Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.12704638del | CA2689401266 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1194del (p.Ile399PhefsTer17) c.324del (p.Ile109PhefsTer17) n.431del n.317-4012del n.1178del | gnomAD v4 |
9 | g.12704638T>A | CA463860334 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1194T>A (p.Pro398=) c.324T>A (p.Pro108=) n.431T>A n.317-4012A>T n.1178T>A | |
9 | g.12704638T>C | CA463860335 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1194T>C (p.Pro398=) c.324T>C (p.Pro108=) n.431T>C n.317-4012A>G n.1178T>C | |
9 | g.12704638T>G | CA463860336 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1194T>G (p.Pro398=) c.324T>G (p.Pro108=) n.431T>G n.317-4012A>C n.1178T>G | |
9 | g.12704639A= | CA1834022960 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1195A= (p.Ile399=) c.325A= (p.Ile109=) n.432A= n.317-4013T= n.1179A= | |
9 | g.12704639A>C | CA372942825 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1195A>C (p.Ile399Leu) c.325A>C (p.Ile109Leu) n.432A>C n.317-4013T>G n.1179A>C | |
9 | g.12704639A>G | CA4985473 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1195A>G (p.Ile399Val) c.325A>G (p.Ile109Val) n.432A>G n.317-4013T>C n.1179A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704639A>T | CA372942828 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1195A>T (p.Ile399Phe) c.325A>T (p.Ile109Phe) n.432A>T n.317-4013T>A n.1179A>T | |
9 | g.12704639_12704640delinsAT | CA1834022961 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1195_1196delinsAT (p.Ile399=) c.325_326delinsAT (p.Ile109=) n.432_433delinsAT n.317-4014_317-4013delinsAT n.1179_1180delinsAT | |
9 | g.12704640T>A | CA372942837 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1196T>A (p.Ile399Asn) c.326T>A (p.Ile109Asn) n.433T>A n.317-4014A>T n.1180T>A | |
9 | g.12704640T>C | CA372942834 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1196T>C (p.Ile399Thr) c.326T>C (p.Ile109Thr) n.433T>C n.317-4014A>G n.1180T>C | |
9 | g.12704640T>G | CA372942832 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1196T>G (p.Ile399Ser) c.326T>G (p.Ile109Ser) n.433T>G n.317-4014A>C n.1180T>G | |
9 | g.12704644del | CA586637149 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1200del (p.Phe400LeufsTer16) c.330del (p.Phe110LeufsTer16) n.437del n.317-4014del n.1184del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12704641T>A | CA189314128 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1197T>A (p.Ile399=) c.327T>A (p.Ile109=) n.434T>A n.317-4015A>T n.1181T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704641T>C | CA463860338 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1197T>C (p.Ile399=) c.327T>C (p.Ile109=) n.434T>C n.317-4015A>G n.1181T>C | |
9 | g.12704641T>G | CA372942839 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1197T>G (p.Ile399Met) c.327T>G (p.Ile109Met) n.434T>G n.317-4015A>C n.1181T>G | |
9 | g.12704641T= | CA1834022962 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1197T= (p.Ile399=) c.327T= (p.Ile109=) n.434T= n.317-4015A= n.1181T= | |
9 | g.12704642T>A | CA372942842 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1198T>A (p.Phe400Ile) c.328T>A (p.Phe110Ile) n.435T>A n.317-4016A>T n.1182T>A | |
9 | g.12704642T>C | CA372942845 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1198T>C (p.Phe400Leu) c.328T>C (p.Phe110Leu) n.435T>C n.317-4016A>G n.1182T>C | |
9 | g.12704642T>G | CA372942847 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1198T>G (p.Phe400Val) c.328T>G (p.Phe110Val) n.435T>G n.317-4016A>C n.1182T>G | |
9 | g.12704643T>A | CA372942849 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1199T>A (p.Phe400Tyr) c.329T>A (p.Phe110Tyr) n.436T>A n.317-4017A>T n.1183T>A | |
9 | g.12704643T>C | CA372942852 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1199T>C (p.Phe400Ser) c.329T>C (p.Phe110Ser) n.436T>C n.317-4017A>G n.1183T>C | |
9 | g.12704643T>G | CA372942853 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1199T>G (p.Phe400Cys) c.329T>G (p.Phe110Cys) n.436T>G n.317-4017A>C n.1183T>G | gnomAD v4 |
9 | g.12704644T>A | CA372942855 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1200T>A (p.Phe400Leu) c.330T>A (p.Phe110Leu) n.437T>A n.317-4018A>T n.1184T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.12704644T>C | CA463860339 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1200T>C (p.Phe400=) c.330T>C (p.Phe110=) n.437T>C n.317-4018A>G n.1184T>C | |
9 | g.12704644T>G | CA372942858 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1200T>G (p.Phe400Leu) c.330T>G (p.Phe110Leu) n.437T>G n.317-4018A>C n.1184T>G | |
9 | g.12704644T= | CA1834022963 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1200T= (p.Phe400=) c.330T= (p.Phe110=) n.437T= n.317-4018A= n.1184T= | |
9 | g.12704645G>A | CA372942859 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1201G>A (p.Val401Ile) c.331G>A (p.Val111Ile) n.438G>A n.317-4019C>T n.1185G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12704645G>C | CA372942861 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1201G>C (p.Val401Leu) c.331G>C (p.Val111Leu) n.438G>C n.317-4019C>G n.1185G>C | gnomAD v4 |
9 | g.12704645G= | CA1834022964 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1201G= (p.Val401=) c.331G= (p.Val111=) n.438G= n.317-4019C= n.1185G= | |
9 | g.12704645G>T | CA372942862 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1201G>T (p.Val401Phe) c.331G>T (p.Val111Phe) n.438G>T n.317-4019C>A n.1185G>T | |
9 | g.12704646T>A | CA189314134 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1202T>A (p.Val401Asp) c.332T>A (p.Val111Asp) n.439T>A n.317-4020A>T n.1186T>A | dbSNP |
9 | g.12704646T>C | CA372942869 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1202T>C (p.Val401Ala) c.332T>C (p.Val111Ala) n.439T>C n.317-4020A>G n.1186T>C | |
9 | g.12704646T>G | CA372942866 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1202T>G (p.Val401Gly) c.332T>G (p.Val111Gly) n.439T>G n.317-4020A>C n.1186T>G | |
9 | g.12704646T= | CA1834022965 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1202T= (p.Val401=) c.332T= (p.Val111=) n.439T= n.317-4020A= n.1186T= | |
9 | g.12704650_12704652dup | CA2689401267 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1206_1208dup (p.Leu403_His404insLeu) c.336_338dup (p.Leu113_His114insLeu) n.443_445dup n.317-4022_317-4020dup n.1190_1192dup | gnomAD v4 |
9 | g.12704647C>A | CA463860340 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1203C>A (p.Val401=) c.333C>A (p.Val111=) n.440C>A n.317-4021G>T n.1187C>A | |
9 | g.12704647C>G | CA463860342 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1203C>G (p.Val401=) c.333C>G (p.Val111=) n.440C>G n.317-4021G>C n.1187C>G | |
9 | g.12704647C>T | CA463860341 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1203C>T (p.Val401=) c.333C>T (p.Val111=) n.440C>T n.317-4021G>A n.1187C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704648C>A | CA372942874 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1204C>A (p.Leu402Ile) c.334C>A (p.Leu112Ile) n.441C>A n.317-4022G>T n.1188C>A | |
9 | g.12704648C>G | CA372942878 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1204C>G (p.Leu402Val) c.334C>G (p.Leu112Val) n.441C>G n.317-4022G>C n.1188C>G | |
9 | g.12704648C>T | CA372942876 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1204C>T (p.Leu402Phe) c.334C>T (p.Leu112Phe) n.441C>T n.317-4022G>A n.1188C>T | |
9 | g.12704649T>A | CA372942882 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1205T>A (p.Leu402His) c.335T>A (p.Leu112His) n.442T>A n.317-4023A>T n.1189T>A | |
9 | g.12704649T>C | CA372942884 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1205T>C (p.Leu402Pro) c.335T>C (p.Leu112Pro) n.442T>C n.317-4023A>G n.1189T>C | |
9 | g.12704649T>G | CA372942887 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1205T>G (p.Leu402Arg) c.335T>G (p.Leu112Arg) n.442T>G n.317-4023A>C n.1189T>G | |
9 | g.12704650C>A | CA463860346 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1206C>A (p.Leu402=) c.336C>A (p.Leu112=) n.443C>A n.317-4024G>T n.1190C>A | |
9 | g.12704650C= | CA1834022966 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1206C= (p.Leu402=) c.336C= (p.Leu112=) n.443C= n.317-4024G= n.1190C= | |
9 | g.12704650C>G | CA463860347 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1206C>G (p.Leu402=) c.336C>G (p.Leu112=) n.443C>G n.317-4024G>C n.1190C>G | |
9 | g.12704650C>T | CA463860348 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1206C>T (p.Leu402=) c.336C>T (p.Leu112=) n.443C>T n.317-4024G>A n.1190C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.12704651del | CA2518889005 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1207del (p.Leu403CysfsTer13) c.337del (p.Leu113CysfsTer13) n.444del n.317-4024del n.1191del |