Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.12704625C>A | CA372942749 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1181C>A (p.Ser394Tyr) c.311C>A (p.Ser104Tyr) n.418C>A n.317-3999G>T n.1165C>A | |
9 | g.12704625C>G | CA372942751 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1181C>G (p.Ser394Cys) c.311C>G (p.Ser104Cys) n.418C>G n.317-3999G>C n.1165C>G | gnomAD v4 |
9 | g.12704625C>T | CA372942753 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1181C>T (p.Ser394Phe) c.311C>T (p.Ser104Phe) n.418C>T n.317-3999G>A n.1165C>T | |
9 | g.12704626T>A | CA463860322 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1182T>A (p.Ser394=) c.312T>A (p.Ser104=) n.419T>A n.317-4000A>T n.1166T>A | |
9 | g.12704626T>C | CA463860323 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1182T>C (p.Ser394=) c.312T>C (p.Ser104=) n.419T>C n.317-4000A>G n.1166T>C | |
9 | g.12704626T>G | CA463860324 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1182T>G (p.Ser394=) c.312T>G (p.Ser104=) n.419T>G n.317-4000A>C n.1166T>G | |
9 | g.12704627C>A | CA372942760 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1183C>A (p.Pro395Thr) c.313C>A (p.Pro105Thr) n.420C>A n.317-4001G>T n.1167C>A | gnomAD v4 |
9 | g.12704627C>G | CA372942758 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1183C>G (p.Pro395Ala) c.313C>G (p.Pro105Ala) n.420C>G n.317-4001G>C n.1167C>G | |
9 | g.12704627C>T | CA372942756 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1183C>T (p.Pro395Ser) c.313C>T (p.Pro105Ser) n.420C>T n.317-4001G>A n.1167C>T | |
9 | g.12704628C>A | CA372942762 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1184C>A (p.Pro395Gln) c.314C>A (p.Pro105Gln) n.421C>A n.317-4002G>T n.1168C>A | |
9 | g.12704628C>G | CA372942765 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1184C>G (p.Pro395Arg) c.314C>G (p.Pro105Arg) n.421C>G n.317-4002G>C n.1168C>G | |
9 | g.12704628C>T | CA372942767 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1184C>T (p.Pro395Leu) c.314C>T (p.Pro105Leu) n.421C>T n.317-4002G>A n.1168C>T | |
9 | g.12704629A>C | CA463860325 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1185A>C (p.Pro395=) c.315A>C (p.Pro105=) n.422A>C n.317-4003T>G n.1169A>C | |
9 | g.12704629A>G | CA463860326 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1185A>G (p.Pro395=) c.315A>G (p.Pro105=) n.422A>G n.317-4003T>C n.1169A>G | gnomAD v4 |
9 | g.12704629A>T | CA463860327 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1185A>T (p.Pro395=) c.315A>T (p.Pro105=) n.422A>T n.317-4003T>A n.1169A>T | |
9 | g.12704630A= | CA1834022958 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1186A= (p.Asn396=) c.316A= (p.Asn106=) n.423A= n.317-4004T= n.1170A= | |
9 | g.12704630A>C | CA372942771 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1186A>C (p.Asn396His) c.316A>C (p.Asn106His) n.423A>C n.317-4004T>G n.1170A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704630A>G | CA4985472 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1186A>G (p.Asn396Asp) c.316A>G (p.Asn106Asp) n.423A>G n.317-4004T>C n.1170A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12704630A>T | CA372942774 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1186A>T (p.Asn396Tyr) c.316A>T (p.Asn106Tyr) n.423A>T n.317-4004T>A n.1170A>T | |
9 | g.12704631A>C | CA372942777 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1187A>C (p.Asn396Thr) c.317A>C (p.Asn106Thr) n.424A>C n.317-4005T>G n.1171A>C | |
9 | g.12704631A>G | CA372942779 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1187A>G (p.Asn396Ser) c.317A>G (p.Asn106Ser) n.424A>G n.317-4005T>C n.1171A>G | |
9 | g.12704631A>T | CA372942781 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1187A>T (p.Asn396Ile) c.317A>T (p.Asn106Ile) n.424A>T n.317-4005T>A n.1171A>T | |
9 | g.12704632T>A | CA372942784 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1188T>A (p.Asn396Lys) c.318T>A (p.Asn106Lys) n.425T>A n.317-4006A>T n.1172T>A | |
9 | g.12704632T>C | CA463860331 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1188T>C (p.Asn396=) c.318T>C (p.Asn106=) n.425T>C n.317-4006A>G n.1172T>C | |
9 | g.12704632T>G | CA372942786 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1188T>G (p.Asn396Lys) c.318T>G (p.Asn106Lys) n.425T>G n.317-4006A>C n.1172T>G | |
9 | g.12704633G>A | CA372942788 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1189G>A (p.Asp397Asn) c.319G>A (p.Asp107Asn) n.426G>A n.317-4007C>T n.1173G>A | |
9 | g.12704633G>C | CA372942790 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1189G>C (p.Asp397His) c.319G>C (p.Asp107His) n.426G>C n.317-4007C>G n.1173G>C | |
9 | g.12704633G>T | CA372942794 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1189G>T (p.Asp397Tyr) c.319G>T (p.Asp107Tyr) n.426G>T n.317-4007C>A n.1173G>T | gnomAD v4 |
9 | g.12704634A>C | CA372942798 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1190A>C (p.Asp397Ala) c.320A>C (p.Asp107Ala) n.427A>C n.317-4008T>G n.1174A>C | |
9 | g.12704634A>G | CA372942800 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1190A>G (p.Asp397Gly) c.320A>G (p.Asp107Gly) n.427A>G n.317-4008T>C n.1174A>G | |
9 | g.12704634A>T | CA372942796 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1190A>T (p.Asp397Val) c.320A>T (p.Asp107Val) n.427A>T n.317-4008T>A n.1174A>T | |
9 | g.12704635T>A | CA372942803 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1191T>A (p.Asp397Glu) c.321T>A (p.Asp107Glu) n.428T>A n.317-4009A>T n.1175T>A | |
9 | g.12704635T>C | CA463860333 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1191T>C (p.Asp397=) c.321T>C (p.Asp107=) n.428T>C n.317-4009A>G n.1175T>C | ClinVar |
9 | g.12704635T>G | CA372942805 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1191T>G (p.Asp397Glu) c.321T>G (p.Asp107Glu) n.428T>G n.317-4009A>C n.1175T>G | |
9 | g.12704636C>A | CA372942808 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1192C>A (p.Pro398Thr) c.322C>A (p.Pro108Thr) n.429C>A n.317-4010G>T n.1176C>A | |
9 | g.12704636C>G | CA372942811 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1192C>G (p.Pro398Ala) c.322C>G (p.Pro108Ala) n.429C>G n.317-4010G>C n.1176C>G | |
9 | g.12704636C>T | CA372942814 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1192C>T (p.Pro398Ser) c.322C>T (p.Pro108Ser) n.429C>T n.317-4010G>A n.1176C>T | |
9 | g.12704637C>A | CA372942817 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1193C>A (p.Pro398His) c.323C>A (p.Pro108His) n.430C>A n.317-4011G>T n.1177C>A | |
9 | g.12704637C= | CA1834022959 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1193C= (p.Pro398=) c.323C= (p.Pro108=) n.430C= n.317-4011G= n.1177C= | |
9 | g.12704637C>G | CA372942820 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1193C>G (p.Pro398Arg) c.323C>G (p.Pro108Arg) n.430C>G n.317-4011G>C n.1177C>G | |
9 | g.12704637C>T | CA372942822 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1193C>T (p.Pro398Leu) c.323C>T (p.Pro108Leu) n.430C>T n.317-4011G>A n.1177C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.12704638del | CA2689401266 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1194del (p.Ile399PhefsTer17) c.324del (p.Ile109PhefsTer17) n.431del n.317-4012del n.1178del | gnomAD v4 |
9 | g.12704638T>A | CA463860334 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1194T>A (p.Pro398=) c.324T>A (p.Pro108=) n.431T>A n.317-4012A>T n.1178T>A | |
9 | g.12704638T>C | CA463860335 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1194T>C (p.Pro398=) c.324T>C (p.Pro108=) n.431T>C n.317-4012A>G n.1178T>C | |
9 | g.12704638T>G | CA463860336 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1194T>G (p.Pro398=) c.324T>G (p.Pro108=) n.431T>G n.317-4012A>C n.1178T>G | |
9 | g.12704639A= | CA1834022960 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1195A= (p.Ile399=) c.325A= (p.Ile109=) n.432A= n.317-4013T= n.1179A= | |
9 | g.12704639A>C | CA372942825 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1195A>C (p.Ile399Leu) c.325A>C (p.Ile109Leu) n.432A>C n.317-4013T>G n.1179A>C | |
9 | g.12704639A>G | CA4985473 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1195A>G (p.Ile399Val) c.325A>G (p.Ile109Val) n.432A>G n.317-4013T>C n.1179A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704639A>T | CA372942828 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1195A>T (p.Ile399Phe) c.325A>T (p.Ile109Phe) n.432A>T n.317-4013T>A n.1179A>T | |
9 | g.12704639_12704640delinsAT | CA1834022961 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1195_1196delinsAT (p.Ile399=) c.325_326delinsAT (p.Ile109=) n.432_433delinsAT n.317-4014_317-4013delinsAT n.1179_1180delinsAT |