UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127813607A= | CA1879977423 | FPGS | c.*3A= (n.*3A=) n.1755A= n.709+284A= c.*491A= (n.*491A=) n.1815A= c.1483+284A= (n.1483+284A=) n.1664A= n.1380+284A= c.1333+284A= (n.1333+284A=) n.1662A= n.1378+284A= | |
| 9 | g.127813607A>G | CA860217822 | FPGS | c.*3A>G (n.*3A>G) n.1755A>G n.709+284A>G c.*491A>G (n.*491A>G) n.1815A>G c.1483+284A>G (n.1483+284A>G) n.1664A>G n.1380+284A>G c.1333+284A>G (n.1333+284A>G) n.1662A>G n.1378+284A>G | dbSNP |
| 9 | g.127813610G= | CA1879977427 | FPGS | c.*6G= (n.*6G=) n.1758G= n.709+287G= c.*494G= (n.*494G=) n.1818G= c.1483+287G= (n.1483+287G=) n.1667G= n.1380+287G= c.1333+287G= (n.1333+287G=) n.1665G= n.1378+287G= | |
| 9 | g.127813610G>T | CA5252548 | FPGS | c.*6G>T (n.*6G>T) n.1758G>T n.709+287G>T c.*494G>T (n.*494G>T) n.1818G>T c.1483+287G>T (n.1483+287G>T) n.1667G>T n.1380+287G>T c.1333+287G>T (n.1333+287G>T) n.1665G>T n.1378+287G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813611C>A | CA2691803885 | FPGS | c.*7C>A (n.*7C>A) n.1759C>A n.709+288C>A c.*495C>A (n.*495C>A) n.1819C>A c.1483+288C>A (n.1483+288C>A) n.1668C>A n.1380+288C>A c.1333+288C>A (n.1333+288C>A) n.1666C>A n.1378+288C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813611C= | CA1879977430 | FPGS | c.*7C= (n.*7C=) n.1759C= n.709+288C= c.*495C= (n.*495C=) n.1819C= c.1483+288C= (n.1483+288C=) n.1668C= n.1380+288C= c.1333+288C= (n.1333+288C=) n.1666C= n.1378+288C= | |
| 9 | g.127813611C>T | CA5252549 | FPGS | c.*7C>T (n.*7C>T) n.1759C>T n.709+288C>T c.*495C>T (n.*495C>T) n.1819C>T c.1483+288C>T (n.1483+288C>T) n.1668C>T n.1380+288C>T c.1333+288C>T (n.1333+288C>T) n.1666C>T n.1378+288C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813612C>A | CA2691803886 | FPGS | c.*8C>A (n.*8C>A) n.1760C>A n.709+289C>A c.*496C>A (n.*496C>A) n.1820C>A c.1483+289C>A (n.1483+289C>A) n.1669C>A n.1380+289C>A c.1333+289C>A (n.1333+289C>A) n.1667C>A n.1378+289C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813612C>G | CA2691803887 | FPGS | c.*8C>G (n.*8C>G) n.1760C>G n.709+289C>G c.*496C>G (n.*496C>G) n.1820C>G c.1483+289C>G (n.1483+289C>G) n.1669C>G n.1380+289C>G c.1333+289C>G (n.1333+289C>G) n.1667C>G n.1378+289C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813613C>A | CA2691803888 | FPGS | c.*9C>A (n.*9C>A) n.1761C>A n.709+290C>A c.*497C>A (n.*497C>A) n.1821C>A c.1483+290C>A (n.1483+290C>A) n.1670C>A n.1380+290C>A c.1333+290C>A (n.1333+290C>A) n.1668C>A n.1378+290C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813613C= | CA1879977433 | FPGS | c.*9C= (n.*9C=) n.1761C= n.709+290C= c.*497C= (n.*497C=) n.1821C= c.1483+290C= (n.1483+290C=) n.1670C= n.1380+290C= c.1333+290C= (n.1333+290C=) n.1668C= n.1378+290C= | |
| 9 | g.127813613C>G | CA2691803889 | FPGS | c.*9C>G (n.*9C>G) n.1761C>G n.709+290C>G c.*497C>G (n.*497C>G) n.1821C>G c.1483+290C>G (n.1483+290C>G) n.1670C>G n.1380+290C>G c.1333+290C>G (n.1333+290C>G) n.1668C>G n.1378+290C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813613C>T | CA590939267 | FPGS | c.*9C>T (n.*9C>T) n.1761C>T n.709+290C>T c.*497C>T (n.*497C>T) n.1821C>T c.1483+290C>T (n.1483+290C>T) n.1670C>T n.1380+290C>T c.1333+290C>T (n.1333+290C>T) n.1668C>T n.1378+290C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813613_127813614delinsCG | CA1879977432 | FPGS | c.*9_*10delinsCG (n.*9_*10delinsCG) n.1761_1762delinsCG n.709+290_709+291delinsCG c.*497_*498delinsCG (n.*497_*498delinsCG) n.1821_1822delinsCG c.1483+290_1483+291delinsCG (n.1483+290_1483+291delinsCG) n.1670_1671delinsCG n.1380+290_1380+291delinsCG c.1333+290_1333+291delinsCG (n.1333+290_1333+291delinsCG) n.1668_1669delinsCG n.1378+290_1378+291delinsCG | |
| 9 | g.127813614G>A | CA5252550 | FPGS | c.*10G>A (n.*10G>A) n.1762G>A n.709+291G>A c.*498G>A (n.*498G>A) n.1822G>A c.1483+291G>A (n.1483+291G>A) n.1671G>A n.1380+291G>A c.1333+291G>A (n.1333+291G>A) n.1669G>A n.1378+291G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813614G= | CA1879977437 | FPGS | c.*10G= (n.*10G=) n.1762G= n.709+291G= c.*498G= (n.*498G=) n.1822G= c.1483+291G= (n.1483+291G=) n.1671G= n.1380+291G= c.1333+291G= (n.1333+291G=) n.1669G= n.1378+291G= | |
| 9 | g.127813617del | CA860217825 | FPGS | c.*13del (n.*13del) n.1765del n.709+294del c.*501del (n.*501del) n.1825del c.1483+294del (n.1483+294del) n.1674del n.1380+294del c.1333+294del (n.1333+294del) n.1672del n.1378+294del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813615G>A | CA2691803890 | FPGS | c.*11G>A (n.*11G>A) n.1763G>A n.709+292G>A c.*499G>A (n.*499G>A) n.1823G>A c.1483+292G>A (n.1483+292G>A) n.1672G>A n.1380+292G>A c.1333+292G>A (n.1333+292G>A) n.1670G>A n.1378+292G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813616G>A | CA1879977441 | FPGS | c.*12G>A (n.*12G>A) n.1764G>A n.709+293G>A c.*500G>A (n.*500G>A) n.1824G>A c.1483+293G>A (n.1483+293G>A) n.1673G>A n.1380+293G>A c.1333+293G>A (n.1333+293G>A) n.1671G>A n.1378+293G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127813616G= | CA1879977440 | FPGS | c.*12G= (n.*12G=) n.1764G= n.709+293G= c.*500G= (n.*500G=) n.1824G= c.1483+293G= (n.1483+293G=) n.1673G= n.1380+293G= c.1333+293G= (n.1333+293G=) n.1671G= n.1378+293G= | |
| 9 | g.127813616G>T | CA200297170 | FPGS | c.*12G>T (n.*12G>T) n.1764G>T n.709+293G>T c.*500G>T (n.*500G>T) n.1824G>T c.1483+293G>T (n.1483+293G>T) n.1673G>T n.1380+293G>T c.1333+293G>T (n.1333+293G>T) n.1671G>T n.1378+293G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127813617G>A | CA2691803891 | FPGS | c.*13G>A (n.*13G>A) n.1765G>A n.709+294G>A c.*501G>A (n.*501G>A) n.1825G>A c.1483+294G>A (n.1483+294G>A) n.1674G>A n.1380+294G>A c.1333+294G>A (n.1333+294G>A) n.1672G>A n.1378+294G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813618T>G | CA1879977444 | FPGS | c.*14T>G (n.*14T>G) n.1766T>G n.709+295T>G c.*502T>G (n.*502T>G) n.1826T>G c.1483+295T>G (n.1483+295T>G) n.1675T>G n.1380+295T>G c.1333+295T>G (n.1333+295T>G) n.1673T>G n.1378+295T>G | dbSNP |
| 9 | g.127813618T= | CA1879977443 | FPGS | c.*14T= (n.*14T=) n.1766T= n.709+295T= c.*502T= (n.*502T=) n.1826T= c.1483+295T= (n.1483+295T=) n.1675T= n.1380+295T= c.1333+295T= (n.1333+295T=) n.1673T= n.1378+295T= | |
| 9 | g.127813619T>C | CA2691803892 | FPGS | c.*15T>C (n.*15T>C) n.1767T>C n.709+296T>C c.*503T>C (n.*503T>C) n.1827T>C c.1483+296T>C (n.1483+296T>C) n.1676T>C n.1380+296T>C c.1333+296T>C (n.1333+296T>C) n.1674T>C n.1378+296T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813621G>A | CA5252551 | FPGS | c.*17G>A (n.*17G>A) n.1769G>A n.709+298G>A c.*505G>A (n.*505G>A) n.1829G>A c.1483+298G>A (n.1483+298G>A) n.1678G>A n.1380+298G>A c.1333+298G>A (n.1333+298G>A) n.1676G>A n.1378+298G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813621G= | CA1879977448 | FPGS | c.*17G= (n.*17G=) n.1769G= n.709+298G= c.*505G= (n.*505G=) n.1829G= c.1483+298G= (n.1483+298G=) n.1678G= n.1380+298G= c.1333+298G= (n.1333+298G=) n.1676G= n.1378+298G= | |
| 9 | g.127813621G>T | CA2691803893 | FPGS | c.*17G>T (n.*17G>T) n.1769G>T n.709+298G>T c.*505G>T (n.*505G>T) n.1829G>T c.1483+298G>T (n.1483+298G>T) n.1678G>T n.1380+298G>T c.1333+298G>T (n.1333+298G>T) n.1676G>T n.1378+298G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813622A>G | CA2691803894 | FPGS | c.*18A>G (n.*18A>G) n.1770A>G n.709+299A>G c.*506A>G (n.*506A>G) n.1830A>G c.1483+299A>G (n.1483+299A>G) n.1679A>G n.1380+299A>G c.1333+299A>G (n.1333+299A>G) n.1677A>G n.1378+299A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813623G>A | CA2691803896 | FPGS | c.*19G>A (n.*19G>A) n.1771G>A n.709+300G>A c.*507G>A (n.*507G>A) n.1831G>A c.1483+300G>A (n.1483+300G>A) n.1680G>A n.1380+300G>A c.1333+300G>A (n.1333+300G>A) n.1678G>A n.1378+300G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813623G>T | CA2691803895 | FPGS | c.*19G>T (n.*19G>T) n.1771G>T n.709+300G>T c.*507G>T (n.*507G>T) n.1831G>T c.1483+300G>T (n.1483+300G>T) n.1680G>T n.1380+300G>T c.1333+300G>T (n.1333+300G>T) n.1678G>T n.1378+300G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813624G>A | CA2691803897 | FPGS | c.*20G>A (n.*20G>A) n.1772G>A n.709+301G>A c.*508G>A (n.*508G>A) n.1832G>A c.1483+301G>A (n.1483+301G>A) n.1681G>A n.1380+301G>A c.1333+301G>A (n.1333+301G>A) n.1679G>A n.1378+301G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813624G>T | CA2691803898 | FPGS | c.*20G>T (n.*20G>T) n.1772G>T n.709+301G>T c.*508G>T (n.*508G>T) n.1832G>T c.1483+301G>T (n.1483+301G>T) n.1681G>T n.1380+301G>T c.1333+301G>T (n.1333+301G>T) n.1679G>T n.1378+301G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813624_127813645delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC | CA1879977450 | FPGS | c.*20_*41delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC (n.*20_*41delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC) n.1772_1793delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC n.709+301_709+322delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC c.*508_*529delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC (n.*508_*529delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC) n.1832_1853delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC c.1483+301_1483+322delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC (n.1483+301_1483+322delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC) n.1681_1702delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC n.1380+301_1380+322delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC c.1333+301_1333+322delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC (n.1333+301_1333+322delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC) n.1679_1700delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC n.1378+301_1378+322delinsGTGGGAGCTTCCCACACCTGCC | |
| 9 | g.127813625T>G | CA5252553 | FPGS | c.*21T>G (n.*21T>G) n.1773T>G n.709+302T>G c.*509T>G (n.*509T>G) n.1833T>G c.1483+302T>G (n.1483+302T>G) n.1682T>G n.1380+302T>G c.1333+302T>G (n.1333+302T>G) n.1680T>G n.1378+302T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813625T= | CA1879977454 | FPGS | c.*21T= (n.*21T=) n.1773T= n.709+302T= c.*509T= (n.*509T=) n.1833T= c.1483+302T= (n.1483+302T=) n.1682T= n.1380+302T= c.1333+302T= (n.1333+302T=) n.1680T= n.1378+302T= | |
| 9 | g.127813627_127813647del | CA5252552 | FPGS | c.*23_*43del (n.*23_*43del) n.1775_1795del n.709+304_709+324del c.*511_*531del (n.*511_*531del) n.1835_1855del c.1483+304_1483+324del (n.1483+304_1483+324del) n.1684_1704del n.1380+304_1380+324del c.1333+304_1333+324del (n.1333+304_1333+324del) n.1682_1702del n.1378+304_1378+324del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813626G>A | CA2785996438 | FPGS | c.*22G>A (n.*22G>A) n.1774G>A n.709+303G>A c.*510G>A (n.*510G>A) n.1834G>A c.1483+303G>A (n.1483+303G>A) n.1683G>A n.1380+303G>A c.1333+303G>A (n.1333+303G>A) n.1681G>A n.1378+303G>A | |
| 9 | g.127813626G>T | CA2691803899 | FPGS | c.*22G>T (n.*22G>T) n.1774G>T n.709+303G>T c.*510G>T (n.*510G>T) n.1834G>T c.1483+303G>T (n.1483+303G>T) n.1683G>T n.1380+303G>T c.1333+303G>T (n.1333+303G>T) n.1681G>T n.1378+303G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813627G>A | CA5252554 | FPGS | c.*23G>A (n.*23G>A) n.1775G>A n.709+304G>A c.*511G>A (n.*511G>A) n.1835G>A c.1483+304G>A (n.1483+304G>A) n.1684G>A n.1380+304G>A c.1333+304G>A (n.1333+304G>A) n.1682G>A n.1378+304G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.127813627G= | CA1879977458 | FPGS | c.*23G= (n.*23G=) n.1775G= n.709+304G= c.*511G= (n.*511G=) n.1835G= c.1483+304G= (n.1483+304G=) n.1684G= n.1380+304G= c.1333+304G= (n.1333+304G=) n.1682G= n.1378+304G= | |
| 9 | g.127813629A= | CA1879977461 | FPGS | c.*25A= (n.*25A=) n.1777A= n.709+306A= c.*513A= (n.*513A=) n.1837A= c.1483+306A= (n.1483+306A=) n.1686A= n.1380+306A= c.1333+306A= (n.1333+306A=) n.1684A= n.1378+306A= | |
| 9 | g.127813629A>G | CA1879977462 | FPGS | c.*25A>G (n.*25A>G) n.1777A>G n.709+306A>G c.*513A>G (n.*513A>G) n.1837A>G c.1483+306A>G (n.1483+306A>G) n.1686A>G n.1380+306A>G c.1333+306A>G (n.1333+306A>G) n.1684A>G n.1378+306A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127813630G>A | CA2691803900 | FPGS | c.*26G>A (n.*26G>A) n.1778G>A n.709+307G>A c.*514G>A (n.*514G>A) n.1838G>A c.1483+307G>A (n.1483+307G>A) n.1687G>A n.1380+307G>A c.1333+307G>A (n.1333+307G>A) n.1685G>A n.1378+307G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813630G>T | CA2691803901 | FPGS | c.*26G>T (n.*26G>T) n.1778G>T n.709+307G>T c.*514G>T (n.*514G>T) n.1838G>T c.1483+307G>T (n.1483+307G>T) n.1687G>T n.1380+307G>T c.1333+307G>T (n.1333+307G>T) n.1685G>T n.1378+307G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813631C>T | CA2691803902 | FPGS | c.*27C>T (n.*27C>T) n.1779C>T n.709+308C>T c.*515C>T (n.*515C>T) n.1839C>T c.1483+308C>T (n.1483+308C>T) n.1688C>T n.1380+308C>T c.1333+308C>T (n.1333+308C>T) n.1686C>T n.1378+308C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813634C>T | CA2691803904 | FPGS | c.*30C>T (n.*30C>T) n.1782C>T n.709+311C>T c.*518C>T (n.*518C>T) n.1842C>T c.1483+311C>T (n.1483+311C>T) n.1691C>T n.1380+311C>T c.1333+311C>T (n.1333+311C>T) n.1689C>T n.1378+311C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813636del | CA2691803903 | FPGS | c.*32del (n.*32del) n.1784del n.709+313del c.*520del (n.*520del) n.1844del c.1483+313del (n.1483+313del) n.1693del n.1380+313del c.1333+313del (n.1333+313del) n.1691del n.1378+313del | gnomAD v4 |
| 9 | g.127813636C>A | CA2579461134 | FPGS | c.*32C>A (n.*32C>A) n.1784C>A n.709+313C>A c.*520C>A (n.*520C>A) n.1844C>A c.1483+313C>A (n.1483+313C>A) n.1693C>A n.1380+313C>A c.1333+313C>A (n.1333+313C>A) n.1691C>A n.1378+313C>A | |
| 9 | g.127813636C= | CA1879977464 | FPGS | c.*32C= (n.*32C=) n.1784C= n.709+313C= c.*520C= (n.*520C=) n.1844C= c.1483+313C= (n.1483+313C=) n.1693C= n.1380+313C= c.1333+313C= (n.1333+313C=) n.1691C= n.1378+313C= |