Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.12704536C>A | CA372942384 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1092C>A (p.Asp364Glu) c.222C>A (p.Asp74Glu) n.329C>A n.317-3910G>T n.1076C>A | gnomAD v4 |
9 | g.12704536C>G | CA372942381 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1092C>G (p.Asp364Glu) c.222C>G (p.Asp74Glu) n.329C>G n.317-3910G>C n.1076C>G | |
9 | g.12704536C>T | CA463860226 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1092C>T (p.Asp364=) c.222C>T (p.Asp74=) n.329C>T n.317-3910G>A n.1076C>T | |
9 | g.12704539dup | CA4985445 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1095dup (p.Thr366HisfsTer5) c.225dup (p.Thr76HisfsTer5) n.332dup n.317-3910dup n.1079dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704537C>A | CA372942387 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1093C>A (p.Pro365Thr) c.223C>A (p.Pro75Thr) n.330C>A n.317-3911G>T n.1077C>A | |
9 | g.12704537C= | CA1834022906 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1093C= (p.Pro365=) c.223C= (p.Pro75=) n.330C= n.317-3911G= n.1077C= | |
9 | g.12704537C>G | CA372942389 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1093C>G (p.Pro365Ala) c.223C>G (p.Pro75Ala) n.330C>G n.317-3911G>C n.1077C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704537C>T | CA372942391 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1093C>T (p.Pro365Ser) c.223C>T (p.Pro75Ser) n.330C>T n.317-3911G>A n.1077C>T | dbSNP |
9 | g.12704538C>A | CA372942393 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1094C>A (p.Pro365His) c.224C>A (p.Pro75His) n.331C>A n.317-3912G>T n.1078C>A | |
9 | g.12704538C= | CA1834022907 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1094C= (p.Pro365=) c.224C= (p.Pro75=) n.331C= n.317-3912G= n.1078C= | |
9 | g.12704538C>G | CA372942396 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1094C>G (p.Pro365Arg) c.224C>G (p.Pro75Arg) n.331C>G n.317-3912G>C n.1078C>G | |
9 | g.12704538C>T | CA4985446 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1094C>T (p.Pro365Leu) c.224C>T (p.Pro75Leu) n.331C>T n.317-3912G>A n.1078C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12704539C>A | CA463860227 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1095C>A (p.Pro365=) c.225C>A (p.Pro75=) n.332C>A n.317-3913G>T n.1079C>A | |
9 | g.12704539C= | CA1834022908 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1095C= (p.Pro365=) c.225C= (p.Pro75=) n.332C= n.317-3913G= n.1079C= | |
9 | g.12704539C>G | CA463860228 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1095C>G (p.Pro365=) c.225C>G (p.Pro75=) n.332C>G n.317-3913G>C n.1079C>G | |
9 | g.12704539C>T | CA463860229 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1095C>T (p.Pro365=) c.225C>T (p.Pro75=) n.332C>T n.317-3913G>A n.1079C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12704540A= | CA1834022909 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1096A= (p.Thr366=) c.226A= (p.Thr76=) n.333A= n.317-3914T= n.1080A= | |
9 | g.12704540A>C | CA372942400 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1096A>C (p.Thr366Pro) c.226A>C (p.Thr76Pro) n.333A>C n.317-3914T>G n.1080A>C | |
9 | g.12704540A>G | CA372942401 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1096A>G (p.Thr366Ala) c.226A>G (p.Thr76Ala) n.333A>G n.317-3914T>C n.1080A>G | |
9 | g.12704540A>T | CA372942403 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1096A>T (p.Thr366Ser) c.226A>T (p.Thr76Ser) n.333A>T n.317-3914T>A n.1080A>T | dbSNP |
9 | g.12704541C>A | CA372942405 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1097C>A (p.Thr366Lys) c.227C>A (p.Thr76Lys) n.334C>A n.317-3915G>T n.1081C>A | |
9 | g.12704541C= | CA1834022911 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1097C= (p.Thr366=) c.227C= (p.Thr76=) n.334C= n.317-3915G= n.1081C= | |
9 | g.12704541C>G | CA372942407 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1097C>G (p.Thr366Arg) c.227C>G (p.Thr76Arg) n.334C>G n.317-3915G>C n.1081C>G | gnomAD v4 |
9 | g.12704541C>T | CA4985447 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1097C>T (p.Thr366Met) c.227C>T (p.Thr76Met) n.334C>T n.317-3915G>A n.1081C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704541_12704542delinsCG | CA1834022910 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1097_1098delinsCG (p.Thr366=) c.227_228delinsCG (p.Thr76=) n.334_335delinsCG n.317-3916_317-3915delinsCG n.1081_1082delinsCG | |
9 | g.12704542G>A | CA189313872 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1098G>A (p.Thr366=) c.228G>A (p.Thr76=) n.335G>A n.317-3916C>T n.1082G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.12704542G>C | CA463860230 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1098G>C (p.Thr366=) c.228G>C (p.Thr76=) n.335G>C n.317-3916C>G n.1082G>C | |
9 | g.12704542G= | CA1834022913 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1098G= (p.Thr366=) c.228G= (p.Thr76=) n.335G= n.317-3916C= n.1082G= | |
9 | g.12704542G>T | CA463860232 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1098G>T (p.Thr366=) c.228G>T (p.Thr76=) n.335G>T n.317-3916C>A n.1082G>T | COSMIC |
9 | g.12704544del | CA1834022912 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1100del (p.Gly367GlufsTer18) c.230del (p.Gly77GlufsTer18) n.337del n.317-3916del n.1084del | dbSNP |
9 | g.12704543G>A | CA4985448 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1099G>A (p.Gly367Arg) c.229G>A (p.Gly77Arg) n.336G>A n.317-3917C>T n.1083G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.12704543G>C | CA372942415 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1099G>C (p.Gly367Arg) c.229G>C (p.Gly77Arg) n.336G>C n.317-3917C>G n.1083G>C | dbSNP |
9 | g.12704543G= | CA1834022914 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1099G= (p.Gly367=) c.229G= (p.Gly77=) n.336G= n.317-3917C= n.1083G= | |
9 | g.12704543G>T | CA372942413 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1099G>T (p.Gly367Ter) c.229G>T (p.Gly77Ter) n.336G>T n.317-3917C>A n.1083G>T | |
9 | g.12704544G>A | CA372942419 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1100G>A (p.Gly367Glu) c.230G>A (p.Gly77Glu) n.337G>A n.317-3918C>T n.1084G>A | |
9 | g.12704544G>C | CA372942420 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1100G>C (p.Gly367Ala) c.230G>C (p.Gly77Ala) n.337G>C n.317-3918C>G n.1084G>C | |
9 | g.12704544G>T | CA372942421 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1100G>T (p.Gly367Val) c.230G>T (p.Gly77Val) n.337G>T n.317-3918C>A n.1084G>T | |
9 | g.12704544_12704545delinsGA | CA1834022915 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1100_1101delinsGA (p.Gly367=) c.230_231delinsGA (p.Gly77=) n.337_338delinsGA n.317-3919_317-3918delinsTC n.1084_1085delinsGA | |
9 | g.12704545A= | CA1834022917 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1101A= (p.Gly367=) c.231A= (p.Gly77=) n.338A= n.317-3919T= n.1085A= | |
9 | g.12704545A>C | CA463860233 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1101A>C (p.Gly367=) c.231A>C (p.Gly77=) n.338A>C n.317-3919T>G n.1085A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704545A>G | CA463860234 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1101A>G (p.Gly367=) c.231A>G (p.Gly77=) n.338A>G n.317-3919T>C n.1085A>G | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.12704545A>T | CA463860235 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1101A>T (p.Gly367=) c.231A>T (p.Gly77=) n.338A>T n.317-3919T>A n.1085A>T | |
9 | g.12704547dup | CA1834022916 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1103dup (p.Tyr369ValfsTer2) c.233dup (p.Tyr79ValfsTer2) n.340dup n.317-3919dup n.1087dup | dbSNP |
9 | g.12704547del | CA127291 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1103del (p.Lys368SerfsTer17) c.233del (p.Lys78SerfsTer17) n.340del n.317-3919del n.1087del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.12704546A>C | CA372942431 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1102A>C (p.Lys368Gln) c.232A>C (p.Lys78Gln) n.339A>C n.317-3920T>G n.1086A>C | |
9 | g.12704546A>G | CA372942432 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1102A>G (p.Lys368Glu) c.232A>G (p.Lys78Glu) n.339A>G n.317-3920T>C n.1086A>G | |
9 | g.12704546A>T | CA372942433 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1102A>T (p.Lys368Ter) c.232A>T (p.Lys78Ter) n.339A>T n.317-3920T>A n.1086A>T | |
9 | g.12704547A= | CA1834022918 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1103A= (p.Lys368=) c.233A= (p.Lys78=) n.340A= n.317-3921T= n.1087A= | |
9 | g.12704547A>C | CA372942436 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1103A>C (p.Lys368Thr) c.233A>C (p.Lys78Thr) n.340A>C n.317-3921T>G n.1087A>C | |
9 | g.12704547A>G | CA372942438 | LURAP1L-AS1,TYRP1 | c.1103A>G (p.Lys368Arg) c.233A>G (p.Lys78Arg) n.340A>G n.317-3921T>C n.1087A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |