Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.12704631A>C | CA372942777 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1187A>C (p.Asn396Thr) c.317A>C (p.Asn106Thr) n.424A>C n.317-4005T>G n.1171A>C | |
9 | g.12704631A>G | CA372942779 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1187A>G (p.Asn396Ser) c.317A>G (p.Asn106Ser) n.424A>G n.317-4005T>C n.1171A>G | |
9 | g.12704631A>T | CA372942781 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1187A>T (p.Asn396Ile) c.317A>T (p.Asn106Ile) n.424A>T n.317-4005T>A n.1171A>T | |
9 | g.12704632T>A | CA372942784 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1188T>A (p.Asn396Lys) c.318T>A (p.Asn106Lys) n.425T>A n.317-4006A>T n.1172T>A | |
9 | g.12704632T>C | CA463860331 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1188T>C (p.Asn396=) c.318T>C (p.Asn106=) n.425T>C n.317-4006A>G n.1172T>C | |
9 | g.12704632T>G | CA372942786 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1188T>G (p.Asn396Lys) c.318T>G (p.Asn106Lys) n.425T>G n.317-4006A>C n.1172T>G | |
9 | g.12704633G>A | CA372942788 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1189G>A (p.Asp397Asn) c.319G>A (p.Asp107Asn) n.426G>A n.317-4007C>T n.1173G>A | |
9 | g.12704633G>C | CA372942790 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1189G>C (p.Asp397His) c.319G>C (p.Asp107His) n.426G>C n.317-4007C>G n.1173G>C | |
9 | g.12704633G>T | CA372942794 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1189G>T (p.Asp397Tyr) c.319G>T (p.Asp107Tyr) n.426G>T n.317-4007C>A n.1173G>T | gnomAD v4 |
9 | g.12704634A>C | CA372942798 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1190A>C (p.Asp397Ala) c.320A>C (p.Asp107Ala) n.427A>C n.317-4008T>G n.1174A>C | |
9 | g.12704634A>G | CA372942800 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1190A>G (p.Asp397Gly) c.320A>G (p.Asp107Gly) n.427A>G n.317-4008T>C n.1174A>G | |
9 | g.12704634A>T | CA372942796 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1190A>T (p.Asp397Val) c.320A>T (p.Asp107Val) n.427A>T n.317-4008T>A n.1174A>T | |
9 | g.12704635T>A | CA372942803 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1191T>A (p.Asp397Glu) c.321T>A (p.Asp107Glu) n.428T>A n.317-4009A>T n.1175T>A | |
9 | g.12704635T>C | CA463860333 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1191T>C (p.Asp397=) c.321T>C (p.Asp107=) n.428T>C n.317-4009A>G n.1175T>C | ClinVar |
9 | g.12704635T>G | CA372942805 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1191T>G (p.Asp397Glu) c.321T>G (p.Asp107Glu) n.428T>G n.317-4009A>C n.1175T>G | |
9 | g.12704636C>A | CA372942808 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1192C>A (p.Pro398Thr) c.322C>A (p.Pro108Thr) n.429C>A n.317-4010G>T n.1176C>A | |
9 | g.12704636C>G | CA372942811 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1192C>G (p.Pro398Ala) c.322C>G (p.Pro108Ala) n.429C>G n.317-4010G>C n.1176C>G | |
9 | g.12704636C>T | CA372942814 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1192C>T (p.Pro398Ser) c.322C>T (p.Pro108Ser) n.429C>T n.317-4010G>A n.1176C>T | |
9 | g.12704637C>A | CA372942817 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1193C>A (p.Pro398His) c.323C>A (p.Pro108His) n.430C>A n.317-4011G>T n.1177C>A | |
9 | g.12704637C= | CA1834022959 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1193C= (p.Pro398=) c.323C= (p.Pro108=) n.430C= n.317-4011G= n.1177C= | |
9 | g.12704637C>G | CA372942820 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1193C>G (p.Pro398Arg) c.323C>G (p.Pro108Arg) n.430C>G n.317-4011G>C n.1177C>G | |
9 | g.12704637C>T | CA372942822 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1193C>T (p.Pro398Leu) c.323C>T (p.Pro108Leu) n.430C>T n.317-4011G>A n.1177C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.12704638del | CA2689401266 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1194del (p.Ile399PhefsTer17) c.324del (p.Ile109PhefsTer17) n.431del n.317-4012del n.1178del | gnomAD v4 |
9 | g.12704638T>A | CA463860334 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1194T>A (p.Pro398=) c.324T>A (p.Pro108=) n.431T>A n.317-4012A>T n.1178T>A | |
9 | g.12704638T>C | CA463860335 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1194T>C (p.Pro398=) c.324T>C (p.Pro108=) n.431T>C n.317-4012A>G n.1178T>C | |
9 | g.12704638T>G | CA463860336 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1194T>G (p.Pro398=) c.324T>G (p.Pro108=) n.431T>G n.317-4012A>C n.1178T>G | |
9 | g.12704639A= | CA1834022960 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1195A= (p.Ile399=) c.325A= (p.Ile109=) n.432A= n.317-4013T= n.1179A= | |
9 | g.12704639A>C | CA372942825 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1195A>C (p.Ile399Leu) c.325A>C (p.Ile109Leu) n.432A>C n.317-4013T>G n.1179A>C | |
9 | g.12704639A>G | CA4985473 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1195A>G (p.Ile399Val) c.325A>G (p.Ile109Val) n.432A>G n.317-4013T>C n.1179A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704639A>T | CA372942828 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1195A>T (p.Ile399Phe) c.325A>T (p.Ile109Phe) n.432A>T n.317-4013T>A n.1179A>T | |
9 | g.12704639_12704640delinsAT | CA1834022961 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1195_1196delinsAT (p.Ile399=) c.325_326delinsAT (p.Ile109=) n.432_433delinsAT n.317-4014_317-4013delinsAT n.1179_1180delinsAT | |
9 | g.12704640T>A | CA372942837 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1196T>A (p.Ile399Asn) c.326T>A (p.Ile109Asn) n.433T>A n.317-4014A>T n.1180T>A | |
9 | g.12704640T>C | CA372942834 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1196T>C (p.Ile399Thr) c.326T>C (p.Ile109Thr) n.433T>C n.317-4014A>G n.1180T>C | |
9 | g.12704640T>G | CA372942832 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1196T>G (p.Ile399Ser) c.326T>G (p.Ile109Ser) n.433T>G n.317-4014A>C n.1180T>G | |
9 | g.12704644del | CA586637149 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1200del (p.Phe400LeufsTer16) c.330del (p.Phe110LeufsTer16) n.437del n.317-4014del n.1184del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12704641T>A | CA189314128 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1197T>A (p.Ile399=) c.327T>A (p.Ile109=) n.434T>A n.317-4015A>T n.1181T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704641T>C | CA463860338 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1197T>C (p.Ile399=) c.327T>C (p.Ile109=) n.434T>C n.317-4015A>G n.1181T>C | |
9 | g.12704641T>G | CA372942839 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1197T>G (p.Ile399Met) c.327T>G (p.Ile109Met) n.434T>G n.317-4015A>C n.1181T>G | |
9 | g.12704641T= | CA1834022962 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1197T= (p.Ile399=) c.327T= (p.Ile109=) n.434T= n.317-4015A= n.1181T= | |
9 | g.12704642T>A | CA372942842 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1198T>A (p.Phe400Ile) c.328T>A (p.Phe110Ile) n.435T>A n.317-4016A>T n.1182T>A | |
9 | g.12704642T>C | CA372942845 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1198T>C (p.Phe400Leu) c.328T>C (p.Phe110Leu) n.435T>C n.317-4016A>G n.1182T>C | |
9 | g.12704642T>G | CA372942847 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1198T>G (p.Phe400Val) c.328T>G (p.Phe110Val) n.435T>G n.317-4016A>C n.1182T>G | |
9 | g.12704643T>A | CA372942849 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1199T>A (p.Phe400Tyr) c.329T>A (p.Phe110Tyr) n.436T>A n.317-4017A>T n.1183T>A | |
9 | g.12704643T>C | CA372942852 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1199T>C (p.Phe400Ser) c.329T>C (p.Phe110Ser) n.436T>C n.317-4017A>G n.1183T>C | |
9 | g.12704643T>G | CA372942853 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1199T>G (p.Phe400Cys) c.329T>G (p.Phe110Cys) n.436T>G n.317-4017A>C n.1183T>G | gnomAD v4 |
9 | g.12704644T>A | CA372942855 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1200T>A (p.Phe400Leu) c.330T>A (p.Phe110Leu) n.437T>A n.317-4018A>T n.1184T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.12704644T>C | CA463860339 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1200T>C (p.Phe400=) c.330T>C (p.Phe110=) n.437T>C n.317-4018A>G n.1184T>C | |
9 | g.12704644T>G | CA372942858 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1200T>G (p.Phe400Leu) c.330T>G (p.Phe110Leu) n.437T>G n.317-4018A>C n.1184T>G | |
9 | g.12704644T= | CA1834022963 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1200T= (p.Phe400=) c.330T= (p.Phe110=) n.437T= n.317-4018A= n.1184T= | |
9 | g.12704645G>A | CA372942859 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1201G>A (p.Val401Ile) c.331G>A (p.Val111Ile) n.438G>A n.317-4019C>T n.1185G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |