>G c.1483+306A>G (n.1483+306A>G) n.1686A>G n.1380+306A>G c.1333+306A>G (n.1333+306A>G) n.1684A>G n.1378+306A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127813630G>A | CA2691803900 | FPGS | c.*26G>A (n.*26G>A) n.1778G>A n.709+307G>A c.*514G>A (n.*514G>A) n.1838G>A c.1483+307G>A (n.1483+307G>A) n.1687G>A n.1380+307G>A c.1333+307G>A (n.1333+307G>A) n.1685G>A n.1378+307G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813630G>T | CA2691803901 | FPGS | c.*26G>T (n.*26G>T) n.1778G>T n.709+307G>T c.*514G>T (n.*514G>T) n.1838G>T c.1483+307G>T (n.1483+307G>T) n.1687G>T n.1380+307G>T c.1333+307G>T (n.1333+307G>T) n.1685G>T n.1378+307G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813631C>T | CA2691803902 | FPGS | c.*27C>T (n.*27C>T) n.1779C>T n.709+308C>T c.*515C>T (n.*515C>T) n.1839C>T c.1483+308C>T (n.1483+308C>T) n.1688C>T n.1380+308C>T c.1333+308C>T (n.1333+308C>T) n.1686C>T n.1378+308C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813634C>T | CA2691803904 | FPGS | c.*30C>T (n.*30C>T) n.1782C>T n.709+311C>T c.*518C>T (n.*518C>T) n.1842C>T c.1483+311C>T (n.1483+311C>T) n.1691C>T n.1380+311C>T c.1333+311C>T (n.1333+311C>T) n.1689C>T n.1378+311C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813636del | CA2691803903 | FPGS | c.*32del (n.*32del) n.1784del n.709+313del c.*520del (n.*520del) n.1844del c.1483+313del (n.1483+313del) n.1693del n.1380+313del c.1333+313del (n.1333+313del) n.1691del n.1378+313del | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813636C>A | CA2579461134 | FPGS | c.*32C>A (n.*32C>A) n.1784C>A n.709+313C>A c.*520C>A (n.*520C>A) n.1844C>A c.1483+313C>A (n.1483+313C>A) n.1693C>A n.1380+313C>A c.1333+313C>A (n.1333+313C>A) n.1691C>A n.1378+313C>A | |
| 9 | g.127813636C= | CA1879977464 | FPGS | c.*32C= (n.*32C=) n.1784C= n.709+313C= c.*520C= (n.*520C=) n.1844C= c.1483+313C= (n.1483+313C=) n.1693C= n.1380+313C= c.1333+313C= (n.1333+313C=) n.1691C= n.1378+313C= | |
| 9 | g.127813636C>T | CA1129272120 | FPGS | c.*32C>T (n.*32C>T) n.1784C>T n.709+313C>T c.*520C>T (n.*520C>T) n.1844C>T c.1483+313C>T (n.1483+313C>T) n.1693C>T n.1380+313C>T c.1333+313C>T (n.1333+313C>T) n.1691C>T n.1378+313C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813637A= | CA1879977465 | FPGS | c.*33A= (n.*33A=) n.1785A= n.709+314A= c.*521A= (n.*521A=) n.1845A= c.1483+314A= (n.1483+314A=) n.1694A= n.1380+314A= c.1333+314A= (n.1333+314A=) n.1692A= n.1378+314A= | |
| 9 | g.127813637A>C | CA1879977466 | FPGS | c.*33A>C (n.*33A>C) n.1785A>C n.709+314A>C c.*521A>C (n.*521A>C) n.1845A>C c.1483+314A>C (n.1483+314A>C) n.1694A>C n.1380+314A>C c.1333+314A>C (n.1333+314A>C) n.1692A>C n.1378+314A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127813638C>A | CA2691803905 | FPGS | c.*34C>A (n.*34C>A) n.1786C>A n.709+315C>A c.*522C>A (n.*522C>A) n.1846C>A c.1483+315C>A (n.1483+315C>A) n.1695C>A n.1380+315C>A c.1333+315C>A (n.1333+315C>A) n.1693C>A n.1378+315C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813638C= | CA1879977467 | FPGS | c.*34C= (n.*34C=) n.1786C= n.709+315C= c.*522C= (n.*522C=) n.1846C= c.1483+315C= (n.1483+315C=) n.1695C= n.1380+315C= c.1333+315C= (n.1333+315C=) n.1693C= n.1378+315C= | |
| 9 | g.127813638C>T | CA860217833 | FPGS | c.*34C>T (n.*34C>T) n.1786C>T n.709+315C>T c.*522C>T (n.*522C>T) n.1846C>T c.1483+315C>T (n.1483+315C>T) n.1695C>T n.1380+315C>T c.1333+315C>T (n.1333+315C>T) n.1693C>T n.1378+315C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127813639A= | CA1879977470 | FPGS | c.*35A= (n.*35A=) n.1787A= n.709+316A= c.*523A= (n.*523A=) n.1847A= c.1483+316A= (n.1483+316A=) n.1696A= n.1380+316A= c.1333+316A= (n.1333+316A=) n.1694A= n.1378+316A= | |
| 9 | g.127813639A>C | CA5252555 | FPGS | c.*35A>C (n.*35A>C) n.1787A>C n.709+316A>C c.*523A>C (n.*523A>C) n.1847A>C c.1483+316A>C (n.1483+316A>C) n.1696A>C n.1380+316A>C c.1333+316A>C (n.1333+316A>C) n.1694A>C n.1378+316A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813640C= | CA1879977473 | FPGS | c.*36C= (n.*36C=) n.1788C= n.709+317C= c.*524C= (n.*524C=) n.1848C= c.1483+317C= (n.1483+317C=) n.1697C= n.1380+317C= c.1333+317C= (n.1333+317C=) n.1695C= n.1378+317C= | |
| 9 | g.127813640C>T | CA1129272131 | FPGS | c.*36C>T (n.*36C>T) n.1788C>T n.709+317C>T c.*524C>T (n.*524C>T) n.1848C>T c.1483+317C>T (n.1483+317C>T) n.1697C>T n.1380+317C>T c.1333+317C>T (n.1333+317C>T) n.1695C>T n.1378+317C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813641C>A | CA2691803906 | FPGS | c.*37C>A (n.*37C>A) n.1789C>A n.709+318C>A c.*525C>A (n.*525C>A) n.1849C>A c.1483+318C>A (n.1483+318C>A) n.1698C>A n.1380+318C>A c.1333+318C>A (n.1333+318C>A) n.1696C>A n.1378+318C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813641C= | CA1879977476 | FPGS | c.*37C= (n.*37C=) n.1789C= n.709+318C= c.*525C= (n.*525C=) n.1849C= c.1483+318C= (n.1483+318C=) n.1698C= n.1380+318C= c.1333+318C= (n.1333+318C=) n.1696C= n.1378+318C= | |
| 9 | g.127813641C>T | CA5252556 | FPGS | c.*37C>T (n.*37C>T) n.1789C>T n.709+318C>T c.*525C>T (n.*525C>T) n.1849C>T c.1483+318C>T (n.1483+318C>T) n.1698C>T n.1380+318C>T c.1333+318C>T (n.1333+318C>T) n.1696C>T n.1378+318C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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