Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.12704705_12707999dup | CA2580101948 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1261_1264dup c.391_394dup n.498_499-978dup n.317-7373_317-4079dup n.1245_1248dup | ClinVar |
9 | g.12704725del | CA2689401274 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1261+20del (n.1261+20del) c.391+20del (n.391+20del) n.498+20del n.317-4098del n.1245+20del | gnomAD v4 |
9 | g.12704725C>A | CA586637155 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1261+20C>A (n.1261+20C>A) c.391+20C>A (n.391+20C>A) n.498+20C>A n.317-4099G>T n.1245+20C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704725C= | CA1630847791 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1261+20C= (n.1261+20C=) c.391+20C= (n.391+20C=) n.498+20C= n.317-4099G= n.1245+20C= | |
9 | g.12704725C>G | CA4985494 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1261+20C>G (n.1261+20C>G) c.391+20C>G (n.391+20C>G) n.498+20C>G n.317-4099G>C n.1245+20C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12704725C>T | CA4985493 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1261+20C>T (n.1261+20C>T) c.391+20C>T (n.391+20C>T) n.498+20C>T n.317-4099G>A n.1245+20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704726T>C | CA4985495 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1261+21T>C (n.1261+21T>C) c.391+21T>C (n.391+21T>C) n.498+21T>C n.317-4100A>G n.1245+21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12704726T= | CA1834023004 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1261+21T= (n.1261+21T=) c.391+21T= (n.391+21T=) n.498+21T= n.317-4100A= n.1245+21T= | |
9 | g.12704726_12704727insGAGGAGATACAATGCTGGTAAGACATTTTCATATGCTT | CA2591986025 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1261+21_1261+22insGAGGAGATACAATGCTGGTAAGACATTTTCATATGCTT (n.1261+21_1261+22insGAGGAGATACAATGCTGGTAAGACATTTTCATATGCTT) c.391+21_391+22insGAGGAGATACAATGCTGGTAAGACATTTTCATATGCTT (n.391+21_391+22insGAGGAGATACAATGCTGGTAAGACATTTTCATATGCTT) n.498+21_498+22insGAGGAGATACAATGCTGGTAAGACATTTTCATATGCTT n.317-4100_317-4099insAGCATATGAAAATGTCTTACCAGCATTGTATCTCCTCA n.1245+21_1245+22insGAGGAGATACAATGCTGGTAAGACATTTTCATATGCTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704726_12704730del | CA2689401275 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1261+21_1261+25del (n.1261+21_1261+25del) c.391+21_391+25del (n.391+21_391+25del) n.498+21_498+25del n.317-4104_317-4100del n.1245+21_1245+25del | gnomAD v4 |
9 | g.12704728T>G | CA2689401276 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1261+23T>G (n.1261+23T>G) c.391+23T>G (n.391+23T>G) n.498+23T>G n.317-4102A>C n.1245+23T>G | gnomAD v4 |
9 | g.12704730G>A | CA4985496 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1261+25G>A (n.1261+25G>A) c.391+25G>A (n.391+25G>A) n.498+25G>A n.317-4104C>T n.1245+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704730G>C | CA2689401277 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1261+25G>C (n.1261+25G>C) c.391+25G>C (n.391+25G>C) n.498+25G>C n.317-4104C>G n.1245+25G>C | gnomAD v4 |
9 | g.12704730G= | CA1834023005 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1261+25G= (n.1261+25G=) c.391+25G= (n.391+25G=) n.498+25G= n.317-4104C= n.1245+25G= | |
9 | g.12704730G>T | CA2689401278 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1261+25G>T (n.1261+25G>T) c.391+25G>T (n.391+25G>T) n.498+25G>T n.317-4104C>A n.1245+25G>T | gnomAD v4 |
9 | g.12704731C>A | CA2689401279 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1261+26C>A (n.1261+26C>A) c.391+26C>A (n.391+26C>A) n.498+26C>A n.317-4105G>T n.1245+26C>A | gnomAD v4 |
9 | g.12704731C>T | CA2689401280 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1261+26C>T (n.1261+26C>T) c.391+26C>T (n.391+26C>T) n.498+26C>T n.317-4105G>A n.1245+26C>T | gnomAD v4 |
9 | g.12704732A>C | CA463860411 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1261+27A>C (n.1261+27A>C) c.391+27A>C (n.391+27A>C) n.498+27A>C n.317-4106T>G n.1245+27A>C | |
9 | g.12704732A>G | CA2689401281 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1261+27A>G (n.1261+27A>G) c.391+27A>G (n.391+27A>G) n.498+27A>G n.317-4106T>C n.1245+27A>G | gnomAD v4 |
9 | g.12704733T>C | CA1834023007 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1261+28T>C (n.1261+28T>C) c.391+28T>C (n.391+28T>C) n.498+28T>C n.317-4107A>G n.1245+28T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.12704733T= | CA1834023006 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1261+28T= (n.1261+28T=) c.391+28T= (n.391+28T=) n.498+28T= n.317-4107A= n.1245+28T= | |
9 | g.12704734G>T | CA2689401282 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1261+29G>T (n.1261+29G>T) c.391+29G>T (n.391+29G>T) n.498+29G>T n.317-4108C>A n.1245+29G>T | gnomAD v4 |
9 | g.12704735C>A | CA2579301328 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1261+30C>A (n.1261+30C>A) c.391+30C>A (n.391+30C>A) n.498+30C>A n.317-4109G>T n.1245+30C>A | gnomAD v4 |
9 | g.12704736T>C | CA2579301329 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1261+31T>C (n.1261+31T>C) c.391+31T>C (n.391+31T>C) n.498+31T>C n.317-4110A>G n.1245+31T>C | |
9 | g.12704737C>A | CA2689401283 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1261+32C>A (n.1261+32C>A) c.391+32C>A (n.391+32C>A) n.498+32C>A n.317-4111G>T n.1245+32C>A | gnomAD v4 |
9 | g.12704737C>T | CA2689401284 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1261+32C>T (n.1261+32C>T) c.391+32C>T (n.391+32C>T) n.498+32C>T n.317-4111G>A n.1245+32C>T | gnomAD v4 |
9 | g.12704739G>C | CA860088552 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1261+34G>C (n.1261+34G>C) c.391+34G>C (n.391+34G>C) n.498+34G>C n.317-4113C>G n.1245+34G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.12704739G= | CA1834023008 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1261+34G= (n.1261+34G=) c.391+34G= (n.391+34G=) n.498+34G= n.317-4113C= n.1245+34G= | |
9 | g.12704740C>A | CA1834023010 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1261+35C>A (n.1261+35C>A) c.391+35C>A (n.391+35C>A) n.498+35C>A n.317-4114G>T n.1245+35C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.12704740C= | CA1834023009 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1261+35C= (n.1261+35C=) c.391+35C= (n.391+35C=) n.498+35C= n.317-4114G= n.1245+35C= | |
9 | g.12704740C>T | CA2718881626 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1261+35C>T (n.1261+35C>T) c.391+35C>T (n.391+35C>T) n.498+35C>T n.317-4114G>A n.1245+35C>T | dbSNP |
9 | g.12704742G>C | CA2689401285 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1261+37G>C (n.1261+37G>C) c.391+37G>C (n.391+37G>C) n.498+37G>C n.317-4116C>G n.1245+37G>C | gnomAD v4 |
9 | g.12704742G>T | CA2689401286 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1261+37G>T (n.1261+37G>T) c.391+37G>T (n.391+37G>T) n.498+37G>T n.317-4116C>A n.1245+37G>T | gnomAD v4 |
9 | g.12704743G>A | CA2718924105 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1261+38G>A (n.1261+38G>A) c.391+38G>A (n.391+38G>A) n.498+38G>A n.317-4117C>T n.1245+38G>A | dbSNP |
9 | g.12704744G>A | CA4985497 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1261+39G>A (n.1261+39G>A) c.391+39G>A (n.391+39G>A) n.498+39G>A n.317-4118C>T n.1245+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704744G= | CA1834023011 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1261+39G= (n.1261+39G=) c.391+39G= (n.391+39G=) n.498+39G= n.317-4118C= n.1245+39G= | |
9 | g.12704745C>A | CA2563370623 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1261+40C>A (n.1261+40C>A) c.391+40C>A (n.391+40C>A) n.498+40C>A n.317-4119G>T n.1245+40C>A | gnomAD v4 |
9 | g.12704745C= | CA1834023012 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1261+40C= (n.1261+40C=) c.391+40C= (n.391+40C=) n.498+40C= n.317-4119G= n.1245+40C= | |
9 | g.12704745C>T | CA4985498 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1261+40C>T (n.1261+40C>T) c.391+40C>T (n.391+40C>T) n.498+40C>T n.317-4119G>A n.1245+40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704746G>A | CA4985499 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1261+41G>A (n.1261+41G>A) c.391+41G>A (n.391+41G>A) n.498+41G>A n.317-4120C>T n.1245+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704746G= | CA1834023013 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1261+41G= (n.1261+41G=) c.391+41G= (n.391+41G=) n.498+41G= n.317-4120C= n.1245+41G= | |
9 | g.12704746G>T | CA586637156 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1261+41G>T (n.1261+41G>T) c.391+41G>T (n.391+41G>T) n.498+41G>T n.317-4120C>A n.1245+41G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12704747G>A | CA2689401287 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1261+42G>A (n.1261+42G>A) c.391+42G>A (n.391+42G>A) n.498+42G>A n.317-4121C>T n.1245+42G>A | gnomAD v4 |
9 | g.12704747G= | CA1834023014 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1261+42G= (n.1261+42G=) c.391+42G= (n.391+42G=) n.498+42G= n.317-4121C= n.1245+42G= | |
9 | g.12704747G>T | CA586637157 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1261+42G>T (n.1261+42G>T) c.391+42G>T (n.391+42G>T) n.498+42G>T n.317-4121C>A n.1245+42G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12704748A= | CA1834023015 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1261+43A= (n.1261+43A=) c.391+43A= (n.391+43A=) n.498+43A= n.317-4122T= n.1245+43A= | |
9 | g.12704748A>G | CA2689401288 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1261+43A>G (n.1261+43A>G) c.391+43A>G (n.391+43A>G) n.498+43A>G n.317-4122T>C n.1245+43A>G | gnomAD v4 |
9 | g.12704748A>T | CA4985500 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1261+43A>T (n.1261+43A>T) c.391+43A>T (n.391+43A>T) n.498+43A>T n.317-4122T>A n.1245+43A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12704749T>A | CA2579301330 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1261+44T>A (n.1261+44T>A) c.391+44T>A (n.391+44T>A) n.498+44T>A n.317-4123A>T n.1245+44T>A | |
9 | g.12704749T>C | CA586637158 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1261+44T>C (n.1261+44T>C) c.391+44T>C (n.391+44T>C) n.498+44T>C n.317-4123A>G n.1245+44T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |